De Toni-Debre-Fanconi sündroom on raske kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad mitmesugused ainevahetushäired. Kõige sagedamini kannatavad selle all esimese eluaasta lapsed. Reeglina esineb see koos teiste pärilike patoloogiatega, kuid võib avalduda ka iseseisva sündroomina.
Lühike ajalugu
Selle haiguse avastas ja uuris 1931. aastal dr Fanconi Šveitsist. Rahhiidi, lühikest kasvu ja uriinianalüüside muutustega last uurides jõudis ta järeldusele, et seda tunnuste kombinatsiooni tuleks käsitleda eraldiseisva patoloogiana. Kaks aastat hiljem tegi de Tony oma parandused, lisas juba olemasolevale kirjeldusele hüpofosfateemia ja mõne aja pärast avastas Debre sarnastel patsientidel aminoatsiduuria.
Kodumaises kirjanduses nimetatakse seda seisundit terminiteks "pärilik de Toni-Debré-Fanconi sündroom" ja "glükoaminofosfaatdiabeet". Välismaal nimetatakse seda sageli neeru-Fanconi sündroomiks.
Fanconi sündroomi põhjused
Praegu ei ole suudetud lõpuni aru saada, mis selle aluseks onsee tõsine haigus. Arvatakse, et Fanconi sündroom on geneetiline haigus. Eksperdid usuvad, et selle patoloogia areng on seotud punktmutatsiooniga, mis põhjustab neerude ebaõiget tööd. Arvukad uuringud on kinnitanud, et organismis on rakkude ainevahetuse rikkumine. Võimalik, et juhtumiga on seotud adenosiintrifosfaat (ATP), ühend, mis mängib olulist rolli energia metabolismis. Ensüümide ebaõige toimimise tagajärjel läheb kaduma glükoos, aminohapped, fosfaadid ja muud võrdselt kasulikud ained. Sellistes karmides tingimustes ei saa neerutuubulid toimimiseks vajalikku energiat. Kasulikud ained erituvad koos uriiniga, ainevahetusprotsessid on häiritud, luukoes tekivad rahhiidilaadsed muutused.
Fanconi sündroomi esineb lastel palju sagedamini kui täiskasvanutel. Statistika järgi on patoloogia esinemissagedus 1:350 000 vastsündinut. Nii poisid kui tüdrukud haigestuvad võrdselt.
Fanconi sündroomi tunnused
Haigus võib areneda igas vanuses, kuid kõige sagedamini esineb see esimese eluaasta lastel. Glükosuuria, generaliseerunud hüperaminoatsiduuria ja hüperfosfatuuria – see märkide kolmik iseloomustab Fanconi sündroomi. Sümptomid arenevad üsna varakult. Esiteks märkavad vanemad, et nende laps hakkab sagedamini urineerima ja tal on pidev janu. Beebid ei saa seda muidugi sõnadega välja öelda, kuid nende kapriisse käitumise ja pideva rinna või pudeli küljes rippumise kaudu saab selgeks, et lapsel on midagi valesti.nii.
Edaspidi on vanemad mures sagedase seletamatu oksendamise, pikaajalise kõhukinnisuse ja seletamatu kõrge palaviku pärast. Reeglina jõuab laps selles etapis lõpuks arsti juurde. Kogenud lastearst võib kahtlustada, et see sümptomite kombinatsioon ei ole sugugi sarnane külmetushaigusega. Kui arst osutub pädevaks, suudab ta Fanconi sündroomi õigel ajal ära tunda.
Sümptomid vahepeal ei kao. Neile lisandub märgatav mahajäämus füüsilises ja vaimses arengus, ilmneb suurte luude väljendunud kumerus. Tavaliselt mõjutavad muutused ainult alajäsemeid, mis põhjustavad varuse või valgus tüüpi deformatsiooni. Esimesel juhul on lapse jalad ratta poolt kõverad, teisel - tähe "X" kujul. Mõlemad variandid on loomulikult lapse hilisema elu jaoks ebasoodsad.
Fanconi sündroom lastel hõlmab sageli nii osteoporoosi (enneaegset luuhõrenemist) kui ka olulist kasvupeetust. Välistatud pole pikkade toruluude luumurrud ja halvatus. Isegi kui seni pole vanemad beebi seisundi pärast muret tundnud, siis praeguses etapis nad kindlasti kvalifitseeritud abist keelduda.
Fanconi sündroom täiskasvanutel on üsna haruldane. Asi on selles, et see tõsine haigus põhjustab loomulikult neerupuudulikkuse arengut. Selle stsenaariumi korral on võimatu anda üheselt mõistetavat prognoosi ja tagada pikem eluiga. ATKirjanduses kirjeldatakse juhtumeid, kui 7-8-aastaselt oli Fanconi sündroom taandumas, lapse seisund paranes märgatav alt ja isegi paranes. Kahjuks on sellised võimalused tänapäeva praktikas piisav alt haruldased, et teha tõsiseid järeldusi.
Fanconi sündroomi diagnoos
Lisaks anamneesi kogumisele ja põhjalikule uuringule määrab arst kindlasti ka mõned uuringud selle haiguse kinnituseks. Fanconi sündroom põhjustab paratamatult neerude häireid, mis tähendab, et rutiinne uriinianalüüs on kohustuslik. Loomulikult ei piisa sellest, et paljastada kõik haiguse kulgu tunnused. Tuleb vaadata mitte ainult valkude ja leukotsüütide sisaldust uriinis, vaid püüda tuvastada ka lüsosüümi, immunoglobuliine ja muid aineid. Analüüs paljastab tingimata ka kõrge suhkru (glükosuuria), fosfaatide (fosfatuuria) sisalduse, nähtavad on olulised keha jaoks oluliste ainete kadu. Sellist läbivaatust saab läbi viia nii ambulatoorselt kui ka haiglas.
Mõned muutused on vältimatud ka vereanalüüsides. Biokeemilises uuringus täheldatakse peaaegu kõigi oluliste mikroelementide (peamiselt k altsiumi ja fosfori) vähenemist. Tekib raske metaboolne atsidoos, mis häirib kogu organismi normaalset talitlust.
Skeleti röntgenülesvõte näitab osteoporoosi (luukoe hävimine) ja jäsemete deformatsiooni. Enamikul juhtudel leitakse luude kasvu kiiruse mahajäämus ja nende vastuolu bioloogilise vanusega. KellVajadusel võib arst määrata neerude ja teiste siseorganite ultraheliuuringu, samuti läbivaatuse vastavate spetsialistide poolt.
Diferentsiaaldiagnostika
On juhtumeid, kui mõned muud haigused maskeeruvad Fanconi sündroomiks. Arsti ees seisab raske ülesanne välja selgitada, mis väikese patsiendiga tegelikult toimub. Mõnikord aetakse glükoaminofosfaadi diabeet segamini kroonilise püelonefriidi ja teiste neeruhaigustega. Muutused uriinianalüüsides, samuti luukoe kahjustuse iseloomulikud tunnused aitavad lastearstil õiget diagnoosi panna.
Fanconi sündroomi ravi
Tasub arvestada tõsiasjaga, et see patoloogia on krooniline. Ebameeldivatest sümptomitest on üsna raske täielikult vabaneda, saate haiguse ilminguid ainult mõnda aega vähendada. Mida pakub kaasaegne meditsiin haigete laste abistamiseks?
Dieet on esikohal. Patsientidel soovitatakse piirata soola, samuti kõigi vürtsikate ja suitsutatud toitude tarbimist. Dieedile lisatakse piim ja erinevad magusad puuviljamahlad. Ärge unustage kaaliumirikkaid toite (ploomid, kuivatatud aprikoosid ja rosinad). Kui mikroelementide puudus on jõudnud kriitilisse faasi, määravad arstid spetsiaalsed vitamiinikompleksid.
Dieedi taustal manustatakse suurtes annustes vitamiini D. Patsiendi seisundit jälgitakse pidev alt - ta peab aeg-aj alt võtma vere- ja uriinianalüüse. See on vajalik algava hüpervitaminoosi õigeaegseks avastamiseks ja D-vitamiini annuse vähendamiseks. Ravi on pikk, pikkade kuuritena, katkestustega. ATEnamikul juhtudel aitab see teraapia taastada häiritud ainevahetust ja vältida tõsiseid tüsistusi.
Kui haigus on kaugele jõudnud, satub patsient kirurgide kätesse. Kogenud ortopeedid suudavad korrigeerida luude deformatsioone ja oluliselt parandada lapse elatustaset. Selliseid operatsioone tehakse ainult stabiilse ja pikaajalise remissiooni korral: vähem alt poolteist aastat.
Prognoos
Kahjuks on nende patsientide prognoos halb. Enamikul juhtudel areneb haigus aeglaselt, põhjustades varem või hiljem neerupuudulikkust. Skeleti luude deformatsioonid põhjustavad paratamatult puude ja üldise elukvaliteedi halvenemise.
Kas seda patoloogiat saab vältida? Kahtlemata teeb sarnane küsimus muret kõigile, kes seisavad silmitsi Fanconi sündroomiga. Vanemad püüavad aru saada, mida nad valesti tegid ja kus ei järgnenud lapsele. Sama oluline on teada, kas olukord ähvardab korduda ka teiste lastega. Kahjuks ei ole praegu ennetavaid meetmeid välja töötatud. Paarid, kes plaanivad teist last saada, peaksid oma mure kohta lisateabe saamiseks konsulteerima geneetikuga.
Wissleri-Fanconi sündroom (allergiline subsepsis)
Seda haigust kirjeldatakse ainult 4–12-aastastel lastel. Selle tõsise patoloogia põhjus on siiani teadmata. Võib oletada, et see sündroom on tüüpiline autoimmuunhaigus, reumatoidartriidi erivorm. See algab alati äged alt, temperatuuri tõusuga, mis võib kesta nädalaid.hoidke 39 kraadi juures. Kõikidel juhtudel tekib polümorfne lööve jäsemetele, mõnikord näole, rinnale või kõhule. Tavaliselt taastub ilma tõsiste tüsistusteta. Kuid mõnel noorel patsiendil tekib aja jooksul tõsine liigesekahjustus, mis põhjustab puude.
