Üks neerupealiste tõsistest patoloogiatest on adrenogenitaalne sündroom, mille puhul on häiritud spetsiaalsete hormoonide tootmine, mis osalevad organismi aktiivsuse reguleerimises. Selle haiguse tagajärjel suureneb androgeenide, steroidsete suguhormoonide tootmine, mis põhjustab suguelundite viriliseerumist, piimanäärmete alaarengut, maskuliiniseerumist, viljatust ja muid patoloogiaid. Kuidas haigus areneb ja mis see on, kirjeldatakse allpool.
Probleemi kirjeldus
Adrogenitaalne sündroom on kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab neerupealiste koore aktiivsuse häire, mille puhul on häiritud steroidide sünteesi eest vastutavate ensüümide tootmine. Selle haigusega tekib seksuaalsfääri häire.
Statistika kohaselt leitakse patoloogiat kõige sagedamini juudi rahvuse esindajatel (19%), eskimotel diagnoositakse haigus ühel juhul kahesaja kaheksakümne kahest ja kaukaaslastel - 1:14 000.
Adrogenitaalse sündroomi pärilikkus on autosoomne retsessiivne. Kui see patoloogia on mõlemal vanemal, on defektiga lapse saamise tõenäosus 25%. Kui üks vanem on haiguse kandja ja teine haigestub, suureneb kaasasündinud väärarengutega lapse saamise oht 75%-ni. Juhul, kui ühel vanematest seda patoloogiat ei esine, ei ilmne lapsel haiguse sümptomeid.
Kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab steroidide sünteesi eest vastutavate ensüümide tootmise halvenemine. Selle tulemusena väheneb kortikosteroidide (kortisool ja aldosteroon) tootmine ning samaaegne androgeenide sisaldus suureneb, kuna ACTH tase tõuseb. See on hormoon, mis põhjustab neerupealiste koore hüperplaasiat kui kompenseerivat mehhanismi normaliseerimiseks. steroidide tootmine. Kõik see toob kaasa haiguse sümptomite ilmnemise juba varases eas.
Seega on adrenogenitaalne sündroom, mille patogeneesi on ülalpool kirjeldatud, seotud geenimutatsioonidega, mis põhjustavad kortisooli tootmist.
Tihti hakkab haigus avalduma pärast tõsist stressi, traumat, st seisundeid, mis põhjustavad neerupealise koore tugevat pinget.
Adrenogenitaalse sündroomi vormid
Meditsiinis on tavaks eristada järgmisi haiguse vorme sõltuv alt sümptomitest, defekti raskusastmest ja ka esimeste patoloogia tunnuste ilmnemise ajast:
- Puberteedijärgne vorm on kõige soodsam,haigusnähud ilmnevad puberteedieas või reproduktiivses eas. Samal ajal on suguelunditel loomulik struktuur, naistel võib suureneda kliitor, meestel - peenis. Tavaliselt avastatakse patoloogia juhuslikult patsiendi viljatusuuringu käigus.
- Viriilne vorm on vähem raske. Selle haigusega naislastel domineerib suguelundite ebanormaalne areng, poistel täheldatakse nende suuruse suurenemist. Puuduvad sümptomid, mis viitaksid neerupealiste talitlushäiretele. Inimeste vananedes hakkavad androgeenidega kokkupuute tagajärjel ilmnema patoloogia tunnused. Tüdrukutel on kliitori hüpertroofia, häbememokad suurenevad. Poistel on suurenenud peenis, munandikoti nahk, pigmenteerunud rinnanibude areolad.
- Adrenogenitaalse sündroomi soolakadu vorm on haiguse kõige raskem variant, mis avastatakse juba lapse esimesel eluaastal. Lastel tekib oksendamine ja kõhulahtisus, krambid. Tüdrukutel diagnoositakse valehermafroditism (suguelundid on ehitatud vastav alt mehetüübile), poistel - peenise suurenemine. Ilma ravita saabub surm.
- Omandatud patoloogiat diagnoositakse 5% juhtudest.
On ka teisi äärmiselt haruldasi patoloogia vorme: lipiidide, hüpertermiline ja hüpertensiivne adrenogenitaalne sündroom lastel.
Haiguse arengu põhjused
Nagu eespool mainitud, haiguse põhjusilmnevad geenimutatsioonid, mis põhjustavad steroidide tootmises osalevate ensüümide ebaõnnestumist. Tavaliselt on see tingitud hormooni kortisooli moodustumise eest vastutava geeni patoloogiast (95% juhtudest). Muudel juhtudel toimub teiste steroidogeneesis osalevate ensüümide lagunemine.
Enamasti hakkavad patoloogia sümptomid ilmnema pärast raskeid haigusi, vigastusi ja mürgistusi, kokkupuudet kiirgusega, stressirohke olukordi ja emotsionaalset stressi, pikaajalist füüsilist pingutust ja nii edasi.
Omandatud haigus võib ilmneda androsteroomi – healoomulise kasvaja, mis võib kergesti muutuda pahaloomuliseks kasvajaks – tagajärjel. Neoplasmid moodustuvad neerupealiste koore adenotsüüdidest, mis põhjustab suure hulga androgeenide sünteesi. See patoloogia võib ilmneda igas vanuses.
Haiguse sümptomid ja tunnused
Haiguse viriilsed ja soolakaotavad vormid tekivad sünnieelsel arenguperioodil ja ilmnevad pärast lapse sündi. Nende peamine sümptom on välissuguelundite virilisatsioon. Tüdrukutel muutub kliitor suureks, see näeb välja nagu mehe peenis, samuti on laienenud häbememokad. Poistel suureneb ka peenis, tekib munandikotti pigmentatsioon.
Haiguse saab ära tunda järgmiste tunnuste järgi:
- mehejoonte ülekaal;
- suguelundite tugev pigmentatsioon;
- varajane karvakasv häbemepiirkonnas jakaenlaalused;
- nahalööbed.
Koos sellega tekivad rasked somaatilised häired, mis mõnel juhul põhjustavad surma. Sel juhul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomid järgmised:
- raske kõhulahtisus ja oksendamine, mis põhjustab dehüdratsiooni;
- krambid.
Selle patoloogiaga lastel on neerupealiste puudulikkus. Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel avaldub selliste nähtudena nagu oksendamine, atsidoos, adünaamia, aeglane imemine ja hüperpigmentatsioon.
Haigusnähud kasvades
Lapse vanemaks saades haiguse sümptomid intensiivistuvad. Lastel hakkab tekkima kehaosade suuruse ebaproportsionaalsus. Tüdrukutel on sageli väikest kasvu, laiad õlad ja kitsas vaagen. Enne seitsmendat eluaastat algab puberteet, millega kaasnevad sekundaarsed meessoost tunnused.
Haiguse puberteedijärgse vormi korral on sümptomid vähem väljendunud. Tavaliselt on sellistel inimestel juba varases eas karv häbemepiirkonnas, nibudes ja kaenlaalustes, samuti ülahuule kohal ja piki kõhu valget joont. Selle kõigega kaasneb akne teke. Ei ole harvad juhud, kui kahe kuni viie aasta vanused lapsed tekivad liigselt näokarvad vuntside, habeme, pubi, rinna, selja ja jäsemete ümber.
Statistika järgi kaasneb haigusega sageli vererõhu langus, hüpotensiooni teke, peavalud ja naha pigmentatsiooni suurenemine. Võib ollakollapsi tekkimine vee-ainevahetuse funktsioonide rikkumise tõttu kehas.
Mõnel juhul esineb vererõhu tõus, mis on põhjustatud suurest mineralokortikoidide kogusest inimese veres.
Tagajärjed
Reeglina põhjustab adrenogenitaalne sündroom viljatuse arengut. Samal ajal, mida varem ilmnesid patoloogia sümptomid, seda väiksem on naiste rasestumise tõenäosus. Mõned haiguse vormid põhjustavad raseduse alguses spontaanseid raseduse katkemisi.
Raske tüsistus
Haiguse raskeim tüsistus on äge neerupealiste puudulikkus, millega kaasnevad sinised ja külmad jäsemed, alajahtumine, iiveldus, oksendamine ja kõhulahtisus. Samal ajal põhjustab poiste ja tüdrukute adrenogenitaalne sündroom sageli dehüdratsiooni, naha kuivust, näojoonte teravnemist, fontaneli tagasitõmbumist, südamepekslemist ja vererõhu langust. See seisund kujutab endast ohtu elule, seetõttu on oluline anda õigeaegselt arstiabi.
Diagnostilised meetmed
Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine hõlmab mitme tehnika kasutamist:
- Ultraheli ja CT, mille tulemused näitavad, et neerupealised on suurenenud ja emakas jääb arengus maha.
- Vere ja uriini laboratoorne analüüs, mis näitab testosterooni, DAE, FSH ja LH, reniini kontsentratsiooni tõusu.
- ACTH test, mis näitab kortisooli kontsentratsiooni langust.
- Androsteendiooni sisalduse vereseerumi uurimine.
- Basa altemperatuuri mõõtmine.
Diferentsiaaldiagnoos
Arst eristab adrenogenitaalset sündroomi sellistest haigustest nagu polütsüstilised munasarjad, androblastoom ja neerupealiste androsteroom. Sel juhul tehakse hormoonide kontsentratsiooni määramiseks uriini ja vere hormonaalne uuring. Rasketel juhtudel on vajalik endokrinoloogi, uroloogi ja geneetiku konsultatsioon.
Teraapia
Adrenogenitaalse sündroomi ravi hõlmab hormoonasendusravi, mille eesmärk on kompenseerida steroidide puudust. Hormoonravi ei kasutata nahalöövete, normaalse menstrua altsükli puudumisel ja ka raseduse planeerimise puudumisel tulevikus. Muudel juhtudel sõltub ravi sümptomite avaldumisest, haiguse vormist ja selle avaldumise astmest. Tavaliselt määratakse koos hormoonide kasutamisega ka teisi ravimeid.
Kui naine plaanib last saada, peab ta kuni raseduseni võtma glükokortikosteroide. Ravi võib täiendada ovulatsiooni stimuleerivate ravimitega. Raseduse katkemise ohu vähendamiseks tuleks hormoone võtta kuni kolmeteistkümnenda rasedusnädalani.
Arst võib välja kirjutada suukaudsed rasestumisvastased vahendid, kui naine ei planeeri rasedust, kuid kaebab menstrua altsükli häirete ja nahalööbe üle. Ravi kestab sel juhul kuni kuus kuud, pärast mida on soovitatav hormoonasendusravi.
Kirurgiline ravi
Raske valehermafroditismi korral määratakse hormoonid ja tehakse operatsioon välissuguelundite korrigeerimiseks. Mõnikord võib vaja minna psühhoterapeudi abi. Tavaliselt juhtub see siis, kui kaasasündinud haigust ei diagnoositud varakult ning tüdruk on peres poisikesena üles kasvanud. Mõnel juhul eemaldavad arstid emaka ja selle lisandid, et säilitada meessoost tsiviilsugu, kuid selle otsuse peab tegema patsient.
Kirurgiline sekkumine on suunatud kliitori resektsioonile, siinuse dissektsioonile ja tupe sissepääsu moodustamisele. Sekundaarse infektsiooni korral suurendatakse ravimite annust.
Seega sõltub erinevate haigusvormide ravi taktika patsiendi vanusest, häirete iseloomust, patoloogia diagnoosimise ajast. Arstid soovitavad alustada ravi võimalikult varakult, et vähendada tüsistuste riski.
Prognoos
Haiguse prognoos sõltub õigeaegsest diagnoosist, ravi kvaliteedist, välissuguelundite plastilisest kirurgiast. Sageli on patsientidel lühikest kasvu ja kosmeetilisi defekte, mis aitab kaasa nende ühiskonnas kohanemise rikkumisele. Tõhusa raviga omandavad naised võime normaalselt last kanda. Hormoonasendusravi aitab tavaliselt kaasa piimanäärmete kiirele arengule, menstrua altsükli normaliseerumisele.
Soola kaotava vormi olemasolulhaiguste korral surevad patsiendid sageli varakult kopsupõletiku või pülorospasmi tekke tõttu. Statistika kohaselt põhjustab patoloogia varajane ilmnemine enneaegset puberteeti.
Ennetamine
Raseduse planeerimisel rakendatakse ennetavaid meetmeid. Pöörduge kindlasti geneetiku poole, kui peres oli sellise haiguse juhtumeid. Patoloogia kandja kindlakstegemiseks on soovitatav mõlemal partneril läbida ACTH. Samuti on vaja viiendal päeval pärast sünnitust läbi viia uuring steroidide kontsentratsiooni taseme kohta, et saaks õigeaegselt alustada patoloogia ravi.
