Aju anomaaliad tekivad sageli siis, kui inimene on emakas. Sel juhul võib probleem mõjutada nii üksikuid ajupiirkondi kui ka aju tervikuna. Kliinilised sümptomid ei ole iseloomulikud. Kõige sagedamini esineb nii psühholoogilise kui ka vaimse arengu viivitus ning moodustub ka epileptiline sündroom. Kui tugevad ilmingud on, sõltub täielikult kahjustuse tõsidusest. Diagnoos tehakse ultraheliga enne sündi. Pärast seda kasutatakse EEG-d, aju MRI-d ja neurosonograafiat. Ravi on sümptomaatiline, kuna ajuanomaaliatest on võimatu täielikult vabaneda.
Kõigist kaasasündinud haigustest esineb ajuprobleeme 1/3 juhtudest. Sageli põhjustab see probleem loote surma. Ainult veerand kõigist lastest jääb ellu. Samuti ei ole vastsündinutel alati võimalik anomaaliat kohe pärast sündi avastada, mistõttu on tüsistused pigem kurvad.
Probleemi kirjeldus
Mis see on – väärarengaju lastel? See on haigus, mille puhul on häiritud ajustruktuuride anatoomiline struktuur. See, kui märgatavad on sümptomid kõigil juhtudel, sõltub kahjustuse astmest. Antenataalne loote surm esineb kuni 75% kõigist juhtudest. Manifestatsiooni aeg on alati erinev. Anomaaliate sümptomid ilmnevad reeglina juba esimestel kuudel pärast sündi. Kuid tänu sellele, et aju moodustub enne kaheksandat eluaastat, aktiveerub enamik defekte alles aasta pärast. Ei ole harvad juhud, kui anomaaliad tekivad teiste organite probleemidega, näiteks neerude sulandumine, söögitoru atresia jne. Tänapäeval püüab meditsiin probleemi diagnoosida 100% juhtudest enne lapse sündi. Seda teevad günekoloogid ja sünnitusarstid. Üldjuhul osalevad ravis lastearstid, neuroloogid, neurokirurgid ja neonatoloogid.
Aju moodustumine
Selleks, et saada aimu, milliseid aju struktuure defekt vastsündinul mõjutab, peate täpselt mõistma, kuidas see inimorgan moodustub.
Närvisüsteemi ülesehitamine algab raseduse esimesel nädalal. Neura altoru moodustub lõpuks 23. raseduspäevaks. Kui selle nakatumine ei toimu lõpuni, tekivad ajuanomaaliad. Eesmine ajupõis, mis jaguneb kaheks külgmiseks, moodustab ajupoolkerade aluse. Moodustub 28. raseduspäevaks. Pärast seda moodustuvad ajukoor, konvolutsioonid, aju basaalstruktuurid ja nii edasi.
Närvirakkude eraldamineembrüonaalses staadiumis moodustab see halli aine, aga ka gliiarakud, mis moodustavad inimese aju. Hallollus vastutab närvisüsteemi toimimise eest. Gliaalrakud moodustavad valgeaine. See vastutab kõigi ajustruktuuride ühendamise eest. Kui laps sünnib tähtaegselt, on tal sünnihetkeks sama palju neuroneid kui täiskasvanul. Järgmise kolme kuu jooksul areneb aju intensiivselt.
Anomaaliate põhjused
Aju väärarengute põhjused võivad olla erinevad. Ebaõnnestumine võib ilmneda elundi moodustumise mis tahes etapis. Kui see toimus raseduse esimesel kuuel kuul, tekib lapsel ajuosade hüpoplaasia, samuti väheneb toodetud neuronite arv. Isegi kui ajuaine on juba täielikult moodustunud, võib see rikke tõttu surra. Kõige sagedamini peetakse sellise probleemi põhjuseks teratogeense toimega kahjulike ainete mõju rasedale naisele ja vastav alt ka lootele. Vastasel juhul esineb loote aju väärarenguid 1% juhtudest.
Teine mõjukas põhjus on eksogeenne. Paljud keemilised ühendid on teratogeensed. Seda põhjustavad ka radioaktiivne saastatus ja mõned bioloogilised tegurid. Probleemne ökoloogia võib avaldada kahjulikku mõju, mille tõttu satuvad kahjulikud ained raseda naise kehasse. Suitsetamine, alkoholism ja narkomaania võivad samuti kaasa tuua kõrvalekaldeid. Suhkurtõbi, hüpertüreoidism põhjustavad sama mõju. Mõned ravimid on ka teratogeensed. Arstid ei määra selliseid rasedatele naisteleravimid, kuid on juhtumeid, kui varajases staadiumis ei teata loote olemasolust midagi. Defekti tekkeks piisab vaid ühest annusest. Infektsioonid, mida rase naine kannab, võivad põhjustada kõrvalekaldeid. Eriti ohtlikeks peetakse punetisi, tsütomegaaliat ja teisi.
Anomaaliate tüübid
Kahjuks on aju kaasasündinud väärarengul palju erinevaid variante. Mõelge lühid alt igaühele neist:
- Anentsefaalia. See on aju ja kolju luude puudumine. Olulise organi asemel on lapsel palju sidekasvu ja tsüste. On juhtumeid, kui "aju" on avatud või kaetud nahaga. Sellist patoloogiat peetakse igal juhul surmavaks.
- Heterotoopia. Neuronite migratsiooni ajal võivad mõned neuronid viibida ega jõua ajukooresse. Sellised klastrid võivad olla ühe- või mitmekordsed. Vorm on lint ja sõlm. See erineb mugulskleroosist selle poolest, et kontrast ei kogune. Sarnane aju väärareng lastel avaldub oligofreeniaga. Sümptomite raskusaste sõltub heterotopioonide suurusest ja arvust. Kui kobar on üksik, võivad esimesed ilmingud ilmneda 10 aasta pärast.
- Entsefalotseel. Patoloogia mõjutab kolju luud, need ei ühenda mõnes kohas. Sel juhul täheldatakse aju kudede ja membraanide deformatsiooni. Haigus moodustub keskjoonel. Mõnel lapsel on asümmeetriline probleem. Mõnikord võib haigus jäljendada tsefalohematoomi. Sellisedjuhtudel kasutatakse täpse diagnoosi tegemiseks röntgenikiirgust. Milline prognoos sõltub täielikult entsefalocele suurusest ja sisust. Kui eend on väike ja õõnes on närvikude, võib kasutada operatsiooni.
- Fokaalne kortikaalne düsplaasia ehk FCD. Selle aju väärarenguga kaasneb tohutute neuronite ja ebanormaalsete astrotsüütide esinemine elundis. Reeglina paiknevad need kolju eesmises ja ajalises osas. Esimest korda pärast haiguse arengut võib laps kogeda demonstratiivseid motoorseid nähtusi. Need on žestide kujul. Näiteks on aja märkimine ja nii edasi.
- Mikrotsefaalia. Probleemi iseloomustab aju mahu ja massi vähenemine. See juhtub elundi vähearenenud arengu tõttu. Seda esineb üks kord 5 tuhande vastsündinu kohta. Samal ajal väheneb lapse pea ümbermõõt ja kolju proportsioonid on häiritud. Oligofreeniat esineb 11% kõigist mikrotsefaaliaga patsientidest. Mõnikord tekib idiootsus. Lisaks jääb laps maha füüsilises arengus.
- Kõmbluskeha hüpoplaasia. Kõige sagedamini kaasneb Aicardi sündroomi areng. Tüdrukud on ohus. Esineda võivad oftalmoloogilised defektid, düstroofsed kolded ja muud probleemid. Seda aju väärarengut saab tuvastada oftalmoskoopiaga.
- Makrotsefaalia. Seda iseloomustab aju mahu suurenemine. Mikrotsefaalia on vähem levinud. Avaldub vaimses alaarengus. Mõnedel patsientidel tekivad krambid. On osaline makrotsefaalia, kui maht ja mass on ainult üksaju poolkerad. Kolju medulla on asümmeetriline.
- Mikropolügüüria. Ajukoore pinnal on suur hulk väikeseid keerdumusi. Tavaliselt peaks ajukoores olema 6 kihti, patsientidel - mitte rohkem kui neli. See võib olla lokaalne ja hajus. Viimane väljendub epilepsiana, mis tekib aasta pärast, vaimse alaarengu, neelu- ja mälumislihaste probleemidena.
- Tsüstiline ajudüsplaasia. Selle aju väärarenguga kaasneb elundis tsüstiliste õõnsuste moodustumine. Nad ühendavad vatsakeste süsteemi. Tsüstid võivad olla täiesti erineva suurusega. Mõnel juhul arenevad nad ainult ühes poolkeras. Tsüstide ilmnemine võib ilmneda epilepsiaga, mis ei ole krambivastase raviga ravitav. Kui tsüstid on üksikud, taanduvad need aja jooksul.
- Pachygyria. Peamised keerdud on tugevdatud, kuid tertsiaarne ja sekundaarne puuduvad täielikult. Vaod lühenevad ja hakkavad sirguma.
- Holoprosentsefaalia. Poolkerad ei ole eraldatud, olles üks poolkera. Üheks loetakse ka külgvatsakesed. Kolju kuju on märgatav alt häiritud, võib esineda somaatilisi defekte. Reeglina sünnivad sellised lapsed surnult või surevad esimese päeva jooksul.
- Agyria. Konvolutsioonide puudumine või nende väheareng. Lisaks on häiritud maakoore arhitektoonika. Lapsel on vaimse ja motoorse arengu häire, samuti krambid. Sellised lapsed surevad reeglina esimesel eluaastal.
Täiendavad vaatamised
Lisaks on inimese ajus fülontogeneetiliselt määratud väärarenguid. Neid iseloomustab poolkerade eraldatuse puudumine. Mõnel juhul ei jagune eesaju üldse või osaliselt poolkeradeks. Teine selline haigus on kolju õige areng, kuid ajupoolkerade puudumine.
On olemas selline asi nagu inimese aju fülogeneetiliselt määratud väärarengud. Lühid alt öeldes on need anomaaliad, mida tänapäeva tingimustes enam ei leidu, kuid mis olid esivanematele omased. Selliseid defekte on kolme tüüpi. Esimene on seotud elundite vähearenguga. Kui me räägime ainult ajust, siis see on keerdude puudumine, ajukoor, poolkerade eraldamatus. Mõnikord on väike kogus paksenenud keerdumusi. Teine tüüp on seotud embrüonaalsete struktuuride säilimisega, mis olid varem esivanematele iseloomulikud. Kolmandale tüübile on iseloomulikud atavistlikud defektid, mille tõttu elundid ei asu mitte selles kohas, kus nad olema peaksid, vaid seal, kus nad olid varem tavapärastes tingimustes esivanemate seas.
Diagnostikameetodid
Kui räägime tõsistest aju väärarengutest, siis piisab diagnoosiks ka välisuuringust. Muudel juhtudel peate pöörama tähelepanu lapse seisundile esimesel eluaastal. Võib esineda krambid, lihaste hüpotensioon. Kahjustuse hüpoksilise või traumaatilise olemuse välistamiseks on vaja arvestada anamneesiga. Reeglina, kui lapsel ei esinenud asfiksiat sündimisel, loote hüpoksiat või traumat.sünnitusaeg, siis suure tõenäosusega on patoloogia kaasasündinud. Raseduse ajal tehakse diagnoos ultraheli abil. Juba esimesel trimestril on seda meetodit kasutades võimalik ära hoida raske ajuanomaaliaga lapse sündi.
Täiendavad diagnostikameetodid
Teine diagnostika liik on neurosonograafia. See viiakse läbi fontaneli kaudu. Pärast sündi saate teha aju MRI. See võimaldab teil probleemi 100% uurida, mõista, mis on haiguse olemus, kus anomaalia asub, kas on tsüstid, mis suuruses jne. Kui esineb kramplik sündroom, valitakse ravi pärast EEG-d. Kui me räägime ajuanomaaliate perekondlikest juhtumitest, siis enne rasedust ja selle ajal peab geneetik olema jälgitav. Tehakse DNA analüüs ja genealoogiline uuring. Muude elunditega seotud probleemide tuvastamiseks tehakse ultraheli, röntgenuuringuid ja nii edasi.
Ravi
Ravi on peamiselt suunatud sümptomite vähendamisele. Aju kaasasündinud väärarenguga (vastav alt ICD-10-le on määratud kood Q04) peaks last jälgima lastearst, neonatoloog, neuroloog ja epileptoloog. Kui esineb krambisündroom, siis on vaja välja kirjutada krambivastane ravi. Enamiku ajuanomaaliatega kaasneb epilepsia areng. Seda ei saa ravida krambivastase monoteraapiaga. Seetõttu kasutatakse korraga kahte ravimit, näiteks levetiratsetaami ja lamotrigiini. Hüdrotsefaalia ilmnemisel viib arst läbi dehüdratsiooniravi. Kellmöödaviiguoperatsioon on vajalik. Keha ainevahetuse parandamiseks, samuti ajukudede normaalse funktsionaalsuse taastamiseks on vaja võtta B-vitamiine, glütsiini jne. Nootroopikumid on lubatud ainult siis, kui episündroom puudub.
Kergete väärarengute ravi
Kui lapsel on kerge aju väärareng (vastav alt RHK-10 koodile - Q04), siis tehakse neuropsühholoogiline korrektsioon. Arstid soovitavad lapsel suhelda psühholoogiga, käia kunstiteraapias. Lapsed tuleks saata erikoolidesse. Kui selliseid ravimeetodeid läbi viiakse, saab laps ennast teenindada. Samuti vähendab see vaimse alaarengu taset ja aitab lapsel ühiskonnaga kohaneda.
Prognoos
Prognoos on tavaliselt ebasoodne, kuid see sõltub ka defekti astmest. Kui epilepsia areneb nooremas eas, mis ei allu standardravile, peavad arstid sellist sümptomit ebasoodsaks. Aju defekt koos somaatiliste probleemidega ei anna samuti suuri võimalusi pikaks elueaks. Seetõttu on oluline enne lapse sündi mõista, et tal on probleeme aju arenguga.
Tulemused
Kokkuvõtteks tuleb rõhutada, et kirjeldatud probleemi ei saa ravida. Igasugune ravi on suunatud sümptomite leevendamisele. Enamik haigeid lapsi sureb esimese 3 eluaasta jooksul. Veelgi enam, väike protsent mõjutatud inimestest jõuab sellesse perioodi. Kõige sagedamini lapsedsünnivad surnuna või surevad esimesel päeval või esimesel aastal.
Kahjuks on võimatu tuvastada kõiki organismi talitlushäirete põhjuseid, mis põhjustavad ajukahjustusi. Kuid tuleb märkida, et rase naine peab hoolik alt jälgima oma tervist ja vabanema kõigist halbadest harjumustest. Ei ole mingit garantiid, et pe altnäha tavaline suitsetamine ei põhjusta loote aju moodustumise ebaõnnestumist.
Need lapsed, kes on sündinud ja elavad vähem alt 10-aastaseks, võtavad tablette kogu elu. Neil on raske kõndida, ise asju ajada, rääkida. Muidugi oleneb kõik aju hävingu astmest. On neid lapsi, kellel on väike kõrvalekalle. Lapsevanema oluline ülesanne on kogu aeg lapsega koos olla ja seda arendada. Väike protsent lastest suudab suurepäraselt ühiskonda sulanduda ja vaikselt omaette eksisteerida. Võimalus on väike, kuid see on olemas.
