Gaucher' tõbi on pärilik haigus, mille puhul on häiritud lipiidide ainevahetus organismis. See haigus on üks levinumaid haigusi, mida iseloomustab lüsosoomide akumuleerumine, mis on seotud lüsosomaalsete ensüümide täieliku puudumise või puudulikkusega.
Selle haiguse avastas esmakordselt 1882. aastal prantsuse teadlane Philippe Gaucher, kes ravis põrna ja maksa suurenemisega patsienti.
Haiguse kirjeldus
Gaucheri tõbi on äärmiselt haruldane: 100 000 inimese hulgas on ainult üks patsient. Samal ajal on inimkehas spetsiifilised rakud, mida nimetatakse makrofaagideks, mis vastutavad rakuliste fragmentide hävitamise eest, et need taaskasutamiseks lagundada. See taaskasutusprotsess võib toimuda rakustruktuurides, mida nimetatakse "lüsosoomideks". Lüsosoomid sisaldavad spetsiaalseid ensüüme, mis võivad glükotserebrosidaasi lagundada. Inimestel, kes põevad seda haigust, väheneb see lüsosoomidesse kogunev ensüüm. Selle taustalsuurendada makrofaagide arvu ja nende kasvu - edeneda. Selliseid moodustisi nimetatakse "Gaucheri rakkudeks".
Gaucher' tõve liigid
Artiklis on toodud patsientide fotod. Kaasaegses meditsiinis on selle haiguse kolm peamist tüüpi. Kahjuks ei ole Gaucher' tõve põhjuseid täielikult uuritud.
- Esimene tüüp on ülejäänute seas kõige levinum ja seda esineb umbes 50 inimesel 70 000-st. Mõnel patsiendil võib see kulgeda vaikselt, ilma eredaid sümptomeid põhjustamata, samas kui teistel võivad tekkida väga tõsised häired, mis sageli ohustavad nende elu. Sel juhul algab aju ja närvisüsteemi kahjustamise protsess.
- Teise pärilikkuse tüübi puhul on Gaucher' tõvel raske neuronopaatia sümptomid. See on äärmiselt haruldane, esinedes umbes ühel juhul 100 000 inimese kohta. Selle Gaucher' tõve tüübi sümptomeid täheldatakse juba esimesel eluaastal. Sel juhul tekivad lapsel tõsised neuroloogilised häired. Statistika kohaselt ei ela sellised lapsed üle kolme aasta.
- Kolmandat tüüpi iseloomustab kroonilise neuronopaatia vormi areng, mis on sama haruldane kui 2. tüüpi haigus. Sel juhul täheldatakse väljendunud neuroloogilisi sümptomeid, kuid haigus kulgeb rahulikum alt. Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves, kuid inimene võib siiski elada täiskasvanuks.
Gaucheri tõve sümptomid
Selle haiguse kliiniline pilt on mitmetähenduslik. MõnikordJuhtub, et haiguse diagnoosimine on keeruline. See on tingitud liiga nõrkadest sümptomitest. Kuid isegi nende erilise raskusastme korral on arstidel haiguse harulduse tõttu sageli raske õiget diagnoosi panna. Seda raskendab asjaolu, et haiguse sümptomid on väga sarnased hematoloogiliste haiguste protsessidega. Sel juhul on sümptomid järgmised:
- Põrna ja maksa suurenemine, mis põhjustab tavaliselt tugevat valu kõhus, üldist ebamugavustunnet, võltsküllastustunnet. Mõnikord suureneb maks veidi, kuid seda võib täheldada põrna eemaldamisel.
- Aneemia.
- Üldine nõrkus ja väsimus.
- Kahvatu nahavärv.
- Trombotsütopeenia – trombotsüütide taseme langus. See põhjustab sageli ninaverejooksu, verevalumeid ja muid hematoloogilisi probleeme.
- Mõnikord esineb luukoe hävimise või nõrgenemise juhtumeid, mis võivad väljenduda luumurdudena, mis tekivad vigastuste puudumise taustal. On juhtumeid, kui Gaucher' tõve korral tekib selline haigus nagu labajala ja sääre artrodees.
- Laste düsplaasia.
Mis on Gaucher' tõve diagnoos?
Diagnostikameetodid
Selle haiguse diagnoosimise peamiste viiside hulgas on ainult kolm uuringut, mis näitavad haiguse esinemist ainult juhtudel, kui kõik tulemused on positiivsed. Tosellised meetodid hõlmavad järgmist:
- Vereanalüüs. See on üks täpsemaid meetodeid selle haiguse diagnoosimiseks, mille abil tuvastatakse Gaucher' ensüümide olemasolu või puudumine. Lisaks määratakse glükotserebrosidaasi tase leukotsüütides ja fibroblastide olemasolu.
- DNA testid. Populaarsuse järgi on see meetod teine pärast vere ensümaatilise koostise määramist. Tema tulemused näitavad ka ül altoodud ensüümi puudumist, aga ka geneetilisi mutatsioone, mis võivad provotseerida Gaucher' tõve arengut. See meetod töötati välja üsna hiljuti. See põhineb bioloogide viimastel uuringutel. Selle eelised seisnevad selles, et see meetod võimaldab teil haigust kindlaks teha algstaadiumis, mõnikord isegi raseduse varases staadiumis. Haiguse kandja on tuvastatav tõenäosusega kuni 90%.
- Kolmas meetod võimaldab analüüsida luuüdi struktuuri ja tuvastada Gaucheri tõvele iseloomulikke muutusi selle rakkudes. Kuni viimase ajani oli selline diagnoos ainus meetod sellise haiguse esinemise kindlakstegemiseks inimesel. See on aga väga ebatäiuslik selles mõttes, et haigust oli võimalik diagnoosida ainult siis, kui inimesed olid juba haiged. Tänapäeval ei kasutata seda praktilises meditsiinis peaaegu kunagi.
Äge haigus
See haigusvorm mõjutab ainult imikuid ja alustab selle arenguprotsessi isegi looteelus. Selle haiguse iseloomulikud tunnused on järgmised:
- arengu viivitus;
- palavik;
- liigeste turse;
- köha või tsüanoos, mis on hingamispuudulikkuse põhjused;
- kõhu suuruse suurenemine;
- k altsiumi väljauhtumine organismist;
- naha kahvatus;
- suurenenud lümfisõlmed;
- lööbed näonahal;
- lipiidide ja kolesteroolitaseme tõus;
- trombotsütopeenia;
- leukopeenia;
- aneemia;
- neelamisraskused;
- suurenenud lihastoonus;
- mitmesugune halvatus;
- pimedus;
- strabismus;
- krambid;
- opisthotonus;
- kahheksia;
- düstroofsed muutused.
Nende imikute haiguse kulgu prognoos on äärmiselt ebasoodne. Patsiendi surm saabub reeglina esimesel eluaastal.
Haiguse krooniline kulg
Gaucher' tõbi avaldub umbes 5–8-aastaselt. Omadused on:
- splenomegaalia;
- spontaanne valu alajäsemetes;
- puusaliigese võimalikud deformatsioonid;
- naha värvimuutus, nende pigmentatsioon kaelal ja näol, samuti peopesadel;
- aneemia;
- leukopeenia;
- granulotsütopeenia;
- trombotsütopeenia;
- kolesterooli ja lipiidide tase on normaalne;
- p-globuliinide sisaldus veres;
- happelise fosfaadi kõrge aktiivsus.
Seisukordhaige laps võib olla pikka aega rahuldavas faasis. Teatud hetkel võib üldine seisund hakata halvenema, arengupeetus muutub kõige märgatavamaks ja kõik Gaucher' tõvele iseloomulikud sümptomid hakkavad progresseeruma. Lisaks väheneb oluliselt immuunsus.
Selle haiguse puhul on üks väga oluline nüanss, milleks on see, et haiguse areng sõltub patsiendi vanusest. Mida noorem on patsient, seda raskem on haigust ravida ja seda suurem on surma tõenäosus.
Gaucher' tõve ravi peaks olema kõikehõlmav. Seda peab tegema ka kvalifitseeritud spetsialist.
Selle patoloogia ravi
Kuna see haigus on väga haruldane, on selle ravi tavaliselt ebaefektiivne, peamiselt suunatud sümptomite mahasurumisele ja valu leevendamisele.
Kaalugem ravimeid Gaucheri tõve raviks.
Raviks kasutatakse kõige sagedamini glükokortikosteroide ja tsütostaatikume. Stimulante kasutatakse kaasaegses meditsiinis laialdaselt:
- hematopoees;
- Plasma- ja vereülekanne;
- naatriumnukleinaadi, küllastunud rasvhapete ja mitmete vitamiinide kasutuselevõtt. Gaucher' tõbe põdevad lapsed on reeglina selliste spetsialistide juures nagu hematoloog ja lastearst registreeritud ambulatoorselt. Kõik tervete laste ennetavad vaktsineerimised on neile vastunäidustatud.
Täiskasvanute ravi omadused
Inimesed, kellel haigus areneb täiskasvanueas, sisseravina võib kasutada põrna eemaldamist, ortopeedilisi operatsioone haiguse arengust tingitud luumurdude kõrvaldamiseks, ensüümravi. Viimase sündmuse olemus seisneb selles, et iga kahe nädala tagant süstitakse patsiendile teatud ravimit.
Selle haiguse asendusravi
On ka mitmeid ravimeid, mis aitavad eduk alt võidelda lüsosomaalsete häiretega organismis. See on asendusravi, mille sisuks on ensüümide puuduse korvamine organismis või ensüümide puuduvate osade kunstlik täiendamine. Sellised ravimid põhinevad geenitehnoloogia viimastel saavutustel ja aitavad looduslikke ensüüme kas osaliselt või täielikult asendada. Uimastiravi positiivne tulemus saavutatakse haiguse varases staadiumis.
