See on haigus, mis on seotud aminohapete metabolismi häirega. Eelkõige fenüülalaniin. Selle aminohappe teiseks (türosiiniks) muundamise reaktsioonide häirete tagajärjel soovitud ensüümi puudulikkuse tõttu koguneb see ja selle toksilised tooted (fenüülketoonid) organismi. Need mõjutavad negatiivselt ennekõike närvisüsteemi. Sõna-sõn alt tõlgituna ladina keelest - "fenüülketoonide esinemine uriinis" - tähendab termin "fenüülketonuuria". Milline ainevahetushäire on nüüdseks selge ja probleemi arengu põhjus peitub pärilikus anomaalias. See edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.
Kuidas patoloogia avaldub
Kui inimesel on defekt geenis, mis vastutab vajaliku ensüümi sünteesi eest, tekib fenüülketonuuria. Mida see tähendab, mõtlesime selle välja. Millal selline diagnoos tehakse? Haigus ei avaldu väliselt kohe pärast sündi, lapsed näevad üsna normaalsed välja, sünnivad õigel ajal ja normaalselt arenevad. Kuid hiljem (2–6 kuu vanuselt) ilmnevad järgmised sümptomid:
- mahajäämus füüsilises ja vaimses arengus;
- liigne higistamine kooslapse omapärane "hiire" lõhn;
- ärritatavus, pisaravus;
- unisus ja letargia;
- krambid
- võib oksendada.
Fenüülketonuuria avaldub ka nahakahjustuste (dermatiit, ekseem) esinemisena. Mis see on ja kuidas see patsiendil välja näeb, on selge, kuid need nähud ei ole spetsiifilised – paljudel vaevustel võivad olla sarnased sümptomid.
Kuidas seda haigust ära tunda
Kui arst kahtlustab haigust kliiniliste tunnuste põhjal, määrab ta fenüülalaniini sisalduse määramise veres.
Samuti võtab meditsiiniasutus analüüsiks uriini, nii et fenüülketonuuriat saab diagnoosida lapse 10–12. elupäeval. Nüüd sünnitusmajades tehakse lapsele 3.-4. päeval sünnist mõned sõeluuringud erinevate ainevahetushäirete avastamiseks. Selle patoloogia test on üks neist. Fenüülketonuuria haigust diagnoositakse üsna sageli, üks laps 8000-st sünnib selle probleemiga. Patoloogia diagnoosimiseks on olemas ka geneetilised meetodid: vastava geeni mutatsioonide tuvastamine.
Kuidas patsienti ravida
Nagu me aru saime, hõlmavad geneetilised haigused sellist haigust nagu fenüülketonuuria. Mida see tähendab? Sellise päriliku ensüümipuudusega inimesi saab ravida kahel viisil: viia viimane kehasse l
sest jätta dieedist välja tooted, mis vajavad seda ensüümi seedimiseks, assimilatsiooniks, vahepealseks ainevahetuseks. Selle haiguse korralkasutatakse viimast võimalust. Patsiendid piiravad rangelt fenüülalaniini tarbimist koos toiduga. Seda tuleks teha võimalikult varakult, et vältida aju pöördumatut mürgistust. Toitumisel kasutatakse valkude puuduse kompenseerimiseks spetsiaalseid fenüülalaniinita valgusegusid.
Ravimeetodeid arendatakse ka teistmoodi - ensüümi taimse asendaja kasutuselevõtt. Katsetatakse ka kaasaegset geeniteraapiat: geeni sisseviimist, mis kontrollib puuduva ensüümi tootmist.
