Pfeifferi sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mida esineb keskmiselt ühel 100 000 vastsündinust. See mõjutab võrdselt sageli poisse ja tüdrukuid. Haiguse peamiseks sümptomiks on embrüogeneesi käigus tekkiv koljuluude varajane sulandumine, mille tõttu ei saa aju edaspidi normaalselt areneda.
Üldine teave
Selle haiguse avastas kuulus Saksa geneetik Rudolf Pfeiffer. 1964. aastal kirjeldas ta seni tundmatu haiguse sümptomeid, mille peamisteks tunnusteks olid kolju struktuuri kõrvalekalded ja sõrmede sulandumine jalgadel või kätel (sündaktüülia). Sündroomi täheldati kaheksal samast perekonnast pärit patsiendil, mis viitas haiguse geneetilisele olemusele. Edasised uuringud on näidanud, et Pfeifferi sündroom kandub edasi autosoomselt domineerival viisil.
Ultraheliuuringuga saab selle haiguse lootel tuvastada juba raseduse teisel trimestril. Ultraheli näitab kolju, siseorganite ja jäsemete arengu kõrvalekaldeid.
Sümptomid
1993. aastal tegi Ameerika geneetik Michael Cohen ettepanekuklassifitseerida Pfeifferi sündroom sümptomite tõsiduse põhjal kolme tüüpi. Nüüd on selle klassifikatsioon üldtunnustatud ja meditsiinikirjanduses laialdaselt kasutatav.
I tüüpi Pfeifferi sündroomi sümptomiteks on kraniosünostoos, seisund, mille puhul üks või mitu kraniaalset õmblust ühinevad enneaegselt, moodustades terve luu. Selle tulemusena on kolju kuju muutused ja ebanormaalsed näojooned - hüpertelorism, madala asetusega kõrvad. Võib esineda nägemiskahjustus, suurenenud koljusisene rõhk, suulae lõhenemine. Kuulmiskaotus esineb 50% patsientidest. Enamikul seda tüüpi haigusi põdevatel inimestel on normaalne intelligentsus ja neil ei ole neuroloogilisi kõrvalekaldeid.
I tüüpi Pfeifferi sündroomiga lastel on peaaegu alati välised nähud, nagu laiad lühikesed sõrmed ja varbad. Sündaktüülia on seda tüüpi patoloogia võimalik, kuid mitte kohustuslik sümptom.
Seda tüüpi sündroom pärineb autosoomselt dominantselt.
Allpool on foto Pfeifferi sündroomist. Selle haiguse all kannatavate inimeste oodatav eluiga Venemaal ületab 60 aastat.
2. tüüpi häiret iseloomustab kolmikukujuline kolju, selgroolülide sulandumine, sündaktiilia ja silmamunade nihkumine ettepoole (proptoos). Tõsised neuroloogilised häired ilmnevad esimestest elupäevadest alates.
3. haigustüüpi iseloomustab veelgi varasemkraniosünostoos. Kolju on ebanormaalselt piklik ja ei moodusta "shamrocki". Esinevad hambaravi anomaaliad, hüpertelorism, vaimne alaareng, siseorganite väärarengud.
Oodatav eluiga haiguse 2. ja 3. tüübi puhul ulatub mitmest päevast mitme kuuni – eluga ei sobi kokku siseorganite väärarengud ja neuroloogilised häired. Neid kahte tüüpi Pfeifferi sündroomi tekitavad mutatsioonid esinevad juhuslikult ja ei ole geneetiliselt päritud.
Põhjused
Pfeifferi sündroomi seostatakse mutatsioonidega fibroblastide kasvufaktori retseptoris 1 (FGFR1) kromosoomil 8 või fibroblasti kasvufaktori retseptoris 2 (FGFR2) kromosoomil 10. Mutatsioone mõjutavad geenid vastutavad rakkude normaalse kasvu eest. fibroblastid, mis mängivad keha luude arengus võtmerolli.
Arvatakse, et 2. ja 3. tüüpi sündroomi üheks riskiteguriks on isa vanus, mis on tingitud sperma mutatsioonide arvu suurenemisest aastate jooksul.
Ravi
Kaasaegne meditsiin ei võimalda veel elimineerida mutatsioone inimese genoomis, isegi kui on teada, millistes geenides ümberkorraldused toimusid. Seetõttu on Pfeifferi sündroomi, nagu ka enamiku teiste geneetiliste haiguste puhul, ravi sümptomaatiline. Haiguse 2. ja 3. tüübiga patsientidel on prognoos ebasoodne: arvukaid arenguanomaaliaid ei saa parandada ei meditsiiniliselt ega kirurgiliselt.
Pfeifferi 1. tüüpi sündroom sobib eluga. Haiguse peamine sümptom on luude enneaegne sulanduminekolju – saab korrigeerida kirurgiliselt. Operatsioon on soovitatav alla kolme kuu vanustele lastele.
Lisaks on operatsioon efektiivne lihtsa sündaktiilia korral. Ravi on kõige parem alustada 18–24 kuu vanuselt, kui sõrmed ja varbad kasvavad aktiivselt.
