Aleksandri tõbi on väga haruldane neuroloogiline patoloogia, millel on progresseeruv iseloom. Selle patoloogilise seisundi põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud, kuid GFAP-i geenimutatsiooni teooria hoiab kõige tugevamat positsiooni. See geen vastutab gliaalfibrillaarse happelise valgu kodeerimise eest.
Aleksandri tõbi esineb juhuslikult, on teavet selle patoloogia sagedaste perekondlike juhtumite kohta. Haigus on päritud autosomaalse domineeriva pärimise mustriga. Praegu eristavad teadlased selle patoloogia kolme tüüpi: täiskasvanud, nooruslikud ja infantiilsed.
Haiguse infantiilse vormi esimesed ilmingud algavad umbes siis, kui laps on 6-kuune. Peamisi sümptomeid võib nimetada pea patoloogiliseks kasvuks, samuti neuroloogilisteks häireteks. Psühhomotoorses ja füüsilises arengus esineb viivitusi. Ilmnevad mõned ekstrapüramidaalsed häired, nagu koreartroos ja düstoonia. Võib-olla spastilise tetrapareesi areng. Lisaks kõigele sellele on lapsel neelamisraskused. Harva võib patsientmärgata nüstagmi, samuti seda, kuidas silmamunad tahtmatult liiguvad. Mõnikord on patsiendil apnoe. Keskmiselt elavad patsiendid 2-3 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Laste närvisüsteemi haigused on väga ohtlikud organismile, mis pole veel tugev.
Aleksandri tõbi, mis esineb nooruslikul kujul, hakkab arenema ajavahemikus 4–14 aastat. Retrospektiivse analüüsi käigus selgus, et esmased sümptomid ilmnevad mõnevõrra varem: kuni kaheaastaseks saamiseni on lapsed psühhomotoorses arengus maha jäänud, sageli esineb epilepsiahooge, järk-järgult tekib tetraparees, võimalikud on pseudobulbaarsed häired ja sagedased apnoehood. Enamikul patsientidest on makrotsefaalia, kuid seda ei saa viia kooskõlla selle patoloogia iseloomulike tunnustega infantiilses perioodis. Sageli kannatavad patsiendid seletamatute oksendamise hoogude all, eriti hommikul. Järk-järgult sagenevad püramiidsed häired, nagu aju ataksia, krambid. Väärib märkimist, et intelligentset funktsiooni see ei mõjuta. MRI-l avaldub Aleksandri tõbi (foto allpool) tüüpiliste muutustega. Oodatav eluiga on 7-9 aastat alates peamiste sümptomite ilmnemisest.
Täiskasvanutel esinev haigusvorm on kliiniliste ilmingute poolest väga mitmekesine. Alates teisest kuni seitsmenda elukümnendini märgitakse sümptomite tekkimist. Järk-järgult tekivad patsientidel väikeaju ja ka kortikospinaalsete traktide kahjustuse nähud. Vähem levinud on nüstagm ja kognitiivsed häired.funktsioonid.
Selle patoloogilise protsessi diagnoosimise peamine meetod on MRI, CT ja DNA analüüs. Spetsiifilist ravi Aleksandri haigusele ei ole. Ravi on sümptomaatiline. Prognoos on halb ja sõltub sellest, kui kiiresti patoloogia avaldub. Mida varem see juhtub, seda varem saabub surm.
