Aperi sündroom on haruldane haigus, mis esineb ühel 20 000 vastsündinust. See on keeruline geneetiline häire, mida iseloomustab kolju kuju muutumine, mis on tingitud kraniaalsete õmbluste enneaegsest sünostoosist (ülekasvamisest) ja jäsemete arengu anomaaliad, nimelt käte ja jalgade sümmeetriline sündaktiilia. (külgnevate sõrmede või varvaste täielik või osaline liitmine).
Esimest korda tuvastas selle patoloogia Prantsuse arst Apert 1906. aastal, jälgides üheksat vastsündinut, kellel oli selle geneetilise haiguse kahtlus. Apert avastas selle iseloomulikud tunnused ja kirjeldas sündroomi.
Aperi sündroom: arengu põhjused
Aperi sündroom, mille põhjused on siiani teadmata, võib olla pärilik. Aperti sündroomi põhjustab mõnikord rasedusaegne infektsioon, nagu punetised, gripp, meningiit, tuberkuloos või röntgenkiirgus.
Aperi sündroom: kliinilineilmingud
Aperti sündroomiga patsientidel on kolju arengus kõrvalekaldeid ja mitmeid muid sümptomaatilisi sümptomeid:
- "torn" kolju - pea kasv peamiselt kõrguselt;
- kõrge ja silmapaistev otsmik, suured kõrvad;
- lame ninasild;
- sügavad ja laia asetusega silmad;
- lamedate silmakoobaste tõttu, punnis silmade teke;
- sageli taeva lõhestamine - "hundisuu";
- sõrmede liitmine kätel ja jalgadel, õlgade, küünarnukkide piirkonnas;
- suurte liigeste jäikuse teke;
- mahajäämus füüsilises ja vaimses arengus;
- sageli täheldatakse kääbuskasvu, võib esineda kuulmislangust, pärakupõletikku, kõrvalekaldeid kõhunäärme ja neerude struktuuris;
- patoloogilised muutused silmades koos katarakti, strabismuse, nüstagmi, ptoosi tekkega.
Aperi sündroomi diagnoosimine toimub esialgu patsiendi välimuse järgi. Järgmisena uuritakse patsienti geneetilise testimise abil.
Aperi sündroom: foto patsiendist
Artiklis esitatud fotod on parim viis patsiendi välimusest rääkida.
Aperi sündroom: ravi
Aperti sündroomile spetsiifilist ravi ei ole, kuid füüsiliste puude ja vaimse alaarengu ennetamiseks ja korrigeerimiseks on vaja kirurgilist abi. Operatsiooni olemus on koronaarõmbluste sulgemine, koljusisese rõhu leevendamine, vajalik on ka ortodontiline operatsioon.
Kirurgilised operatsioonid on tulevikus suunatud sõrmede moodustamisele üla- ja alajäsemetel. Sageli on pehmete kudede ja isegi luude tõttu nimetis-, keskmine ja sõrmusesõrm sulandunud. Kirurgid teevad operatsioone, et eraldada sõrmed üksteisest ja suurendada nende funktsionaalsust.
Ravi viiakse läbi ainult integreeritud lähenemisviisi abil. Arstide meeskonda kuuluvad näo- ja näokirurgid, neurokirurgid, kõrva-nina-kurguarst, silmaarst, hambakirurg ja ortodont, kes annavad õigeaegset abi.
Operatsioonid, mis muudavad Aperti sündroomiga patsientide elu lihtsamaks, võimaldavad neil arendada füüsilisi ja vaimseid võimeid, omandada normaalne välimus, parandada nende elukvaliteeti ja olla ühiskonnas tunnustatud.
