Moodne meditsiin on nüüdseks saavutanud kõrgeima taseme. Teatud edu on saavutatud ka võitluses pärilike haigustega. Kuid nii oluline kui ka nende vaevuste ravi oleks, on prioriteet ennetus. See protsess viiakse läbi kahes suunas: ennetades uute haiguste teket ja ennetades laste sündi nendes peredes, kus esineb pärilikke probleeme. Paljud inimesed tuvastavad neid kaasasündinud haigustega. Siiski on nende vahel põhimõtteline erinevus. Kaasasündinud haigused on põhjustatud mitmest tegurist. Lisaks pärilikele probleemidele võivad haiguse aktivaatoriteks olla välised asjaolud, nagu kokkupuude ravimitega, kiirgus jne. Igal juhul tuleb pärilike haiguste ennetamine läbi viia tõrgeteta, et vältida tõsiseid tagajärgi tulevik.
Geneetika tähendus
Tasub tähele panna, et enne ennetustööga tegelemist tuleb välja selgitada, kas konkreetses peres esineb probleeme. Selles küsimuses on geneetilistel teguritel suur tähtsus. Näiteks avastati mitmel ühiskonna rakuliikmel pärilik haigus. Seejärel peavad teised pereliikmed läbima eriuuringu. See aitab tuvastada inimesi, kellel on selle haiguse suhtes eelsoodumus. Pärilike haiguste õigeaegne ennetamine ja ravi päästab teid tulevikus paljudest probleemidest.
Praegu tegelevad teadlased kroonilistele haigustele kalduvate geenide uurimisega. Kui kõik läheb hästi, on võimalik moodustada teatud patsientide rühmad ja hakata rakendama ennetavaid meetmeid.
Geneetiline pass
Nagu juba märgitud, areneb kaasaegne meditsiin iga päevaga. See kehtib ka pärilike haiguste ennetamise kohta. Spetsialistid mõtlevad nüüd tõsiselt geneetilise passi kasutuselevõtule. See esindab teavet, mis peegeldab geenide rühma ja marker lookuste seisundit konkreetsel indiviidil. Väärib märkimist, et see projekt on juba eelnev alt heaks kiidetud ning sellised riigid nagu USA ja Soome eraldavad idee arendamiseks investeeringuid.
Geenipassi kasutuselevõtt näib olevat tõsine samm pärilike haiguste diagnostika ja ennetamise arengus. Lõppude lõpuks on selle abiga lihtne tuvastada eelsoodumus patoloogiale ja hakata sellega võitlema.
Haiguste kalduvuse tuvastamine
Alustuseks tasub öelda, et iga pere peaks jälgima oma tervist ja olema teadlik oma pärilikest vaevustest. Kui apõlvnemist õigesti koostades ja analüüsides on võimalik tuvastada perekonna eelsoodumus konkreetsele patoloogiale. Seejärel tuvastavad spetsialistid erinevate meetodite abil ühiskonna raku üksikute liikmete kalduvuse haigusele.
Meie ajal avastatakse allergiate, müokardiinfarkti, suhkurtõve, astma, onkoloogia, günekoloogiliste haiguste jne eelsoodumuse geene. Mõnikord hindab arst patsiendi immuunsustaset ja määrab muutunud geenide olemasolu. Tuleb märkida, et pärilikud ja kaasasündinud haigused ning nende ennetamine on üsna keeruline teema. Seetõttu peate probleemist aimu saamiseks kõigepe alt läbi viima kõige täielikuma uuringu. Arstlikud läbivaatused tuleks läbi viia ainult isiku nõusolekul, samas kui spetsialist on kohustatud hoidma teabe konfidentsiaalsust.
Pärast tulemuse saamist võib spetsialist, ka kokkuleppel, saata need Teie arstile. Ja siis alustab arst tööd pärilike haiguste ennetamisega.
Pärilike patoloogiate tüübid
Nagu igal teisel haigusel, on ka sellel haigusel oma klassifikatsioon. Pärilikud probleemid jagunevad kolme põhitüüpi:
- Geneetilised haigused. See haigus tekib DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel.
- Kromosomaalsed haigused. See patoloogia ilmneb vale kromosoomide arvu tõttu. Selle liigi kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom.
- Pärilikud haigusedeelsoodumus. Nende hulka kuuluvad diabeet, hüpertensioon, skisofreenia jne.
Mis puudutab pärilike haiguste ennetamise meetodeid, siis siin on mitu kõige tõhusamat, millest tuleb juttu allpool.
Haiguse tuvastamine enne lapse sündi
Hetkel on sellised uuringud väga tõhusad. See on tingitud sünnieelse diagnoosi uusimate meetodite kasutuselevõtust. Tänu nendele meetoditele sai võimalikuks soovitada peredesse mitte lapsi saada ja isegi rasedus katkestada. Ilma äärmuslike meetmeteta on võimatu teha, sest päriliku patoloogia avastamisel on vaja võtta meetmeid. Vastasel juhul võivad tekkida lahendamatud olukorrad, mis toovad kaasa tõsiseid tagajärgi.
Sünnieelse diagnoosi abil on võimalik ennustada teatud patoloogiaga raseduse tulemust. Erinevate uuringute läbiviimisel on suure tõenäosusega võimalik avastada probleeme loote arengus, aga ka umbes pool tuhat pärilikku haigust.
Diagnoosi alustamise põhjus võib olla:
- perekonnas konkreetse haiguse tuvastamine;
- mõlema vanema või ainult ema teatud haigused;
- naise vanus (üle 35).
Sünnieelsed diagnoosimeetodid
Pärilike haiguste ennetamise meetmed hõlmavad vaevuste sünnieelse tuvastamise meetodeid. Nende hulgas on:
- Amniotsentees. Selle olemus seisneb lootevee eraldamises. See protsesstehakse 20. rasedusnädalal kõhuseina punktsiooniga.
- Koorioni biopsia. See meetod seisneb koorioni koe saamises. Seda tuleks kasutada varem, nimelt 8-9 rasedusnädalal. Tulemus saavutatakse kõhuseina punktsiooniga või juurdepääsu kaudu emakakaelale.
- Platsentotsentees. Sel juhul peate saama platsenta villi. Seda meetodit kasutatakse igal ajal raseduse ajal. Nagu eelmistelgi juhtudel, võib villi saada kõhuseina punktsiooniga.
- Kordotsentees. Eksperdid peavad seda meetodit kõige tõhusamaks. Selle olemus on vere hankimine nabanööri läbitorkamise teel. Rakendage meetodit 24–25 rasedusnädalal.
Rasedusuuring
Defektidega sündimata laste pärilike haiguste diagnoosimine, ennetamine ja ravi toimub rasedate naiste sõeluuringu abil. See protsess viiakse läbi kahes etapis: verevalgu taseme tuvastamine ja loote ultraheliuuring.
Esimese protseduuri teevad sünnitusarstid või günekoloogid, kes on kvalifitseeritud ja omavad vajalikku varustust. Valgu taset kontrollitakse kaks korda: 16. ja 23. rasedusnädalal.
Teine etapp on asjakohane ainult siis, kui on kahtlus, et sündival lapsel on probleeme. Ultraheliuuringut on kõige parem teha spetsiaalsetes asutustes. Pärast seda tehakse geenikonsultatsioon, mille alusel valitakse meetod.sünnieelne diagnoos. Pärast kõigi vajalike testide sooritamist otsustavad raseduse edasise saatuse spetsialistid.
Vastsündinud imikute läbivaatus
Mis on pärilike haiguste ennetamine? Seda küsimust küsivad paljud, sest nad arvavad, et seda ei saa ära hoida, kuid nad eksivad. Õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral ei põhjusta pärilikud vaevused tüsistusi, mis võivad lõppeda surmaga.
Sõeluuringud on üsna populaarne ja tõhus meetod haiguse tuvastamiseks. Selliseid programme on välja töötatud tohutult. Need aitavad teha uuringut teatud haiguste prekliinilise pildi kohta. Need toimuvad, kui haigus on raske. Siis saab varajase ja õigeaegse diagnoosimise korral haigust ravida.
Venemaal on praegu selline tava. Mõned kliinikud on võtnud kasutusele programmid hüpotüreoidismi ja fenüülketonuuria diagnoosimiseks ja raviks. Uuringuna võetakse lastelt verd 5.-6. elupäeval. Need, kellel on tuvastatud rikkumisi, kuuluvad teatud riskirühma. Nendele lastele antakse ravi, mis vähendab oluliselt tüsistuste tekkimise võimalust.
Geneetiline nõustamine
Geneetiline nõustamine on eriarstiabi, mille eesmärk on ennetada haigete laste sündi. Inimese pärilikud haigused ja nende ennetamine on teiste vaevuste hulgas erilisel kohal. Ju me räägime ju lastest.kes pole veel sündinudki.
Nõustamist saab läbi viia ainult kõrgelt kvalifitseeritud geneetika valdkonna spetsialist. See meetod sobib suurepäraselt raskesti ravitavate pärilike haigustega laste sündimise ennetamiseks. Nõustamise eesmärk on välja selgitada lapse sünnirisk päriliku haigusega. Samuti peaks arst selgitama vanematele selle protseduuri tähendust ja aitama neil otsust langetada.
Nõustamise põhjused
Pärilike haiguste ennetamist arendatakse kõrgel tasemel tänu uutele meetoditele ja tehnikatele. Geneetiline nõustamine toimub järgmistel juhtudel:
- laps sünnib kaasasündinud arengupatoloogiaga;
- päriliku haiguse kahtlus või tuvastamine perekonnas;
- sugulastevahelised abielud;
- kui esines aborte või surnultsünde;
- raseaeg (üle 35);
- rasedus on raske ja tüsistustega.
Arst võtab endale suure vastutuse, kui ta annab nõu, millest sõltub puudega lapse sündimise vältimine, kes on määratud füüsilistele ja vaimsetele kannatustele. Seetõttu tuleb lähtuda mitte muljetest, vaid täpsetest arvutustest haige lapse saamise tõenäosuse kohta.
Järeldus
Tihti tuleb ette olukordi, kus vanemad ise kardavad haiget last ilmale tuua ja keelduvad seda tegemast. Need hirmud ei ole alati õigustatud ja kui arst seda ei teeveenda neid, siis ei pruugi täiesti tervet perekonda tekkida.
Pärilike haiguste ennetamine algab arstikabinetist. Pärast vajalike uuringute läbiviimist peab spetsialist enne lõpliku otsuse tegemist vanematele selgitama kõiki nüansse. Igal juhul jääb viimane sõna neile. Arst peab omakorda tegema kõik endast oleneva, et aidata lapsel tervena sündida ja luua terve pere.
