Sturge-Weberi sündroom on pärilik haigus, mis kuulub vahelduvate sündroomide rühma. See ühendab kraniaalnärvide kahjustuse fookuse küljel ja sensoorsete ja motoorsete funktsioonide häireid vastasküljel. Weberi sündroom on neuroloogiline sündroom, mille puhul on kahjustatud okulomotoorse närvi juur või tuum. Haigusele iseloomulikud ilmingud peegelduvad näol, fookuse küljel on ptoos, müdriaas, strabismus, kontralateraalne tsentraalne hemipleegia, näo- ja keelelihaste halvatus.
Weberi sündroom: märgid
Weberi sündroom on haigus, mille puhul naha kahjustatud piirkondadele tekivad angioomid, samuti täheldatakse silma veresoonte angioomide ja sidekesta angioomide teket; katarakti, glaukoomi ja võrkkesta irdumise võimalik areng.
Pia mater’ile tekivad mitmed angioomid, mis levivad ka näonahale ja külgnevatesse kudedesse ning tekivad iseloomulikud neuroloogilised sümptomid. Kõige sagedamini mõjutab haigus ülemise lõualuu piirkonda jaoftalmiline kolmiknärv. Aju pehme kesta kahjustus võib olla kas ainult ühel küljel või mõjutada mõlemat.
Kahjustatud näopiirkond on kaetud spetsiifiliste punaste laikudega, samas kui haigus võib lisaks närvisüsteemile mõjutada ka siseorganeid.
Weberi sündroomi iseloomustavad järgmised ilmingud:
- MRI või CT kujutised näitavad leptomeningeaalse angioma ilminguid.
- Krambid.
- Vaimne alaareng (idiootsus, vaimne alaareng).
- Silmasisese rõhu tõus.
- Nägemise puudujääk.
- Hemiparees.
- Hemiatroofia.
- Angioomid (nahk on kaetud punaste vaskulaarsete laikudega).
Weberi sündroomi erinevad vormid
Peamisi sorte on mitu. Kirjeldatud haigus on näidatud ülal - Weberi sündroom. Foto näitab, kuidas selle patoloogia all kannatav inimene välja näeb. Haigus jaguneb järgmisteks osadeks:
- Schirmeri sündroom – varajase glaukoomi areng koos naha ja silma angioma ilmingutega.
- Milles'i sündroom – silma hemangioomi areng ilma varase glaukoomi lisandumiseta koos angioomide ilmingutega nahal ja silmapiirkonnas.
- Knud-Rrubbe'i sündroom – entsefalotrigeminaalse angioma ilming.
- Weber-Dumitri sündroom – epilepsia, krambihoogude, arengupeetuse, hemihüpertroofia ilming.
- Jahnke sündroom – naha angioomid, ajupiirkonnad.
- Lofordi sündroom – silmamuna angioomid ilma selle suurenemiseta.
SündroomWeber: põhjused
Haiguse ilmnemise põhjuseks on see, et loote arengu käigus kahjustatakse kahte idukihti: ektoderm ja mesoderm. Selle haiguse areng lastel on äärmiselt episoodiline. Haigus levib peamiselt domineerivate alleelide kaudu, kuid esineb ka retsessiivset pärilikkust.
Haigus võib lootel areneda, kui see oli raseduse ajal negatiivselt mõjutatud. Nende hulka kuuluvad:
- Suitsetamine raseduse ajal, eriti raseduse alguses.
- Alkoholi joomine.
- Narkootikumide tarvitamine.
- Erineva etioloogiaga raseda joove.
- Kontrollimatu uimastitarbimine.
- Raseduse ajal omandatud seksuaalinfektsioonid.
- Emakasisesed infektsioonid.
- Ainevahetushäire rasedal emal (hüpotüreoidism).
Tihti mõjutab haiguse arengut ainult pärilikkus. Weberi sündroomi ei saa tavaelus nakatuda.
Haiguse diagnoos
Haigust diagnoositakse iseloomulike ilmingute järgi. Osa patsiendi näost on allutatud angiomatoossetele muutustele, silmasisese rõhu tõus koos võimaliku silmamuna suurenemisega, esinevad epilepsiahood. Weberi sündroomi kahtluse korral viivad diagnoosi ja ravi läbi mitu arsti: silmaarst, neuroloog, epileptoloog, nahaarst.
Diagnoosi selgitamiseks on vajalik röntgenuuring. pealSaadud piltidel on näha ajukoore lupjumist. Kompuutertomograafia annab kahjustatud piirkondadest veelgi täielikuma pildi. MRI-uuringud võivad näidata ajukoore hõrenemist, degeneratsiooni ja valgeaine atroofiat. Riistvaradiagnostika on vajalik ka muude, mitte vähem ohtlike haiguste välistamiseks: ajukasvajad, aju pehmete kudede abstsessid, tsüstid.
Elektroentsefalograafial on õige diagnoosi seadmisel tohutu roll, kuna see võimaldab määrata bioelektriliste impulsside aktiivsust ajus, et epilepsia õigeaegselt diagnoosida. Enamikul Weberi sündroomiga inimestel on epilepsiahood. Nad mõõdavad ka silmarõhku, nägemisteravust, oftalmoskoopiat, AV-skaneerimist – oftalmoloogilise ravi määramiseks.
Weberi sündroomi ravi
Weberi sündroomil puudub praegu tõhus ravi ning pidev ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja inimese elukvaliteedi parandamisele. Patsiendile määratakse krambivastane ravi, kasutades erinevaid ravimeid:
- "Depakin".
- "Karbamasepiin".
- "Keppra".
- "Topiramaat".
- "Finlepsin".
Üsna sageli ei allu patsient epilepsiahoogude ravile, siis võib raviarst määrata mitme ravimi kasutamise. Kui tõhustatud ravi ei aita, siisneurokirurgi näidustuste korral võidakse määrata kirurgiline ravi.
Kõrgenenud silmarõhku (glaukoom) ravitakse spetsiaalsete tilkadega, mis vähendavad silmavedeliku eritumist. Nende ravimite hulka kuuluvad "Timolool", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamiid". See konservatiivne ravi võib aga olla äärmiselt ebaefektiivne ja siis on ainus võimalus kirurgiline ravi: patsiendile tehakse trabekulektoomia või trabekulotoomia.
Tagajärjed ja tüsistused
Weberi sündroom on üsna ohtlik haigus. Kui käimasolev konservatiivne või kirurgiline ravi ei ole tulemusi andnud ja patsiendi seisund ei ole paranenud, antakse üsna ebasoodne prognoos. Kontrollimatu epilepsia sündroom võib põhjustada dementsust, vaimset alaarengut, nägemise kaotust ja insuldiriski suurenemist.
Haiguste arengu ennetamine
Hoolimata tõsiasjast, et haigus on pärilik, vähendavad raseda naise poolt võetavad ennetavad meetmed oluliselt haigestumise riski. Need tegevused hõlmavad järgmist:
- Halbadest harjumustest loobumine (eriti raseduse ajal).
- Õige ja tervisliku eluviisi pidamine. Sagedased jalutuskäigud värskes õhus, tervislik uni.
- Õige fraktsionaalne toitumine. Suure kiudainesisaldusega toitude toitumise suurendamine. Ärge sööge töödeldud ja praetud toite.
- Õigeaegne registreerimine raseduse ajal ja arsti visiidid määratud ajal.
- Ainult otsene uimastitarbiminearsti ettekirjutus.
Weberi sündroom on haruldane ja ohtlik haigus, mis mõjutab otseselt inimese elukvaliteeti. Usaldus arstide vastu, õigeaegne diagnoosimine ja ettenähtud ravi läbimine võivad elu paremaks muuta. Samuti on oluline mitte lasta haigusel kulgeda ja mitte kasutada ravimeid ilma arsti retseptita.
