Praegu pakuvad uurimiseks huvi geneetilised mutatsioonid, kuna meditsiin vajab uusi meetodeid ja lähenemisviise pärilike ja geneetiliste haiguste käsitlemiseks. Üks haruldasemaid haigusi on Pfeifferi sündroom, mille patsientide arvu täheldatakse ühel juhul 1 miljoni inimese kohta. Selle haiguse avastas esmakordselt 1964. aastal Arthur Pfeiffer. Ta kirjeldas patsiente, kellel oli peakuju ja jäsemete luude vigastused.
Kirjeldus
Pfeifferi sündroom on geneetilise tasandi häire, mis väljendub kolju luude enneaegses sulandumises, mis muutub takistuseks kolju edasisele kasvule, muutes samal ajal pea ja näo kuju. Patsientidel on kumer otsmik, ülemise lõualuu hüpoplaasia, tugev alt väljaulatuvad silmad. See põhjustab mitmeid häireid. Haigus võib põhjustada kurtust, vaimse arengu häireid, lõualuu ja hammaste patoloogiat.
Etioloogia ja epidemioloogia
Haigus võib mõjutada erinevast soost inimesi. See on pärilikja harva näha. Pfeifferi sündroom, mille foto on esitatud, on seotud mutatsioonidega fibroblastides 1 ja 2, millel on oluline roll luukoe arengus. Ka rass ja rahvus ei mõjuta haiguse arengut. Varajane diagnoosimine on väga oluline, kuna õigeaegsest ravist sõltub patsiendi edasine eluiga. Seda haigust täheldatakse ühel lapsel 1 miljoni kohta.
Klassifikatsioon ja sümptomid
Praegu on teada 3 haigusvormi, mis erinevad nii sümptomite, kulgemise kui ka haiguse prognoosi poolest. Arstid määravad häire tüübi hääldatud märkide järgi. Geneetiline uuring tehakse ainult siis, kui diagnoos on kinnitatud. Patoloogia vormid:
- Pfeifferi sündroomi tüüp 1 – on haiguse kõige levinum variant. Lapse sünnil täheldatakse näo arengu patoloogiat: ülemiste lõualuude luude anomaalia, lame ninasild, eksoftalmos ja hüpertelorism. Muutub ka kolju kuju, deformeeruvad jäsemed. Tulevikus võib areneda hambapatoloogia, hüpoplaasia ja nii edasi.
- Pfeifferi sündroomi 2. tüüpi iseloomustab kolju luude sulandumine. Seetõttu muutub pea ristikulehe sarnaseks. See haigusvorm põhjustab vaimset alaarengut, mitmeid neuroloogilisi häireid. Jäsemete esimesed sõrmed on laienenud, esineb häireid siseorganite arengus. Kõik see võib viia surma juba varases eas.
- Pfeifferi sündroomi tüüp 3 iseloomustavad samad ilmingud nagu teisel juhul, kuidpea ei omanda "treilia" kuju, see on kõrguselt piklik. Hambad hakkavad varakult arenema, sageli sünnivad lapsed hammastega. See haigusvorm põhjustab puude või surma.
Diagnostika ja ravi
Pfeifferi sündroomi varajane diagnoosimine on väga oluline, sest õigeaegne ravi aitab vältida erinevaid tüsistusi. Kuid see kehtib ainult esimest tüüpi haiguste kohta. Kõigil muudel juhtudel on defektid väga tõsised ja ei allu ravile. Diagnoosimiseks kasutatakse röntgenikiirgust, geneetilisi teste, raseduse ajal tehakse ennetavat ultraheli. Selle haiguse jaoks ei ole spetsiifilist ravi. See on ainult sümptomaatiline. Arstid vähendavad kõrget intrakraniaalset rõhku, normaliseerivad närvisüsteemi arengut, kõrvaldavad mõned siseorganite väärarengud. Raviks on ette nähtud vitamiinid ja nootroopsed ravimid.
Prognoos ja ennetamine
Pfeifferi sündroomi prognoos on pettumus. Mida oodata? Esimest tüüpi haigusi prognoos on veidi parem. See sõltub õigeaegselt alustatud ravist. Sel juhul on patsientidel normaalne intelligentsus ja nad elavad kõrge eani ning risk haigestuda samasse haigusesse järglastel on 50%. Kõigil muudel juhtudel on haiguse prognoos halb. Haigus põhjustab sageli surma või sügava puude.
Haiguse ennetamine on võimalik ainult raseduse ajal diagnoosimisel. Naisele tehakse ultraheliuuring ja geneetilised uuringud, et tuvastada kõrvalekaldeid loote arengus. Esimese haigustüübi puhul on haiguse pärilik ülekandumine järglastele 50%, teisel ja kolmandal tüübil tekivad spontaansed mutatsioonid, mida on raske määrata. Seetõttu on nii oluline õigeaegselt läbi viia uuring anomaaliate esinemise kohta lootel.
