Haigus, millest artiklis hiljem juttu tuleb, liigitatakse tavaliselt komplekssete pärilike patoloogiate rühma. Selle peamiseks iseloomulikuks tunnuseks on mitme kasvaja moodustumine organismis, mis pärinevad erinevate elundite kudedest. Oleneb, milline organ on tugevam alt mõjutatud, kuidas Hippel-Lindau sündroom avaldub.
Samas on teada juhtum kaheksast samast perekonnast pärit patsiendist, kui patoloogia ainus sümptom oli polütsüstiline neeruhaigus. Sel juhul tehti diagnoos geneetilise defekti (mutatsiooni) tuvastamise teel.
Hippel-Lindau tõbi on klassifitseeritud haruldaseks haiguseks, mille esinemissagedus on üks 36 000 vastsündinu kohta.
Patoloogia arengu mehhanism
Hippel-Lindau tõve aluseks on päriliku iseloomuga generaliseerunud haigus, mida iseloomustab kapillaarkoe liigne kasv ja sellest tulenev alt suure hulga kasvajate moodustumine.
Järgmisele põlvkonnale kandub haigus edasi autosoomselt dominantselt ehk kui ühel vanematest on patoloogiat kodeeriv geen, on järglase haigestumise tõenäosus 50%.
Defekt (mutatsioon) põhjustab geeni, mis on supressor, supressioonikasvaja kasv.
Manifestatsioonid – onkoloogilised protsessid
Hippel-Lindau sündroomi peamised ilmingud on hüpofüüsi, väikeaju, seljaaju, võrkkesta ja siseorganite kasvajad. Loetleme võimalikud kasvajad:
- Hemangioblastoomid – paiknevad väikeajus või võrkkestas; pärinevad närvikoest. Hippel-Lindau tõvega patsientidel esineb kesknärvisüsteemi kasvajate esinemissagedus vähem alt 60%. Seda tüüpi kesknärvisüsteemi kasvajaga patsientide keskmine vanus on 42 aastat.
- Angioomid on vaskulaarse päritoluga kasvajad, mis paiknevad seljaajus.
- Tsüstid. Need on neoplasmid, mille sees on vedelikuga täidetud õõnsus. Sellised elemendid võivad moodustuda maksas, neerudes, munandites ja kõhunäärmes. Eelkõige tekivad 33–54% juhtudest neeru- ja kõhunäärmetsüstid.
- Feokromotsütoom on kasvaja, mis pärineb neerupealise medulla rakkudest. Esinemissagedus on umbes 7% juhtudest. Feokromotsütoomiga patsientide keskmine vanus on umbes 25 aastat vana.
- Rakukartsinoom. Eelkõige on selle kasvajaga patsientide keskmine vanus 43 aastat.
- Hippel-Lindau tõbe põdevatel meestel võivad munandites tekkida healoomulised kasvajad (nt papillaarne tsüstadenoom).
- Naistel on emaka sidemete kasvajad.
Diagnoosimise kriteeriumid
Von Hippel-Lindau haigust saab diagnoosida, kui tuvastatakse vähem alt üks allpool loetletud sümptomitest. Kuid see on võimalik tingimusel, et vähem alt ühel patsiendi pereliikmel on anamneesis kesknärvisüsteemi hemangioblastoom, võrkkesta hemangioblastoom, neerude tsüstiline moodustis või adenokartsinoom:
- hemangioblastoom, mis paikneb väikeaju koes, aga ka teistes kesknärvisüsteemi osades;
- seljaaju hemangioblastoom;
- hemangioblastoom lokaliseerimisega luuüdis;
- hemangioblastoom võrkkestal;
- neerukoe tsüstiline kahjustus;
- neeru adenokartsinoom;
- kõhunäärme tsüstilised moodustised;
- tsüstadenokartsinoom;
- feokromotsütoom;
- epididümaalne adenoom.
Tuleb märkida, et Hippel-Lindau sündroomi probleemiga tegelevad meditsiinivaldkonnad on neuroloogia, oftalmoloogia, uroloogia, teraapia.
KNS-hemangioblastoom
Von Hippel-Lindau sündroomi kõige sagedamini teatatud ilming on väikeaju, seljaaju või võrkkesta hemangioblastoomi areng. Väikeajule tekkinud kasvajal on järgmised ilmingud:
- Põhjava looduse peavalud.
- Iiveldus, oksendamine.
- Ebakindlus kõndimisel koordinatsiooni puudumise tõttu.
- Peapööritus.
- Teadvuse kahjustus (tüüpiline patoloogia hilisemate etappide puhul).
Kui hemangioblastoom lokaliseerub seljaajus, on peamised kliinilised sümptomid tundlikkuse vähenemine, parees ja halvatus, urineerimis- ja roojamishäired. Valusündroomi täheldatakse ainult aeg-aj alt.
Seda tüüpi kasvaja klassifitseeritakse aeglaselt progresseeruvaks. Ja kõige informatiivsem uurimismeetod diagnoosimiseks ja kontrollimiseks on magnetresonantstomograafia (MRI), mida täiustab uuritava piirkonna kontrasteerimine.
Ainus tõhus viis väikeaju hemangioblastoomi raviks tänapäeval on selle kirurgiline eemaldamine. Kiiritus- ja ravimimeetodite kasutamine ei andnud veenvat positiivset tulemust.
Pärast mikrokirurgilist eemaldamist hemangioblastoom tavaliselt ei kordu, kuid võivad ilmneda muud kasvajad. Selle kasvaja kirurgilises ravis tuleb arvestada selle paljususega, mis on tüüpiline Hippel-Lindau haigusele.
Retina angiomatoos
Patoloogilise protsessi oftalmilise lokaliseerimise jaoks on iseloomulik tunnuste kolmik:
- angioomi olemasolu;
- vasodilatatsioon silmapõhjas;
- subretinaalse eksudatsiooni olemasolu (vedeliku kogunemine – põletikuprodukt – sarvkesta alla), mis võib haiguse kaugelearenenud staadiumis põhjustada võrkkesta eksudatiivse irdumise teket.
Esimeste etappide jaokshaigus on tüüpiliselt silmapõhja pigmentatsiooni vähenemine, veresoonte suurenenud käänulisus. Silmamunale vajutades täheldatakse nii arterite kui ka veenide pulseerimist.
Hilisemates staadiumides areneb veresoonte laienemine ja keerdumine, on võimalik aneurüsmide ja angioomide moodustumine, millel on iseloomulikud ümarate glomerulite välimus – see on Hippel-Lindau haiguse spetsiifiline tunnus.
Feokromotsütoom
Kui neerupealised on kahjustatud, avaldub Hippel-Lindau tõbi feokromotsütoomi moodustumisel. See neerupealise medulla ainest tulenev kasvaja on tavaliselt healoomuline. Seda diagnoositakse enamikul juhtudel umbes 30-aastaselt ja seda iseloomustab kahepoolsus, mitmed sõlmed ja võime liikuda külgnevatesse kudedesse.
Feokromotsütoom avaldub järgmiste sümptomitena:
- Antihüpertensiivsele ravile resistentne hüpertensioon.
- Vererõhuga seotud kranialgia.
- Kahvatu nahk.
- Kalduvus liighigistamisele.
- Tahhükardia.
Kõhunäärmevähk
Kõhunäärme onkoloogiline patoloogia on varieeruv: kasvajad võivad olla nii hea- kui pahaloomulised. Ja struktuuri poolest on need kas tsüstilised moodustised või neuroendokriinsed kasvajad.
Pooltel Hippel-Lindau tõbe põdevatel patsientidel esinevad mitmesugused onkoloogilised protsessid, mis mõjutavad kõhunääret. Sümptomid on sel juhul tavaliselt seotud pankrease funktsiooni halvenemisega.nääre.
Patsientide keskmine vanus kasvajate avastamise hetkel on 33–35 aastat. Pahaloomulise protsessi korral suunatakse metastaatiline protsess maksa.
Endolümfaatilise koti kasvaja
Nimetatud sündroomiga arenedes on sellel onkoloogilisel protsessil alati healoomuline kulg ja see avaldub järgmiselt:
- Kuulmishäired kuni täieliku kuulmiskaotuseni.
- Peapööritus.
- Koordinatsioonihäired.
- Tinnitus.
- Näolihaste parees.
Diagnoos
Esialgdiagnoos tehakse patsiendi üldise ja oftalmoloogilise läbivaatuse, anamneesi, sealhulgas päriliku ja perekonna ajaloo põhjal.
Väga informatiivne on vereanalüüs, mis näitab glükoosi ja katehhoolamiinide sisaldust selles.
Soovitav on kasvajaid visualiseerida magnetresonantstomograafia (MRI) abil.
Fluorestseiini angiograafia on väärtusliku teabe allikas silmapatoloogia varaseks diagnoosimiseks. See diagnostiline meetod aitab tuvastada patoloogia esmaseid ilminguid silmapõhja veresoonte voodis, mida oftalmoskoopia käigus ei registreerita (näiteks telangiektaasia, äsja moodustunud veresooned). Patoloogilise protsessi progresseerumise korral võimaldab see meetod tuvastada kasvajat varustava veresoone palju varem kui oftalmoskoopiaga.
Täielik igakülgne uuring koosneb järgmisest diagnostikastravi:
- Arvuti- ja magnetresonantstomograafia. Tänu nende meetodite kasutamisele on oluliselt suurenenud varajases staadiumis diagnoositud haiguste arv. Ja sel juhul on nad sageli alluvad ravile.
- Ultraheli tomograafia.
- Angiograafia on objektiivse teabe allikas selle kohta, millisest organist kasvaja pärineb.
- Pneumoentsefalograafia.
Oluline on teada, et kui ühes elundis avastatakse kasvajaprotsess, on vaja läbi viia täielik uuring, et välistada teiste piirkondade patoloogia.
Ravi
Üldised lähenemisviisid Hippel-Lindau sündroomi ravile on kooskõlas vähiravi põhimõtetega. Ravi peaks olema keeruline ja kombineerima kirurgilisi ja kiiritusmeetodeid. Igaüht neist kasutatakse rangelt vastav alt konkreetse kasvaja näidustustele, vastunäidustustele, omadustele ja patsiendi seisundile.
Ravimeid kasutatakse peamiselt sümptomaatilise ravina üksikute organite teatud funktsioonide ja patsiendi üldise seisundi korrigeerimiseks.
Prognoos
Õigeaegse diagnoosimise ja õigesti valitud raviga saab kontrollida haiguse arengut ja ka selle negatiivset mõju organismile. Eeltingimus on varajane diagnoosimine ja ravi.
Kuid mõnel juhul jääb prognoos tehtud jõupingutustele vaatamata patsiendile ebasoodsaks, kuna on suur risk haigestuda.tüsistused.
