Tay-Sachsi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab väga kiire areng, kesknärvisüsteemi ja lapse aju kahjustus.
Seda haigust kirjeldasid esmakordselt inglise oftalmoloog Warren Tey ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs 19. sajandil. Need silmapaistvad teadlased on andnud hindamatu panuse selle haiguse uurimisse. Tay-Sachsi tõbi on üsna haruldane haigus. Teatud etnilised rühmad on sellele eelsoodumusega. Sageli mõjutab see haigus Kanada Quebeci ja Louisiana prantslasi, aga ka Ida-Euroopas elavaid juute. Üldiselt on haiguse esinemissagedus maailmas 1:250 000.
Haiguse põhjused
Tay-Sachsi tõbi esineb inimesel, kes pärib mutantsed geenid mõlem alt vanem alt. Kui ainult üks vanematest on geeni kandja, ei pruugi laps haigestuda. Kuid see omakorda muutub 50% juhtudest haiguse kandjaks.
Kui inimesel on muutunud geen, peatab tema keha teatud ensüümi – heksosaminidaas A tootmise, mis vastutab rakkudes komplekssete looduslike lipiidide (gangliosiidide) lagunemise eest. Too need väljaaineid kehast ei ole võimalik. Nende kogunemine viib aju blokeerimiseni ja närvirakkude kahjustamiseni. See põhjustab Tay-Sachsi tõbe. Haigete fotosid näete selles artiklis.
Diagnoos
Nagu teisi vastsündinute pärilikke haigusi, saab seda haigust diagnoosida varajases staadiumis. Kui vanematel on kahtlus, et nende beebil on Tay-Sachsi sündroom, peate kiiresti pöörduma silmaarsti poole. Lõppude lõpuks on selle kohutava haiguse esimene märk kirsipunane laik, mida täheldatakse lapse silmapõhja uurimisel. Laigud tekivad gangliosiidide kogunemise tõttu võrkkesta rakkudesse.
Seejärel tehakse sellised testid nagu sõeluuring (laialdane vereanalüüs) ja neuronite mikroskoopiline analüüs. Skriinimistest näitab, kas toodetakse A-tüüpi valgu heksosaminidaasi. Neuronaalne analüüs näitab, kas neil on gangliosiide.
Kui vanemad teavad ette, et nad on ohtliku geeni kandjad, siis on vaja läbida ka sõeltest, mis tehakse 12. rasedusnädalal. Uuringu käigus võetakse platsentast verd. Testi tulemusena selgub, kas laps on pärinud vanematelt mutantsed geenid. Seda testi tehakse ka noorukitel ja täiskasvanutel, kellel on sarnased haiguse sümptomid ja halb pärilikkus.
Haiguste areng
Tay-Sachsi sündroomiga vastsündinu näeb välja nagu kõik lapsed ja tundub olevat üsna terve. See on tavaline, kui sellised haruldased haigusedei ilmne kohe, vaid kõnealuse haiguse korral alles kuue kuu pärast. Kuni 6 kuu vanuseni käitub laps samamoodi nagu tema eakaaslased. See tähendab, et ta hoiab hästi pead, hoiab esemeid käes, teeb hääli, võib-olla hakkab roomama.
Kuna gangliosiidid rakkudes ei lagune, koguneb neid piisav alt, et laps kaotaks omandatud oskused. Laps ei reageeri ümbritsevatele inimestele, tema pilk on suunatud ühte punkti, ilmneb apaatia. Teatud aja möödudes tekib pimedus. Hiljem muutub lapse nägu nagu nukk. Tavaliselt ei ela vaimse alaarenguga seotud haruldaste haigustega lapsed kaua. Tay-Sachsi tõve korral muutub laps invaliidiks ja elab harva kuni 5 aastat.
Imiku sümptomid:
- 3–6 kuu vanuselt hakkab laps kaotama kontakti välismaailmaga. See väljendub selles, et ta ei tunne ära lähedasi inimesi, suudab reageerida ainult valjudele helidele, ei suuda oma nägemist objektile fokusseerida, silmad tõmblevad ja hiljem nägemine halveneb.
- 10 kuu vanuselt lapse aktiivsus väheneb. Tal muutub raskeks liikumine (istumine, roomamine, ümberpööramine). Nägemine ja kuulmine tuhmuvad, tekib apaatia. Pea suurus võib suureneda (makrotsefaalia).
- Pärast 12 kuud on haigus hoogu saamas. Lapse vaimne alaareng muutub märgatavaks, ta hakkab väga kiiresti kaotama kuulmise, nägemise, lihaste aktiivsus halveneb, tekivad hingamisraskused, tekivad krambid.
- Kell 18kuud kaotab laps täielikult kuulmise ja nägemise, ilmnevad krambid, spastilised liigutused, üldine halvatus. Pupillid ei reageeri valgusele ja on laienenud. Lisaks tekib ajukahjustuse tõttu detserebraalne jäikus.
- 24 kuu pärast põeb laps bronhopneumooniat ja sureb enamasti enne 5. eluaastat. Kui laps suutis kauem elada, tekib tal erinevate lihasrühmade kontraktsioonide koordinatsioonihäire (ataksia) ja motoorsete oskuste aeglustumine, mis edeneb 2–8 aasta jooksul.
Tay-Sachsi haigusel on ka teisi vorme.
Juveniilne heksosaminidaas A puudulikkus
See haigusvorm hakkab ilmnema lastel vanuses 2–5 aastat. Haigus areneb palju aeglasem alt kui imikutel. Seetõttu ei ole selle päriliku haiguse sümptomid kohe nähtavad. Esineb meeleolumuutusi, liigutustes kohmakust. Kõik see ei köida eriti täiskasvanute tähelepanu.
Toimub järgmine:
- ilmneb lihasnõrkus;
- väikesed krambid;
- hägune kõne ja häiritud mõtlemisprotsessid.
Selles vanuses haigus toob kaasa ka puude. Laps elab 15-16-aastaseks.
Nooruslik amorootiline idiootsus
Haigus hakkab progresseeruma 6-14 aastaselt. Sellel on nõrk kulg, kuid selle tagajärjel tekib haigel pimedus, dementsus, lihasnõrkus, võimalik, et jäsemete halvatus. Olles isegi selle haigusega elanudpaar aastat surevad lapsed hullumeelselt.
Heksosaminidaasi puudulikkuse krooniline vorm
Tavaliselt ilmub inimestele, kes on elanud 30 aastat. Selles vormis haigus kulgeb aeglaselt ja kulgeb reeglina kergesti. Esinevad meeleolu kõikumine, kõne segadus, kohmakus, intelligentsuse langus, vaimsed kõrvalekalded, lihasnõrkus, krambid. Krooniline Tay-Sachsi sündroom avastati suhteliselt hiljuti, mistõttu pole võimalik tuleviku ennustusi teha. Kuid on selge, et haigus toob kindlasti kaasa puude.
Tay-Sachsi tõve ravi
Sellel haigusel, nagu kõigil idiootsuse astmetel, pole veel ravi. Patsientidele määratakse toetav ravi ja hoolikas hooldus. Tavaliselt krambihoogude korral välja kirjutatud ravimid ei toimi. Kuna imikutel ei ole neelamisrefleksi ja nad peavad neid sageli toitma sondi kaudu. Haige lapse immuunsus on väga nõrk, seetõttu on vaja ravida kaasuvaid haigusi. Tavaliselt surevad lapsed mingisuguse viirusnakkuse tõttu.
Selle haiguse ennetamine on paari läbivaatus, mille eesmärk on tuvastada Tay-Sachsi haigust iseloomustav mutatsioon geenides. Kui jah, siis tuleks soovitada mitte proovida lapsi saada.
Kui teie laps on haige
Koduhoolduses peate õppima, kuidas teha posturaalset drenaaži ja nasogastraalset imemist. Peate last toitma sondi kaudu, samuti veenduge, et nahal ei oleks lamatisi.
KuiKui teil on teisi terveid lapsi, peate neid testima mutantse geeni olemasolu suhtes.
