Lihasdüstroofia või, nagu arstid seda ka nimetavad, müopaatia on geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see välistel põhjustel. Enamasti on tegemist päriliku haigusega, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, skeletilihaskiudude läbimõõdu vähenemine ja eriti rasketel juhtudel siseorganite lihaskiud.
Mis on lihasdüstroofia?
Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid vältimatult rasvkoe ja siderakkudega.
Järgmised lihasdüstroofia sümptomid on iseloomulikud progresseeruvale staadiumile:
- vähendatud valulävi ja mõnel juhul peaaegu täielik valukindlus;
- lihaskude on kaotanud oma võime kokku tõmbuda ja kasvada;
- mõne sordigahaigused - valu lihastes;
- skeletilihaste atroofia;
- vale kõnnak tingitud jalalihaste vähearenenud arengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud võimetusest taluda kõndimisel koormust;
- patsient tahab sageli istuda ja pikali heita, kuna tal lihts alt pole jõudu jalul olla – see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
- pidev krooniline väsimus;
- lastel - võimetus normaalselt õppida ja uut teavet omastada;
- lihaste suuruse muutus – erineval määral vähenemine;
- laste oskuste järkjärguline kadumine, degeneratiivsed protsessid noorukite psüühikas.
Selle välimuse põhjused
Meditsiin ei suuda endiselt nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandamise mehhanisme. Ühe asja võib täiesti kindl alt väita: kõik põhjused peituvad meie kehas valkude ja aminohapete metabolismi eest vastutavate domineerivate kromosoomide komplekti muutumises. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu lihaste ja luukoe normaalset kasvu ega funktsioneerimist.
Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:
- X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui ema kannab sellist kahjustatud geenimaterjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega annab ta haiguse edasi ka oma lastele. Samal ajal ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
- Müotooniline lihasdüstroofia on põhjustatud defektsest geenist,mis kuulub üheksateistkümnendasse kromosoomi.
- Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselg-jäsemed, samuti abaluu-nägu.
Haiguse diagnoos
Diagnostikameetmed on mitmekesised. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad müopaatia ilminguid. Pärilikkus on kõige levinum lihasdüstroofia põhjus. Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Koguge kindlasti teavet patsiendi päevakava, elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta kasutab alkohoolseid jooke või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.
Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:
- elektromüograafia;
- MRI, kompuutertomograafia;
- lihaskoe biopsia;
- täiendav konsultatsioon ortopeedi, kirurgi, kardioloogiga;
- vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
- lihaste kraapimine analüüsiks;
- geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse määramiseks.
Haiguste tüübid
Uurides progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised haigustüübid:
- Beckeri düstroofia.
- Laba-abaluu-näo lihasdüstroofia.
- Duchenne'i düstroofia.
- Kaasasündinud lihasdüstroofia.
- Jäse-nimmeosa.
- Autosoomne dominant.
Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõned neist on tänapäeval tänu kaasaegse meditsiini arengule eduk alt ületatavad. Mõnel on pärilikud põhjused, kromosoomimutatsioonid ja ravi ei ole vastuvõetavad.
Haiguse tagajärjed
Erineva päritoluga ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärg on puue. Skeletilihaste ja selgroo tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.
Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab progresseerudes sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkust. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustus, kängumine, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.
Duchenne
See on üks raskemaid vorme. Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin suutnud aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente on lapsepõlvest saati puudega ega ela üle kolmekümne aasta.
Kliiniliselt ilmneb Duchenne'i lihasdüstroofia juba kahe kuni kolme aasta vanuselt. Lapsed ei saa kaaslastega õuemänge mängida, nad väsivad kiiresti. Sageli esineb mahajäämus kasvus, kõne ja kognitiivsete funktsioonide arengus. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng täielikultilmselge. Kõnnak tundub kummaline – nõrgad jalalihased ei võimalda patsiendil sujuv alt kõndida, ilma küljelt küljele koperdamata.
Vanemad peavad alustama äratuskella andmist niipea kui võimalik. Tehke võimalikult kiiresti mitmeid geneetilisi teste, mis aitavad diagnoosi täpselt kindlaks teha. Kaasaegsed ravimeetodid aitavad patsiendil järgida vastuvõetavat elustiili, kuigi need ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.
Beckeri düstroofia
Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keneriks.
Esmased sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinev alt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri vorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku elu ja elada kõrge vanuseni. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda tõenäolisem on, et patsient elab normaalset inimelu.
Inimese vaimsete funktsioonide areng ei aeglustu, mis on iseloomulik pahaloomulisele lihasdüstroofiale Duchenne’i vormis. Vaadeldava haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded kardiovaskulaarsüsteemi töös väga haruldased.
Shoulo-abalo-näo düstroofia
See haigusvorm progresseerub üsna aeglaselt, kulgeb healoomulise iseloomuga. Kõige sagedamini ilmnevad haiguse esimesed ilmingudmärgatav kuue või seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne või neljakümne aasta pärast. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi eluea jooksul.
Nagu nimigi ütleb, on mõjutatud näo, õlavöötme ja ülajäsemete lihased. Abaluu mahajäämus seljast ja õlatasandi ebaühtlane asend, kõver õlavõlv – kõik see viitab serratus anterior-, trapets- ja rombilihaste nõrkusele või täielikule talitlushäirele. Aja jooksul hõlmab protsess biitsepsit, tagumist deltalihast.
Kogenud arstile võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Kilpnäärme talitlus jääb samal ajal normaalseks, ainevahetus enamasti ei kannata. Samuti säilivad reeglina patsiendi intellektuaalsed võimed. Patsiendil on kõik võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks elustiiliks. Kaasaegsed ravimid ja füsioteraapia aitavad visuaalselt siluda abaluude-näo lihasdüstroofia ilminguid.
Müotooniline düstroofia
Päris 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga haruldane juhtum, mille esinemissagedus on 1 10 000-st, kuid seda statistikat alahinnatakse, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.
Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. Ta avaldubnäolihaste nõrkus. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust, katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite noortel patsientidel märgata vaimset alaarengut, psühho-kõne arengu hilinemist.
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav imikueast peale. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Analüüsides suureneb seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia paljastab mustri, mis on lihasdüstroofia puhul standardne.
See vorm ei ole progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisv alt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. Kompuutertomograafia näitab mõnikord aju valgeaine kihtide hüpomüeliniseerumist. Sellel puuduvad teadaolevad kliinilised ilmingud ja see ei mõjuta enamasti patsiendi adekvaatsust ja vaimset elujõulisust.
Anoreksia ja vaimsed häired kui lihashaiguste eelkäijad
Paljude noorukite keeldumine söömast põhjustab pöördumatuid lihaskoe talitlushäireid. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valguühendite sünteesiprotsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. ATTeismelise dieet peaks iga päev sisaldama liha, piimatooteid ja taimseid valguallikaid.
Kaarenenud söömishäirete korral võib täheldada mõningate lihaspiirkondade täielikku atroofiat ja sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus, esm alt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.
Ravi ja ravimid
Düstroofia on tõsine krooniline pärilik haigus. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.
Loend ravimitest, mida patsiendid vajavad lihasdüstroofia raviks:
- "Prednisoon". Anaboolne steroid, mis toetab valkude sünteesi kõrget taset. Düstroofia korral võimaldab see lihaskorsetti säästa ja isegi üles ehitada. See on hormonaalne ravim.
- "Difenin" on ka steroidse profiiliga hormonaalne ravim. Sellel on palju kõrv altoimeid ja see tekitab sõltuvust.
- "Oxandrolone" - Ameerika farmatseudid töötasid välja spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see anaboolse toimega hormonaalne aine. Sellel on minimaalsed kõrv altoimed, kasutatakse aktiivselt teraapias lapsepõlves ja noorukieas.
- Kasvuhormooni süstitav ravim on üks uusimaid vahendeid lihaste atroofia ja kängumise vastu. Väga tõhus vahend, mis võimaldab patsientidel mitte kuidagi väliselt silma paista. Parima efekti saavutamiseks tuleb see sisse võttalapsepõlv.
- "Kreatiin" on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.
