1866. aastal kirjeldas inglise arst John Down haigust, mis hiljem tema järgi nime sai. Hiljem tehti kindlaks, et see pole haigus, vaid sündroom ehk püsivad muutused. Seda tegi 1959. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune.
Mis on Downi sündroom? See on lisakromosoomi ilmumine DNA-sse. Kui tavaliselt on 46 kromosoomi, siis antud juhul on neid 47 ja 21. kromosoom pole mitte kahekordne, vaid kolmekordne. Need on geneetilised muutused. Miks Downi sündroomiga lapsed sünnivad, pole siiani teada. See tähendab, et põhjused ise on selged, kuid keegi ei saa öelda, miks kromosoomid perioodiliselt muteeruma hakkavad. Samuti ei ole kindlaks tehtud eeldusi, mis sellise mutatsioonini viivad. Selline laps võib sündida igale vanemale. See on nagu loteriipilet.
Downi sündroomi ilmingu tunnused on iseloomulik välimus: lapsed on alamõõdulised, lühikeste jalgade ja kätega, paksude sõrmedega, suure kehaga, mongoloidse näoga. Inimestel, kellel on seesündroomi korral on endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme häired. Neil on ka erineva raskusastmega füüsiline ja vaimne alaareng.
Üldiselt on mõttetu esitada küsimust, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Me kõik oleme sündinud ühe või teise tunnuse või häirega. Kogu inimkonna ajaloo jooksul on vahetunud neli tuhat põlvkonda. Seetõttu on võimatu ennustada, milline geen täna "tulistab" või milline tunnus ilmub. Peate seda iseenesestmõistetavaks pidama.
Ei peaks imestama, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed, vaid vaadake neid lähem alt. Ja siis näete, et need on lihts alt imelised lapsed. Peaaegu kõik neist, välja arvatud harvad erandid, on väga sõbralikud, usaldavad, tagasihoidlikud, harva agressiivsed, kuigi mõnikord võivad nad üles näidata passiivset kangekaelsust. Paljud neist on hoolimata füüsilise arengu mahajäämusest väga osavad ja võivad seetõttu olla spordis edukad. Neid lapsi on lihtne kontrollida, nad vastavad alati abipalvele. Jah, tuleb tunnistada, et enamik neist on vaimses arengus oluliselt maha jäänud, ei saa eksamit sooritada ega lõpeta instituuti
. Kuid nad on head lihtsas, monotoonses töös, võivad saada asendamatuteks abimeesteks perekonnas või isegi täita liht- või poolkvalifitseeritud tööülesandeid.
Igaüks, kes selle probleemiga otseselt kokku puutub, eriti lapsevanemad, pidage meeles: kui avastatakse sündroomAlla, ravi ei ole ette nähtud, seda lihts alt ei eksisteeri. Haiguse ja sündroomi erinevus seisneb selles, et haigus on välistest või sisemistest põhjustest põhjustatud seisund ja sündroom on geneetilisel tasandil toimunud püsiv muutus. Need ei ole ravitavad, neid saab vaid veidi korrigeerida, et parandada inimese elukvaliteeti. Mõnikord on reklaame, mida kasutatakse Downi sündroomi ravimiseks. Ärge usaldage selliseid lubadusi. See on banaalne raha ja ahnuse pumpamine.
Kui häda on käes, ärge kiskuge juukseid välja ja esitage küsimus: "Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga ja kuidas seda ravida?". Tuleb lihts alt elada, kohaneda uute oludega, last õigesti kasvatada. Ja varsti võite lihts alt lõpetada tähelepanu pööramise sellele, et see on eriline laps. Temast saab kõige armastatum ja imelisem.
