Kõik meie kehale iseloomulikud tunnused avalduvad geenide mõjul. Mõnikord vastutab selle eest ainult üks geen, kuid enamasti juhtub nii, et teatud tunnuse avaldumise eest vastutab korraga mitu pärilikkuse ühikut.
On juba teaduslikult tõestatud, et inimese jaoks sõltub selliste märkide nagu nahavärv, juuksed, silmad, vaimse arengu aste avaldumine korraga paljude geenide aktiivsusest. See pärand ei järgi täpselt Mendeli seadusi, vaid läheb sellest palju kaugemale.
Inimese geneetika uurimine pole mitte ainult huvitav, vaid oluline ka erinevate pärilike haiguste pärilikkuse mõistmise seisukoh alt. Nüüd on muutumas üsna aktuaalseks suunata noorpaarid geenikonsultatsioonide poole, et pärast iga abikaasa sugupuu analüüsimist saaks kindl alt väita, et laps sünnib tervena.
Inimeste tunnuste pärilikkuse tüübid
Kui teate, kuidas see või teine omadus pärandub, saate ennustada selle avaldumise tõenäosust järglastel. Kõik märgid kehas võib jagada domineerivateks jaretsessiivne. Nendevaheline suhtlus ei ole nii lihtne ja mõnikord ei piisa teadmisest, milline neist millisesse kategooriasse kuulub.
Nüüd on teadusmaailmas inimestel järgmised pärilikkuse tüübid:
- Monogeenne pärand.
- Polügeenne.
- Ebatraditsiooniline.
Seda tüüpi pärandit jaotatakse veel mitmeks sordiks.
Monogeenne pärand põhineb Mendeli esimesel ja teisel seadusel. Polügeensus põhineb kolmandal seadusel. See tähendab mitme geeni, enamasti mittealleelse geeni pärimist.
Ebatraditsiooniline pärimine ei allu pärilikkuse seadustele ja toimub oma reeglite järgi, kellelegi teadmata.
Monogeenne pärand
Seda tüüpi tunnuste pärandumine inimestel järgib Mendelejevi seadusi. Arvestades asjaolu, et genotüübis on iga geeni kaks alleeli, vaadeldakse naise ja mehe genoomi vahelist interaktsiooni iga paari puhul eraldi.
Selle põhjal eristatakse järgmisi päranditüüpe:
- Autosoomne dominant.
- Autosoomne retsessiivne.
- X-seotud domineeriv pärand.
- X-lingitud retsessiivne.
- Holandi pärand.
Igal päranditüübil on oma omadused ja omadused.
Autosomaalse domineeriva pärandi tunnused
Pärimise tüüp on autosoomne dominantne – see on domineerivate tunnuste pärand,mis paiknevad autosoomidel. Nende fenotüübilised ilmingud võivad olla väga erinevad. Mõne jaoks võib sümptom olla õrn või liiga intensiivne.
Pärimise tüüp on autosoomne domineeriv, sellel on järgmised tunnused:
- Haige tunnus ilmneb igas põlvkonnas.
- Haigete ja tervete inimeste arv on ligikaudu sama, nende suhe on 1:1.
- Kui haigete vanemate lapsed sünnivad tervena, siis on ka nende lapsed terved.
- Haigus mõjutab võrdselt nii poisse kui tüdrukuid.
- Haigus levib võrdselt nii meestelt kui naistelt.
- Mida tugevam on mõju reproduktiivfunktsioonidele, seda suurem on erinevate mutatsioonide tõenäosus.
- Kui mõlemad vanemad on haiged, on selle tunnuse suhtes homosügootsena sündinud laps heterosügootiga võrreldes raskemini haige.
Kõik need märgid realiseeruvad ainult täieliku domineerimise tingimustes. Sel juhul piisab tunnuse avaldumiseks ainult ühe domineeriva geeni olemasolust. Autosomaalset domineerivat pärilikkust võib täheldada inimestel, kellel on tedretähnid, lokkis juuksed, pruunid silmad ja paljud teised.
Autosomaalsed domineerivad tunnused
Enamik inimesi, kes on autosomaalse domineeriva patoloogilise tunnuse kandjad, on selle suhtes heterosügoodid. Arvukad uuringud kinnitavad, et domineeriva anomaalia homosügootidel on heterosügootidega võrreldes raskemad ja raskemad ilmingud.
Seda tüüpipärandumine inimestel ei ole iseloomulik mitte ainult patoloogilistele tunnustele, vaid sel viisil päritakse ka mõned üsna normaalsed tunnused.
Seda tüüpi pärilikkuse tavaliste tunnuste hulgas on:
- Lokkis juuksed.
- Tumedad silmad.
- Sirge nina.
- Küür ninasillal.
- Varajane meeste kiilaspäisus
- Paremakäeline.
- Keelt veeretada.
- Loovik lõual.
Anomaaliate hulgast, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus, on kõige tuntumad järgmised:
- Mitme sõrmega, võib olla nii kätel kui jalgadel.
- Sõrmede falangenide kudede liitmine.
- Brachydactyly.
- Marfani sündroom.
- Müoopia.
Kui domineerimine on puudulik, siis ei saa tunnuse avaldumist igas põlvkonnas täheldada.
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster
Seda tüüpi pärilikkusega võib märk ilmneda ainult selle patoloogia homosügootide moodustumise korral. Need haigused on raskemad, kuna sama geeni mõlemad alleelid on defektsed.
Selliste sümptomite tõenäosus suureneb lähedaste abielude puhul, mistõttu on paljudes riikides sugulaste vahel liidu sõlmimine keelatud.
Sellise pärimise peamised kriteeriumid on järgmised:
- Kui mõlemad vanemad on terved, kuid kannavad ebanormaalset geeni, jääb laps haigeks.
- Sündimata lapse sooga ei mängitarolli pärandit pole.
- Ühel abielupaaril on 25% risk saada teine laps sama patoloogiaga.
- Kui vaadata sugupuud, siis on patsientide horisontaalne jaotus.
- Kui mõlemad vanemad on haiged, sünnivad kõik lapsed sama patoloogiaga.
- Kui üks vanem on haige ja teine on sellise geeni kandja, siis on haige lapse saamise tõenäosus 50%
Paljud ainevahetushaigused on sellele tüübile päritud.
X-seotud päranditüüp
See pärand võib olla kas domineeriv või retsessiivne. Domineeriva pärandi tunnused on järgmised:
- Võib mõjutada mõlemat sugupoolt, kuid naised on kaks korda tõenäolisemad.
- Kui isa on haige, saab ta haige geeni edasi anda ainult oma tütardele, sest pojad saavad tem alt Y-kromosoomi.
- Haige ema premeerib sellise haigusega võrdselt mõlemast soost lapsi.
- Meestel on haigus raskem, kuna neil puudub teine X-kromosoom.
Kui X-kromosoomis on retsessiivne geen, on pärandil järgmised omadused:
- Haige laps võib sündida fenotüüpiliselt tervetel vanematel.
- Enamasti haigestuvad mehed ja naised on haige geeni kandjad.
- Kui isa on haige, siis ei pea sa oma poegade tervise pärast muretsema, nad ei saa t alt defektset geeni kätte.
- Tõenäosus haige lapse sünniks naiskandjas on 25%, kui me räägime poistest, siis see tõuseb 50%ni.
Nii päranduvad sellised haigused nagu hemofiilia, värvipimedus, lihasdüstroofia, Kallmanni sündroom ja mõned teised.
Autosomaalsed dominantsed haigused
Selliste haiguste avaldumiseks piisab ühe defektse geeni olemasolust, kui see on domineeriv. Autosomaalsetel domineerivatel haigustel on mõned tunnused:
- Praegu on selliseid haigusi umbes 4000.
- Mõlemad sugupooled on võrdselt mõjutatud.
- Fenotüüpne demorfism avaldub selgelt.
- Kui sugurakkudes on domineeriva geeni mutatsioon, ilmneb see kindlasti esimeses põlvkonnas. On juba tõestatud, et meeste vananedes suureneb risk selliste mutatsioonide saamiseks, mis tähendab, et nad saavad oma lapsi selliste haigustega premeerida.
- Haigused avalduvad sageli kõikides põlvkondades.
Defektse autosomaalse domineeriva haiguse geeni pärimisel ei ole midagi pistmist lapse soo ja selle haiguse arenguastmega vanemal.
Autosomaalsed domineerivad haigused on järgmised:
- Marfani sündroom.
- Huntingtoni tõbi.
- Neurofibromatoos.
- Tubulaarskleroos.
- Neerupolütsüstiline haigus ja paljud teised.
Kõik need haigused võivad erinevatel patsientidel avalduda erineval määral.
Marfani sündroom
See on haigusmida iseloomustab sidekoe kahjustus ja sellest tulenev alt selle toimimine. Ebaproportsionaalselt pikad jäsemed koos peenikeste sõrmedega viitavad Marfani sündroomile. Selle haiguse pärilikkus on autosoomne dominantne.
Selle sündroomi järgmised nähud on loetletud:
- Sale keha.
- Pikad ämbliku sõrmed.
- Südame-veresoonkonna süsteemi defektid.
- Vetusarmide ilmumine nahale ilma nähtava põhjuseta.
- Mõned patsiendid teatavad lihas- ja luuvaludest.
- Osteoartriidi varajane areng.
- Lülisamba kõverus.
- Liiga painduvad liigendid.
- Võimalik kõnekahjustus.
- Nägemiskahjustus.
Selle haiguse sümptomeid võite nimetada pikka aega, kuid enamik neist on seotud luustikuga. Lõplik diagnoos tehakse pärast seda, kui kõik uuringud on tehtud ja iseloomulikud tunnused on leitud vähem alt kolmes organsüsteemis.
Võib märkida, et mõnel inimesel ei avaldu haiguse tunnused lapsepõlves, vaid ilmnevad mõnevõrra hiljem.
Isegi praegu, kui meditsiinitase on piisav alt kõrge, on võimatu Marfani sündroomi täielikult välja ravida. Kaasaegsete ravimite ja ravitehnoloogiate abil on võimalik pikendada sellise kõrvalekaldega patsientide eluiga ja parandada selle kvaliteeti.
Ravi kõige olulisem aspekt on aordi aneurüsmi ennetamine. Vajalik on regulaarsed konsultatsioonid kardioloogiga. Hädaolukorrasnäitab aordi siirdamise operatsioone.
Huntingtoni korea
Sellel haigusel on ka autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Hakkab ilmnema vanuses 35-50 eluaastat. See on tingitud neuronite järkjärgulisest surmast. Kliiniliselt võib tuvastada järgmisi sümptomeid:
- Juhuslikud liigutused kombineerituna vähendatud tooniga.
- Asotsiaalne käitumine.
- Apaatia ja ärrituvus.
- Skisofreenilise tüübi ilming.
- Meeleolukõikumised.
Ravi on suunatud ainult sümptomite kõrvaldamisele või vähendamisele. Kasutatakse rahusteid, neuroleptikume. Ükski ravi ei suuda haiguse arengut peatada, mistõttu surm saabub ligikaudu 15–17 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist.
Polügeenne pärand
Paljud tunnused ja haigused päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Mis see on, on juba selge, kuid enamikul juhtudel pole see nii lihtne. Väga sageli päritakse korraga mitte üks, vaid mitu geeni. Need ilmuvad teatud keskkonnatingimustes.
Selle pärandi eripäraks on võime tugevdada iga geeni individuaalset toimet. Sellise pärandi peamised tunnused on järgmised:
- Mida raskem on haigus, seda suurem on risk haigestuda sellesse sugulastesse.
- Paljud multifaktoriaalsed tunnused mõjutavad konkreetset sugu.
- Mida rohkem sugulastel seda omadust on, sedasuurem risk selle haiguse tekkeks tulevastel järglastel.
Kõik vaadeldavad päranditüübid on klassikalised variandid, kuid kahjuks ei saa paljusid märke ja haigusi seletada, kuna need kuuluvad mittetraditsioonilise pärandi hulka.
Lapse sündi planeerides ärge unustage geenikonsultatsiooni külastamist. Pädev spetsialist aitab teil mõista teie sugupuud ja hinnata kõrvalekalletega lapse saamise riski.
