Kilpnääre on endokriinsüsteemi organ, mis vastutab joodi sisaldavate hormoonide tootmise eest. See on liblika kujuga ja asub kaela esiosas. Kilpnäärmehormoonidel on inimkehale lai valik mõjusid. Nende hulka kuuluvad:
- ainevahetus,
- füüsiline ja psühho-emotsionaalne areng,
- kardiovaskulaarsüsteemi töö,
- loomuliku kehatemperatuuri hoidmine.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mille puhul laps sünnib kilpnäärme poolt toodetava hormooni türoksiini (T4) vaegusega. See hormoon mängib olulist rolli kasvu, aju arengu ja ainevahetuse (kehas toimuvate keemiliste reaktsioonide kiiruse) reguleerimisel. Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel on üks levinumaid endokriinseid haigusi. Kogu maailmas, igal aastal umbes üks kahesttuhandetel vastsündinutel diagnoositakse see haigus.
Enamik hüpotüreoidismiga sündinud lapsi näib sündides normaalsena, tavaliselt ema emaüsas saadud kilpnäärmehormoonide tõttu. Kui haigus avastatakse varases staadiumis, on see kergesti ravitav igapäevaste suukaudsete ravimitega. Ravi võimaldab kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsel elada tervislikke eluviise, normaalselt kasvada ja areneda nagu kõik normaalsed lapsed.
Sordid
Mõned laste kaasasündinud hüpotüreoidismi vormid on ajutised. Beebi seisund paraneb mõne päeva jooksul pärast sündi. Teised haigusvormid on püsivad. Neid saab eduk alt kontrolli all hoida pideva hormoonasendusraviga. Hüpotüreoidismi mitteravimisest tulenev kahju on pöördumatu, isegi kui ravi alustatakse veidi hiljem.
Põhjused
75 protsendil juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks vastsündinu kilpnäärme arengu defektid. Siin on mõned võimalikud funktsioonid:
- organi puudumine,
- vale asend,
- väike või vähearenenud.
Mõnel juhul võib kilpnääre olla normaalselt arenenud, kuid ei suuda teatud ensüümide puudumise tõttu piisav alt türoksiini toota.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ja geneetika mõisted on omavahel tihed alt seotud. Kui vanematel või lähisugulastel on esinenud probleeme kilpnäärmega, on oht nende esinemiseks vastsündinul. Umbes 20 protsenti juhtudestkaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine on tingitud geneetikast.
Oluliseks teguriks on joodi puudus ema toidus raseduse ajal. Ka erinevad raseduse ajal kasutatavad ravimid võivad mõjutada lapse kilpnäärme arengut.
Hüpotüreoidismi võib põhjustada ka hüpofüüsi kahjustus. See vastutab kilpnääret stimuleeriva hormooni tootmise eest, mis kontrollib kilpnäärme tööd.
Märgid ja sümptomid
Tavaliselt sünnivad kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed õigeaegselt või veidi hiljem ja näevad täiesti normaalsed välja. Valdav enamus neist ei oma türoksiinipuuduse ilminguid. See on osaliselt tingitud ema tarnimisest kilpnäärmehormoonidega platsenta kaudu. Mõne nädala jooksul pärast sündi ilmnevad hüpotüreoidismi kliinilised nähud ja sümptomid. Vastsündinute aju ähvardab pöördumatu kahjustus. Selle ohu tõttu on oluline alustada ravi niipea kui võimalik.
Eelnimetatud põhjustel läbib iga sündiv laps erinevaid uuringuid. Üks neist on vastsündinute sõeluuring. Seda saab kasutada hüpotüreoidismi tuvastamiseks paljudel vastsündinutel enne sümptomite ilmnemist. Sõeluuringud tehakse 4-5 päeva pärast sündi. Varem sellist küsitlust ei korraldatud valepositiivse tulemuse saamise ohu tõttu.
Muudel juhtudel, kui raseduse ajal ei varustata naise keha piisavas koguses joodi,lapsel võivad pärast sündi olla varajased hüpotüreoidismi tunnused, näiteks:
- punnis nägu;
- turse silmade ümber;
- suurenenud paistes keel;
- kõht punnis;
- kõhukinnisus;
- kollatõbi (naha, silmade ja limaskestade kollasus) ja bilirubiini taseme tõus;
- kähe nutt;
- halb isu;
- vähenenud imemisrefleks;
- nabasong (naba eend väljapoole);
- aeglane luukasv;
- suur kevad;
- kahvatu kuiv nahk;
- madal aktiivsus;
- suurenenud unisus.
Diagnoos
Kõik vastsündinud läbivad esimestel päevadel vastsündinute sõeluuringu. Testimiseks võetakse lapse kann alt paar tilka verd. Üks uuringutest on kilpnäärme talitluse kontrollimine. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimise põhinäitajaks on türoksiini madal tase ja kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõus vastsündinu vereseerumis. TSH-d toodetakse hüpofüüsis ja see on kilpnäärme hormoonide tootmise peamine stimulant.
Diagnoosimine ja ravi ei tohiks põhineda üksnes vastsündinute sõeluuringu tulemustel. Kõigil kilpnäärme patoloogiaga vastsündinutel tuleks teha täiendav vereanalüüs. See analüüs võetakse otse veenist. Niipea kui diagnoos on kinnitatud, alustatakse koheselt ravi hormonaalsete ravimitega.
Ka täiendavaksKaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimist saab teha kilpnäärme ultraheli ja stsintigraafiaga (radionukliidide skaneerimine). Need protseduurid võimaldavad teil hinnata elundi suurust, asukohta ning tuvastada struktuurimuutusi.
Ravimeetodid
Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamine ravi on puuduva kilpnäärmehormooni asendamine ravimitega. Türoksiini annust kohandatakse lapse kasvades ja vastav alt vereanalüüside tulemustele.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliiniline soovitus on, et ravi tuleb alustada võimalikult varakult ja jätkata kogu elu. Hiline ravi alustamine võib põhjustada vaimse alaarengu. Selle põhjuseks on aju ja närvisüsteemi kahjustus.
Mõned ravi omadused
Asendusravi tehakse ravimiga nimega "levotüroksiin" ("L-türoksiin"). See on hormooni türoksiini sünteetiline vorm. Selle keemiline struktuur on aga identne kilpnäärme omaga.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravimisel on mõned omadused:
- Hormoonasendusravimeid tuleks lapsele anda iga päev.
- Pilled purustatakse ja lahustatakse väikeses koguses piimasegus, rinnapiimas või mõnes muus vedelikus.
- Kilpnäärme alatalitlusega lapsed tuleb registreerida endokrinoloogi ja neuroloogi juures. Ja läbima ka perioodilisi uuringuid, et jälgida ja kohandada ravi.
Ravimi annus ja sageduspeaks määrama ainult arst. Vale manustamise korral võivad tekkida kõrv altoimed. Määratud hormooni ülemäärase koguse korral võivad lapsel esineda järgmised sümptomid:
- rahutus,
- vedel väljaheide,
- isutus,
- kaalulangus,
- kiire kasv,
- kiire pulss,
- okse,
- unetus.
Kui "levotüroksiini" annus on ebapiisav, ilmnevad järgmised nähud:
- loidus,
- unisus,
- nõrkus,
- kõhukinnisus,
- paistetus,
- kiire kaalutõus,
- kasvu aeglustumine.
Sojasegud ja rauda sisaldavad ravimid võivad vähendada hormooni kontsentratsiooni veres. Nendel juhtudel peab spetsialist kohandama ravimi annust.
Tagajärjed
Kui ravi alustatakse esimese kahe nädala jooksul pärast lapse sündi, saab ära hoida selliseid tõsiseid terviseprobleeme nagu:
- hilinenud arengu verstapostid,
- vaimne alaareng,
- nõrk kasv,
- kuulmislangus.
Ravi hilinemine või selle puudumine põhjustab varem või hiljem järgmisi sümptomeid:
- karedad, paistes näojooned;
- hingamisprobleemid;
- madal käre hääl;
- psühhomotoorse ja füüsilise arengu hilinemine;
- vähenenud söögiisu;
- halb kaalu ja pikkuse juurdekasv;
- struuma (kilpnäärme suurenemine);
- aneemia;
- aeglane pulss;
- vedeliku kogunemine naha alla;
- kuulmislangus;
- kõhupuhitus ja kõhukinnisus;
- fonanellide hiline sulgemine.
Ravimata lapsed kipuvad muutuma vaimselt alaarenguks, neil on ebaproportsionaalne pikkus ja kaal, hüpertoonilisus ja ebakindel kõnnak. Enamikul esineb kõne viivitusi.
Kaasuvad haigused
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel on suurem risk kaasasündinud kõrvalekallete tekkeks. Kõige tavalisemad südamehaigused, kopsustenoos, kodade või vatsakeste vaheseina defektid.
Hormoonide kontroll
Ravi oluline osa on kilpnäärmehormoonide taseme jälgimine veres. Raviarst peaks neid näitajaid jälgima, et tagada võetud ravimite õigeaegne kohandamine. Vereanalüüse tehakse tavaliselt iga kolme kuu tagant kuni üheaastaseks saamiseni ja seejärel iga kahe-nelja kuu tagant kuni kolmeaastaseks saamiseni. Pärast kolmandat eluaastat tehakse laboratoorseid analüüse iga kuue kuu kuni aasta järel, kuni lapse kasv on lõppenud.
Samuti viiakse regulaarsete arstivisiitide käigus läbi beebi kehaliste näitajate, psühho-emotsionaalse arengu ja üldise tervise hindamine.
Riskirühm
Lapsel on kaasasündinud hüpotüreoidismi oht, kui tal on mõni järgmistest seisunditest:
- Kromosomaalsed kõrvalekalded, nagu Downi sündroom,Williamsi või Turneri sündroom.
- Autoimmuunhäired, nagu 1. tüüpi diabeet või tsöliaakia (gluteenitalumatus).
- Kilpnäärme vigastus.
Prognoos
Tänapäeval ei esine kaasasündinud hüpotüreoidismiga sündinud lastel tõsiseid arengu- ja kasvupeetusi. Kuid selleks on vaja ravi alustada võimalikult varakult - mõne päeva jooksul pärast sündi. Imikutel, kellel ei ole diagnoositud või keda ravitakse palju hiljem, on madalam IQ ja füüsilised terviseprobleemid.
Varem ei diagnoositud türoksiini puudulikkust sündides ja seda ei ravitud hormoonasendusraviga. Selle tulemusena olid kaasasündinud hüpotüreoidismi tagajärjed pöördumatud. Laste psühho-emotsionaalses ja füüsilises arengus oli tõsine viivitus.
Türeoidismiga vastsündinud, kes saavad õigeaegset ravi õigesti valitud ravimitega ja pideva meditsiinilise järelevalve all, kasvavad ja arenevad normaalselt, nagu kõik terved lapsed. Mõnede imikute puhul on kilpnäärmehormooni puudulikkus ajutine seisund, mis vajab ravi paarist kuust kuni mitme aastani.
Türeoidismi alatalitluse vältimiseks vastsündinul peaks rase naine võtma joodi sisaldavaid ravimeid.
Kilpnäärmehormooni puudulikkust võib esineda ka väikelastel, isegi kui testitulemused olid sündides normaalsed. Kui teie lapsel tekivad hüpotüreoidismi nähud ja sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Bjäreldus
Kilpnäärmehormoonid mängivad olulist rolli pikkuse ja kehakaalu reguleerimisel, aju ja närvisüsteemi arengus. Hormoonide puudus põhjustab hüpotüreoidismi. Varases lapsepõlves on haigus kogu maailmas vaimse alaarengu peamine põhjus. Ravi edukus seisneb hormoonasendusravi õigeaegses diagnoosimises ja koheses kasutamises. Sünteetiline türoksiin on kõige ohutum ravim kilpnäärmehormoonide puuduse raviks. Meditsiinilise ravi puudumine viib vaimse alaarengu tekkeni.
