Hüpertensioon, gastriit, diabeet on üsna levinud haigused. Meie sõbrad, sugulased, lõppude lõpuks on need meil olemas. Kuid on mitmeid väga haruldasi patoloogiaid. Igal aastal tuvastatakse uusi haigusi, millega inimesed pole varem kokku puutunud. Niisiis, orb haigus - mis see on? Kuidas sellega toime tulla?
Vaeslapsehaigus: mis see on?
Orbhaigused on väga haruldased haigused. Neid nimetatakse ka "orbudeks". Sellest hoolimata on selliseid haruldasi patoloogiaid juba umbes seitse tuhat. Õnneks on tõenäosus, et üks neist leida, väga väike. Kui arvestada kogu Maa elanikkonda, siis haruldasi orbhaigusi esineb ühel inimesel kahest tuhandest. Erinevates riikides on orbude patoloogiate statistika erinev sõltuv alt elanikkonna elatustasemest, selle geneetilistest omadustest jne. Näiteks Euroopas on pidalitõve epideemiad ammu unustusehõlma vajunud, kuid Indias on haigete protsent palju suurem kui teistesriigid.
Kuna üksikisikutel on äriliselt kahjumlik investeerida haruldaste haiguste vaktsiinide ja ravimite otsimisse, stimuleerib riikide valitsus seda protsessi riigi tasandil. Lisaks vajavad orbpatoloogiate all kannatavad inimesed tuge ja hüvitisi. Vene Föderatsiooni valitsuse 26. aprillil 2012. aastal vastu võetud harvaesinevaid haigusi käsitlev määrus on mõeldud reguleerima kõiki sellistele isikutele meditsiinilise ja muu abi osutamisega seotud küsimusi.
Orbhaiguste päritolu
Enamasti on harvaesinevad haigused kaasasündinud ja põhjustatud inimese geneetikast. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või lapsepõlves. Kuid enamik haigusi ilmnevad aja jooksul, kui inimene vananeb.
Haruldaste haiguste hulgas võib kohata patoloogiaid, mille ilmnemist põhjustavad organismis esinevad nakkuslikud, autoimmuunsed ja toksilised protsessid. Heaks abiliseks harvaesinevate haiguste tekkeks on suurenenud kiiritus ja kehvad keskkonnatingimused, samuti lapsepõlves põetud infektsioonid, nõrgenenud immuunsus ja pärilikkus.
Orbude haigusi on sageli raske ravida, nii et need liiguvad sujuv alt kroonilisse staadiumisse. Kuna mõnel juhul on patoloogilisi protsesse võimatu peatada, halveneb haige inimese elukvaliteet järk-järgult ja lõpuks saabub surm. Kõigi meditsiiniliste protseduuride peamine eesmärk on pikendada oodatavat eluiga, vähendada sümptomeid ja suurendada patsiendi võimekust.
Orbude haigused:Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi korraldus
Venemaal on harvaesinev haigus haigus, mis esineb sagedusega 10:100 000. Venemaa valitsuse 2012. aastal välja antud harvaesinevate haiguste korraldus määratles selgelt haruldaste haiguste loetelu. Neid on 230 nimetust: nefrootiline sündroom, fragiilse X sündroom, Angelmani sündroom, kassi nutu sündroom, Lejeune'i sündroom, Williamsi sündroom jne.
Valitsuse määrus sisaldab ka harvaesinevaid haigusi põdevate isikute registreerimise eeskirju ja neile arstiabi osutamise korda.
Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia (Vene Meditsiiniteaduste Akadeemia) andmetel kannatab Vene Föderatsioonis orbpatoloogiate all umbes 300 000 inimest. Piirkondlikud ametiasutused rahastavad harvaesinevaid haigusi ja nende ravi kohaliku eelarve arvelt.
Oluline protseduur, mis võimaldab õigeaegselt avastada vastsündinul üht viiest haruldasest pärilikust haigusest, viiakse kõigis haiglates läbi pärast lapse sündi tasuta. Seda nimetatakse vastsündinute skriininguks.
24 harvaesinevat haigust, mis ohustavad tõsiselt inimelu
Samuti on koostatud ametlik nimekiri haruldastest haigustest, mis kõige sagedamini põhjustavad Venemaal patsientide varajase surma või puude.
Esimese rea hõivab selline harvaesinev haigus nagu hemolüütilis-ureemiline sündroom. HUS on oma olemuselt toksikoloogiline, mis põhjustab neerupuudulikkust ja dehüdratsiooni.
Samuti selles loendisMarchiafava-Micheli haigus, mis on seotud erütrotsüütide hävimisega veres, aplastiline aneemia, täpsustamata, Stuart-Proweri tõbi ja Evansi sündroom. Evansi sündroom on kombinatsioon autoimmuunsest hemolüütilisest aneemiast ja sellisest nähtusest nagu autoimmuunne trombotsütopeenia.
Teine loendis on vahtrasiirupi haigus: geneetiline haigus, mis põhjustab teatud ainete kogunemist uriini, põhjustades selle vahtra lõhna.
Rasvhapete ainevahetuse häired, homotsüstinuuria, glutaaratsiduuria, galaktoseemia – kõik need haigused on samuti nimekirjas ja toovad kaasa tõsiseid tagajärgi.
Hemolüütiline ureemiline sündroom
Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1955. aastal. Peagi kanti Gasseri tõbi maailma haruldaste harvaesinevate haiguste nimekirja.
Sündroomi esineb sagedamini lastel kui täiskasvanutel. See provotseerib hemolüütilist aneemiat ja neerupuudulikkust. Avaldub kõhulahtisuse ja ülemiste hingamisteede infektsioonide taustal.
Haiguse arenemise ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite, ravimite kasutamise, samuti AIDSi või süsteemse erütematoosluupuse esinemise vahel patsiendil on seos.
Haigus võib olla pärilik ja kanduda vanematelt lastele domineeriv alt või retsessiivselt.
Omandatud hemolüütiline ureemiline sündroom on põhjustatud toksiinidest ja bakteritest, mis võivad kahjustada endoteelirakke. Valdav enamus juhtudest (umbes 70%) on põhjustatud E. coli O157:H7 infektsioonist. Saate seda kassidelt, samuti pärast mitteläbinud liha söömistpiisav kuumtöötlus, toorvesi ja pastöriseerimata piim.
Tsüstiline fibroos on Venemaal kõige levinum harvaesinev haigus
Kõigist harvaesinevatest haigustest on tsüstiline fibroos Venemaa Föderatsiooni territooriumil kõige levinum. Seda haigust peetakse pärilikuks ja see avaldub lapsel esimestest elupäevadest alates.
Keha patoloogiliste muutuste põhjuseks on geenimutatsioon, mis põhjustab viskoosse lima suurenenud kogunemist teatud elunditesse. Tsüstilist fibroosi on mitut tüüpi: kopsu-soole-, bronhopulmonaalne ja soolte fibroos.
Kui bronhid ja kopsud on kahjustatud (umbes kaheaastaselt), hakkab last vaevlema köha, millega kaasneb paks röga. Juhul, kui patoloogilise protsessiga liitub bakteriaalne infektsioon, tekib korduv bronhiit või kopsupõletik.
Soolevormiga kaasneb seedetrakti ensümaatilise aktiivsuse vähenemine, mille tagajärjel hakkab seedimata toit soolestikus mädanema. See põhjustab keha mürgistust, väljaheite halvenemist, oksendamist jne.
Ägedate harvaesinevate haiguste ravi toimub haiglas. Tsüstilise fibroosi ravi põhiülesanne on lima ("N-atsetüültsüsteiini") õigeaegne eemaldamine kehast, suurendades mao ja kõhunäärme ensümaatilist aktiivsust ("Pankreatiin", "Festal").
Limaskesta krooniline kandidoos
Orb haigus, nagu krooniline limaskesta kandidoos, on seotud leukotsüütide düsfunktsiooniga. Selle tulemusena tekib nahkja keha limaskestad muutuvad Candida perekonda kuuluvate seente hõlpsaks saagiks. Seda haigust põhjustab inimese geneetika ja see on pärilik.
Millised on limaskesta kroonilise kandidoosi sümptomid?
- Esiteks mõjutab seen nahk, küüned ja limaskestad.
- Teiseks tunneb inimene end pidev alt nõrgana ja loiduna. Madala vererõhu all.
- Kolmandaks, kui olete haige, langeb teie veresuhkru tase ja tekivad krambid.
- Neljandaks võib tekkida juuste väljalangemine ja naha hüperpigmentatsioon.
Limaskesta krooniline kandidoos kutsub esile kroonilise kopsuhaiguse, aga ka hepatiidi arengu. Lastel põhjustab haigus kasvu ja arengu aeglustumist.
Diagnoos tehakse geneetilise testimise teel.
Peamine ravimeetod on seenevastaste ainete (nüstatiin, klotrimasool jne) võtmine.
Zügomükoos
Haruldaste harvaesinevate haiguste loetelus on ka sügomükoosi.
See haigus hakkab arenema pärast nakatumist dimorfsete seentega. Nad sisenevad kehasse sissehingamise või kahjustatud naha kaudu. Dimorfsed seened elavad kõrge õhuniiskusega kohtades - mullas, mädanevates taimedes. Mõnel juhul ilmuvad need hallitanud puuviljadele, juustule ja leivale.
Terve immuunsusega on peaaegu võimatu haigestuda zygomükoosi. On vaid üksikud juhud, kus terve inimene nakatus seentega pärast läbitunginud haava, aga ka putukahammustust.
Peamiselt sigomükoosmõjutab väga nõrgenenud immuunsusega inimesi:
- diabeetikud;
- kannatab pikaajalist atsidoosi;
- organisiirdamise retsipiendid;
- ravitud glükokortikoididega;
- AIDSi nakatunud.
Tsügomükoos põhjustab järk-järgult kudede ja veresoonte nekroosi, millesse tekivad seened. Seetõttu on ravi agressiivne ja tänapäeval on kõige tõhusamad ravimeetodid kudede ekstsisioon ja amfoteritsiini kasutamine suurtes annustes.
Lynchi sündroom
Orbhaigustest, mille nimekirja uuendatakse igal aastal uute nimetustega, kuulub Lynchi sündroom – käärsoolevähk, mis on pärilik. Sel juhul areneb pahaloomuline kasvaja geneetilise patoloogia ja mitme geeni mutatsiooni tõttu. Seetõttu ei klassifitseerita seda tavaliseks vähiks.
See sündroom on kahjuks tavaline: Euroopas leitakse seda ühel inimesel kahest tuhandest. Sarnane diagnoos tehakse juhtudel, kui vähem alt kolmel patsiendi sugulasel (esmajärjekorras) diagnoositi käärsoolevähk enne 50. eluaastat.
Mutantsete geenide kandjad on mitte ainult soole pahaloomuliste kasvajate, vaid ka kolorektaalvähi, endomeetriumi, munasarja-, mao-, ajuvähki jne eelsoodumusega.
Sündroom diagnoositakse Amsterdami II kriteeriumi järgi.
Tümoom
Loendharuldaste harvaesinevate haiguste hulka kuulub tümoom. Selle nime all on peidetud igat tüüpi harknääre kasvajad. Reeglina on need healoomulised, kuid selline määratlus on väga tingimuslik. Ilma nõuetekohase ravita on need kasvajad võimelised pärast eemaldamist metastaase andma ja korduma.
Kasvuperioodil tümoom praktiliselt tunda ei anna. Teatud suuruse saavutamisel ilmnevad lähedalasuvate organite kokkusurumise sümptomid, kaelaveenide turse, samuti õhupuudus ja südamepekslemine. Laste tümoom võib rindkere märkimisväärselt deformeerida.
Lisaks ül altoodud sümptomitele võivad esineda:
- punnis nägu;
- hingamisteede haiguste ägenemine;
- valu, mis kiirgub õlale, kaelale ja abaluude vahele.
Tümoomi diagnoosimiseks kasutatakse röntgenuuringut, kompuutertomograafiat.
Peamine ravimeetod on operatsioon. Kasvaja eemaldamine on lihts alt vajalik, muidu see kasvab ja patsiendi tervis halveneb.
Jäsemete luude ja liigesekõhre sarkoom
Luude ja liigesekõhre sarkoomid (või pahaloomulised kasvajad) on harvaesinevad haigused. Haruldaste patoloogiate loend sisaldab sarkoomi, kuna see ei ole tüüpiline vähk.
Klassikaline vähk moodustub epiteelirakkude tõttu ja sarkoom ei ole selles osas piiratud – see võib mõjutada luukudet (osteosarkoom), kõhre (kondrosarkoom), lihaseid (müosarkoom), rasva (liposarkoom),vere- ja lümfisoonte seinad. Ülejäänud sarkoom sarnaneb tavalise pahaloomulise kasvajaga, ainult et nüüd kasvab see kiirendatud tempos.
Selle haiguse arengu tegelikud põhjused pole veel kindlaks tehtud. Kasvajategurite esilekutsumiseks on teadlased järgmised:
- kokkupuude kantserogeenidega;
- kahjulike kemikaalide mõju;
- kiirgus;
- viirusnakkus;
- vigastused.
Haiguse varajane diagnoosimine on peaaegu võimatu. Sarkoom peaaegu ei avaldu, välja arvatud tuim valu kasvaja lokaliseerimise piirkonnas. Keemiaravi, kirurgia, kiiritusravi on peamised haiguse ravimeetodid.
Retinoblastoom
Orbhaiguste hulka kuuluvad retinoblastoom, mille loendis Vene Föderatsioonis on 230 üksust. See haigus on seotud pahaloomulise kasvaja ilmnemisega võrkkestale. See on geneetiliselt määratud: põhjustatud Rb geeni mutatsioonist.
Retinoblastoom saab alguse imikueas ja süveneb kaheaastaselt. Seda haigust võib pidada lapsepõlveks, kuna valdav enamus juhtudest diagnoositakse esimese viie eluaasta jooksul.
Haiguse peamised sümptomid on pupilli ebaloomulik sära, silmavalu ja nägemise järsk halvenemine. Kuid neid sümptomeid on imiku puhul peaaegu võimatu tuvastada.
Diagnoosimiseks on vaja MRI-d, ultraheliuuringut, CT-d.
Raviks kasutatakse konservatiivseid meetodeid, kuid need on kallid: kliinikud nõuavad viienädalase kiiritusravi kuuri eest 10–12 tuhat eurot (umbes 100 tuhat rubla). Laikasutatakse krüoteraapiat ja fotokoagulatsiooni. Nende protseduuride peamine eelis on see, et need säästavad patsiendi nägemist.
Hodgkini tõbi
Teine levinud orbhaigus on lümfogranulomatoos (Hodgkini tõbi). Haigus mõjutab ainult lümfoidkoe sisaldavaid elundeid. Seetõttu on tema jaoks kõige iseloomulikum sümptom lümfisõlmede suurenemine. Esiteks mõjutavad patoloogilised protsessid kõhu- ja rindkere õõnsusi. Selle tulemusena tunneb patsient valu rinnus, õhupuudust, köha ja isutus. Rasketel juhtudel võivad laienenud lümfisõlmed avaldada survet maole ja isegi neerud välja tõrjuda.
Palavik, higistamine ja sagedased külmavärinad on seotud Hodgkini tõvega.
Põhjustab patoloogilisi protsesse lümfoidkoes, teadlased pole leidnud. On oletusi, et haiguse areng kutsub esile Epsteini-Barri viiruse või immuunpuudulikkuse seisundi.
Onkoloog ja hematoloog ravivad lümfogranulomatoosi. Patsient, kellele tehakse ultraheliuuring ja biopsia, CT või MRI.
Kui te haigust ei ravi, saabub surm 10 aasta jooksul. Peamised ravimeetodid on vähivastased ravimid ja kiiritusprotseduurid.
Seega on palju haruldasi haigusi. Mõnda neist leidub absoluutselt kõigi riikide kodanikel ja mõnda - ainult planeedi teatud piirkondades. Meditsiiniline ja rahaline toetus haruldasi haigusi põdevatele patsientidele hõlmabkõigi arenenud riikide sotsiaalprogrammides.
