Pärilikud haigused on need haigused, mis kanduvad edasi sugurakkude kaudu põlvest põlve. Kokku on seda tüüpi haigusi rohkem kui kuus tuhat. Umbes tuhat neist saab tänapäeval tuvastada juba enne lapse sündi. Samuti võivad need haigused avalduda teise elukümnendi lõpus ja isegi 40 aasta pärast. Mutatsioonid geenides või kromosoomides on pärilike haiguste peamine põhjus.
Pärilike haiguste klassifikatsioon
Pärilikud haigused jagunevad kahte rühma:
- Üksik põhjuslik või monofaktoriaalne. Need on haigused, mis on seotud kromosoomide või geenide mutatsioonidega.
- Mitmepõhjuslik või mitmefaktoriline. Need on haigused, mis ilmnevad erinevate geenide muutuste tulemusena ja paljude keskkonnategurite mõjul.
Sarnase haiguse ilmnemiseks ühel pereliikmetest peab sellel inimesel olema sarnane või sama geenikombinatsioon, mis tema lähisugulastel juba on. Sellepärast seostatakse pärilikke haigusi tavaliste geenide esinemisega erineva sugulusastmega sugulastel.
Suguluse aste ja ühiste seotud geenide osakaal
Kuna igal patsiendi esimese astme sugulasel on 50% tema geenidest, võib neil inimestel olla identne geenide kombinatsioon, mis soodustab selle haiguse ilmnemist. Kolmanda ja teise sugulusastme sugulastel on veidi vähem tõenäoline, et patsiendil on samad geenid.
Pärilikud haigused – tüübid
Pärilikul haigusel võib olla mitut tüüpi. Eristada:
- Kromosomaalsed haigused. Sageli juhtub raku jagunemisel, et üksikud kromosoomipaarid jäävad kokku. Selle tulemusena on kromosoomide arv uues rakus suurem kui teistes. See asjaolu põhjustab ainevahetushäireid. Neid haigusi esineb ühel vastsündinul 180-st. Nendel lastel on palju kaasasündinud väärarenguid, vaimne alaareng ja palju muud.
- Autosoomihäired põhjustavad mitmeid ja tõsiseid vaevusi.
- Geenimutatsioonid. Monogeensed haigused hõlmavad mutatsioone ühes geenis. Need haigused on päritud vastav alt Mendeli seadusele.
- Pärilikud ainevahetushaigused. Peaaegu kogu geenipatoloogia on seotud pärilike ainevahetushaigustega. Kui operoni struktuuri protsessis toimub mutatsioon, sünteesitakse ebakorrapärase struktuuriga valk. Selle tulemusena kogunevad patoloogilised ainevahetusproduktid, mis on ajule väga kahjulikud.
On ka teisi pärilikke haigusi. Enne nende alustamistravi, on vaja läbida täielik diagnoos. Arstid soovitavad olla äärmiselt tähelepanelikud kõikide lapseootel emade suhtes, kelle peres on selle diagnoosiga patsiente. Seda seetõttu, et sellised rasedad naised peaksid olema erilise järelevalve all. Ainult sel juhul saab selle haiguse avaldumise astet lapsel minimeerida. Peamine asi, mida meeles pidada, on see, et iga pärilik haigus võib teatud õigel ajal meditsiinilise sekkumise korral kulgeda palju lihtsam alt.
