Vahtrasiirupi haigus on geneetiline haigus, mis on seotud aminohapete, nagu leutsiini, isoleutsiini ja valiini, ainevahetushäirega. Nende kontsentratsioon inimkehavedelikes suureneb, põhjustades mürgistust, ketoatsidoosi, krampe ja isegi koomat.
Ajalugu
Esimest korda meditsiinikirjanduses kirjeldas arst Menkes 1954. aastal täiskasvanute vahtrasiirupihaigust. See sai oma nime patsientide uriini spetsiifilise lõhna tõttu. Teadlastele meenutas see põletatud suhkrut või puusiirupit. Teine teaduslikum nimetus on hargnenud happehaigus.
Esineb ligikaudu üks kord saja viiekümne tuhande vastsündinu kohta, kuna selle geeni pärandumise viis on autosoomne retsessiivne. Haiguse kulg on raske ja lõpeb sageli lapsepõlves surmaga.
Etioloogia
Haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad,vastutab hargnenud ahelaga alfa-ketohapete dehüdrogenaasi eest. Looduses leidub seda ensüümi valgurikastes toiduainetes nagu munad, piim, juustud, linnuliha jm. Vastsündinul tekib orgaaniline atsideemia, mis on närvisüsteemile äärmiselt ohtlik.
Vahtrasiirupi haigus esineb sagedamini juutidel, amišitel, mennoniitidel. See on tingitud asjaolust, et nad elavad suletud sotsiaalses grupis ja abielud sõlmitakse kõige sagedamini väga kaugete sugulaste vahel, mis tähendab, et tõenäosus, et vanematel on aminohapete metabolismi eest vastutav muteerunud geen, suureneb oluliselt.
Sümptomid
Juba teisel nädalal pärast sündi saab vahtrasiirupihaigust usaldusväärselt tuvastada. Sümptomid peituvad lapse ebatavalises käitumises: ta nutab pidev alt vaikselt, sööb halvasti, sülitab sageli ja ohtr alt ning võib isegi oksendada. Mürgistuse progresseerumisel ilmnevad krambid, lihastoonus tõuseb. See väljendub lapse keha venitamises, justkui "nööril", pahkluudest ristatud jalgadega. Kuni opistotonuse tekkeni.
Kui vanemad eiravad haigust jätkuv alt ega kutsu arsti, siis on haiguse järgmiseks etapiks hingamis- ja teadvusehäired. Lapsed muutuvad loiuks, algatusvõimetuks, langevad stuuporisse ja seejärel koomasse. Neuroloogilised häired, isegi soodsa tulemusega, jäävad kogu eluks. See on hind, mis tuleb maksta selle eest, et vahtrasiirupihaigust ei diagnoositud õigel ajal. Patsientide fotod on enamasti masendavad ja mis kõige kurvemneil on kujutatud lapsi.
Diagnoos põhineb kääritamata aminohapete esinemise analüüsil uriinis ja kliinilistel ilmingutel.
Klassifikatsioon
Sõltuv alt ilmingute intensiivsusest ja dehüdrogenaasi inertsuse astmest eristatakse mitmeid haiguse vorme:
- Klassika. Vahetult pärast väliselt terve lapse sündi, sõna otseses mõttes mõne päeva jooksul, hakkavad ilmnema sümptomid. Esiteks on see isutus ja rinnaga toitmisest keeldumine, seejärel kaalulangus, uneapnoe perioodid. Siis üksikud kloonid ja siis kloonilis-toonilised krambid. Kõik lõpeb koomaga. Ensüümide aktiivsus on alla kahe protsendi.
- Perioodiline. Haigus avaldub mingil moel alles kuue kuu või isegi kuni kahe eluaastani. Päästikuks on bakteriaalne või viirusnakkus, vaktsineerimine või liigne valgusisalduse suurenemine toidus. Sümptomid arenevad järk-järgult. Ensüümide aktiivsus – kuni kakskümmend protsenti.
- Tiamiinist sõltuv. Kliinilistes ilmingutes sarnaneb see eelmise vormiga. Oluline erinevus seisneb selles, et ravis kasutatakse B1-vitamiini, mis vähendab oluliselt aminohapete kontsentratsiooni uriinis ja veres.
Ravi
Kuna inimene satub haiglasse raske mürgistuse seisundis, on vaja alustada vahtrasiirupihaiguse ravi võõrutusraviga. Selleks kasutatakse plasmafereesi, peritoneaaldialüüsi, verekomponentide ülekannet, samuti sunddiureesi ja hemosorptsiooni.
Pärast patsiendi seisundi stabiliseerumist hakkavad nad korrigeerima ainevahetushäireid. Esiteks on see vähendatud valgusisaldusega dieet, mõnikord soovitatakse rinnaga mitte toita. Toitumisreeglite range järgimine aitab vältida närvisüsteemi edasist kahjustamist.
Kaasaegne tehnoloogia on võimaldanud praktiliselt ravida vahtrasiirupi haigust. Teadus pakub ja rakendab ravimeid, mis asendavad vajalikud aminohapped. Nad hoiavad oma ainevahetuse kiirust normaalsetes piirides, vältides mürgistust isegi tavalise toitumise korral.
Kui järgite asjakohaseid soovitusi ja lähete õigeaegselt haiglasse, saab inimene elada täisväärtuslikku elu. Kahjuks arenevad laste neuroloogilised häired kiiresti ja vanematel pole aega vastavaid meetmeid võtta.
