Ühe geeni "lagunemine" võib viia väga tõsiste haiguste tekkeni, samas kui neid on täiesti võimatu ravida. Üks neist patoloogiatest on Kalmani sündroom. Seda sündroomi esineb peamiselt meestel, kuigi mõnikord esineb seda ka naistel.
Haiguse üldkirjeldus
Kalmani sündroom on pärilik patoloogia, mida edastab autosoom retsessiivne, autosoomne dominantne X-seotud geen.
Haigust iseloomustavad hüpotalamuse ja hüpofüüsi häired. Sel juhul toodab esimene vabastamisteguri valesti. See omakorda aitab vähendada gonadotropiini tootmist hüpofüüsis. Sel juhul muutub sugunäärmete normaalne talitlus võimatuks.
Patoloogia arengu põhjused
Kalmani sündroom on geneetiline haigus, mille võib vallandada ükskõik milline. Patoloogia arengu peamine põhjus on mees- ja naisrakkude ebaõige ühendus viljastumise ajal. See tähendab, et üks rakkudest sisaldas "katkist" geeni,mis annab suure tõenäosuse haiguse edasiseks avaldumiseks lapsel.
Loomulikult võivad geneetilise tuuma kvaliteedi halvenemist mõjutada ka välistegurid. Peamine on keskkond. Pikaajaline koostoime kemikaalidega võib samuti põhjustada erinevaid mutatsioone. Kalmani sündroom võib olla liiga ilmne või väljenduda väikestes kõrvalekalletes normist.
Haiguse sümptomid
Esitatud haigusel on spetsiifilised tunnused, mistõttu on seda lihtne teistest patoloogiatest eristada. Kui patsiendil diagnoositakse Kalmani sündroom, võivad sümptomid olla järgmised:
- Lõpetamata puberteet. Mõnikord puudub see peaaegu täielikult. Näiteks meestel on munandite maht väike - ainult 3 ml (tavaliselt peaks see olema 12 ml).
- Kondikotti hüperplastsus ja halb pigmentatsioon.
- Penise ja eesnäärme märkimisväärne alaareng.
- Rasvkoe jaotus, nagu naisel.
- Sekundaarsete seksua altunnuste täielik või osaline puudumine. Näiteks ei pruugi meestel kehakarvad olla.
- Seksuaalne passiivsus.
- Süsteemilised väärarengud: suulaelõhe, huulelõhe, gooti taevas.
- Haistmatus. Samas maitsetaju jääb alles.
Need märgid võivad väljenduda oluliselt või nõrg alt. Kõik sõltub hüpotalamuse ja hüpofüüsi kahjustuse astmest.
Omaduseddiagnostika
Kalmani sündroom (eriarstiallikates esitatud patsientide fotod näitavad ilmseid kõrvalekaldeid mehe keha struktuuris) ei ole väga levinud haigus. Selle diagnoosi tuleks aga käsitleda erilise tähelepanuga. See näeb ette järgmised toimingud:
- Põhiliste hormoonide tasemete kontrollimine organismis: östradiool, testosteroon, prolaktiin, kasvuhormoon. Test on pikk ja paljastav. Seda peetakse vähem alt nädal.
- Täiendav uuring, mis aitab spetsialistidel eristada sündroomi seksuaalarengu põhiseaduslikust viivitusest.
- Lõhna test. Seda tehakse väga lihts alt: patsiendile antakse tugeva aroomiga aineid (seep, parfüüm). Uuringu tulemuste põhjal tehakse järeldus: kas inimese haistmismeel on normaalne või mitte.
- Neerude ja munandite ultraheli.
- Hüpotalamuse ja hüpofüüsi MRI. Lisaks tuleks tomograafiga läbivaatuse ajal tähelepanu pöörata peas esinevatele kasvajatele, mis võivad esile kutsuda ülalkirjeldatud sümptomite ilmnemise.
- Perekonnaajaloo kogumine. Kuna esitatud patoloogia on pärilik, võimaldab patsiendi perekonnas esinenud haigusjuhtude kohta teabe saamine võimalikult täpse diagnoosi panna.
Ravi omadused
Kuna patoloogia on geneetiline, ei ole võimalik sellest täielikult vabaneda. Siiski on teraapia vajalik. Kohe pärast diagnoosi määramist antakse patsiendiletestosteroon. Protseduur viiakse läbi mitme kuu jooksul.
Tänu sellele teraapiale saavad spetsialistid saavutada patsiendi üldise heaolu paranemise, seksuaalse soovi tõusu. Lisaks saavutatakse kontroll. Pärast seda jätkavad arstid ravi, mille eesmärk on taastada võime toota küpseid spermatosoide. Sel juhul ei kasutata enam testosterooni, vaid gonadotropiine.
Pange tähele, et kui mehel on diagnoositud Kalmani sündroom, tuleb ravi läbi viia kogu elu. See aitab säilitada sekundaarseid seksuaalomadusi ja taastada suhteliselt normaalse elu. Kui aga sellise diagnoosiga patsient otsustab lapsi saada, peaks ta kindlasti pöörduma geneetika poole. Sellise patoloogiaga lapse saamise oht on endiselt väga kõrge. Vastasel juhul - sümptomite väikese raskusastme ja õige ravi korral - võib patsient elada täiesti normaalset elu.
Mis puudutab ennetamist, siis seda praktiliselt pole. Loomulikult on soovitav vältida neid tegureid, mis võivad viia geeni "murdmiseni". Olge terve!
