Pearsoni sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis avaldub imikueas ja viib enamikul juhtudel varajase surmani.
Avastuste ajalugu
Pearsoni sündroomi teine nimetus on kaasasündinud sideroblastiline aneemia koos eksokriinse pankrease puudulikkusega. Haigus on oma nime saanud teadlase järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1979. aastal – N. A. Pearsoni järgi. Sündroom tuvastati nelja sarnaste sümptomitega lapse pikaajalise jälgimise kaudu: neil oli sideroblastiline aneemia, mis ei allunud standardsele ravile, eksokriinne pankrease puudulikkus ja luuüdi rakkude patoloogia.
Alguses pandi lastele teistsugune diagnoos – Shwachmani sündroom (kõhunäärme kaasasündinud hüpoplaasia). Kuid pärast vere ja luuüdi uuringut ilmnesid selged erinevused, mis põhjustasid Pearsoni sündroomi eraldi kategoorias.
Haiguse põhjused
Haiguse põhjuste uurimine võttis aega kümmekond aastat. Geneetikutel on õnnestunud leida geneetiline defekt, mis viib mitokondriaalse DNA jagunemiseni ja dubleerimiseni.
Kuigi haigus on geneetiline, ilmneb mutatsioon tavaliselt spontaanselt ja haige laps sünnib absoluutseltterved vanemad. Mõnikord on ema oftalmopaatia esinemise ja tema lapse Pearsoni sündroomi väljakujunemise vahel seos.
DNA defekte saab tuvastada luuüdis, pankrease atsinotsüütides, aga ka elundites, mis ei ole haiguse peamised sihtmärgid – neerud, südamelihas, hepatotsüüdid. Teisest küljest ei ole mõnel patsiendil tüüpilise kliinilise ja laboratoorse pildi olemasolul võimalik registreerida muutusi mitokondriaalses DNA-s.
Haigetel lastel toimub raua kogunemine maksa, neerude glomerulite skleroos ja tsüstide moodustumine. Mõnel juhul areneb välja müokardi fibroos, mis põhjustab südamepuudulikkust.
Kõhunääre sekreteerib kõikidel Pearsoni tõvega patsientidel ebapiisavas koguses lipaasi, amülaasi ja vesinikkarbonaate. Sündroom avaldub näärmekoe atroofia ja sellele järgneva fibroosina.
Diagnostikameetodid
Kindlasti saavad diagnoosi panna ainult geneetikud pärast mitokondriaalse DNA uurimist. Olulist rolli mängib ka rutiinne perifeerse vereanalüüs: tuvastatakse raske makrotsütaarne aneemia, neutropeenia ja trombotsütopeenia. Märkimisväärne on aneemia ravi "tsüankobalamiini" ja rauapreparaatidega toime puudumine.
Luuüdi punktsiooni tõttu on näha rakkude üldarvu vähenemist, vakuoolide esinemist erütroblastides ja rõngakujuliste sideroblastide ilmnemist.
Haiguse sümptomid
Lapse esimestest elupäevadest pealeVõib kahtlustada Pearsoni sündroomi. Haiguse sümptomid ilmnevad imikutel kahjuliku aneemia ja insuliinsõltuva suhkurtõve kujul. Täheldatakse naha kahvatust, unisust, letargiat, kõhulahtisust, perioodilist oksendamist, laps võtab halvasti kaalus juurde. Toitu peaaegu ei seedita, iseloomulik on steatorröa. Esinevad suhkurtõve sümptomid, veresuhkru tase tõuseb ja tekib kalduvus atsidoosile. Maksa-, neeru- ja südamepuudulikkuse võimalik areng.
Mõnikord tekib lisaks aneemiale pantsütopeenia (mitte ainult erütrotsüütide, vaid ka trombotsüütide ja leukotsüütide vaegus), mis väljendub kalduvusena veritseda ja sagedaste infektsioonide tekkeks.
Ravi ja prognoos
Kahjuks ei tea arstid ikka veel, kuidas Pearsoni sündroomist jagu saada. Selle ravi on mittespetsiifiline ja annab ainult lühiajalisi tulemusi.
Aneemia ei allu standardsele ravile ja nõuab sagedast vereülekannet. Kõhunäärme funktsiooni parandamiseks määratakse ensüümid, ainevahetushäirete korrigeerimiseks infusioonravi. Harvadel juhtudel tehakse luuüdi siirdamine.
Pearsoni sündroomi prognoos on ebasoodne: lapsed jäävad kehalises arengus maha, enamik sureb enne kaheaastaseks saamist. Üksikjuhtudel elavad patsiendid tänu tõhusale säilitusravile kauem, kuid vanemas eas põhjustab haigus Kearns-Sayre'i sündroomile iseloomulikku lihaste atroofiat.
Haiguse käigu raskusaste ajalsõltub suuresti DNA kahjustuse astmest.
