Kabuki sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida esineb üks kord 32 000 vastsündinu kohta. Haige lapse välimus (fenotüüp) meenutab iidse Jaapani Kabuki teatri näitleja meiki.
Enne etendust olid meesnäitlejad pika meigiga. Silmade välisnurgad olid tõmmatud üles ja küljele. Mõned allikad kasutavad terminit "Kabuki meigisündroom". Mõnikord on sama nimi - Niikawa-Kuroki sündroom. Eriti tahtsin silmad esile tõsta. Paljud näitlejad ohverdasid oma tervise ja maalisid silmamunad. Esile tõsteti ka kulmud, muutes need kaarekujuliseks. Kui etendus lõppes, tardus tegelane paigale, vaatas ühele punktile ja kissitas silmi.
Haigus väljendub näo iseloomulikes tunnustes koos vaimse alaarenguga. Kabuki sündroomiga perekondi uurides selgus autosoomne domineeriv pärilikkuse muster.
Ajalooline taust
Kirjeldasid 1981. aastal Jaapani arstid Niikawa ja Kuroki. Esimene uuringnäitas, et 60 lapsest 58 olid jaapanlased. Meditsiinimaailmas peeti seda sündroomi juba üle kümne aasta Jaapani haiguseks. 1992. aastal selgus, et igast rassist inimesed on haigusele vastuvõtlikud. Sündroomi juhtumeid on tuvastatud Põhja-Ameerikas, Araabia riikides ja Valgevenes. Praeguseks on uuritud enam kui 350 patoloogiajuhtu.
Sündroomi põhjused
Etioloogiat ei mõisteta täielikult. On tehtud palju uuringuid. Uurisime soo ja haiguse suhet (50/50), välistasime seose lähedaste abieludega, ei tuvastanud patoloogilisi mõjusid lootele raseduse ajal. Kõigi haigete laste ja nende vanemate karüotüpiseerimine viidi läbi. Nad leidsid geenimutatsioone ja üritasid neid sündroomi alla viia, kuid uuringud lükati ümber.
2011. aastal kontrolliti 110 Kabuki sündroomiga perekonda ja 81 juhul leiti MLL2 geeni mutatsioon, kuid see ei ole haiguse absoluutne näitaja. Diagnoos pannakse ikkagi kliinilise pildi põhjal. Uuringud alles käivad.
Haiguse kliinilised tunnused
Tuginedes suurele hulgale uuritud patsientidele, tuvastasid teadlane Niikawa ja kaasautorid 5 Kabuki sündroomi peamist sümptomit.
- Iseloomulik nägu - pikad palpebraallõhed, paksud ripsmed, alumise silmalau väljapööramine (ektropioon), lai ninasild, lame ninaots, suured väljaulatuvad kõrvad, kulmud kulmude kujul, millel on haruldane kasv. nende külgmises osas vähene karvakasv.
- Skeleti anomaaliad – koljupatoloogia ja mikrotsefaalia, gooti suulae (kõrge), suulaelõhe koos huulelõhega, hambaanomaaliad (laiad hambavahed, ebapiisavad hambad, hambumus), kasvupeetus, lühikesed sõrmed (eriti 5.), sacrococcygeal sinus (epiteeli-koktsigeaalne läbipääs), liigeste suurenenud liikuvus, skolioos.
- Muutus dermatoglüüfides – lootepadjad sõrmeotstes.
- Erineva astme intellektuaalne puudulikkus. IQ testi keskmine tulemus on 60-80 punkti. Kabuki sündroomiga lastel on suurem tõenäosus autismi tekkeks. Iseloomustab käitumise rikkumine, emotsioonide vaesus, kalduvus närida mittesöödavaid esemeid.
- Sünnitusjärgne kängumine.
Muud sümptomid
Need kaasnevad haiguse peamiste sümptomitega. Mõjutada võib mis tahes kehasüsteem.
- Kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia. Võib tekkida mis tahes kaasasündinud südamehaigus (Falloti tetraloogia, ventrikulaarne või kodade vaheseina defekt, koarktatsioon või aordi aneurüsm, avatud arterioosjuha).
- Kirurgiline patoloogia - herniad (naba-, kubeme-, diafragma-), päraku atreesia.
- Seedesüsteemi häired toitainete malabsorptsiooni (malabsorptsioon), sapiteede düskineesia näol.
- Kuseteesüsteemi patoloogia – düsplaasia, hobuseraua neer, neeruvaagna lõhenemine, kusejuhade dubleerimine ja obstruktsioon.
- väliste suguelundite väärarengud - krüptorhidism, mikropeenis.
- Immuunpuudulikkus. Lastel tekivad sageli ülemiste hingamisteede infektsioonid ja kopsupõletik. Esineb keskkõrvapõletiku ägenemist.
- Endokriinne patoloogia. Imikueas võib tekkida hüpoglükeemia. Mõnikord areneb suhkurtõbi, kaasasündinud hüpotüreoidism ja rasvumine. Somatotroopse hormooni tase võib väheneda. Tüdrukutel võib olla enneaegne puberteet.
- Hematoloogilised häired – idiopaatiline trombotsütopeeniline purpur, autoimmuunne hemolüütiline aneemia, polütsüteemia, vastsündinu hüperbilirubineemia.
- Meelte häired. Nägemiskahjustus (lühinägelikkus, astigmatism, nägemisnärvi mittetäielik atroofia. Kuulmise halvenemine või kaotus (65% juhtudest).
- Neuroloogiline patoloogia. Sünnist alates võivad imemis- ja neelamisrefleksid väheneda. Puudub närvihalvatus, nüstagm, strabismus, silmalaugude rippumine. Kolmandikul lastest on lihaste hüpotensioon, mis võib püsida pikka aega. Lapsed jäävad vanemaks saades maha psühholoogilises ja füüsilises arengus, esineb liigutuste koordinatsiooni rikkumine, kõne arengu hilinemine. Võib esineda käte ja jalgade värinat. Epilepsia areneb igas vanuserühmas, tüdrukud on vastuvõtlikumad.
Kabuki sündroomi diagnoos
Diagnoos põhineb kliinilisel pildil ja seda kinnitavad kromosoomiuuringud. Käimas on MLL2 geeni mutatsiooni molekulaarne uuring. Mõnel geneetilisel haigusel on sarnased tunnused, on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika.
Oluline on tuvastada tõsised elundite ja süsteemide häired, kasutades laia valikut labori- ja instrumentaaluuringuid.
Kabuki sündroomi ravi
Spetsiifiline ravi puudub. Olemasolevate häirete korrigeerimine organismis. Südamepuudulikkuse kirurgiline ravi viiakse läbi. Tehke plastikust kõva suulae. Kuulmiskahjustuse korral on vajalik kõrva-nina-kurgu- ja audioloogi ravi, kuuldeaparaadi küsimus on lahendamisel. Muud rikkumised hüvitatakse. Kabuki sündroomiga lapsed peavad kohanema sotsiaalse keskkonnaga. Pered vajavad sellise lapse kasvatamiseks psühholoogilist ja materiaalset tuge.
Ameerika juhtiva ajakirja PNAS jaanuarinumbris avaldati artikkel vaimse alaarengu ravist Kabuki sündroomi korral. Teraapia põhiolemus on madala süsivesikute sisaldusega ketooni dieedi kasutamine. Selline toitumine aitab saavutada neurogeneesi taseme tõusu. Uuring viidi läbi Johns Hopkinsi ülikooli laborihiirtega. On tõestatud, et see suurendab närvikoe paranemise taset loomade ajus.
Meie kaasmaalane, bioloogiateaduste doktor Varvara Dyakonova kommenteeris Ameerika kolleegide avastust. Ta usub, et toitumise korrigeerimine on palju ohutum kui keemilised ravimid. On märke, et see ravimeetod aitab ravida muid vaimse alaarenguga seotud geneetilisi kõrvalekaldeid.
On teada, et ketokehad on rasvade lagunemise metaboliidid. Nende moodustumine toimub toitumise puudumisegasüsivesikud ja üleminek valgutoitumisele. Ketoonid tagavad aju toitumise, kuid samas on nende liial kesknärvisüsteemile toksiline mõju. Seetõttu nõuab sellise dieedi lisamine haigete laste toitumisse täiendavaid katseid. Uurimine on pooleli.
Haiguste teadlikkuse päev – 23. oktoober
Tähistatakse paljudes riikides üle maailma. Loodud on spetsiaalne piirkondadevaheline puuetega laste ja nende vanemate ühendus "Kabuki sündroom". Avaliku organisatsiooni töö on toetada peresid, kes on selle patoloogiaga silmitsi seisnud. Sotsiaalvõrgustikes on blogid vanematest, kes jagavad oma kogemusi haige lapse kasvatamisel ja kohandamisel. Inimesed räägivad probleemist ja sellest, kuidas sellega elada.
Haigused ja prognoos
Kabuki sündroomil on hea prognoos. Oodatavat eluiga mõjutavad kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia ja immuunkaitse aste.
