Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsioon on lai valik pärilikke haigusi, mis tekivad valgu transiidiühenduste defektide tagajärjel. Selles artiklis räägime sellest, mis need haigused on, ning nende diagnoosimise ja ravi meetoditest.
Paar sõna haigusest endast
Neerupealised eritavad erilist tüüpi hormoone, mis osalevad aktiivselt kogu organismi arengus ja kasvus. Teisisõnu nimetatakse neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni adrenogenitaalseks sündroomiks või neerupealise koore hüperplaasiaks.
Seega on selle rühma neerupealiste patoloogiate ilmnemine tavaliselt seotud kortisooli tootmise vähenemisega. Ja see omakorda on adrenokortikotroopse hormooni suurenenud sekretsiooni põhjus. Seega tekib patsientidel neerupealiste koore märkimisväärne paksenemine.
Haiguse probleemkaasaegne maailm
Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsioon on pärilik haigus. Pealegi täheldatakse seda patoloogiat sama sagedusega nii naistel kui ka meestel. Igal haigusel on mitu kliinilist sorti ja peaaegu igaüks neist on eluga kokkusobimatu. Seetõttu surevad selle haigusega lapsed väga sageli sündides.
Nagu meditsiinistatistika näitab, tekib neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon kõige sagedamini kahekümne esimese hüdroksülaasi defektide tuvastamise tulemusena. Samuti sõltub selle haiguse levimus rassist. Näiteks kui võtame valge rassi esindajad, siis märgatakse seda haigust ühel beebil 14 tuhandest. Kuigi eskimote seas on iga 280. beebi haige.
Õnneks on tänapäeval nende vaevuste vastu võitlemise probleem täielikult lahendatav, kuid ainult maailma kõige arenenumates riikides. Kui see patoloogia avastatakse isegi imikueas, viivad tervishoiutöötajad läbi spetsiaalseid uuringuid, mis aitavad kaasasündinud haiguse tuvastada võimalikult varakult. Seega on võimalik korralikult valitud hormoonraviga alustada juba enne esimeste neerupealiste puudulikkuse sümptomite ilmnemist.
Riski suurendavad tegurid
Kõige sagedamini tekib neerupealiste kaasasündinud düsfunktsioon siis, kui haigus avastati vähem alt ühel vanemal või kui vanemad on transiidi eest vastutava geeni otsesed kandjad.valgud, mis on vajalikud neerupealiste hormoonide tootmiseks. Kui selline geen leiti mõlemal vanemal, on 25-protsendiline tõenäosus, et beebil on see patoloogia.
Mis põhjustab talitlushäireid
On väga oluline mõista täpselt, kuidas neerupealiste koore düsfunktsiooni tekkemehhanism kulgeb. Tasub arvestada, et ebaõige valguülekande tagajärjel väheneb aldosterooni ja kortisooli hulk neerupealistes. Ja see on põhjus adrenokortikotroopse hormooni tootmise suurenemisele hüpofüüsi poolt. See hormoon vastutab neerupealiste endi õige toimimise reguleerimise eest.
Kui adrenokortikotroopseid hormoone toodetakse liiga suurtes kogustes, põhjustab see sellist nähtust nagu hüperplaasia. Täheldatakse ka meessuguhormoonide suurenenud vabanemist. Androgeenide kõrge kontsentratsioon põhjustab suguelundite deformatsioone ning liigset karvakasvu näol ja kogu kehas.
Haiguste vormid
Arstipraktikas on sellel haigusel kolm vormi:
- Tüsistusteta või viril vorm. See vorm tekib tavaliselt kahekümne esimese hüdroksülaasi valgu vähese puudulikkusega.
- Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni soola raiskavat vormi iseloomustab selle ensüümi sügavam puudus.
- Hüpertooniline varieeruvus tuleneb ensüümi 11b-hüdrolaktaasi tõsisest puudulikkusest.
Haiguse sümptomid
Esimese vormiga kaasnevad tavaliselt sellised sümptomid nagu peenisekujuline kliitor, suured munandikoti häbememokad või urogenitaalsiinus tüdrukutel. Nii mees- kui ka naissoost indiviididel on väga kiire areng mitte ainult füüsilises, vaid ka seksuaalses plaanis. Samal ajal on poistel isoseksuaalne areng, tüdrukutel aga heteroseksuaalne tüüp.
Lastel täheldatakse sageli kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni soolakaotavat vormi. Lisaks ül altoodud sümptomitele lisanduvad ka esimesed tõsised neerupealise koore enda häired. Samal ajal halveneb oluliselt söögiisu, elektrolüütide ainevahetus ja kehakaal ei suurene. Lisaks tekib väga sageli hüpotensioon ja keha dehüdratsioon. Kui haigusnähte ei suudeta ära tunda isegi haiguse esimestes staadiumides, on kollapsinähtuste korral suur surmaoht. Kui õige ravi valiti kohe alguses, siis vanusega võivad sellised nähtused olla täiesti välistatud.
Neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon naistel põhjustab muutusi välissuguelundite struktuuris. Samal ajal ei mõjuta eralduv tohutu hulk meessuguhormoone androgeene naiste sisemiste suguelundite diferentseerumist. Tavaliselt on munasarjade ja emaka arengu käik täiesti normaalne. Välissuguelundid on juba tüdruku sünnil ebakorrapärase kujuga. Meditsiinipraktikas oli palju juhtumeid, kui tüdruku sündides määrati talle mehelik sugu.
Androgeenide negatiivse mõju tõttu hakkavad patsiendid sünnist saati väga kiiresti kasvama. Neil tekivad väga varakult sekundaarsed seksuaalomadused. Lisaks on kõik patsiendid lühikest kasvu ja üsna ebaproportsionaalse kehaehitusega. Vaagen jääb väga kitsaks ja õlad liiga laiaks. Samal ajal ei hakka emastel piimanäärmed kasvama ja menstruatsiooni ei ilmu. Samal ajal muudetakse välissuguelundeid, karvad ilmuvad kogu kehale ja hääl muutub järjest madalamaks.
Meespatsiendid arenevad vastav alt isoseksuaalsele tüübile. Juba imikueas on märgata peenise hüpertroofiat ning munandid on tavaliselt väikesed. Noorukieas tekivad patsientidel munandites sageli kasvajataolised moodustised. Väga sageli kannatavad selle patoloogiaga mehed viljatuse all.
Selle haiguse hüpertensiivset vormi iseloomustavad samuti kõik ül altoodud sümptomid, kuid sellega kaasneb ka kõrge vererõhk. Eriuuringuid tehes märkavad arstid järgmisi näitajaid: valgu olemasolu uriinis, südame piirid laienevad ja silmapõhja veresooned muutuvad.
Haiguse mitteklassikaline vorm
Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi peetakse selle haiguse kõige lihtsamaks ja kergemaks vormiks. Sel juhul toodetakse 21-hüdroksülaasi tavapärasest veidi väiksemas mahus. Sel juhul tavaliseltnii meeste kui ka naiste suguelundid arenevad õigesti ning esimesed haigusnähud võivad olla märgatavad alles pärast noorukieas. Kõige sagedamini esineb kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni mitteklassikalist vormi naistel, kes on mures selliste probleemide pärast:
- menstruatsioonitsükli püsivad häired;
- keskmine kuni raske akne;
- ei saa rasestuda;
- Mõned kehapiirkonnad muutuvad mehelikuks juuksepiiriks.
Enamasti on kõrvalekalded ebaolulised, mistõttu neil ei ole lapse kandmise funktsioonile mingit mõju. Naised avastavad rasestumisel haiguse "kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni". Mitteklassikaline vorm, mille ravi toimub ainult naistel, ei põhjusta tavaliselt meestel tõsiseid rahutusi. Seetõttu ei ole ravi soovitatav.
Haiguse diagnoos
Lapsepõlves on väga oluline kindlaks teha sellise haiguse olemasolu nagu neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon. Diagnoos võimaldab teil määrata haiguse vormi ja aitab toime tulla edasise raviga.
Kõik imikud, kes on sündinud märgatavate väliste suguelundite struktuuri häiretega, viivad arstid läbi spetsiaalse diagnoosi, mis võimaldab teil määrata sugukromatiini ja määrata karüotüübi. Kõige sagedamini täheldatakse selle patoloogia kaasasündinud vormiga noortel patsientidel veres liiga palju meessuguhormooni. Selle taseme määramiseks peate läbi viima sõeluuringu. Tavaliselt näitavad sellised testid, et selle hormooni kontsentratsioon veres on mitu korda ületatud.
Nagu teate, kaasneb neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsiooniga lastel väga kiire luukoe kasv. Selle struktuuri ja struktuuri uurimiseks kasutavad arstid instrumentaalse diagnostika meetodit. Sel juhul tehakse röntgen, juba piltide järgi on võimalik määrata patsiendi luu vanus. Kui esineb patoloogiaid, siis tavaliselt on kõigi liigeste ja luude seisund vanuse järgi oluliselt ees patsiendi enda vanusest.
Kui tüdrukutel ilmnesid sündides hermafroditismi tunnused, siis arstid teevad naiste suguelundite ultraheli. Sel juhul ei erine nende struktuur tavaliselt normist.
Samuti viivad arstid esimesel eluaastal läbi diferentsiaaldiagnostika. See võimaldab teil kindlaks teha, kas hermafroditism on vale või tõsi. Sel juhul on diagnostiliseks meetodiks karüotüpiseerimine. Ja loomulikult määratakse tingimata kindlaks meessuguhormooni androgeeni tase.
Lisaks ül altoodud meetoditele analüüsitakse ka anamneesiandmeid. Peamiseks ja kõige olulisemaks kriteeriumiks võib nimetada 17-hüdroksüprogesterooni taset.
Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni võib lastel tuvastada juba neljandal või viiendal päeval pärast sündi sellise protseduuriga nagu vastsündinute sõeluuringud. See analüüs hõlmab kontrollimist17-hüdroksüprogesteroon veres, mis on võetud kannast. Selline analüüs aitab välja selgitada patoloogia olemasolu esimestel elupäevadel. See aitab ravi õigeaegselt alustada.
Ravimeetodid
Neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsiooni, mille sümptomeid on ülalpool kirjeldatud, tuleb selle kaasasündinud olemuse tõttu ravida pideva asendusraviga sellise ravimiga nagu prednisoloon, aga ka kõikvõimalike selle analoogidega. Glükokortikoidide pidev tarbimine organismis avaldab sellele kõige positiivsemat mõju. Ühest küljest on need ained võimelised kõrvaldama kaasasündinud neerupealiste puudulikkust. Teisest küljest on hormoone sisaldavad preparaadid võimelised pärssima adrenokortikotroopse hormooni liigset sekretsiooni. Lisaks hakkab reguleerima tagasisidemehhanism, mis tähendab, et hüdrotootmise tase langeb maksimumini.
Kui haigusel on soolakadu vorm ehk seda iseloomustab ka mineralokortikoidide defitsiit, siis lisatakse ravile ka soolalahuseid ja deoksükortikosteroonatsetaati. Lisaks vajavad kõik tüdrukud ka operatsiooni hüpertrofeerunud kliitori eemaldamiseks.
Konservatiivse ravi meetod
Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooniga, mille ravi saab selle patoloogiaga tõesti toime tulla, tuleb alustada lapsepõlves. Seda tuleks teha kohe pärast haiguse tuvastamist.
Enamasti soovitavad arstid seda ravimit kasutada asendusravi eesmärgil"Prednisoloon". Sellel on kõik selle haiguse raviks vajalikud omadused ja õige annuse korral ei avalda see inimkehale negatiivset mõju.
Raviprotsess ise peab algama diagnostilise testiga. Sel juhul määravad arstid selle ravimi nädalaks 15-20 mg päevas või kaks kuni neli milligrammi deksametasooni, mida tuleks võtta kaks kuni kolm päeva. Kui see test näitas häid tulemusi, võite alustada püsivat ravi Prednisolooniga. Kõige sagedamini on päevane annus umbes 10-15 mg päevas. Kuid iga juhtum on täiesti individuaalne, seega on artiklis antud ainult üldised soovitused. See oleneb lapse vanusest, samuti hormoonide tasemest veres ja virilisatsiooni astmest.
Doosi vähendatakse aja jooksul järk-järgult. Seda tehakse 2–2,5 mg nädalas. Lõpliku annuse saab määrata alles üks kuni kaks kuud pärast ravi algust. Ekspertide sõnul tuleks alla üheaastaste laste päevane annus valida ainult individuaalselt, keskendudes rohkem kliinilistele andmetele kui hormonaalsetele näitajatele. Tegelikult on lapsele optimaalse annuse valimine üsna keeruline. Üleannustamise ohu välistamiseks on vaja läbi viia pidevad testid. Minimaalne päevane annus on ainult 2,5 mg, maksimaalne aga 15 mg.
Tea, mida võttaseda ravimit on vaja pidev alt. Parim on seda teha hommikul ja pärastlõunal pärast söömist. Kui teil tekkis vajadus ravimit vahetada, peate kindlasti arvestama selle füsioloogilise aktiivsusega.
Mõnel juhul kasutatakse selle haiguse raviks kortisooni. Siiski on see võimeline avaldama nõrgemat ja lühemat aega adrenokortikotroopsete hormoonide tootmise pärssimist. See ravim on rohkem kui viis korda nõrgem kui prednisoloon, seetõttu vajab see üsna suurt annust. Imikutele manustatakse neid ravimeid kõige sagedamini intramuskulaarselt hommikul.
Üks tõhusamaid glükokortikoide on "deksametasoon". See suudab pärssida adrenokortikotroopsete hormoonide tootmist kümme korda tõhusam alt kui prednisoloon. Kuid tuleb meeles pidada, et see praktiliselt ei mõjuta soola ainevahetust ja aitab väga sageli kaasa üleannustamisele. Selle aine päevane norm on tavaliselt 0,25-0,5 mg.
Kõik ülalnimetatud ravimid avaldavad kehale negatiivset mõju ainult siis, kui valitakse vale annus. See viitab sellele, et ravimi võtmine suuremas koguses, kui organism vajab, avaldab sellele kahjulikku mõju. Nende ravimite ülemäärase kasutamise korral kogeb patsient näo punetust ja ümardamist, söögiisu suurenemist ja mõnikord kasvu ja arengu peatumist. Kuid kõik üleannustamise tagajärjed kaovad väga kiiresti, kui seda veidi vähendada või kui te lähete üle nõrgemale ravimile.
Kirurgiline meetodravi
Tavaliselt on kaasasündinud neerupealiste düsfunktsioon päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. Ei ole üldse oluline, mis vormis haigus on.
Tüdrukute õige ravi üks etappe on plastiline kirurgia. Kõige sagedamini tehakse kirurgilist sekkumist väikeste häbememokkade õige kuju kujundamiseks, kliitori resektsiooniks ja urogenitaalsiinuse avamiseks. Sellise operatsiooni läbiviimine on kohustuslik, kuna see aitab taastada tüdruku keha kõik õiged füsioloogilised funktsioonid ja sellel on ka sotsiaalpsühholoogiline tähtsus. Seega ei tunne beebi oma alaväärsust, mistõttu võib ta saata lasteaeda või spordiosakonda. Arvestage siiski, et operatsioon tuleks teha vähem alt üks aasta pärast hormoonravi algust.
Väga oluline on uurida haiguse, näiteks kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni, kõiki aspekte. ICD 10 on rahvusvaheline haiguste klassifikaator, mille puhul on selle haiguse kood E.25.0
Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsioon ja rasedus
Kui patsiendil on selle haiguse puberteedijärgne vorm, siis on loote mittearengu, raseduse katkemise, raseduse katkemise ja meditsiiniliste abortide tõenäosus suur. Väga sageli kurdavad rasedad kehva elujõulisuse ja absoluutse isukaotuse üle. Elektrolüütide tasakaaluhäired pole välistatud. Tavaliselt alates kahekümne kaheksandast rasedusnädalast paraneb patsiendi seisund märkimisväärselt. Pange tähele, et isegi kuilapse kandmisel ei tohiks lubada hormonaalsete ravimite võtmist lõpetada. Peate seda tegema kogu elu.
Sünnitus ise ja sellele järgnev periood on väga suur stress kogu organismile, ka neerupealise koorele. Seetõttu tuleb haigusega "neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon" pidev alt tervislikku seisundit analüüsida. Naine peaks kontrollima oma hormoonide taset.
Tulevikuprognoosid
Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni viiruslik vorm, nagu ka kõik muud vormid, võivad anda hea prognoosi ainult siis, kui alustatakse õigeaegset ja õiget ravi. Muidugi on väga oluline panna absoluutselt õige diagnoos.
Tihti on õigeaegse ravi alustamisega võimalik ära hoida rikkumisi naiste välissuguelundite struktuuris. Väga oluline on valida õige annus. Kui seda tehakse valesti, siis keha kasv peatub ja naistel muutub figuuri maskuliiniseerumine.
Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon, mitteklassikaline, ei ole nii ohtlik haiguse vorm, kuid raviprotsessi ignoreerimisel võib naine jääda lastetuks.
Kuid õige ravi korral on isegi selle haiguse soola raiskava vormi all kannatavatel naistel kõik võimalused rasestuda. Peaasi, et ärge laske end lahti, võtke pidev alt arsti poolt määratud ravimeid ja järgige head elustiili. Ja siis ei karda sa ühtegi haigust. Olge terve.
