Lastel esineb tohutult palju erinevaid haigusi, olenemata asjaoludest või keskkonnamõjudest. See on pärilike haiguste kategooria. Nüüd räägime sellisest probleemist nagu Duchenne'i lihasdüstroofia: mis haigus see on, millised on selle sümptomid ja kas sellega saab toime tulla.
Terminoloogia
Esialgu pead teadma, mis on pärilikud haigused. Niisiis, need on haigused, mis tekivad pärilike rakkude aparaadi defektide tagajärjel. See tähendab, et need on teatud tõrked, mis ilmnevad geneetilisel tasandil.
Duchenne'i lihasdüstroofia on täpselt pärilik haigus. See avaldub väga kiiresti, peamine sümptom on sel juhul kiiresti progresseeruv lihaste nõrkus. Tuleb märkida, et nagu kõik teised lihashaigused, põhjustab Duchenne'i tõbi ka lihaste atroofiat, düsmotiilsust ja loomulikult puudeid. Noorukieas ei saa selle diagnoosiga lapsed enam iseseisv alt liikuda ega saa hakkama ilma kõrvalise abita.
Mis toimubgeenitasemel
Nagu juba märgitud, on Duchenne'i lihasdüstroofia geneetiline haigus. Seega toimub mutatsioon geenis, mis vastutab spetsiaalse düstrofiini valgu tootmise eest. Just tema on vajalik lihaskiudude normaalseks toimimiseks. Oluline on märkida, et see geneetiline mutatsioon võib olla pärilik või tekkida spontaanselt.
Samuti on oluline märkida, et geen paikneb X-kromosoomil, kuid naised ei saa sellesse haigusse haigestuda, olles vaid mutatsiooni edasikandja põlvest põlve. See tähendab, et kui ema annab mutatsiooni oma pojale edasi, haigestub ta 50% tõenäosusega. Kui ta on tüdruk, on ta lihts alt geeni kandja, tal ei esine haiguse kliinilisi ilminguid.
Sümptomaatilised sümptomid: rühmad
Põhimõtteliselt avaldub haigus aktiivselt umbes 5-6 aastaselt. Esimesed sümptomid võivad ilmneda aga beebil, kes pole veel kolmeaastaseks saanud. Samal ajal tuleb märkida, et kõik meditsiinikeskuse patoloogilised häired on tinglikult jagatud mitmeks suureks rühmaks:
- Lihaskahjustus.
- Südamelihase kahjustus.
- Lapse luustiku deformatsioon.
- Erinevad endokriinsed häired.
- Normaalse vaimse tegevuse häired.
Haiguse levinumad ilmingud
Rääkige kindlasti ka sellest, kuidas Duchenne'i sündroom avaldub. Sümptomid on järgmised:
- Nõrkus. Mis järk-järgult kasvab, areneb.
- Progressiivnelihasnõrkus on ülemistest jäsemetest, siis on mõjutatud jalad ja alles siis - kõik muud kehaosad ja elundid.
- Laps kaotab võime ise liikuda. Umbes 12-aastaselt sõltuvad need lapsed täielikult ratastoolist.
- Täheldatud on ka hingamissüsteemi häireid.
- Ja loomulikult esineb häireid kardioloogilise süsteemi töös. Hiljem tekivad müokardis pöördumatud muutused.
Skeletilihaste kahjustuste kohta
Selle probleemi nagu Duchenne'i sündroomi puhul on kõige levinum sümptom lihaskoe kahjustus. Tuleb märkida, et lapsed sünnivad ilma eriliste arenguhälveteta. Noores eas on lapsed vähem aktiivsed ja liikuvamad kui nende eakaaslased. Kuid enamasti seostatakse seda lapse temperamendi ja iseloomuga. Seetõttu on kõrvalekaldeid märgata väga harva. Märkimisväärsemad märgid ilmnevad juba lapse kõndimise ajal. Sellised lapsed saavad oma varvastel liikuda ilma täisjalal seismata. Samuti kukuvad nad sageli.
Kui poiss juba rääkida oskab, kaebab ta pidev alt nõrkust, valu jäsemetes, väsimust. Sellistele purudele ei meeldi joosta, hüpata. Neile ei meeldi igasugune füüsiline tegevus ja nad püüavad seda vältida. "Öelge", et lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, võib-olla isegi kõnnak. Ta muutub nagu part. Näib, et poisid liiguvad jal alt jalale.
Goversi sümptom on samuti erinäitaja. See tähendab, et lapspõrand alt tõusmiseks kasutab aktiivselt käsi, justkui roniks ise.
Samuti tuleb märkida, et sellise probleemiga nagu Duchenne'i sündroom atroofeeruvad lapse lihased järk-järgult. Kuid sageli juhtub, et puru lihased tunduvad olevat väga arenenud. Poiss osutub isegi esimesel vskidkal justkui üles pumbatuks. Kuid see on vaid optiline illusioon. Asi on selles, et haiguse käigus lagunevad lihaskiud järk-järgult ja nende asemele tuleb rasvkude. Sellest ka selline muljetavaldav välimus.
Natuke luustiku deformatsioonist
Kui lapsel on progresseeruv Duchenne’i lihasdüstroofia, muutub poisil järk-järgult luustiku kuju. Esiteks mõjutab patoloogia nimmepiirkonda, seejärel tekib skolioos, see tähendab rindkere lülisamba kõverus. Hiljem tekib kõverus ja loomulikult muutub jala normaalne kuju. Kõikide nende sümptomitega kaasneb veelgi enam lapse motoorne aktiivsus.
Südamelihase kohta
Selle haiguse kohustuslik sümptom on ka südamelihase kahjustus. On rikutud südame rütmi, esineb regulaarseid vererõhu langusi. Sel juhul suureneb südame suurus. Kuid selle funktsionaalsus on vastupidi vähenenud. Ja selle tulemusena areneb järk-järgult südamepuudulikkus. Kui see probleem on endiselt kombineeritud hingamispuudulikkusega, on surma tõenäosus suur.
Vaimne puue
Tuleb märkida, et Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia ei väljendu alati sellise sümptomina nagu vaimne alaareng. Selle põhjuseks võib olla aju toimimiseks vajaliku aine, näiteks apodüstrofiini, puudus. Vaimupuuded võivad olla väga erinevad – kergest vaimsest alaarengust idiootsuseni. Nende kognitiivsete häirete süvenemist soodustab ka suutmatus käia lasteaedades, koolides, klubides ja muudes laste kogunemiskohtades. Tulemuseks on sotsiaalne kohanematus.
Endokriinsüsteemi häired
Erinevad endokriinsed häired esinevad mitte rohkem kui 30–50% patsientidest. Kõige sagedamini on see ülekaalulisus, rasvumine. Samal ajal on lapsed ka oma eakaaslastest madalama pikkusega.
Tulemus
Millised on Duchenne'i lihasdüstroofia kliinilised ja epidemioloogilised tunnused? Seega on haiguse esinemissagedus 3,3 patsienti 100 000 terve inimese kohta. Tuleb märkida, et lihaste atroofia progresseerub järk-järgult ja 15-aastaselt ei saa poiss enam ilma teiste abita hakkama, olles täielikult liikumatu. Lisaks esineb sageli ka erinevate bakteriaalsete infektsioonide (enamasti urogenitaal- ja hingamiselundite) kinnitumist, lapse ebaõige hooldamise korral tekivad lamatised. Kui hingamissüsteemi probleeme kombineeritakse südamepuudulikkusega, on see surmav. Üldiselt on need patsiendidpeaaegu kunagi ei ela üle 30 aasta.
Haiguse diagnoos
Millised protseduurid võivad aidata diagnoosida Duchenne'i lihasdüstroofiat?
- Geneetiline testimine, st DNA analüüs.
- Elektromüograafia, kui esmane lihasmuutus on kinnitatud.
- Lihasbiopsia, kui tehakse kindlaks düstrofiini valgu olemasolu lihases.
- Vereanalüüs kreatiinkinaasi taseme määramiseks. Tuleb märkida, et just see ensüüm näitab lihaskiudude surma.
Ravi
Sellest haigusest on võimatu täielikult taastuda. Saate ainult leevendada sümptomite avaldumist, mis muudab patsiendi elu veidi lihtsamaks ja mugavamaks. Niisiis, pärast seda, kui patsiendil on selline diagnoos diagnoositud, määratakse talle enamasti glükokortikosteroidravi, mis on ette nähtud haiguse arengu aeglustamiseks. Muud protseduurid, mida saab ka selle probleemi korral kasutada:
- Täiendav ventilatsioon.
- Meditsiiniline teraapia, mis on suunatud südamelihase töö normaliseerimisele.
- Erinevate seadmete kasutamine, mis suurendavad patsiendi liikuvust.
Samuti on oluline märkida, et tänapäeval töötatakse välja uusimaid tehnikaid, mis põhinevad geeniteraapial, aga ka tüvirakkude siirdamisel.
Muud lihashaigused
On ka teisi laste kaasasündinud lihashaigusi. Nende haiguste hulka kuuluvad lisaksDuchenne:
- Beckeri düstroofia. See haigus on väga sarnane Duchenne'iga.
- Dreyfuse lihasdüstroofia. See on aeglaselt progresseeruv haigus, mille puhul intelligentsus säilib.
- Erb-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia. Avaldub noorukieas, progresseerumine on kiire, puue tekib varakult.
- Landouzy-Dejerine'i abaluu-näo vorm, kui lihasnõrkus on lokaliseeritud näol, õlgadel.
Tuleb märkida, et ükski neist haigustest ei põhjusta vastsündinutel lihasnõrkust. Kõik sümptomid ilmnevad peamiselt noorukieas. Patsientide eeldatav eluiga ei ületa enamasti 30 aastat.
