Kaasaegne meditsiin võib pakkuda tulevastele vanematele mitte ainult lapse soo väljaselgitamist ja tema näojoonte nägemist, vaid ka eelnev alt kindlaks teha, millised haigused nende järglasi tulevikus ees ootavad. Aitab selles tsütogeneetilises uuringus. Selle rakendamiseks piisab mõnest milliliitrist verd või muust loote vedelikust / koest. Pärast materjaliga keerukate keemiliste ja füüsikaliste manipulatsioonide läbiviimist saab geneetik anda vastused perekonda huvitavatele küsimustele.
Definitsioon
Tsütogeneetiline uuring on inimese geneetilise materjali mikrobioloogiline uuring, mille eesmärk on tuvastada geeni-, kromosoomi- või mitokondriaalseid mutatsioone, aga ka onkoloogilisi haigusi. Selle uuringu olulisuse määrab rakkude kättesaadavus karüotüüpimiseks ja neis toimuvate muutuste uurimine.
DNA molekuli välimus raku tuumas varieerub suuresti sõltuv alt rakutsükli faasist. Analüüsi läbiviimiseks on vajalik kromosoomide konjugatsioon, mis toimub meioosi metafaasis. KellMaterjali kvalitatiivsel proovivõtul on iga kromosoom nähtav kahe eraldiseisva kromatiidina, mis asuvad raku keskel. See on ideaalne võimalus tsütogeneetilise uuringu läbiviimiseks. Inimese karüotüüp koosneb tavaliselt 22 paarist autosoomidest ja kahest sugukromosoomist. Naistel on see XX ja meestel XY.
Näidud
Tsütoloogiline uuring viiakse läbi nii vanemate kui ka lapse spetsiifiliste näidustuste olemasolul:
- meeste viljatus;
- primaarne amenorröa;
- harilik raseduse katkemine;
- anamneesis surnultsünd;
- kromosoomianomaaliatega laste esinemine;
- väärarengutega laste olemasolu;
- enne kehavälise viljastamise protseduuri (IVF);- ebaõnnestunud IVF-i olemasolu anamneesis.
Loote jaoks on eraldi näidustused:
- väärarengute esinemine sündinud lapsel;
-vaimne alaareng;
- psühhomotoorne alaareng;- sooanomaaliad.
Vere ja luuüdi uuring
Karüotüübi määramiseks, kromosoomide struktuuri kvantitatiivsete ja kvalitatiivsete häirete tuvastamiseks ning vähi tuvastamiseks tehakse vere ja luuüdi tsütogeneetiline uuring. Tuumadega vererakke (leukotsüüte) kasvatatakse kolm päeva toitekeskkonnas, seejärel fikseeritakse saadud materjal slaidil ja uuritakse mikroskoobi all. Selles etapis on oluline fikseeritud kvalitatiivselt värvidamaterjal ja uuringu läbi viiva laborandi koolituse tase.
Luuüdi analüüsiks tuleb biopsiast võtta vähem alt kakskümmend rakku. Materjaliproove tuleks võtta ainult meditsiiniasutuses, kuna protseduur on valulik ja lisaks on torkekoha nakatumise vältimiseks vajalikud steriilsed tingimused.
Looteuuring
Loote tsütogeneetilise uuringu määrab geneetik pärast paariga konsulteerimist. Selle analüüsi jaoks on materjali proovivõtmiseks mitu võimalust. Varasem on platsenta biopsia. Materjali proovide võtmine koorioni tsütogeneetiliseks uuringuks viiakse läbi transvaginaalselt, ultraheli kontrolli all. Aspiratsiooninõelaga võetakse tulevasest platsentast mitu villit, mis sisaldavad juba embrüo DNA-d. Protseduuri saab teha alates 10. rasedusnädalast. Alates kolmandast kuust on amniotsentees lubatud. See on lootevee aspiratsioon, kus on loote epiteelirakke, mida saab kasutada uurimismaterjalina.
Kolmas võimalus on kordotsentees. See protseduur võib last kahjustada, seega peavad tõendid olema piisav alt tugevad. Nõel sisestatakse läbi eesmise kõhuseina lootepõide, mis seejärel peab sisenema nabanööri veeni ja võtma osa verd. Kogu protseduur viiakse läbi ultraheli kontrolli all.
Neid meetodeid kasutades on võimalik määrata sündimata lapse monogeenseid, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid patoloogiaid ning teha otsus pikendada võiabort.
Kasvajarakkude analüüs
Vähirakkude kromosoomide molekulaarne tsütogeneetiline uuring on keeruline nende morfoloogiliste muutuste, aga ka ribade halva nähtavuse tõttu. See võib olla translokatsioon, deletsioon jne. Praegusel tasemel kasutatakse selliste proovide uurimiseks in situ hübridisatsiooni (st "in situ"). See võimaldab teil tuvastada kromosoomide asukohta mis tahes DNA või RNA molekulis. Nii saab otsida ka teiste haiguste markereid. On oluline, et uuringuid saaks läbi viia mitte ainult metafaasis, vaid ka interfaasis, mis suurendab materjali hulka.
Põhiprobleem seisneb just onkoloogiliste haiguste markerites, kuna igal juhul on vaja ette valmistada individuaalne nukleotiidjärjestus ja see korrutada. Seejärel, pärast piisava koguse uuritud DNA kogumist, viiakse läbi tegelik hübridisatsioon. Lõpus peate eraldama tuvastatud valdkonnad ja tegema järelduse uuringu tulemuste kohta.
Kromosoomihäirete tüübid
Tänapäeval on mitut tüüpi kromosoomihäireid:
- monosoomia - paarist ainult ühe kromosoomi olemasolu (Shereshevsky-Turneri tõbi);
- trisoomia - veel ühe kromosoomi lisamine (superwoman ja supermani siider, Down, Patau, Edwards)
- deletsioon - kromosoomi osa eemaldamine (kromosoomipatoloogiate mosaiikvormid);
- dubleerimine - dubleeriminekromosoomi haru teatud osa;
- inversioon - kromosoomilõigu pööramine saja kaheksakümne kraadi võrra; - translokatsioon - genoomi lõikude ülekandmine ühest kromosoomist teise.
Kromosomaalsed struktuurianomaaliad kanduvad edasi järgmisele põlvkonnale ja võivad kuhjuda, seega suureneb haigete laste saamise oht. Tsütogeneetiliste uuringute materjali uuritakse hoolik alt kahjustuste esinemise suhtes ja tehakse järeldus kogu organismi seisundi kohta.
Kliiniline tähtsus
Rakk, millel on omandatud või kaasasündinud anomaalia, võib saada terve rakuklanni eelkäijaks, mis moodustab kasvaja või düsembriogeneesi häbimärgistuse. Nende õigeaegne avastamine aitab kaasa varajasele diagnoosimisele ja edasise ravi taktika üle otsustamisele. Tsütogeneetilised uuringud on võimaldanud paljudel defektsete retsessiivsete geenidega paaridel sünnitada terveid lapsi või, kui see pole võimalik, kaaluda IVF-i ja asendusemadust.
