Gaucheri reaktsioon on geneetilist laadi haigus, mis põhineb rakutasandil ainevahetusprotsessides osaleva ensüümi puudumisel. Haiguse arenedes tekivad kudedes ja elundites patoloogiliste rakkude kuhjumised.
Lühike ajalugu
Gaucheri reaktsioon – mis see on? See haigus tuvastati esmakordselt 1882. aastal, kui prantsuse arst Charles Philippe Gaucher kirjeldas selle ilminguid laienenud põrnaga patsiendil.
1924. aastal suutsid arstid sünteesida patoloogilisi rakke sisaldavat rasvainet, luues seeläbi ettekujutuse haiguse peamisest põhjustajast.
Aastal 1965 tõestasid Ameerika riiklike tervishoiuinstituutide eksperdid, et ebatervislike rakkude moodustumine toimub ensüümi glükotserebrosidaasi päriliku puudulikkuse tagajärjel organismis. Eduka diagnoosi tulemused moodustasid aluse ühtse ravimeetodi väljatöötamiseks ensüümide asendamise meetodil. Uue lähenemise rakendamine ravile ei kõrvaldanud haigust täielikult, kuid andis võimaluse selle ilminguid oluliselt vähendada.
Gaucheri reaktsioon: sotsioloogia. Midakas see on?
Sotsioloogilised uuringud näitavad, et 100 000 elaniku kohta on vähem kui 1% inimesi, kellel on haiguse arenemist põhjustav patoloogiline pärilikkus. Märgitud sagedus on veidi suurenenud juudi elanikkonna - Ida-Euroopa regioonist pärit immigrantide seas. Seetõttu on üldiselt aktsepteeritud, et Gaucher' reaktsioon on esindatava rahvuse pärilik haigus. Tegelikult on patoloogilisel manifestatsioonil sama levimissagedus kui samal hemofiilial ja muudel haigustel, mis mõjutavad rakulüsosoome.
Tüübid
Spetsialistid tuvastavad mitut tüüpi haigust:
- Ilma neuropaatia on haiguse kõige levinum vorm, mis enamikul inimestel on asümptomaatiline. Keha tugeva nõrgenemisega väljendub see patoloogilise koe kiirenenud kasvus. Samas ei mõjuta ebatervislikud rakud närvisüsteemi ja aju.
- Ägedate neuropaatiliste ilmingutega – äärmiselt haruldane haigusliik. Seda iseloomustab väljendunud neuroloogiliste patoloogiate esinemine juba esimestel eluaastatel. Statistika näitab, et ilma piisava õigeaegse diagnoosita ja sobivate ravimeetodite väljatöötamiseta saabub surm enne kaheaastaseks saamist.
- Kroonilise neuropaatiaga - haigus väljendub patoloogiliste ilmingute aeglases arengus, mõõduka iseloomuga neuroloogiliste sümptomite esinemises. Hilisemates arenguetappides ebatervislike rakkude kasvpõhjustab siseorganite arvu suurenemist, hingamisteede kahjustusi, dementsuse arengut. Kui tõsine on krooniline Gaucher' reaktsioon? Sotsioloogia näitab, et enamik patsiente elab täiskasvanueani.
Diagnoos
Patoloogia tuvastamiseks on vaja läbi viia igakülgne keha uurimine. Eelkõige nõuab õige diagnoosi panemine neuroloogi, lastearsti, geneetika valdkonna spetsialisti külastamist. Praegu kasutatakse mitmeid tõhusaid meetodeid, mille tulemused võivad viidata haiguse arengule:
- Vereanalüüs on kõige täpsem diagnostiline meetod, mis võimaldab määrata ensüümi glükotserebrosidaasi kogust mikroskoopilistes leukotsüütides ja fibroblastides.
- DNA analüüs – võimaldab tuvastada raku geneetilisi mutatsioone. Selle meetodi abil on diagnoosimine võimalik kuni 90% täpsusega isegi loote arengu staadiumis emakas.
- Luuüdi uuring – suunatud haigusele iseloomulike koestruktuuri patoloogiliste muutuste tuvastamisele. Diagnostilise lähenemisviisi kasutamine võimaldab haigust kinnitada, kuid ei võimalda määrata muteerunud geene kandvate rakkude asukohta.
Haiguse sümptomid ja ilmingud
Nagu varem märgitud, on Gaucher' reaktsiooni varajased staadiumid asümptomaatilised. Sel juhul ei mõjuta ensüümi glükotserebrosidaasi puudumine siseorganite tööd ega mõjuta närvisüsteemi.
Kui haigus on kaugelearenenud, on see äge, progresseeruv iseloom. Selles etapis tunneb patsient üldist halb enesetunne, kannatab perioodiliselt kõhuvalu, kuna patoloogiliste rakkude kasv mõjutab peamiselt põrna ja maksa. Nende elundite maht suureneb ning õige diagnoosi ja ravi puudumisel tekivad nendes sageli koerebendid.
Nii avaldub Gaucheri reaktsioon. Sotsioloogias sellist terminit ei eksisteeri, kuigi Will Smithi tegelane filmist "Fookus" väitis vastupidist.
Haiguse sümptomite avaldumine lapsepõlves põhjustab sageli luupatoloogiate arengut. Lapse luud arenevad aeglaselt, esineb viivitusi kasvus ja luustiku moodustumises.
Gaucheri reaktsioon: psühholoogia
Üks peamisi probleeme, millega geneetilistele haigustele altid inimesed silmitsi seisavad, on üldine halb enesetunne. See omakorda põhjustab terve hulga psühholoogilisi probleeme. Inimesed, kes põevad seda haigust ägedal kujul, tunnevad end väsinuna isegi pärast head öist puhkust.
Lastel põhjustab Gaucher' reaktsioon vastupidavuse ja keskendumisvõime puudumist. Sel põhjusel on neil raske eakaaslastega suhelda, sõpradega mängida, sportida, kooliülesannetele keskenduda, ühiskondlikus elus osaleda.
Välimuse muutus võib põhjustada patsiendi vaimse seisundi halvenemist. Laps võib kiusata ebapiisava kasvu, täiskõhu, lihasmassi vähearendamise tõttu. Ilmingutega kokku puutunud inimesedvaevused ägedas vormis, kannatavad sageli välisandmete ja soovitud minapildi lahknevuse all. Psühholoogiline konsultatsioon võib aidata ül altoodud probleeme kõrvaldada.
Võimalikud tagajärjed
Kui haigust ei ravita, on tavaliselt järgmised tagajärjed:
- rohked hemorraagiad seedeorganites;
- maksa- ja põrnakoe kahjustus;
- kõri spasmid kuni hingamise täieliku seiskumiseni;
- hingamispuudulikkuse areng, sagedane kopsupõletik;
- purustavad protsessid luukoes, luumurrud;
- luuüdi infektsioon.
Ravi
Mitte nii kaua aega tagasi tähendas teraapia ainult haiguse peamiste sümptomite kõrvaldamist. Alates eelmise sajandi 90ndatest on peamise ravimeetodina kasutatud ensüümasendusravi, mis hõlmab glükotserebrosidaasi modifitseeritud elemendi viimist organismi. Kunstlik ensüüm kopeerib vere struktuuris oleva loodusliku komponendi funktsioone ja korvab selle puuduse organismis. Aine sisaldavad süstid võivad kõrvaldada haiguse negatiivsed sümptomid ja mõnel juhul peatada patoloogiliste rakkude moodustumise üldiselt.
Üldise seisundi leevendamiseks määratakse haigetele inimestele valuvaigisteid. Haiguse progresseerumisel kasutavad nad osa maksa või põrna eemaldamist. Mõnel juhul võib luuüdi siirdamine probleemi lahendada.
Kokkuvõtteks
Gaucheri reaktsioon – mis see onnagu nii? Nagu näha, on patoloogia üsna ebamääraste sümptomitega häire. Siinse ravi edukus väljendub otseselt patoloogia avastamises varases staadiumis, asendusravi varajases alustamises. Probleemile viivitatud reageerimine põhjustab tõsiste tüsistuste teket ja õige ravi puudumise tagajärg on enamasti surmav.
