Pidev alt kasvab erinevate haiguste arv, mis võivad oluliselt piirata inimeste eluiga ja viia isegi surmani. Samal ajal tasub mõista olulist tõsiasja: osa keha funktsioone häirivaid patoloogiaid ei ole omandatud, vaid, nagu öeldakse, on juurdunud geneetikas. Me räägime autosoomsete tunnuste pärandusest, mida antakse edasi põlvest põlve.
Mida mõeldakse autosoomse tunnuse all
Selle mõiste olemusse süvenedes on oluline ennekõike pöörata tähelepanu iga elusolendi sellisele omadusele nagu pärilikkus. Enamasti on lapsed oma vanematega sarnased, kuid tegelikult on sama pere liikmete vahel alati teatud erinevusi.
Teisisõnu, igaühel on oma individuaalsed omadused, kuid need on tegelikult osa geneetilisest pärandist. Seega pole autosoomne tunnus midagi muud kui vanemate geneetiliste tunnuste pärand.
Haiguste edasikandumine
Lisaks spetsiifilistele individuaalsetele iseärasustele võib inimene pärida mõned haigused oma is alt ja em alt. See asjaolu on tingitud geenide mutatsioonide mõjust, mislokaliseeritud autosoomides. Samal ajal võib sellised märgid jagada kaheks võtmevaldkonnaks: domineeriv ja retsessiivne. Mõlemal on oluline mõju konkreetse inimese pärandi struktuurile.
Autosoomne domineeriv
Igal päranditüübil on oma eripärad. Kui arvestada autosoomset domineerivat, siis tasub märkida, et sel juhul piisab haiguse pärilikuks saamiseks ükskõik millise vanema mutantse alleeli edastamisest. Selline pärimise märk võib võrdselt esineda nii meestel kui naistel. Sisuliselt võib autosomaalset domineerivat pärandit määratleda kui tunnuse ülekandmist, mida kontrollib autosomaalse geeni domineeriv alleel. Seda tüüpi pärilikkuse korral piisab haiguse avaldumiseks ühest autosoomis lokaliseeritud mutantsest alleelist.
Hea uudis on see, et enamik sel viisil levivatest haigustest ei põhjusta olulist tervisekahjustust ega avalda ka olulist kahjulikku mõju inimese reproduktiivfunktsioonidele. Kui võrrelda mõjutaset haiguste protsendile, siis domineerivad tunnused põhjustavad sagedamini kõrvalekaldeid kui retsessiivsed. Sellise mutatsiooni esinemisel ühel abikaasadest, kellel on teise täielik tervis, on haiguse edasikandumise oht 50%. Sel põhjusel võib mutatsiooni kujul avalduv autosoomne domineeriv tunnus põlvest põlve edasi anda ja seega olla perekondlik. Erinev altautosoomne retsessiivne, ilmnevad need tunnused heterosügootidel, millel on homoloogsetel kromosoomidel üks mutant ja üks normaalne alleel.
Autosomaalse domineeriva pärandiga seotud haigused
Seda tüüpi pärilike tunnuste edasikandumise korral piisab mutatsiooni heterosügootsest kandjast haiguse avaldumiseks järgmises põlvkonnas. Huvitav fakt on see, et domineeriv autosoomne tunnus viitab samale haigestumise sagedusele nii tüdrukutel kui poistel.
Kui lapsel esineb seda tüüpi pärilikkuse ülekandest tulenev haigus, kui mõlemad vanemad on terved, siis tähendab see asjaolu uue mutatsiooni tekkimist ema või isa sugurakkudes. Oluline on mõista, et ühes peres võib domineeriva geeni mõju laste seisundile olla erinev. See tähendab, et kliiniline pilt ja haiguste raskusaste ei pruugi olla samad.
Näited haigustest
Dominantse tüübi autosoomne tunnus avaldub selgelt sellise haiguse nagu Marfani sündroomi kaudu. Selline diagnoos tähendab, et inimkehas on kahjustatud sidekude. Marfani sündroomi all kannatavatel patsientidel on tavaliselt peenikesed ja peenikesed sõrmed ning jäsemete pikkus on ebaproportsionaalne. Neil inimestel tekivad sageli aordi ja südameklappide väärarengud.
Teine pärilik haigus, mille määravad autosomaalsed dominantsed pärilikkuse tunnused, on brahhüdaktiilsus, see on samuti lühikeste sõrmedega. See on üsna haruldane sümptomüks vanematest. Selle haiguse ilming on märgatav juba esimesel korral pärast sündi varvaste ja käte falange ebaloomuliku muutuse tõttu.
Pärilik kurtus on autosoomne tunnus, mida võib määratleda ka domineerivana.
Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS ehk Charcot’ tõbi) on samuti autosomaalse domineeriva päriliku tunnuse tagajärg ja kuulub motoorsete neuronaalsete haiguste rühma. Seda haigust võib määratleda kui surmaga lõppevat, progresseeruvat neurodegeneratiivset häiret, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi rakkude – motoorsete neuronite – degeneratsioonist. Nende rakkude põhiülesanne on säilitada lihastoonust ja tagada motoorne koordinatsioon.
Autosoomne retsessiivne tunnus: omadused
Sellel päranditüübil on mitu põhitunnust:
- ei pruugi mõjutada laste seisundit isegi siis, kui sugupuus oli palju päriliku haiguse kandjaid, kuna retsessiivseid tunnuseid ei esine igas põlvkonnas (horisontaalne pärand, erinev alt domineerivatest tunnustest);
- retsessiivne mutantne geen (a) ilmub fenoopiliselt ainult siis, kui see on homosügootses olekus (aa);
- pärilik haigus avaldub võrdselt sageli nii naistel kui meestel;
- sündinud lapse haigestumise tõenäosus suureneb oluliselt sugulusabielude puhul;
- Fenoptiliselt terved näiva haigusega lapse vanemad võivadolla mutantse geeni heterosügootsed kandjad.
Väärib märkimist, et kõigi pärilike patoloogiate hulgas on retsessiivne autosoomne tunnuste pärandumine kõige levinum. Selle tunnuse tagajärjena tuvastatavad haigused hõlmavad suurt hulka fermentopaatiaid, mis põhjustavad ainevahetushäireid, verehaigusi (sh homöostaasi), neerusid, immuunsüsteemi jne.
Autosomaalsete retsessiivsete haiguste näited
- See märkide rühm hõlmab Gierke'i tõbe (glükogenoosi). Selle geneetilise häire ilming on tingitud ensüümi glükoos-6-fotofataasi puudulikkusest, mis põhjustab maksa glükoosi taastootmisvõime märkimisväärset halvenemist. Sellise olulise protsessi rikkumine põhjustab paratamatult hüpoglükeemiat.
- Vahtrasiirupi haigus on samuti autosoomne tunnus, mida võib määratleda retsessiivsena. Sellel haigusel on teine nimi - leukinoos. Selline diagnoos viitab ainevahetushäirele, mis tuleneb hargnenud ahelaga aminohapete ebaõigest metabolismist. Seda haigust võib seostada orgaanilise atsideemiaga.
- Tay-Sachsi haigus, mis kannab ka nimetusi nagu varajane infantiilne amaurootiline idiootsus ja heksosaminidaasi puudulikkus. See häire on geneetiliselt autosoomne retsessiivne ja põhjustab lapse füüsiliste ja vaimsete võimete järkjärgulist halvenemist.
- Väärib märkimist, et erinev alt sellisest haigusest nagu kurtus on värvipimeduse autosoomne tunnusretsessiivne, kuid samas võib seda klassifitseerida "seksuaalseks". Värvitaju rikkumine võib olla kas osaline või täielik. Kõige tavalisem on punase moonutatud taju. Väärib märkimist, et mõnel juhul kompenseeritakse teatud värvi tajumise halvenemine teiste värvide varjundite parema eristamisega.
Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne tunnus, mis viitab pärilikule ainevahetushaigusele. Sellise rikkumise põhjustab ensüümi fenüülalaniini puudus
Mida tuleks mõista sooga seotud haigustena
Selle rühma haigused on tingitud asjaolust, et meestel on üks X-kromosoom ja naistel kaks. Seega on patoloogilise geeni pärinud meessoost esindaja hemisügootne ja naine heterosügootne. Pärilikud tunnused, mis edastatakse X-seotud viisil, võivad esineda erineva tõenäosusega mõlemal sugupoolel.
Kui võtta arvesse haiguse domineerivat X-seotud pärilikkust, siis väärib märkimist, et selliseid juhtumeid esineb sagedamini naistel. See on tingitud suurenenud võimalusest saada ühelt vanem alt patoloogiline alleel. Mis puutub meestesse, siis nad saavad seda tüüpi geeni pärida ainult oma em alt. Samal ajal kandub meesliinis X-kromosoomiga seotud domineeriv autosomaalne tunnus kõigile tütardele, samas kui poegadel haigus ei avaldu,sest nad ei saa isa kromosoomi.
Kui pöörate tähelepanu autosoom-retsessiivsele X-seotud pärilikkuse tunnusele, märkate, et sellised haigused arenevad peamiselt hemisügootsetel meestel. Emased on omakorda peaaegu alati heterosügootsed ja seetõttu fenopsiliselt terved. X-seotud pärilikud tunnused hõlmavad selliseid haigusi nagu Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia, hemofiilia, Hunteri sündroom ja teised.
Mis puudutab Y-seotud pärandit, siis need märgid on tingitud Y-kromosoomi olemasolust eranditult meestel. Sellise geeni toime saab paljude põlvkondade jooksul edasi anda ainult is alt pojale.
Mitokondrite pärimismeetodi omadused
Seda tüüpi pärilikkust eristab muu hulgas asjaolu, et tunnuste ülekandmine toimub munaraku plasmas paiknevate mitokondrite kaudu. Samas paikneb igas mitokondris rõngaskromosoom ja neid on munas ligikaudu 25 000. Geenmutatsioonid mitokondrites tekivad progresseeruva oftalmopleegia, mitokondriaalsete müopaatiate ja Leberafi nägemisnärvi atroofia esinemisel organismis. Selle teguri põhjustatud haigused võivad em alt võrdselt sageli edasi kanduda nii tütardele kui ka poegadele.
Üldiselt võivad nii autosomaalsed mitteseotud tunnused kui ka muud tüüpi pärilikud mutatsioonid avaldada märkimisväärset mõju mitme põlvkonna füüsilisele seisundile ja on paljude tõsiste haiguste põhjuseks.
