Meie geneetiline kood on nii keeruline, et peaaegu iga tõsine kahjustus võib põhjustada ahelreaktsiooni ja mõjutada inimest mitte parimast küljest. Teadlased avastavad pidev alt uusi haigusi, kuid nende endi sõnul jääb üheksakümmend protsenti genoomist uurimata.
Kirjeldus
Larseni sündroom (ICD 10 – kood M89) on haruldane geneetiline haigus, millel on lai valik fenotüüpseid ilminguid. Kõige iseloomulikumad nähud on suurte liigeste nihestused ja subluksatsioonid, näokolju luude väärarengute esinemine ja probleemid jäsemete funktsioonidega. Väiksemad ilmingud on skolioos, lampjalgsus, lühike kasv ja hingamisraskused.
Larseni sündroomi põhjustavad punktmutatsioonid, mis võivad tekkida spontaanselt või pärida autosomaalselt domineeriv alt. Muutused FLNB geenis on seotud terve grupi haigustega, mis väljenduvad luusüsteemi häiretes. Konkreetsed ilmingud võivad isegi sugulastel erineda.
Põhjused
Mis peab arenevas organismis juhtuma, et Larseni sündroom tekiks? Selle haiguse põhjused on siiani peidus teaduslikus hämaruses. On ainult teada, et seda iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkus. See tähendab, et ainult ühest muudetud geeni koopiast piisab, et haigus teie lastele ja võib-olla isegi lastelastele edasi anda. Geen võib olla saadud vanematelt (mõlem alt või ühelt) või olla spontaanse mutatsiooni tulemus. Selle haiguse pärimise risk on 50/50, olenemata lapse soost ja raseduste arvust.
Muudetud geen asub kolmanda kromosoomi lühikesel käel. Soovi korral saavad teadlased täpselt ära märkida koha, kus pärilik teave on muutunud. Tavaliselt kodeerib see geen valku, mida teadusringkondades tuntakse filamiin B nime all. Sellel on oluline roll tsütoskeleti arengus. Mutatsioonid viivad selleni, et valk lakkab täitmast talle määratud funktsioone ja keharakud kannatavad selle all.
Selle sündroomiga inimestel võib esineda mosaiiksust. See tähendab, et haiguse raskusaste ja ilmingute arv sõltuvad otseselt sellest, kui palju rakke on kahjustatud. Mõned inimesed ei pruugi isegi teada, et neil on selles geenis defekt.
Epidemioloogia
Larseni sündroom areneb nii meestel kui naistel sama sagedusega. Väga umbkaudsete hinnangute kohaselt esineb seda haigust ühel vastsündinul sajast tuhandest. See on õnneks haruldus. Hinnanguid peetakse ebausaldusväärseks,sest selle sündroomi tuvastamisel on teatud raskusi.
Esimest korda meditsiinikirjanduses kirjeldati haigust kahekümnenda sajandi keskel. Lauren Larsen jt leidsid ja dokumenteerisid kuus sündroomi juhtu lastel.
Sümptomid
Larseni sündroom, nagu eespool mainitud, võib avalduda erineval viisil isegi lähisugulaste vahel. Haiguse kõige iseloomulikumad tunnused on näo luude muutused. Nende hulka kuuluvad: lai madal ninasild ja lai otsmik, lame nägu, ülahuule või kõva suulae lõhe. Lisaks on lastel suurte liigeste (reieluu, põlve, küünarnuki) nihestused ja õlaliigese subluksatsioonid.
Selliste inimeste sõrmed on lühikesed, laiad, nõrkade liigestega. Randmetes võib esineda täiendavaid luid, mis sulanduvad vanusega ja häirivad liikumise biomehaanikat. Mõnel inimesel on haruldane trahheomalaatsia (või hingetoru kõhre pehmenemine) nähtus.
Diagnoos
Larseni sündroomi diagnoos tehakse alles pärast patsiendi täielikku läbivaatust, tema haigusloo põhjalikku uurimist ja iseloomulike röntgeni sümptomite esinemist. Lisaks võib täiemahulise radiograafilise uuringu käigus avastada ka kaasnevaid anomaaliaid luustiku arengus, mis on haigusega kaudselt seotud.
Ultraheli diagnostika isegi sünnieelsel perioodil võib paljastada Larseni sündroomi. Foto luustmoodustised hästi koolitatud spetsialisti jaoks, ultraheli võib olla lähtepunktiks loote geneetiliste kõrvalekallete otsimisel. Kuna esmapilgul on võimatu öelda, milline haigus viis näokolju ja jäsemete luude patoloogiani, soovitatakse lapseootel emal teha amniotsentees ja viia läbi geneetiline uuring, et otsida mutatsiooni kolmandas kromosoomis..
Kui haigus leiab kinnitust, kuid abikaasad on otsustanud rasedust jätkata, on lapseootel emal soovitatav teha keisrilõige, et mitte kahjustada lapse luid selle läbimisel naise vaagnast. loomuliku sünnituse ajal.
Ravi
Ravimeetmed ei ole suunatud haiguse kõrvaldamisele, vaid kliiniliste ilmingute vähendamisele. Seda teevad lastearstid, ortopeedid, näo-lõualuukirurgia ja geneetika spetsialistid. Pärast lapse esialgse seisundi hindamist ja kõigi riskide hindamist võivad nad asuda olemasolevaid rikkumisi parandama.
Kõige õrnem variant Larseni sündroomi raviks on massaaž. See on vajalik liigeseid koos hoidvate lihaste ja sidemete tugevdamiseks, samuti seljatoe ja lülisamba joonduse parandamiseks. Kuid enne ravimeetoditega jätkamist on vaja teha mitmeid operatsioone. Need on vajalikud skeleti jämedate deformatsioonide või deformatsioonide korrigeerimiseks, selgroolülide stabiliseerimiseks. Trahheomalaatsia nõuab intubatsiooni ja seejärel hingamistoru (püsiv alt), et hoida ülemised hingamisteed lahti.
Ravi seehaigus on pikk protsess, mis võib kesta aastaid. Lapse vanemaks saades suureneb koormus luudele ja ta võib taas vajada füüsilist taastusravi, treeningravi ja võib-olla isegi operatsiooni.
