Immuunpuudulikkus on inimkeha kaitsefunktsioonide rikkumine, mis on tingitud immuunvastuse nõrgenemisest erinevat laadi patogeenidele. Teadus on kirjeldanud terve rea selliseid seisundeid. Seda haiguste rühma iseloomustab nakkushaiguste kulgemise sagenemine ja süvenemine. Immuunsuse töö tõrked on sel juhul seotud selle üksikute komponentide kvantitatiivsete või kvalitatiivsete omaduste muutumisega.
Immuunsuse omadused
Immuunsüsteemil on organismi normaalses toimimises oluline roll, kuna see on loodud avastama ja hävitama antigeene, mis võivad nii väliskeskkonnast (nakkuslikud) tungida kui ka enda kasvajate kasvu tagajärjel. rakud (endogeensed). Kaitsefunktsiooni tagavad peamiselt kaasasündinud tegurid, nagu fagotsütoos ja komplemendi süsteem. Omandatud immuunsus vastutab keha adaptiivse reaktsiooni eest: humoraalne ja rakuline. Kogu süsteemi side toimub spetsiaalsete ainete – tsütokiinide – kaudu.
Sõltuv alt põhjusest jaotatakse immuunhäirete seisund primaarseks ja sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.
Mis on primaarne immuunpuudulikkus
Primaarsed immuunpuudulikkused (PID) on geneetilistest defektidest põhjustatud immuunvastuse häired. Enamasti on need pärilikud ja kaasasündinud patoloogiad. PID-d avastatakse kõige sagedamini varases eas, kuid mõnikord diagnoositakse neid alles noorukieas või isegi täiskasvanueas.
PID on erinevate kliiniliste ilmingutega kaasasündinud haiguste rühm. Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis on 36 kirjeldatud ja piisav alt uuritud primaarset immuunpuudulikkuse seisundit, kuid meditsiinilise kirjanduse andmetel on neid umbes 80. Fakt on see, et kõigi haiguste puhul pole vastutavaid geene tuvastatud.
Ainult X-kromosoomi geenikoostisele on iseloomulikud vähem alt kuus erinevat immuunpuudulikkust ja seetõttu on poistel selliste haiguste esinemissagedus suurusjärgu võrra kõrgem kui tüdrukutel. On oletatud, et emakasisene infektsioon võib kaasasündinud immuunpuudulikkuse tekkele etioloogilist mõju avaldada, kuid seda väidet pole veel teaduslikult kinnitatud.
Kliiniline pilt
Primaarse immuunpuudulikkuse kliinilised ilmingud on sama mitmekesised kui need seisundid ise, kuid on üks ühine tunnus – hüpertrofeerunud nakkuslik (bakteriaalne) sündroom.
Primaarsed ja ka sekundaarsed immuunpuudulikkused väljenduvad patsientide kalduvuses sagedastele korduvatele (korduvatele) nakkushaigusteleetioloogiad, mida võivad põhjustada ebatüüpilised patogeenid.
Need haigused mõjutavad kõige sagedamini inimese bronhopulmonaarset süsteemi ja ENT organeid. Sageli on kahjustatud ka limaskestad ja nahk, mis võivad avalduda abstsesside ja sepsisena. Bakteriaalsed patogeenid põhjustavad bronhiiti ja sinusiiti. Immuunpuudulikkusega inimesed kogevad sageli varajast kiilaspäisust ja ekseemi ning mõnikord allergilisi reaktsioone. Samuti pole haruldased autoimmuunhäired ja kalduvus pahaloomulistele kasvajatele. Laste immuunpuudulikkus põhjustab peaaegu alati vaimset ja füüsilist alaarengut.
Primaarsete immuunpuudulikkuste tekkemehhanism
Haiguste klassifikatsioon nende tekkemehhanismi järgi on immuunpuudulikkuse seisundite uurimisel kõige informatiivsem.
Meedikud jagavad kõik immuunsüsteemi haigused 4 põhirühma:
- Humoraalsed või B-rakud, mis hõlmavad Brutoni sündroomi (agammaglobulineemia, mis on seotud X-kromosoomiga), IgA või IgG puudulikkust, IgM liigsust koos üldise immunoglobuliinipuudusega, lihtsat muutuvat immuunpuudulikkust, vastsündinute mööduvat hüpogammaglobulineemiat ja mitmeid muud humoraalse immuunsusega seotud haigused.
- T-raku primaarsed immuunpuudulikkused, mida sageli nimetatakse kombineeritud, kuna esimesed häired häirivad alati humoraalset immuunsust, näiteks tüümuse hüpoplaasia (Di George'i sündroom) või düsplaasia (T-lümfopeenia).
- Immuunpuudulikkused, mis on põhjustatud fagotsütoosi defektidest.
- Immuunpuudulikkused, mis on tingitud komplemendisüsteemi häiretest.
Vastuvõtlikkus infektsioonidele
Kuna immuunpuudulikkuse põhjuseks võib olla immuunsüsteemi erinevate osade rikkumine, siis ei ole vastuvõtlikkus nakkusetekitajate suhtes igal konkreetsel juhul sama. Näiteks humoraalsete haiguste korral on patsient altid streptokokkide, stafülokokkide, Haemophilus influenzae põhjustatud infektsioonidele. Samal ajal näitavad need mikroorganismid sageli resistentsust antibakteriaalsete ravimite suhtes. Immuunpuudulikkuse kombineeritud vormide korral võivad bakteritega liituda viirused, näiteks herpes või seened, mida esindab peamiselt kandidoosi. Fagotsütaarset vormi iseloomustavad peamiselt samad stafülokokid ja gramnegatiivsed bakterid.
Primaarsete immuunpuudulikkuste levimus
Pärilikud immuunpuudulikkused on inimestel üsna haruldased haigused. Seda tüüpi immuunsushäirete esinemissagedust tuleb hinnata iga konkreetse haiguse puhul, kuna nende levimus ei ole sama.
Keskmiselt kannatab kaasasündinud päriliku immuunpuudulikkuse all ainult üks vastsündinu viiekümne tuhandest. Selle rühma kõige levinum haigus on selektiivne IgA puudulikkus. Seda tüüpi kaasasündinud immuunpuudulikkust esineb keskmiselt ühel vastsündinul tuhandest. Veelgi enam, 70% kõigist IgA puudulikkuse juhtudest on seotud selle komponendi täieliku puudulikkusega. Samas mõned haruldasemadinimese pärilikud immuunhaigused võivad levida vahekorras 1:1000000.
Kui arvestada PID-haiguste esinemissagedust sõltuv alt mehhanismist, siis avaneb väga huvitav pilt. B-raku primaarsed immuunpuudulikkused või, nagu neid tavaliselt nimetatakse, antikehade moodustumise häired, on tavalisemad kui teised ja moodustavad 50–60% kõigist juhtudest. Samal ajal diagnoositakse 10-30% patsientidest T-rakulisi ja fagotsüütseid vorme. Kõige haruldasemad on komplemendi defektidest põhjustatud immuunsüsteemi haigused – 1-6%.
Samuti tuleb märkida, et andmed PID-i esinemissageduse kohta on erinevates riikides väga erinevad, mis võib olla tingitud konkreetse rahvusrühma geneetilisest eelsoodumusest teatud DNA mutatsioonidele.
Immuunpuudulikkuse diagnoosimine
Laste esmane immuunpuudulikkus määratakse enamasti hilinenud ajal, põhjusekstõsiasi, et sellist diagnoosi on kohaliku lastearsti tasandil üsna raske panna.
See põhjustab tavaliselt ravi hilinemist ja halba prognoosi. Kui arst soovitab haiguse kliinilise pildi ja üldanalüüside tulemuste põhjal immuunpuudulikkuse seisundit, peaks ta esimese asjana suunama lapse immunoloogi konsultatsioonile. Selliste haiguste ravi, nn EOI (EuroopaImmuunpuudulikkuse Ühing). Nad on loonud ja pidev alt uuendanud PID-haiguste andmebaasi ning kinnitanud diagnostilise algoritmi üsna kiireks diagnoosimiseks.
Alustage diagnoosimist haiguse anamneesi kogumisega. Erilist tähelepanu tuleks pöörata genealoogilisele aspektile, kuna enamik kaasasündinud immuunpuudulikkust on pärilikud. Lisaks tehakse pärast füüsilise läbivaatuse läbiviimist ja üldistest kliinilistest uuringutest andmete saamist esialgne diagnoos. Edaspidi peab patsient arsti oletuse kinnitamiseks või ümberlükkamiseks läbima põhjaliku läbivaatuse selliste spetsialistide poolt nagu geneetik ja immunoloog. Alles pärast kõigi ül altoodud manipulatsioonide läbiviimist saame rääkida lõplikust diagnoosist.
Laboratoorsed uuringud
Kui diagnoosimisel kahtlustatakse primaarset immuunpuudulikkuse sündroomi, tuleb teha järgmised laboriuuringud:
- üksikasjaliku verevalemi koostamine (erilist tähelepanu pööratakse lümfotsüütide arvule);
- immunoglobuliinide sisalduse määramine vereseerumis;
- B- ja T-lümfotsüütide kvantitatiivne arv.
Lisauuringud
Lisaks juba eelpool mainitud laboratoorsetele diagnostilistele uuringutele tellitakse igal konkreetsel juhul individuaalsed lisauuringud. On riskirühmi, keda tuleb HIV-nakkuse või geneetiliste kõrvalekallete suhtes testida. Arst arvestab ka võimalusega, et tegemist on immuunpuudulikkusega.inimese 3 või 4 liiki, mille puhul ta nõuab patsiendi fagotsütoosi üksikasjalikku uurimist, seadistades testi tetrasoliinsinise indikaatoriga ja kontrollides komplemendisüsteemi komponentide koostist.
PID-ravi
Ilmselt sõltub vajalik ravi eelkõige immuunhaigusest endast, kuid kahjuks ei saa kaasasündinud vormi täielikult elimineerida, mida ei saa öelda omandatud immuunpuudulikkuse kohta. Kaasaegse meditsiini arengule tuginedes püüavad teadlased leida moodust põhjuse kõrvaldamiseks geenitasandil. Kuni nende katsed olid edukad, võib väita, et immuunpuudulikkus on ravimatu seisund. Võtke arvesse rakendatava ravi põhimõtteid.
Asendusravi
Immuunpuudulikkuse ravi taandub tavaliselt asendusravile. Nagu varem mainitud, ei suuda patsiendi organism iseseisv alt toota teatud immuunsüsteemi komponente või on nende kvaliteet oluliselt madalam kui vaja. Ravi seisneb sel juhul antikehade või immunoglobuliinide manustamises, mille loomulik tootmine on häiritud. Enamasti manustatakse ravimeid intravenoosselt, kuid mõnikord on võimalik ka subkutaanne manustamine, et muuta patsiendi elu lihtsamaks, kes sel juhul ei pea enam meditsiiniasutust külastama.
Asenduspõhimõte võimaldab patsientidel sageli elada peaaegu normaalset elu: õppida, töötada ja puhata. Muidugi, immuunsus nõrgenenud haigus, humoraalsed ja rakulised tegurid ja pidevvajadus manustada kalleid ravimeid ei lase patsiendil täielikult lõõgastuda, kuid see on siiski parem kui elu survekambris.
Sümptomaatiline ravi ja ennetamine
Arvestades asjaolu, et primaarse immuunpuudulikkuse rühma haigusega patsiendi jaoks võib iga terve inimese jaoks ebaoluline bakteriaalne või viirusnakkus lõppeda surmaga, on vajalik ennetustöö asjatundlikult läbi viia. Siin tulevad mängu antibakteriaalsed, seenevastased ja viirusevastased ravimid. Peamine panus tuleks panna just ennetusmeetmetele, sest nõrgenenud immuunsüsteem ei pruugi võimaldada kvaliteetset ravi.
Lisaks tuleb meeles pidada, et sellised patsiendid on altid allergilistele, autoimmuunsetele ja, mis veelgi hullem, kasvajahaigustele. Kõik see ilma täieliku meditsiinilise järelevalveta ei pruugi võimaldada inimesel elada täisväärtuslikku elu.
Siirdamine
Kui spetsialistid otsustavad, et patsiendi jaoks pole muud väljapääsu kui operatsioon, võib teha luuüdi siirdamise. See protseduur on seotud mitme riskiga patsiendi elule ja tervisele ning praktikas ei pruugi see isegi eduka tulemuse korral alati lahendada kõiki immuunhäire all kannatava inimese probleeme. Sellise operatsiooni käigus asendatakse kogu retsipiendi vereloomesüsteem samaga, mille pakub doonor.
Primaarsed immuunpuudulikkused on kaasaegse meditsiini kõige keerulisem probleem, mida pole kahjuks veel täielikult lahendatud. Haiguste halb prognoosselline on endiselt ülekaalus ja see on kahekordselt kahetsusväärne, arvestades asjaolu, et lapsed kannatavad nende all kõige sagedamini. Sellegipoolest sobivad paljud immuunpuudulikkuse vormid täisväärtusliku eluga, kui need diagnoositakse õigeaegselt ja rakendatakse piisavat ravi.
