Potteri sündroom on tõsine defekt loote arengus. Alustame iseloomustamist selle anomaalia definitsiooniga.
Mis on Potteri sündroom?
Potteri sündroom on loote arengu kaasasündinud defekt, mille puhul neerud puuduvad täielikult, mis on lootevee mahu vähenemise tagajärg.
Oligohüdramnioni tagajärjeks on loote pigistamine emakas. Lastel on ka halvasti arenenud kopsud, tüüpiline kortsus nägu ja kokkusurutud kolju ning deformeerunud jäsemed.
1964. aastal kirjeldas Potter arengudefekti, mida iseloomustas mõlema loote neerude agenees (arengu puudumine) või aplaasia (mis tahes organi või kehaosa puudumine) koos näo anomaaliatega. Sellele sündroomile viidatakse meditsiinilises kirjanduses, samuti Potteri sündroomile kahe neeru tekkega, Grossi neeru-näo sündroomile, näo neerude düsplaasiale.
Fetal Potteri sündroom: põhjused
Sündroomi etioloogiat (päritolu) ei ole siiani täielikult mõistetud. 50% juhtudest leiti, et esmane anomaalia avaldub lootevee (lootevedeliku) puudumise tõttu rasedal naisel. Loote kokkusurumine emaka poolt põhjustab anomaaliate arengutneerud, nägu (lamandumine ja lamenemine), süda, pärasoole, suguelundid, kopsud (hüpoplaasia), jäsemed (klubjalg).
Potteri sündroom esineb imikutel, mitme kuu vanustel lastel, harvem üle aasta vanustel imikutel ja kõige sagedamini poistel. Defektide sagedus: 1 sünnist 50 000-st.
Vanemate läbivaatus
Millised on Potteri sündroomi sümptomid lootel? Ultrahelis on näha suured valged neerud. Selline agenees võib olla domineeriv alt pärilik (teise vanema pärilikkus ei saa seda alla suruda), s.t. ei ole seotud lootevee kogusega. Ühel vanematest võib olla üks neer vähearenenud või puududa, mis võis varasemal arstlikul läbivaatusel vahele jääda.
Neeru agenees on valdav alt pärilik, mis tähendab, et Potteri sündroomiga loote sündimise tõenäosus on 50%.
Potteri sündroomil on 75% tõenäosus lapsel areneda, kui tema vanematel on PKHD1 geenis mutatsioone. Neid esineb keskmiselt 1 inimesel 50-st. Sellised mutatsioonid ei too kaasa kanduri defekti kiiret arengut, neid võib põlvest põlve edasi anda aastakümneteks.
Potteri sündroomiga lapse saamise oht võib ilmneda mutatsioonide pärimisel mõlem alt vanem alt. Kui lootele kanduvad edasi ainult isa või ema geneetilised muutused, siis 50-protsendilise tõenäosusegasündida tervena. 25% beebidest ei päri PKHD1 mutatsioone üldse mõlem alt vanem alt, kellel on sellised muutused geenitasemel.
Sündroomi sümptomid
Potteri sündroomi lootel diagnoositakse järgmiste ilmingutega:
- äärmiselt kitsad silmalau lõhed;
- iseloomulik vagu silmalaugude joone all;
- alalõua alaareng (mikrognaatia);
- lamenenud nina;
- ebanormaalselt suur vahemaa paariselundite (eriti silmade) vahel - hüpertelorism;
- convex epicanthus ("Mongoolia volt") – silma sisenurgas asuv spetsiaalne volt, mis katab pisaratuberkli;
- ebatavalise kujuga pehmed suured kõrvad.
Ravivõimalus
Lapse sünni puhul on peamiseks sümptomiks raske hingamispuudulikkus, mis avaldub iseseisva elu esimestest minutitest peale. Mehaanilise ventilatsiooni teeb keeruliseks pneumotooraks (õhumullide olemasolu pleura piirkonnas, mis takistavad kopsude rütmilist liikumist).
Kahjuks sureb valdav enamus Potteri sündroomiga diagnoositud vastsündinuid paar tundi pärast sündi. Seedetraktiga (seedetraktiga) seotud kergemates vormides - urogenitaalne kloaak (anaal- ja urogenitaaljuhade ühendamine üheks), päraku perforatsiooni puudumine (õige kujundus) - kasutatakse kirurgilist sekkumist.
Potteri sündroomi lapse ellujääja
2013. aastal ilmus meedias info selle kohtabeebitüdruk Abigail Butler, vabariiklasest kongresmeni Jaime Herrer-Butleri tütar, Ameerika Ühendriikide Esindajatekoja liige. Laps suutis selle sündroomiga ellu jääda, mis häiris hingamissüsteemi normaalset talitlust.
5. raseduskuul sai naine teada, et tüdrukul ei urineeritud neerude täieliku puudumise tõttu. Põhjuseks oli lapseootel Jaime Herrer-Butleri lootevee puudus. Vaatamata selle juhtumi saatuslikuks kuulutanud arstide järeldusele, otsustasid naine ja ta abikaasa rasedust jätkata. Väikese lootevee koguse kuidagi kompenseerimiseks süstiti Jaime emakasse spetsiaalset soolalahust. Seda ravi läbi viinud arst John Hopkins ei saanud abikaasadele absoluutselt tagada, et ravi annab rahuldava tulemuse.
Aga 15. juulil 2013 sündis väike Abigail elus alt. Ema mäletamist mööda tüdruk sündides ei karjunud, kuid mõne aja pärast hakkas ta nutma – lapse kopsud toimisid. Pärast sündi viidi ta kohe üle dialüüsile – süsteemile, mis asendab täielikult neerufunktsioonid, eemaldades organismist ainevahetusproduktid. Aasta hiljem asendatakse ta doonorneeruga.
Võimalust saada Potteri sündroomiga elus laps ja tema järgnev edukas taastusravi tänapäeva tegelikkuses peetakse ikka veel imeks. Seetõttu nõuavad arstid sellise loote defekti diagnoosimisel raseduse katkestamist. Abigail Butleri näide ei saa olla julgustav, kuid seda tuleks mõistasee on erandjuhtum.
