Lihasdüstroofia on lihaste (kõige sagedamini luustiku) haigus, mis on krooniline. Haigust iseloomustab lihaste degeneratsioon, mis väljendub lihaskiudude paksuse vähenemises ja lihasnõrkuse suurenemises. Haigestunud lihaskiud hakkavad lõpuks oma kokkutõmbumisvõimet kaotama, seejärel hakkavad järk-järgult lagunema ning nende asemele ilmub side- ja rasvkude.
Selle haiguse kõige levinum vorm on Duchenne'i lihasdüstroofia. Selle haiguse sümptomeid võib täheldada poistel, kuid mõnikord esinevad need ka täiskasvanutel.
Siiani pole meditsiin veel leidnud selliseid viise, kuidas patsient saaks sellest haigusest täielikult lahti saada. Kuid siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad leevendada patsiendi lihasdüstroofia sümptomeid, samuti aeglustavad oluliselt haiguse arengut.
Teavet haiguse kohta
Lihasdüstroofiat nimetatakse meditsiinis haiguste kogumiks, mis põhjustavad lihaste atroofiat. Selle haiguse peamine põhjus on valgu puudumine inimkehas, mida nimetatakse düstrofiiniks. Selle haiguse üks levinumaid liike on Duchenne'i lihasdüstroofia.
Praegu viivad arstiteadlased läbi erinevaid katseid, et luua viis võitluseks lihasdüstroofia vastu geenide tasemel. Vahepeal on sellest haigusest võimatu täielikult taastuda.
Lihasdüstroofia, mis progresseerub, põhjustab skeleti lihaste järkjärgulist nõrgenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigust meestel. Statistika kohaselt on selline patoloogia 1 inimesel 5 tuhandest.
Haigus kandub edasi geneetilisel tasandil, seega kui ühel vanematest on selline vaev, siis suure tõenäosusega tekivad ka laste lihasdüstroofia sümptomid.
Lihasdüstroofia tüübid
Seda haigust on mitut tüüpi. Nende hulka kuuluvad:
- Duchenne'i lihasdüstroofia. See on palju levinum kui teised liigid. Selle lihasdüstroofia vormi sümptomid ilmnevad lapsel tavaliselt enne kolmeaastaseks saamist. Kõige sagedamini on poisid haiged. Haiguse alguses on kahjustatud alajäsemete ja vaagna lihased, mis asuvad seejärel keha ülaosas ja pärast seda läheb haigus üle ülejäänud lihasrühmadesse. Esineb lihaskoe degeneratsioon ja sidekoe vohamine. Haigus areneb kiiresti. 12. eluaastaks on selliste laste elu seotud ratastooliga ja 20-25-aastaselt sureb enamik neist hingamispuudulikkusesse.
- LihaselineBeckeri düstroofia. Väga sageli ei esine. Sümptomid on sarnased eelmise tüüpi haigusega. Ainus erinevus seisneb selles, et haiguse algus langeb hilisemale kuupäevale. Lisaks edeneb see aeglasem alt. Haige inimene elab tavaliselt kuni 45 aastat, säilitades rahuldava seisundi aastaid. Inimene muutub invaliidiks ainult vigastuste või muude kaasuvate haiguste taustal. Seda tüüpi lihasdüstroofia mõjutab tõenäolisem alt väikest kasvu inimesi.
- Müotooniline vorm (Steinteri tõbi). Selle vormi esmaseid sümptomeid diagnoositakse täiskasvanutel, enamasti juhtub see siis, kui inimene on 20-aastane ja kuni 40. Kuid on aegu, kus haigestuvad ka väga väikesed lapsed. Haiguse müotooniline vorm võib mõjutada nii mehi kui ka naisi. Haige inimene ei saa pärast nende kokkutõmbumist lihaseid lõdvestada. Alguses võib patoloogia mõjutada kaela ja näo lihaseid, seejärel liikuda teistesse rühmadesse, näiteks jäsemetesse. Mõned sümptomid võivad olla arütmia, unisus ja katarakt. See haigus areneb üsna aeglaselt. Seda tüüpi haiguste iseloomulik tunnus on see, et lisaks skeletilihastele on sageli kahjustatud ka siseorganitel asuvad lihased, sealhulgas südamelihas.
- Kaasasündinud. Seda tüüpi haigusi täheldatakse alates sünnist või kuni lapse kaheaastaseks saamiseni. Seda esineb nii poistel kui tüdrukutel. Mõnede vormide progresseerumine võib olla aeglane, samas kui teised, vastupidi, väga kiired. lööbKõik uued lihased põhjustavad neis märgatavaid muutusi.
- Õla-abaluu-näohooldus. Sageli ilmneb see noorukieas (10-15 aastat), kuid seda võib diagnoosida ka palju vanematel inimestel. Esimesed lihasnõrkuse sümptomid ilmnevad õlgadel ja näol. Selle patoloogiaga inimestel ei sulgu silmalaud lõpuni, nii et sellised patsiendid magavad sageli lahtiste silmadega. Samuti on huuled halvasti suletud, mis põhjustab kehva diktsiooni. Kui haige inimene tõstab käed üles, ulatuvad abaluud külgedele, meenutades tiibu. Selle vormi haigust iseloomustab aeglane kulg, mistõttu võib inimene jääda töövõimeliseks pikaks ajaks.
- Parofarüngeaalse lihase düstroofia. Seda tüüpi lihashaigused algavad hilisemas eas, umbes 40 aasta pärast ja enne 70. Esm alt silmalaugude, näo, kõri lihased ja seejärel patoloogia levib õlgadele ja vaagnale.
- Jäsemete vöö lihasdüstroofia (Erba). Seda tüüpi lihasdüstroofia sümptomid võivad ilmneda varases lapsepõlves või noorukieas. Esiteks toimuvad muutused õla- ja puusalihastes. Seda tüüpi haigusseisundiga inimestel on raske oma jala esiosa üles tõsta ja nad komistavad selle tõttu sageli.
Haiguse sümptomid
Lihasdüstroofia sümptomid täiskasvanutel ja lastel on põhimõtteliselt samad. Patsientidel on lihastoonus oluliselt vähenenud, skeletilihaste atroofia põhjustab kõnnaku halvenemist. Patsiendid ei tunne lihasvalu, kuid nende tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia väikesel patsiendilviib selleni, et ta kaotab varem omandatud oskused, kui ta oli veel terve. Haige laps lakkab kõndimast ja istumast, ei suuda pead hoida ja palju muud.
Haigus areneb pidev alt, välja surevate lihaskiudude asemele tekib sidekude ja selle tulemusena lihaste maht suureneb. Patsient tunneb end pidev alt väsinuna, tal pole üldse füüsilist jõudu.
Lapsepõlves, kui haiguse põhjuseks on geneetilised rikked, võivad käitumises esineda erinevad neuroloogilised häired, näiteks tähelepanuhäire, hüperaktiivsus, autismi kerge vorm.
Allpool on toodud Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, kuna see vorm on kõige levinum. Need on väga sarnased sarnase Beckeri tõvega, ainus erinevus seisneb selles, et see vorm algab mitte varem kui 20–25 aasta pärast, kulgeb leebem alt ja progresseerub aeglasem alt.
Varased ja hilised sümptomid
Lihasdüstroofia varajaste sümptomite hulgas on:
- lihaste jäikustunne;
- patsiendil on kahlatav kõnnak;
- raske joosta ja hüpata;
- esinevad sagedased kukkumised;
- raske istuda või seista;
- patsiendil on kergem varvastel kõndida;
- lapsel on raske midagi õpetada, ta ei suuda keskenduda ühele asjale, hakkab rääkima hiljem kui terved lapsed.
Hilised sümptomid:
- haigeei suuda iseseisv alt kõndida;
- kõõluste ja lihaste pikkus on oluliselt vähenenud;
- liikumine on veelgi piiratud;
- patsiendil on nii raske hingata, et ta ei saa ilma arstiabita hakkama;
- kui lihastel pole piisav alt jõudu lülisamba hoidmiseks, võib see olla tugevasti kõverdunud;
- Patsiendi jaoks on neelamine nii raske, et mõnikord tuleb tema toitmiseks kasutada spetsiaalset toitmissondit ja mõnikord kutsub see esile aspiratsioonikopsupõletiku tekke;
- tekkib südamelihaste nõrgenemine, mis põhjustab sageli erinevaid südamehaigusi.
Lihasdüstroofia põhjus
Ravi toimib kõige paremini, kui haiguse põhjus on teada. Meditsiinilised uuringud näitavad, et lihasdüstroofiat põhjustavad mutatsioonid X-kromosoomil, kusjuures igal üksikul haigusvormil on erinev mutatsioonide komplekt. Kuid sellest hoolimata ei lase need kõik kehal toota düstrofiini ja ilma selle valguta ei saa lihaskude taastuda.
Vöötlihases leiduvate valkude koguhulgast moodustab vaid 0,002 protsenti valk düstrofiin. Kuid ilma selleta ei saa lihased normaalselt toimida. Düstrofiin kuulub väga keerukasse valkude rühma, mis vastutavad lihaste nõuetekohase toimimise eest. Valk hoiab lihasrakkudes erinevaid komponente koos ja seob need välismembraaniga.
Millaldüstrofiini puudumine või deformatsioon, see protsess on häiritud. See põhjustab lihasnõrkust ja lihasrakkude hävimist.
Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel on haige inimese kehas väga väike kogus düstrofiini. Ja mida väiksem see on, seda raskemad on haiguse sümptomid ja kulg. Samuti täheldatakse düstrofiini hulga olulist vähenemist selle lihashaiguse teist tüüpi korral.
Haiguse diagnoos
Lihasdüstroofia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Seda patoloogiat põhjustavad geneetilised mutatsioonid on meditsiinis hästi tuntud ja neid kasutatakse haiguse diagnoosimiseks.
Meditsiiniasutustes kasutatakse järgmisi diagnostilise läbivaatuse meetodeid:
- Geneetiline testimine. Geneetiliste mutatsioonide olemasolu näitab, et patsiendil on lihasdüstroofia.
- Ensümaatiline analüüs. Kui lihased on kahjustatud, toodetakse kreatiinkinaasi (CK). Kui patsiendil ei ole muid lihaskahjustusi ja CK tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasdüstroofia haigusele.
- Südame jälgimine. Elektrokardiograafi ja ehhokardiograafiga tehtavad uuringud aitavad tuvastada muutusi südamelihastes. Sellised diagnostikameetodid on head müotoonilise lihasdüstroofia määramisel.
- Biopsia. See on diagnostiline meetod, mille käigus eraldatakse lihaskoe tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all.
- Kopsu jälgimine. See, kuidas kopsud oma funktsiooni täidavad, võib viidata ka patoloogia olemasolule.lihastes.
- Elektromüograafia. Lihasesse sisestatakse spetsiaalne nõel ja mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Tulemused näitavad, kas esineb lihasdüstroofia sündroomi tunnuseid.
Kuidas haigust ravida
Siiani pole teadusmeditsiin veel välja mõelnud ravimeid, mis suudaksid patsiendi sellisest lihaspatoloogiast täielikult välja ravida. Erinevad ravimeetodid suudavad ainult toetada inimese motoorseid funktsioone ja pidurdada haiguse kulgu nii kaua kui võimalik. Täiskasvanutel ja lastel määrab lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi arst. Reeglina kasutatakse sellise haigusega võitlemiseks uimastiravi ja füsioteraapiat.
Narkootikumid
Lihasdüstroofia meditsiiniliseks raviks lastel ja ka täiskasvanutel kasutatakse kahte ravimirühma:
- Kortikosteroidid. Selle rühma ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasjõudu. Kuid kui seda kasutatakse väga pikka aega, võib see põhjustada luustiku luude nõrgenemist ja suurendada patsiendi raskust.
- Südameravimid. Neid kasutatakse juhul, kui haigus kahjustab südame normaalset talitlust. Need on sellised ravimid nagu angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid ja beetablokaatorid.
Füsioteraapia
See ravimeetod hõlmab spetsiaalsete füüsiliste harjutuste sooritamist lihaste venitamiseks ja liigutamiseks. Selline füsioteraapia annab patsiendile võimaluse pikem alt liikuda. sissePaljudel juhtudel aitavad ka lihtne kõndimine ja ujumine aeglustada haiguse progresseerumist.
Kuna haiguse progresseerumine nõrgestab hingamiseks vajalikke lihaseid, võib patsient vajada hingamisabi. Selleks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis aitavad parandada hapniku kohaletoimetamist öösel. Haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks ventilaator.
Haigel inimesel on väga raske liikuda. Selleks, et teda selles kuidagi aidata, on soovitatav kasutada keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.
Ortoose kasutatakse ka lihaste ja kõõluste lühenemise aeglustamiseks ja nende venitamiseks. Lisaks toetab selline seade täiendav alt patsienti liikumisel.
Lihasdüstroofia ennetamine
Asjaolu, et lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab meie ajal kindlaks teha juba enne lapse sündi. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub järgmiselt – võetakse lootevedelik, looteveri või rakud ning tehakse uuring mutatsioonide esinemise kohta geneetilises materjalis.
Kui perre on plaanis last saada, kuid üks sugulastest kannatab lihasdüstroofia all, peab naine enne raseduse planeerimist läbima uuringu. Pärast teda saab teada, kas tal on selline patoloogia.
Naistel võib defektne geen ilmneda hormonaalse tausta muutuste tõttu. Nende põhjused võivad olla rasedus, menstruatsiooni algus võiharipunkt. Kui emal on selline geen, siis kandub see edasi ka pojale. 2-5-aastaselt ilmneb lihasdüstroofia.
