Hartnupi tõbi on raske geneetiline haigus, mida iseloomustab aminohapete metabolismi häire. Selle haigusega kaasnevad beriberi, arengupeetus, naha- ja neuroloogilised ilmingud. Kuidas seda patoloogiat lapsel ära tunda? Kuidas see anomaalia pärineb? Selles artiklis vaatleme Hartnupi tõve põhjuseid, märke ja ravi.
Etioloogia
Trüptofaan on asendamatu aminohape, mida organism vajab. Inimene saab seda kasulikku ainet ainult toiduga. Trüptofaan imendub soolestikus ja miks osaleb see nikotiinhappe (vitamiin B3) sünteesis.
Hartnupi tõve põhjus on trüptofaani metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. See on kaasasündinud patoloogia, mis on pärilik. Haiguse arenguks on kaks teed:
- Geenimutatsiooni tõttu halveneb patsiendil trüptofaani imendumine seedetraktis. Aminohappekoguneb soolestikku ja suhtleb bakteritega. Biokeemilise reaktsiooni tulemusena tekivad mürgised lagunemissaadused, mis mürgitavad keha. Sellel on äärmiselt negatiivne mõju naha ja närvisüsteemi seisundile.
- Geneetilise defekti tõttu eritub trüptofaan suurenenud koguses uriiniga. Organismis on selle aminohappe puudus. See viib nikotiinhappe sünteesi vähenemiseni ja beriberi tekkeni. See mõjutab limaskestade ja naha seisundit, aga ka seedesüsteemi tööd.
Arstid tuvastavad ka täiendavaid ebasoodsaid seisundeid, mis võivad Hartnupi tõve kulgu raskendada:
- valkude ja vitamiinide puudus toidus;
- ületöötamine;
- liigne päikese käes viibimine;
- emotsionaalne ülepinge.
Need tegurid võivad patsiendi seisundit oluliselt halvendada.
Kuidas patoloogia pärineb
Haigus kandub edasi autosoomselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et Hartnupi haigus on päritav ainult juhul, kui mutatsioon esineb mõlema vanema geenides.
Mõelge haige lapse saamise tõenäosusele:
- Pooltel juhtudel saavad lapsed kahjustatud geeni kandjateks. Neil ei esine haiguse tunnuseid, kuid on võimalus, et patoloogia kandub üle järglastele.
- 25% beebidest sünnib haigena.
- 25% juhtudest sünnivad lapsed tervena ega kanna mutatsiooni.
See on üsna haruldane pärilik patoloogia. Haigus esineb 1 lapsel 24 000 vastsündinu kohta. Paljudel juhtudel olid haigete laste vanemad veresugulased.
Sümptomaatilised sümptomid
Hartnup haigus esineb lastel tavaliselt vanuses 3 kuni 9 aastat. Mõnikord avastatakse esimesed patoloogia tunnused 10-14 päeva pärast sündi ja püsivad kuni noorukieani. Täiskasvanutel on haiguse tunnused väga nõrgad või puuduvad täielikult.
Hartnupi tõve sümptom on naha suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes. Seetõttu täheldatakse patoloogia ägenemisi kõige sagedamini kevad-suvisel perioodil.
Pärast ultraviolettkiirtega kokkupuudet tekivad nahale lööbed, mis meenutavad päikesepõletust. Põletikukolletel on selged piirid. Punetavale nahale ilmuvad mullid. Epidermise lüüasaamisega kaasneb sügelus ja valulikkus. Pärast paranemist täheldatakse naha koorumist ja kortsumist. Praod võivad jääda põletikukohta pikaks ajaks.
Nahakahjustusi ei põhjusta mitte ainult kokkupuude ultraviolettkiirgusega, vaid ka nikotiinhappe puudus. Patoloogia välised ilmingud meenutavad B3-vitamiini vaeguse (pellagra) märke:
- Kätel ja jalgadel on selgelt määratletud piiridega punetus. See näeb välja nagu "kindad" või "saapad". Nahk pakseneb ja ketendub.
- Lapse näol on näha punaseid "liblika" kujulisi lööbeid. Need katavad nina ja põskede tiivad.
- Peopesade nahk muutub kollakaks ja sõrmed paksenevad.
- Põletik ei ilmne mitte ainult nahal, vaid ka limaskestalsuu limaskesta. Keel paisub ja omandab karmiinpunase värvi. Patsient tunneb suus valu ja põletust. Suureneb süljeeritus.
Enamasti kaasnevad haigusega neuroloogilised sümptomid:
- tasakaalu- ja koordinatsioonihäired;
- kõikuv;
- raputab pead, käed ja silmamunad;
- peavalu;
- ülemise silmalau langetamine;
- unehäired;
- ärritavus;
- mälu halvenemine;
- meeleolukõikumised.
Haigete laste füüsiline ja vaimne areng aeglustub.
Mõnel patsiendil nägemine halveneb, võib ilmneda strabismus. Harvematel juhtudel tekivad düspeptilised sümptomid: kõhulahtisus, iiveldus, isutus. Patsiendid kaotavad kaalu ilma põhjuseta ja drastiliselt.
Neid sümptomeid ei täheldata alati, patoloogia esineb perioodiliste ägenemiste kujul. Vanuse kasvades esineb haiguse episoode aina harvemini.
Diagnoos
Peamine patoloogia diagnoosimise meetod on uriini ja vere uurimine biokeemia jaoks. Hartnupi tõve korral on järgmiste ainete plasmasisaldus märkimisväärselt vähenenud:
- trüptofaan;
- glütsiin;
- metioniin;
- lüsiin.
Samal ajal suureneb ülalnimetatud aminohapete kontsentratsioon uriinis hüppeliselt.
Seda haigust tuleb pellagrast eristada. Avitaminoosi esmaste vormide korral B3-d ei täheldataaminohapete metabolismi häired.
Ravimeetodid
Patsientidele määratakse B3-vitamiini sisaldavad ravimid ("Nikotiinamiid", "Nikotiinhape"). See aitab täita selle aine puudust organismis.
Sümptomaatilise ravina kasutatakse järgmisi ravimirühmi:
- Kortikosteroididel põhinevad salvid ("Hüdrokortisoon", "Prednisoloon"). Neid ravimeid rakendatakse kahjustatud piirkondadele. Hormonaalsed paiksed ravimid aitavad leevendada põletikku ja sügelust.
- Neuroleptikumid ja antidepressandid ("Fluoksetiin", "Fevarin", "Neuleptil"). Need ravimid on näidustatud ärrituvuse ja meeleolumuutuste korral.
- Päikesekaitsekreemid. Need tooted aitavad vältida nahalööbeid ja vähendada naha valgustundlikkust. Soovitatav on kasutada täiendava põletikuvastase toimega kreeme.
Samuti peavad patsiendid järgima spetsiaalset dieeti. Toit peaks olema rikas valkude ja nikotiinhappega. Soovitatav on regulaarselt lisada dieeti liha, maks, muna, lahja kala ja kliideleib. Õllepärmi on kasulik kasutada toidulisandina, see toode sisaldab suures koguses B3-vitamiini.
Prognoos, võimalikud tüsistused ja ennetamine
Haigusel on soodne prognoos. Lapse vanemaks saades vähenevad patoloogia sümptomid järk-järgult ja mõnikord kaovad need täielikult. See aga ei tähenda, et ravi pole vajalik. Kui ravi ei ole kättesaadav, võivad lapsel tekkida järgmised tüsistused:
- psühhoos;
- kognitiivne langus;
- maksa tsirroos;
- hõrenev nahk;
- nägemise halvenemine.
Praegu pole haiguse ennetamist välja töötatud, sest geenimutatsioone on võimatu ära hoida. Sünnieelse sõeluuringu abil patoloogiat ei tuvastata. Raseduse planeerimisel soovitatakse abikaasadel külastada geneetikut. See aitab hinnata haige lapse saamise riski.
