Kaasasündinud defekt – mis see on? Vastuse esitatud küsimusele saate esitatud artiklist. Lisaks räägime teile, mis tüüpi defektid eksisteerivad, miks need tekivad ja nii edasi.
Üldine teave sünnidefektide kohta
Defekt on ebanormaalne areng, aga ka kõik kõrvalekalded inimkeha normaalsest (standardsest) struktuurist, mis ilmnevad emakasisese arengu käigus (harvemini pärast sünnitust).
Reeglina tekivad sellised muutused erinevate sisemiste ja väliste tegurite mõjul (näiteks hormonaalsed häired, pärilikkus, sugurakkude alaväärsus, viirusnakkus, ioniseeriv kiirgus, hapnikupuudus jne). Alates kahekümnenda sajandi teisest poolest hakkasid eksperdid märkima patoloogiliste muutuste olulist suurenemist. Enamik kaasasündinud väärarenguid esineb arenenud riikides elavatel inimestel.
Esinemise tõenäolised põhjused
40–60% inimestest on nende kõrvalekallete põhjused teadmata. Selliste patsientide kohta kasutatakse terminit, mis kõlab nagu "sporaadiline sünnidefekt". See väljend tähendab juhuslikkuesinemine või teadmata põhjus ning vähenenud kordumise oht tulevastel põlvkondadel.
20-25% inimestest tekivad kaasasündinud väärarengud “mitmefaktorilisest” põhjusest ehk geneetiliste defektide (sageli väikeste) või keskkonnariski tegurite komplekssest koostoimest. 10-13% anomaaliatest on seotud ainult keskkonnamõjudega. Ja ainult 12-25% defektidest on ainult geneetilised põhjused.
Niisiis, vaatame lähem alt, miks teatud inimestel on kaasasündinud väärarengud.
Teratogeenid
Selliste tegurite mõju sõltub nende annusest. Erinevate bioloogiliste liikide teratogeensete mõjude erinevused võivad olla seotud ainevahetuse, imendumise, aine võimega tungida läbi platsenta ja levida kogu kehas.
Kõige populaarsemad ja uuritud teratogeensed tegurid
Väärarengut täheldatakse kõige sagedamini neil, kes puutuvad kokku järgmisega:
- Nakkushaigused, mis kanduvad edasi em alt lootele. Mitmed sellised lapse kandmise ajal põdetud viirushaigused, nagu mumps, punetised või inklusioontsütomegaalia, võivad selle defekti tekkele kaasa aidata.
- Alkohol. Eriti oluline on vanemate või õigemini emade alkoholism. Raseduse ajal alkoholi joomine võib kergesti põhjustada loote alkoholisündroomi.
- Ioniseeriv kiirgus. Kokkupuude radioaktiivse ainegaisotoobid, aga ka röntgenikiirgus võivad geneetilisele aparatuurile negatiivselt mõjuda. Samuti tuleb märkida, et kiirgusel (ioniseerival) on ka toksiline toime. See asjaolu on enamiku kaasasündinud anomaaliate põhjus.
- Narkootikumid. Siiani ei ole selliseid ravimeid, mida peetakse lootele täiesti ohutuks, eriti raseduse esimesel kahel trimestril.
- Nikotiin. Tulevaste emade suitsetamine (raseduse ajal) võib üsna kergesti põhjustada lapse kehalise arengu mahajäämust.
- Toitainete puudused. Toitainete puudus (nt jood, müoinositool, folaat jne) on tõestatud kaasasündinud südamehaiguse ja neura altoru defektide riskifaktor.
Vaatleme üksikasjalikum alt sellist levinud anomaaliat nagu südameklapi haigus.
Südamedefektid
Südamehaigus on patoloogiline muutus klappides, suurtes rindkere veresoontes ja ka südame seintes, mille tagajärjeks on vere normaalse liikumise häirimine. Tuleb märkida, et sellised kõrvalekalded võivad olla nii omandatud kui ka kaasasündinud.
Enamasti tekib südameklappide haigus inimkeha immuunjõudude liigsest võitlusest sellesse tunginud kahjulike mikroorganismidega. Selle kõrvalekalde raviks on loomulike, kuid kahjustatud klappide asendamine tehislike ventiilidega operatsiooni teel.
Millalpahe areneb
See patoloogiline nähtus (mis tahes tüüpi) moodustub kõige sagedamini embrüonaalse morfogeneesi perioodil (st 3.–10. nädalal). See asjaolu on tingitud asjaolust, et just sel ajal on häiritud paljunemise, diferentseerumise, migratsiooni ja rakusurma protsessid. Sellised nähtused esinevad kudedevahelisel, intratsellulaarsel, elunditevahelisel, ekstratsellulaarsel, organite ja kudede tasemel.
Olemasolevad tüübid
Kaasasündinud väärareng on kõige laiem kategooria, mis hõlmab haigusi alates väiksematest füüsilistest kõrvalekalletest (nagu suured mutid, sünnimärgid jne) kuni suurte süsteemsete häireteni (nagu südameklapihaigused, jäsemete väärarengud jne). Samuti on kombineeritud anomaaliaid, mis mõjutavad korraga mitut kehaosa. Ainevahetusdefekte peetakse ka sünnidefektideks.
Arstipraktikas eristatakse kolme peamist sünnidefektide tüüpi:
- ainevahetuse kaasasündinud vead;
- kaasasündinud füüsilised kõrvalekalded;
- muud geneetilised defektid.
Esinemissagedus
Kaasasündinud anomaaliate pikaajalised uuringud on näidanud, et loote üks või teine väärareng avaldub teatud sagedusega, olenev alt lapse soost. Näiteks lampjalgsus ja püloosne stenoos on kõige sagedasemad poistel, puusaliigese kaasasündinud nihestus aga tüdrukutel.
Nende laste seas, kes sündisid ühe neeruga, on rohkem tugevama soo esindajaid. Samuti tuleb märkida, et kõige sagedamini sellised anomaaliad naguVastsündinutel leitakse liigne ribide, hammaste, selgroolülide ja muude organite arv.
Väärarengute loend
Tänapäeval esineb tohutul hulgal väärarenguid. Kõige sagedamini avastatakse need ema ultraheliuuringu käigus. Kui anomaalia on piisav alt tõsine, tehakse naisele ettepanek rasedus katkestada. Selle põhjuseks on eelkõige asjaolu, et sündinud laps on terve elu ohus ja tunneb end alaväärtuslikuna (olenev alt kõrvalekallete tüübist).
Uurime koos, millised väärarengud eksisteerivad:
- aordi defekt;
- jejunaalne atreesia;
- kopsuagenees;
- acrania;
- kahepoolne neeruagenees;
- anentsefaalia;
- puusa kaasasündinud nihestus;
- ühepoolne neeruagenees;
- söögitoru atreesia;
- kaasasündinud prügikast;
- albinism;
- VACTERL ühendus;
- kopsuaplaasia;
- hundisuu;
- päraku atresia;
- klubijalg;
- Downi tõbi;
- kaasasündinud kretinism;
- kaasasündinud megakoolon;
- kaasasündinud südamerike;
- hüdrotsefaalia;
- herniad;
- kopsu hüpoplaasia;
- söögitoru divertikulaar;
- syndaktiliselt;
- X-kromosoomi polüsoomia;
- Meckeli divertikulaar;
- Patau sündroom;
- jänesehuul;
- polytelia;
- Klinefelteri sündroom;
- krüptorhism;
- suguelundite defektid;
- klubijalg;
- Klippel-Feili sündroom;
- megakoolon;
- kassi nutu sündroom;
- mikrotsefaalia;
- Šereševski-Turneri sündroom;
- reieluu ja sääreluu vähearenenud;
- loote alkoholisündroom;
- omphalocele;
- lülisamba song;
- fibrodüsplaasia;
- püloorne stenoos;
- polüdaktüülia;
- Edwardsi sündroom;
- tsükloopia;
- kraniotserebraalne song;
- põie eksstroofia;
- epispadias;
- ektrodaktiliselt.
Tee kokkuvõte
Nagu näete, esineb lootel sünnieelsel arenguperioodil üsna palju kaasasündinud väärarenguid. Et vältida selliste kõrvalekallete esinemist oma lapsel, peaksid tulevased vanemad vältima kokkupuudet teguritega, mis aitavad kaasa nende haridusele. Seega soovitatakse lapseootel emadel ja isadel lõpetada alkohoolsete jookide tarbimine 6-9 kuud enne rasestumist ning mitte kasutada neid raseduse ajal (naistel). Lisaks tuleks suitsetamisest loobuda, vältida kohti, kus võib esineda ioniseerivat kiirgust, mitte tarvitada ravimeid, mida arst pole välja kirjutanud, olla sagedamini õues ning võtta kõik vajalikud vitamiinid ja mineraalained.
