Pärilikud verehaigused on üsna haruldased, kuid kujutavad endast suurt ohtu inimesele. Üks selline haigus on Vandelströmi makroglobulineemia.
Mis seda iseloomustab?
Kaasaegses meditsiinis mõistetakse seda haigust päriliku hematoloogilise sündroomina, millega kaasneb makroglobuliini sisaldus veres. See valk moodustub monoklonaalsete B-lümfoidsete vereelementide (B-lümfotsüütide) aktiivsuse tulemusena.
Tavaliselt vastutavad need rakud M-globuliini sünteesi eest veres. Luuüdi funktsiooni kahjustuse korral (sageli kasvajaprotsessi arengu käigus) toimub aminohappe koostises ja geenijärjestuses muutus, mis viib makroglobuliini sünteesini, s.o. Areneb Waldenströmi makroglobulineemia.
Haigus on üsna haruldane, umbes 3 juhtu miljoni inimese kohta. See areneb peamiselt üle 55-aastastel meestel. Kuni 40. eluaastani seda patoloogiat praktiliselt ei esine.
Kuidas haigus avaldub raku- ja koetasandil? Millinekõigepe alt mõjutab see struktuure ja mis selle tulemusena juhtub?
Haiguse patogenees
Selle haiguse patogenees põhineb plasmaelementide pahaloomulise klooni rakkude paljunemisel, mis on võimelised tootma klassi M immunoglobuliine. Need rakud tungivad luuüdi, maksa, põrna, kus hakkavad aktiivselt paljunema ja eritavad patogeenset makroglobuliini. Seega areneb Waldenströmi makroglobulineemia.
Patogeense valgu akumuleerumine veres põhjustab selle viskoossuse kujunemist. Selle tulemusena väheneb verevoolu kiirus veresoonte kaudu, mis põhjustab selle stagnatsiooni. Lisaks inhibeeritakse plasma hüübimisfaktoreid (nende ümbritsemise ja inaktiveerimise tõttu makroglobuliinide poolt). Seetõttu on normaalne tromboos häiritud, mis lõpuks põhjustab verejooksu suurenemist.
Visuaalselt, kui uurite luuüdi rakke mikroskoobi all, näete "plasmatiseeritud" lümfotsüütide klastreid, suurt hulka küpseid B-lümfotsüüte ja sekreteerivaid nuumrakkude põletikulisi vahendajaid. Kõik need rakud näitavad, et Waldenströmi makroglobulineemia on toimumas.
Sümptomid
Kuidas saab kliiniliselt kahtlustada selle haiguse teket?
Esiteks kaebavad patsiendid mittespetsiifiliste sümptomite üle – üldine nõrkus, pikaajaline subfebriilipalavik, higistamine, kaalulangus ilma nähtava põhjuseta.
Peamine sümptom põhinebmille puhul võime kahtlustada, et Vandelstromi makroglobulineemia on välja kujunenud, on suurenenud verejooks ninast ja igemete limaskestast. Nahaalused verevalumid ja verevalumid on palju harvemad.
Aja jooksul võivad tekkida hepatosplenomegaalia ja lümfadenopaatia (lümfisõlmede turse). Võimalik on ka makroglobulineemia tüsistuste teke.
Kui õigeaegset arstiabi ei osutata, on oht, et patsiendil tekib kooma ja isegi surm (samas ei sure patsiendid tavaliselt niivõrd sellest, et neil on välja kujunenud Waldenströmi makroglobulineemia). Nende surma põhjused on tekkinud tüsistuste tagajärg.
Haiguse tüsistused
Mis võib seda haigust komplitseerida?
Esiteks on patoloogilises protsessis kaasatud kardiovaskulaarsüsteem, nimelt väikesed veresooned – kapillaarid, arterioolid ja veenilaiendid. Vähenenud verevoolu tõttu täheldatakse retinopaatia, nefropaatia arengut. Mõjutatud on neerud. Sellisel juhul on iseloomulik glomerulaarsoonte oklusiooni ja uriidi ladestumisega urolitiaasi tekkimine.
Waldenstromi makroglobulineemiat iseloomustab immuunsuse vähenemine ja oportunistliku infektsiooni lisandumine, mis raskendab põhihaiguse kulgu ja diagnoosimist.
Protsessi edenedes täheldatakse peaaegu kõigi hematopoeetiliste mikroobide pärssimist ja pantsütopeenia arengut. Iseloomustab amüloidoosi areng ja andmete kahjustusmaksa ja põrna veresoonte patoloogiline valk, mis halvendab veelgi nende niigi kahjustatud funktsiooni.
Diagnoos
Millised näitajad aitavad mõista, et makroglobulineemia on välja kujunenud?
Kõigepe alt tuleks tähelepanu pöörata üldisele vereanalüüsile. Peamised haigust iseloomustavad näitajad on ESR-i suurenemine ja spetsiifiliste "mündikolonnide" - kokkukleepunud erütrotsüütide - moodustumine. Leukotsüütide valem näitab tavaliselt lümfotsüütide arvu suurenemist ja leukotsüütide ebaküpsete vormide ilmnemist analüüsis.
Diagnoosi kinnitamiseks on näidustatud immunoelektroforees. Pärast selle uuringu läbiviimist on võimalik tuvastada M-klassi immunoglobuliinide suurenenud kogust veres.
Monoklonaalsed immunoglobuliinid tuvastatakse veres pärast märgistatud seerumite lisamist.
Täiendavad, kuid mittespetsiifilised sümptomid on maksa ja põrna suurenemine, amüloidi tuvastamine neerukapillaarides biopsia käigus ja plasma hüübimisfaktorite (eelkõige faktor 8) vähenemine.
Ravi
Haiguse algstaadiumis, kui olulisi siseorganite kahjustusi pole, ei ole spetsiifiline ravi näidustatud. Sageli on sellised patsiendid kohaliku hematoloogi ambulatoorse jälgimise all.
Kui ilmnevad esimesed sümptomid ja saab kinnitust, et tegemist on Waldenströmi makroglobulineemiaga, alustatakse spetsiifilise tsütostaatilise raviga. Raviks kasutatakse selliseid ravimeid,nagu kloorbutiin, tsüklofosfamiid. Neil on tsütostaatiline toime ja nad pärsivad B-lümfotsüütide pahaloomulise klooni aktiivsust.
Esiteks on ette nähtud "Chlorbutin", 6 mg päevas suu kaudu 3-4 nädala jooksul. Annuse suurendamine on täis luuüdi aplaasia tekkimist. Pärast põhiravikuuri lõpetamist määratakse ravimi säilitusannused (2-4 mg) igal teisel päeval.
Plasmafereesi kasutatakse vere reoloogiliste parameetrite parandamiseks. Plasmafereesiga ravikuur viiakse läbi tsütostaatikumide kasutamise ajal. Protseduur näitab kuni 2 liitri plasma eemaldamist, asendades selle inaktiveeritud doonoriga.
Ennetamine
Kuna haigus on pärilik, siis selle arengut on raske kuidagi mõjutada, sest see on juba geenides. Ainus viis selle arengu vältimiseks on haiguse õigeaegne diagnoosimine ja hästi koostatud raviplaan.
Kaudselt võib haigust mõjutada tervislike eluviiside säilitamine, suitsetamisest ja alkoholist loobumine, suitsutatud ja vürtsikute toitude piiramine.
Kuna haigus on geneetiline, võivad selle arengut esile kutsuda ka mõned kahjulikud seisundid – töö aniliinvärvide, värvide, lakkidega.
Sagedased viirusinfektsioonid on samuti võimelised muutma inimese genoomi. Selliste haiguste õigeaegne ravi aitab vältida muutusi geenides ja takistab nende arengutmakroglobulineemia.
Ennetavad meetmed hõlmavad patsientide tutvustamist haiguse tunnustega ja nende julgustamist järgima tervislikke eluviise.
Haiguse prognoos
Mis ootab patsiente, kellel on välja kujunenud Waldenströmi makroglobulineemia? Haiguse prognoos sõltub haiguse tõsidusest, tekkinud tüsistustest ja alustatud ravi õigeaegsusest.
Kui haigus on varajases arengustaadiumis, siis on enamikul juhtudel võimalik selle kulgu ära hoida. Kuigi sellistel patsientidel ei ole võimalust täielikult paraneda, võib tsütostaatikumide säilitusannuste kasutamine siiski oluliselt pikendada nende eeldatavat eluiga.
Olukord on palju hullem nende jaoks, kellel on Waldenströmi makroglobulineemia keeruline. Sümptomid, mille prognoos on äärmiselt pettumus – maksa ja neerude amüloidkahjustus, sagedane verejooks ja paraproteineemilise kooma teke. Kui selliseid patsiente ei ravita õigeaegselt, on surma tõenäosus suur.
Selle haigusega patsientide keskmine eluiga on umbes 4–5 aastat. Korralikult koostatud raviplaaniga on võimalik seda pikendada kuni 9-12 aastani.
Haiguseoht
Arvestades, et haigus areneb üsna harva, on inimesel, kes pole temaga praktiliselt kunagi kohtunud, selle arengut äärmiselt raske kahtlustada. Arvestades, et patsiendiga suhtlevad eelkõige piirkonna terapeudid, lasub nende õlul vastutus selle eest, etDiagnoositi Waldenströmi makroglobulineemia. Kõik arstid ei mäleta, mis haigus see on, kuid iga terapeut peaks arvama, et patsiendil on see konkreetne patoloogia, võttes arvesse kõiki selle kliinilisi ilminguid.
Tulevikus hakkavad seda patsienti haldama hematoloogid, kuid esmane diagnoos lasub ainult polikliiniku arstide õlul.
Selle haiguse enneaegne määratlemine põhjustab tõsiseid tagajärgi, kui keemiaravi ei ole enam efektiivne. Sellepärast peaksite teadma kõike selle haiguse kohta, et mitte jääda sellest ilma ega viia seda tähelepanuta jäetud seisundisse.
