Aeg sünnist 28 elupäevani on vastsündinu periood. See jaguneb varajaseks ja hiliseks. Varajane periood kestab kuni 8 päeva pärast sündi. Seda aega iseloomustab aktiivsete kohanemisreaktsioonide läbimine ema keha välistele tingimustele. Niisiis muutuvad toitumise tüüp, hingamine ja vereringe radikaalselt. Vastsündinu hilisel perioodil kohanemisreaktsioonid jätkuvad.
Arvestades tõsiseid muutusi vastsündinu kehas, tuleb teda esimesel elukuul hoolik alt jälgida. Sel ajal viiakse läbi vastsündinute sõeluuringud - kohustuslike uuringute kogum, mis viiakse läbi kaasasündinud ja pärilike haiguste varajaseks avastamiseks.
Iga vastsündinu kann alt võetakse tilk verd spetsiaalsetel vormidel, mis saadetakse meditsiinilistesse geenikeskustesse tasuta uuringuteks. Kui verest leitakse mingi haiguse marker, suunatakse laps geneetiku konsultatsioonile, kes määrab korduvad analüüsid ja sobiva ravi.diagnoosi kinnitus.
Vastsündinute sõeluuringud on äärmiselt olulised, kuna see aitab õigeaegselt avastada vastsündinu kehas esinevaid tõsiseid häireid ja viivitamatult rakendada ravimeetmeid.
Uuring võib tuvastada:
• Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks levinumaid patoloogiaid. Haigus esineb kilpnäärme ebapiisava arengu taustal, samuti hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni puudumisel või defitsiidil. Lisaks määravad kilpnäärme häired kilpnäärmevastased antikehad ja mõned ravimid, mis võiksid raseduse ajal ema veres ringelda. Kui seda patoloogiat õigeaegselt ei avastata, tekivad lastel tõsised ajuhäired ja vaimne alaareng. Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid on üsna "udused" - kollatõbi, alajahtumine, isu ja loid rindade imemine, nabasong ja kähe nutt, naha kuivus, suur keel, laiad koljuõmblused. Selline kliiniline pilt on mittespetsiifiline, seega on õiget diagnoosi panna üsna raske. Ja just vastsündinute sõeluuring võimaldab õigeaegset diagnoosimist;
• fenüülketonuuria, mis on kaasasündinud aminohapete ainevahetuse häire, kui türosiini moodustumine on häiritud, mis viib vaimse alaarenguni. Selle patoloogia õigeaegne avastamine võimaldab teil määrata spetsiaalse dieedi ja vältida tõsiseid tüsistusi;
• adrenogenitaalne sündroom – avaldubneerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon;
• galaktoseemia - pärilik ensümaatiline patoloogia, mille puhul galaktoosi metabolism on häiritud ja juba haiguse teisel nädalal tekib raske kliinik - nõrkus, oksendamine, maksakahjustus ja kahepoolse kae teke. Vastsündinute sõeluuring aitab tuvastada selle haiguse ja määrata sojatoodete piimaasendusdieedi, mis aitab normaliseerida lapse seisundit;
• tsüstiline fibroos.
Vastsündinu hoolikas jälgimine aitab diagnoosida ka vastsündinu sepsist, mis põhjustab ravi puudumisel hulgiorgani puudulikkust ja laste surma, samuti kuulmispatoloogiat.
