Üks haiguste rühmadest on kaasasündinud patoloogiad. Enamikul juhtudel on neid võimatu vältida. Sellised seisundid on teada pärast lapse sündi. Geneetilisi haigusi iseloomustavad mitmesugused ilmingud. Enamasti on need siseorganite defektid ja välised anomaaliad. Üks kaasasündinud patoloogiatest on Waardenburgi sündroom. Sellel on iseloomulikud tunnused, mis eristavad seda teistest geneetilistest defektidest. Nende hulka kuuluvad: kuulmislangus, erinev silmade värv, patsientide spetsiifiline välimus. Selle haiguse diagnoosimiseks on vajalik läbivaatus mitmete spetsialistide poolt.
Mis on Waardenburgi sündroom?
See haigus ei ole haruldane geneetiline defekt. Keskmiselt on patoloogia esinemissagedus 1 4000 vastsündinu kohta. Waardenburgi sündroomi võib kahtlustada juba varases eas, kuna selle peamisteks ilminguteks on lapse silmatorkav ebatavaline välimus ja kuulmislangus. Seda haigust kirjeldati kahekümnenda sajandi keskel. Selle geneetilise patoloogia avastas silmaarst Prantsusma alt Waardenburg. Ta uuris lasterühma, kellel olid sellised tunnused nagu kreeka profiil, särav silmavärv (mõnel juhul erinev) ja kurtus. Lisaks on sündroomil palju muid ilminguid, mille kombinatsioon võib olla erinev.
Haigust diagnoositakse nii tüdrukutel kui poistel. Haiguse esinemissagedus ei ole seotud soo ja rahvusega. Selle patoloogia tekkimise oht suureneb järsult, kui ühel pereliikmel on geneetiline anomaalia. Praegu on Waardenburgi sündroomi mitut tüüpi. Klassifikatsioon põhineb geneetilistel muutustel.
Patoloogia arengu põhjused
Üks suhteliselt hiljuti avastatud kaasasündinud haigusi on Waardenburgi sündroom. Selle patoloogilise seisundi pärimise viis on autosoomne dominantne. See tähendab, et on suur oht vigased geenid vanematelt lastele edasi anda. Haiguse pärimise tõenäosus on 50%. Haiguse arengu põhjuseks peetakse mutatsioone teatud geenides. Üks neist vastutab melanotsüütide - pigmendirakkude - moodustumise eest. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad ebatavalist silmade värvi ja heterokroomiat (iiriste erinev värvus).
Mõnikord ei ole haigus seotud pärilikkuse ägenemisega. Sellistel juhtudel on võimatu öelda, mis põhjusel geneetilised ümberkorraldused tekkisid. On teada, et need tekivad loote arengu ajal. Riskitegurite hulka kuuluvad nakkushaigusedraseduse ajal esinevad patoloogiad. Selle põhjuseks võib olla ka stress, narkojoove, halvad harjumused jne.
Patoloogilise seisundi variatsioonid
Waardenburgi sündroomi on 4 tüüpi. Neid klassifitseeritakse pärilikkuse tüübi ja geneetiliste häirete olemuse järgi. Esimest tüüpi patoloogia on kõige levinum. Seda iseloomustab MITF ja PAX3 geeni mutatsioon, mis asub teises kromosoomis. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. PAX3 geen vastutab transkriptsioonifaktori tootmise eest, mis omakorda kontrollib närvirakkude migratsiooni.
Teist tüüpi Waardenburgi sündroomi esineb 20-25% juhtudest. Patoloogilised geenid asuvad kromosoomides 3 ja 8. Esimene on seotud pigmendirakkude moodustumisega. Teine vastutab valgu transkriptsiooni aktiveerivate tegurite kodeerimise eest.
Kolmanda tüüpi haiguse puhul esineb PAX3 geeni rikkumine. Seda tüüpi patoloogiat iseloomustab käigu raskusaste. Erinev alt esimesest tüübist ei ole muteeriv geen hetero-, vaid homosügootses olekus. Mõnikord täheldatakse mõttetuid mutatsioone.
Neljandat tüüpi haigust iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus. Patoloogia edasikandumise oht on 25%. Defektne geen asub 13. kromosoomis. See osaleb B-endoteliini valgu moodustamises.
Waardenburgi sündroom: haiguse sümptomid
On suuremad ja väiksemad patoloogia kriteeriumid. Esimesed on leitud enamikul juhtudel. Nende hulka kuuluvad:
- Heterokroomia. Erineva silmavärviga inimesed moodustavad umbes 1% Maa elanikkonnast. Heterokroomia ei ole alati seotud patoloogilise sündroomiga.
- Silma sisenurga nihe. Seda nähtust nimetatakse "televisiooniks".
- Vikerkesta helesinine värvus.
- Hallide juustega.
- Lai ninasild.
- Tõsine kuulmislangus, mõnel juhul kurtus.
- Näokolju keskmise osa väikesed proportsioonid.
- Nende sümptomite kombinatsioon Hirschsprungi tõvega. Seda patoloogiat iseloomustab soolestiku innervatsiooni rikkumine.
Väikesed kriteeriumid võivad hõlmata erinevaid sümptomeid. Nende hulgas: sõrmede kontraktuurid, lülisamba lõhenemine, sündaktiilia, nahamuutused (suure hulga moolide olemasolu, leukoderma). Sageli esineb nina tiibade hüpoplaasia ja ülavõlvide vähenemine. Seda näokonfiguratsiooni nimetatakse "Kreeka profiiliks". Mõnel patsiendil on defektid, nagu suulaelõhe või huulelõhe.
Kaasasündinud anomaalia diagnoosimine
Erineva silmavärviga inimesed on haruldased, kuid see sümptom ei viita alati geneetilisele patoloogiale. Kui sarnane märk on kombineeritud kuulmislanguse ja iseloomulike välimuse tunnustega, on Waardenburgi sündroomi esinemine tõenäoline. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik spetsialisti konsultatsioon. Kohustuslik läbivaatus otolaringoloogi, silmaarsti, dermatoloogi poolt. Tähtisuurige pärilikku ajalugu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetiline uuring. Pärast seda tehakse kindlaks, kas on olemas Waardenburgi sündroom. Patsientide intelligentsuse tase on normaalne. See eristab seda haigust paljudest teistest pärilikest patoloogiatest.
Waardenburgi sündroomi ravi
Nagu ka teiste kromosomaalsete haiguste puhul, puudub Waardenburgi sündroomi puhul etiotroopne ravi. Arstide tegevus on suunatud patoloogia sümptomite kõrvaldamisele. Kurtuse vältimiseks implanteeritakse kohleaarseade. Kui patoloogiat kombineeritakse Hirschsprungi tõvega, on vajalik kirurgiline sekkumine soolestikku. Mõnel juhul on ette nähtud füsioteraapia. Mõnikord tehakse näo plastilist kirurgiat.
Geneetilise sündroomi ennetamine
Tõenäosus, et Waardenburgi sündroom tekib lapsel, kellel on ühe vanema haigus, on väga suur. Seetõttu viiakse raseduse ajal läbi loote geneetiline uuring. See on vajalik koormatud pärilikkuse korral.
Kui sugulastel sellist haigust ei täheldatud, on patoloogia arengut võimatu vältida. Geneetiliste häirete ennetamiseks on soovitatav vältida stressi ja muid teratogeense toimega tegureid. Selle patoloogiaga eluea prognoos on soodne.
