Munandite feminiseerumise sündroom on suhteliselt haruldane kaasasündinud patoloogia, millega kaasneb tundlikkuse vähenemine meessuguhormoonide suhtes. Raskematel juhtudel muutub organism androgeenide toime suhtes täiesti tundetuks. Sellise vaevuse sümptomid võivad olla erineva raskusastmega ja patsientide ravi valitakse individuaalselt.
Loomulikult on sellist haigust põdenud inimesed huvitatud lisainfost. Mis on munandite feminiseerumise sündroom? Kuidas haigust ravida ja kas on tõesti tõhusaid ravimeetodeid? Miks haigus areneb? Milline on patsientide prognoos? Paljud inimesed otsivad neile küsimustele vastuseid.
Munandite feminiseerumise sündroom – mis see on?
Kõigepe alt tasub mõista selle mõiste tähendust. Munandite feminiseerumise sündroom on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud mutatsioonistsugukromosoom. Haigusega kaasneb tundlikkuse kaotus androgeenide suhtes ja meessuguhormoonide suhtes tundlikkuse vähenemise aste võib olla erinev – sümptomite raskusaste sõltub sellest.
Näiteks mõõduka androgeeniresistentsuse korral areneb poiss väliselt üsna normaalselt. Täiskasvanueas võib aga selguda, et mees on viljatu, kuna tema keha lihts alt ei tooda spermat.
Täielik hormoonide tundlikkuse kaotus näeb sellise vaevuse nagu munandite feminiseerumise sündroomi taustal välja täiesti teistsugune. Inimese karüotüüp jääb meheks. Sellegipoolest sünnivad poisid nn valehermafroditismiga, mille puhul toimub välissuguelundite moodustumine vastav alt naise tüübile koos munandite samaaegse esinemisega ja normaalse testosterooni tasemega veres. Puberteedieas arenevad neil poistel naissoost seksuaalomadused (nt rindade suurenemine).
Munandite feminiseerumise sündroom on suhteliselt haruldane patoloogia. Iga 50-70 tuhande vastsündinu kohta on ainult 1 sarnase mutatsiooniga laps. Kui arvestada hermafroditismi juhtumeid, siis umbes 15–20% patsientidest seostatakse ebatüüpiliste suguelundite esinemise põhjust just STF-iga. Muide, meditsiinis esineb patoloogia erinevate nimetuste all – androgeenitundlikkuse sündroom, Morrise sündroom, meeste pseudohermafroditism.
STF naistele: kas see on võimalik?
Paljusid inimesi huvitab küsimus, kas munandite feminiseerumissündroom on naistel võimalik. Kuna patoloogiat seostatakse Y-kromosoomi mutatsiooniga, võib kindl alt väita, et see mõjutab ainult mehi.
Teisest küljest näevad selle haiguse all kannatavad inimesed sageli välja nagu naised. Pealegi tajuvad nad end vastav alt. Statistika kohaselt näevad valehermafroditismiga patsiendid sageli välja atraktiivsed, pikad ja kõhna figuuriga tüdrukud. Sellise diagnoosiga inimestele omistatakse isegi mõningaid erilisi iseloomuomadusi, sealhulgas loogilist ja täpset mõistust, võimet olukordades kiiresti navigeerida, energiat, tõhusust ja muid "mehelikke" omadusi.
Veel huvitav fakt on see, et paljudel spordiga tegelevatel naistel on meessoost kariotüüp. Seetõttu võtavad professionaalsed sportlased DNA analüüsi jaoks sülge – Morrise sündroomiga naised (st mehed) ei tohi võistelda.
Muide, sellise patoloogia olemasolu omistatakse paljudele ajaloolistele isikutele, sealhulgas Joan of Arcile ja kuulsale Inglismaa kuningannale Elizabeth Tudorile.
Patoloogia peamised põhjused
Nagu mainitud, on Morrise sündroom (munandite feminiseerumise sündroom) AR-geeni defekti tagajärg. Selline mutatsioon mõjutab androgeensetele hormoonidele reageerivaid retseptoreid, mille tulemusena muutuvad nad lihts alt tundetuks. Uuringute kohaselt edastatakse sündroom X-seotud retsessiivsel tüübil ja defektsete geenide kandja,tavaliselt ema. Teisest küljest on spontaanne mutatsioon võimalik ka kahe täiesti terve vanema poolt eostatud lapsel, kuid selliseid juhtumeid registreeritakse palju harvemini.
Embrüonaalse arengu käigus moodustuvad loote sugunäärmed (sugunäärmed) vastav alt karüotüübile - lapsel on täisväärtuslikud munandid. Kuid geenikahjustuse tõttu ei ole koed tundlikud (tundetud) testosterooni ja dehüdrosterooni suhtes, mis vastutavad peenise, munandikoti, kusiti ja eesnäärme moodustumise eest. Samal ajal säilib kudede tundlikkus östrogeenide suhtes, mis põhjustab suguelundite edasist arengut vastav alt naisetüübile (erandiks on emakas, munajuhad ja tupe ülemine kolmandik).
Sündroomi täisvorm ja selle tunnused
Munandite feminiseerumise sündroomiga (Morris) võib kaasneda retseptorite testosterooni suhtes tundlikkuse täielik kadu. Sellistel juhtudel sünnib laps mehe genotüübiga (seal on Y-kromosoom), meessoost sugunäärmed, kuid naise välissuguelundid.
Sellistel lastel pole munandikotti ja peenist ning munandid jäävad kõhuõõnde. Selle asemel on tupp ja välised häbememokad. Üsna sageli räägivad arstid sellistel juhtudel tüdruku sünnist. Patsiendid otsivad abi reeglina noorukieas menstruatsiooni puudumise kaebustega. Muide, lapsel tekivad sekundaarsed seksuaalomadused vastav alt naisetüübile (häälmutatsioonide puudumine, karvakasv, piimanäärmete suurenemine). Üksikasjaliku uurimisega määrab arst kindlaks meeste sugunäärmete ja teatud komplekti olemasolukromosoomid.
Tihti panevad "munandite feminiseerumissündroomi" diagnoosi juba täiskasvanud naised, kes pöörduvad amenorröa ja viljatuse tõttu eriarsti poole.
Morrise sündroomi mittetäielik vorm ja selle arenguaste
Meeste munandite feminiseerumise sündroomiga võib kaasneda vaid osaline retseptorite tundlikkuse vähenemine testosterooni suhtes. Sellistel juhtudel võib sümptomite kogum olla mitmekesisem. 1996. aastal loodi klassifikatsioonisüsteem, mille järgi eristatakse selle patoloogia viit peamist vormi.
- Esimene aste ehk meestüüp. Lapsel on väljendunud meessoost fenotüüp ja ta areneb ilma väljendunud kõrvalekalleteta. Aeg-aj alt esineb noorukieas piimanäärmete suurenemist ja ebaloomulikke muutusi hääles. Kuid patsientidel on alati kahjustatud spermatogenees, mis põhjustab viljatust.
- Teine aste (valdav alt meestüüp). Areng toimub vastav alt meestüübile, kuid mõningate kõrvalekalletega. Näiteks on võimalik mikropeenise ja hüpospadiate (kusiti välisava avause nihkumine) moodustumine. Sageli kannatavad patsiendid günekomastia all. Samuti on nahaaluse rasva ladestumine ebaühtlane.
- Kolmas aste ehk ambivalentne areng. Patsientidel on peenis märgatav alt vähenenud. Ka munandikott on modifitseeritud - mõnikord meenutab see kujult välimisi häbememokaid. Toimub ureetra nihkumine ja munandid ei lasku sageli munandikotti. Samuti on iseloomulikudnaiste tunnused - rindade suurenemine, tüüpiline kehaehitus (lai vaagen, kitsad õlad).
- Neljas aste (valdav naistüüp). Selle rühma patsientidel on naissoost fenotüüp. Munandid jäävad kõhuõõnde. Naiste suguelundid arenevad siiski mõningate kõrvalekalletega. Näiteks tekib lapsel lühike "pime" vagiina ja kliitor on sageli hüpertrofeerunud ja meenutab mikropeenist.
- Viies aste ehk naistüüp. Selle haigusvormiga kaasneb kõigi naiste omaduste kujunemine - laps sünnib tüdrukuna. Siiski on mõningaid kõrvalekaldeid. Eelkõige kogevad patsiendid sageli kliitori suurenemist.
Just need sümptomid kaasnevad munandite feminiseerumise sündroomiga. Sellise patoloogiaga on paljunemine võimatu - patsiendi keha ei tooda meessoost sugurakke ja naise siseorganid puuduvad või pole täielikult moodustunud.
Statistika kohaselt põevad sarnase diagnoosiga inimesed sageli kubemesongi, mis on seotud munandite kubemekanalist läbipääsu halvenemisega. Ureetra välisava nihkumise tõttu suureneb risk haigestuda erinevatesse kuseteede haigustesse (näiteks püelonefriit, uretriit ja muud põletikulised haigused).
Diagnostilised protseduurid
Sellise haiguse diagnoosimine on pikk protsess. See sisaldab paljusid ravimeetodeid:
- Alustuseks kogub arst anamneesi. Küsitluse käigus peate välja selgitama, kas lapsel oli neidseejärel arenguhäired pärast sündi või puberteedieas. Samuti analüüsitakse perekonna ajalugu (kas sugulastel oli selliseid kõrvalekaldeid).
- Oluliseks etapiks on ka füüsiline läbivaatus, mille käigus saab spetsialist märkida kõrvalekaldeid keha ja välissuguelundite ehituses, karvakasvu tüübi jne. Mõõdetakse patsiendi pikkust ja kaalu. Kaashaiguste tuvastamiseks on vaja rohkem uuringuid.
- Lisaks viiakse läbi karüotüpiseerimine – protseduur, mis võimaldab määrata kromosoomide kvantiteeti ja kvaliteeti, mis omakorda võimaldab määrata patsiendi sugu.
- Vajadusel viiakse läbi molekulaargeneetiline uuring, mille käigus tehakse kindlaks kahjustatud geenide arv ja tüübid.
- Uroloogi läbivaatus on kohustuslik - arst uurib välissuguelundite ehitust ja iseärasusi, palpeerib eesnääret jne.
- Hormoonide taseme kontrollimiseks võetakse vereanalüüs.
- Ultraheli on ka informatiivne. See protseduur võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid sisemiste suguelundite struktuuris, avastada laskumata munandeid ja diagnoosida kaasuvaid haigusi.
- Kõige täpsemat teavet siseorganite ehituse kohta saab magnetresonantsi või kompuutertomograafia käigus.
Munandite feminiseerumise sündroom: ravi
Ravi sõltub sel juhul otseselt patsiendi vanusest ja tundlikkuse astmestandrogeenhormooni retseptorid. Kohustuslik on hormoonasendusravi, mis võimaldab kõrvaldada androgeenipuuduse, aidata kujundada õigeid sekundaarseid seksuaalomadusi ja kõrvaldada võimalikud arenguanomaaliad.
Tuleb mõista, et psühhoteraapia on äärmiselt oluline etapp – patsient vajab pidevaid konsultatsioone spetsialistiga. Tõepoolest, statistika kohaselt põhjustab vale hermafroditism üsna sageli kliinilise depressiooni väljakujunemist. Kui mutatsioon diagnoositakse juhuslikult täiskasvanueas (räägime täielikust immuunsusest testosterooni retseptorite suhtes), siis võib arst otsustada, et ei teata sellest naisele, kes elab täisväärtuslikku elu ja identifitseerib end õiglase soo esindajana.
Millal on vaja operatsiooni?
Paljusid probleeme saab lahendada eriprotseduuridega. Naiste fenotüübiga patsientidel on näidustatud munandite eemaldamine. Selline protseduur on vajalik, sest see aitab vältida hernia teket ja meeste seksuaalomaduste edasist arengut. Lisaks on protseduur munandivähi ennetamine.
Kui organismi areng toimub naisetüübi järgi, siis vahel on vajalik tupe ja välissuguelundite plastiline kirurgia, mis võimaldab elada seksuaalelu. Operatsioon võib korrigeerida kuseteede nihkumist.
Kui patsiendist kujuneb meessoost muster, on mõnikord vaja viia seemnejuhad munandikotti. Kuna paljud sarnase diagnoosiga mehed kannatavadgünekomastia korral tehakse sageli rindade plastilist kirurgiat, et aidata taastada keha loomulikku kuju.
Prognoos patsientidele ja võimalikud tüsistused
Munandite feminiseerumissündroom (Morris) ei kujuta endast otsest ohtu elule. Keha toimib üsna normaalselt isegi täieliku tundetuse korral androgeensete hormoonide suhtes. Pärast meditsiinilist ja kirurgilist sekkumist saab patsient elada täisväärtuslikku elu naisena, omades mehelikku karüotüüpi. Kuid on oht haigestuda munandivähki, mis ei lasku munandikotti – sellistel juhtudel tuleb võtta meetmeid. Vähi arengu vältimiseks viiakse läbi munandite kirurgiline eemaldamine munandikotti (kui patsiendil on meessoost fenotüüp) või näärmete täielik eemaldamine (kui patsiendil on naissoost fenotüüp).
Mis puudutab muid võimalikke tüsistusi, siis nende nimekirjas on seksuaalvahekorra võimatus (suguelundite ebaõige moodustumine), urineerimishäired (urogenitaalsüsteemi arengu käigus nihkub kuseteede kanal). Patsiendid on viljatud sõltumata fenotüübist. Ärge unustage sotsiaalseid raskusi, sest mitte iga laps ja veelgi enam teismeline ei suuda mõista oma keha omadusi. Loomulikult saab operatsiooni käigus kõrvaldada suguelundite piirkonna probleemid, samuti eritussüsteemi patoloogia. Patsientide prognoos on igal juhul soodne.
Kas on mingeid ennetavaid meetmeid?
Kahjuks puuduvad abinõud, mis suudaksid sellise vaevuse esinemist ära hoida. Kuid kuna munandite feminiseerumissündroom on geneetiline patoloogia, saab selle tekkeriski tuvastada isegi raseduse planeerimise etapis – tulevasi vanemaid tuleb testida.
Juba diagnoositud häiretega patsientide puhul vajavad nad kvalifitseeritud arstiabi, samuti regulaarset arstlikku läbivaatust ja hormoonravi.
