McCune-Albrighti sündroom sai nime kahe silmapaistva arsti järgi, kes kirjeldasid seda rohkem kui pool sajandit tagasi. Nad rääkisid ühiskonnale lastest, kellest enamik olid tüdrukud. Paljudel neist oli lühike kasv, ümar nägu, lühike kael, lühenenud IV ja V pöialuud või kämblaluud, lihasspasmid, luustiku muutused, hilinenud hammaste tulek ja emaili hüpoplaasia. Täheldati ka vaimset alaarengut ja endokriinseid häireid, mis väljenduvad varases puberteedieas koos menstruaalverejooksuga, rindade arengus, häbeme- ja rinnakarva kasvus, laste kasvutempo kiirenemises ja nahamuutustega.
Kaasaegses meditsiinis kasutatakse terminit "Albrighti sündroom" patsientide puhul, kellel on kõik või ainult mõned endokriinsüsteemi ja naha kõrvalekalded. On juhtumeid, kui diagnoos tehti varases lapsepõlves. Kuid tüüpilistel juhtudel antakse seda 5-10-aastastele lastele, võttes aluseks sellele haigusele iseloomulikud tunnused. Üldiselt on see haruldane ja pärilik. Selle haiguse etioloogia ja patogenees jäävad teadmata. Vaatame haiguse tunnuseid.
Endokriinsüsteemi häired
Kõige sagedamini Albrighti sündroomiga tüdrukute seastäheldatakse enneaegset puberteeti, mille põhjuseks on munasarjatsüstist verre sattunud östrogeenid. Tsüstid võivad suureneda, seejärel väheneda mitme nädala või päeva jooksul. Ultraheliprotseduuri abil on võimalik näha ja mõõta kasvajate suurust. Tsüstid võivad kasvada üsna korralikeks suurusteks. Oli juhtumeid, kui see kasvas golfipalli suuruseks, st läbimõõduga üle 50 mm.
Täheldatakse rindade suurenemist ja menstruatsiooniverejooksu koos tsüsti kasvuga. Kui tüdrukul algas menstruatsioon enne 2-aastaseks saamist, on see Albrighti sündroomi esimene sümptom. Ebaregulaarsete menstruatsioonide ja munasarjatsüstide esinemist võib aga täheldada nii noorukitel kui ka täiskasvanud naistel. See ei takista tervete laste saamist.
Varasema puberteediga laste ravi on üsna raske ja ebaefektiivne. Isegi kui tsüst eemaldatakse kirurgiliselt, võib see uuesti ilmneda. Hormooni progesterooni võtmisel saab menstruatsiooni peatada, kuid luude kiire arengu- ja kasvutempo ei pidurdu. Võimalikud negatiivsed tagajärjed neerupealiste tööle. Ravi toimub suukaudsete ravimitega, mis blokeerivad östrogeeni sünteesi.
Kilpnäärme talitlus
50 protsendil Albrighti sündroomiga inimestest on kilpnäärmeprobleemid. See on nn struuma, sõlmed ja tsüstid. Harvadel juhtudel on võimalikud väikesed struktuurimuutused. Nendel patsientidel on hüpofüüsi poolt toodetud kilpnääret stimuleeriva hormooni tase madal jakilpnäärme hormoonide tase on normaalne või veidi tõusnud. Ravi viiakse läbi, mille abil väheneb kilpnäärme hormoonide süntees. See on näidustatud juhtudel, kui eritatavate hormoonide tase on piisav alt kõrge.
Kasvuhormooni liigne sekretsioon
Haigetuna eritab hüpofüüs suures koguses kasvuhormooni. Albrighti sündroomiga diagnoositud lastel on leitud akromegaaliat. Noormeestel hakkasid muutuma karedad näojooned, käed ja jalad suurenesid kiiresti, nad võisid põdeda artriiti. Selliste nähtudega laste ravi piirdub hüpofüüsi kirurgilise eemaldamisega ja hormooni somatostatiini sünteesitud analoogide kasutamisega, mis pärsivad kasvuhormooni tootmist.
Muud endokriinsed häired
Harva esineb liigset sekretsiooni ja neerupealiste suurenemist. Selline rikkumine võib põhjustada kehatüve ja näo rasvumist, kehakaalu tõusu, kasvu peatumist ja naha haprust. Kõiki neid sümptomeid nimetati Cushingi sündroomiks. Selliste muutuste korral eemaldatakse kahjustatud neerupealised või võetakse ravimeid, mis vähendavad kortisooli sünteesi.
Mõnikord on Albrighti sündroomiga lastel fosfori sisaldus veres väga madal, kuna uriinis on palju fosfaate. See häire võib olla vastutav rahhiidiga seotud luumuutuste eest. Ravi toimub suukaudsete fosfaatide ja D-vitamiini lisanditega.
Nahaga seotud häired
Nahal sünnist saati võivarsti pärast seda ilmuvad café-au-lait laigud. Kõige sagedamini esinevad need ristluul, kehatüvel, jäsemetel, tuharatel, kuklal, otsmikul, peanahal, kuklaluul. Kõik need on ka märk sellest, et lapsel on Albrighti sündroom. Fotosid nendest kohtadest näete allpool.
Kuigi neurofibromatoosil on ka kohvikuid. Albrighti sündroomi iseloomustavad aga suuremad ebakorrapäraste piirjoontega laigud, neid on vähem. Nende läbimõõt on 1 kuni mitu sentimeetrit, pruuni varjundiga. Neil kõigil on sama värv, need on ovaalse kujuga, neid iseloomustab sile pind. Histoloogilised uuringud näitavad kõige sagedamini, et epidermise struktuur ei muutu, kuid melaniini hulk keratinotsüütides on veidi suurenenud.
Seda tüüpi üksikud laigud võivad tekkida ka üsna tervetel inimestel. Kui ei viitsi ja ei kasva, siis pole ravi vaja. Kui täheldatakse intensiivset kasvu, esineb ebakorrapärase kujuga laike, siis on soovitatav neid histoloogiliselt uurida. Ja seejärel eemaldati kirurgiliselt.
Järeldus
Seega võime öelda, et Albrighti sündroomi iseloomustavad luu- või koljukahjustused, vanuselaikude esinemine nahal, varajane puberteet. Kuigi on aegu, mil esinevad ainult kaks esimest sümptomit. Üldiselt on sündroomi peamiseks sümptomiks luukahjustused (osteodüsplaasia). Küll aga ilmnemiselPuberteedieas see protsess peatub. Täiskasvanutel luumuutused ei edene. Üldiselt on selle haiguse tuvastamise ja õige ravi korral prognoos selle haiguse raviks üsna soodne.
