Kartageneri sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud paljude epiteelirakkude pinnal paiknevate ripsmete motoorika häiretest. Täielikul kujul ilmneb see defekt kliiniliselt sümptomite triaadina:
- bronhektaasia;
- kõrvalkoobaste alaareng (hüpoplaasia), millega kaasneb korduv sinusiit;
- siseorganite vastupidine paigutus (situs inversus).
Sündroom on oma nime saanud Šveitsi arsti Kartageneri järgi, kes kirjeldas haigusseisundit üksikasjalikult 1933. aastal. Nüüd räägime haigusest üksikasjalikum alt.
Kartageneri sündroomi põhjused
Praegu on tõestatud, et Kartageneri sündroomil on geneetiline iseloom ja autosoomne retsessiivne pärilikkus. Haigus põhineb mitmete geenide defektidel, mis kodeerivad teatud valke, mis on loodud ripsmete funktsiooni pakkuma.
Selle tulemusena väheneb või kaob nende liikuvus täielikult – tekib seisund, mida nimetatakse "primaarseks tsiliaarseks düskineesiaks". Kartageneri sündroomi tekke eest vastutavaid geene on uuritud üle kahekümne. Rikkumine sisseühegi neist töö emakasisese arengu perioodil võib viia patoloogiani.
Kui levinud haigus on?
Nagu eespool mainitud, on Kartageneri sündroom lastel üsna haruldane – ainult üks vastsündinu 16 000-st.
Tuleb tähele panna, et imikutel ei pruugi patoloogia kuidagi avalduda ning diagnoos pannakse alles mitme kuu ja isegi aasta pärast, kui tekib ere kliiniline pilt.
Kartageneri sündroomi sümptomid
Kartageneri sündroomi välised ilmingud varieeruvad sümptomite täielikust puudumisest väljendunud kliinilise pildini.
Asümptomaatilise kulgemise korral on õige diagnoosi panemine äärmiselt keeruline ja enamasti juhtub see juhuslikult, kui mõne muu haiguse läbivaatuse käigus tuvastatakse siseorganite vastupidine asukoht.
Bronhektaasia
Tavaliselt näeb bronhipuu (kopsude põhiraam) välja nagu hargnevad tuubulid, mille valendiku läbimõõt on ühtlaselt vähenenud suunaga katvatest lõikudest allapoole, mis meenutab ümberpööratud krooni.
Bronhektaasiad (või bronhektaasiad) on bronhide valendiku lokaalsed laienemised kottide, spindlite või silindrite kujul. Sellistes deformeerunud bronhides muutub saladuse normaalne liikumine võimatuks. See jääb seisma, mis viib paratamatult nakkuseni ja põletikulise reaktsiooni tekkeni.
Kliiniliselt väljendub bronhektaasia Kartageneri sündroomi korral köhas koos roheka mädase eritumisegaröga, palavik kuni 38 kraadi ja rohkem, nõrkus, peavalu, mõnikord iiveldus ja oksendamine. Võimas antibiootikumravi võimaldab teil saavutada välist taastumist, kuid sellised ravimid ei suuda kõrvaldada peamist põletiku põhjust - bronhide lokaalset laienemist. Seetõttu korratakse kirjeldatud kliinilist pilti korduv alt, vaheldumisi "kergete" asümptomaatiliste intervallidega. See omandab pika ja pika voolu. Selle seisundi kroonilist ägenemist nimetatakse tavaliselt bronhektaasiaks.
Sinusiit
Kartageneri sündroomi teine ilming on sinusiit ehk ninakõrvalurgete põletik. Tavaliselt tagavad nina ja ninakõrvalurgete limaskesta epiteeli ripsmed oma vibratsiooni tõttu saladuse liikumise koos sellele settinud tolmuosakeste ja bakteritega. Kartageneri sündroomi korral on ripsmete funktsioon häiritud ja selle sisu jääb ninakõrvalurgetesse seisma, põhjustades põletikku.
Kõige sagedamini areneb põskkoopapõletik ehk põskkoopapõletik, harvem - otsmik põskkoopapõletik (eesmine põskkoopapõletik), etmoidiit (etmoidlabürindi rakud) ja sphenoidiit (sfenoidne põskkoopapõletik). Kõik need seisundid väljenduvad palavikus, peavalus ja nohus koos mäda eritumisega. Sinusiiti iseloomustab ka valu ninatiibade külgedel ja põsesarnades.
Tagurpidi siseorganid
Siseorganite vastupidine paigutus ehk situs viscerusim versus on sündroomi kõige iseloomulikum ilmingKartagener, mida aga esineb vähem kui pooltel patsientidest. Toimub siseorganite liikumine vastav alt nende peegelpildi tüübile. Määrake siseorganite täielik ja mittetäielik vastupidine paigutus.
Mittetäieliku pöördumise korral vahetavad kopsud kohta. Sellega võib kaasneda peegelpilt südamest, mille tipp on nihkunud rinnaõõne paremale poolele (dekstrokardia).
Täieliku vastupidise paigutuse korral toimub kõigi siseorganite peegelliikumine. Sel juhul asub maks vasakul, põrn - paremal. Selle patoloogia juhuslik avastamine ultraheliuuringu käigus rutiinse läbivaatuse käigus ja võimaldab kahtlustada Kartageneri sündroomi selle asümptomaatilises kulgemises.
Siseorganite vastupidine paigutus on seletatav embrüonaalsete rakkude ja kudede migratsiooni rikkumisega embrüogeneesis. Paljud elundid ei arene tavaliselt samas kohas, kus nad on pärast sündi. Seega asetsevad neerud vaagnapiirkonnas ja tõusevad järk-järgult kuni XI-XII ribide tasemeni.
Elundite liikumist (või migratsiooni) sünnieelsel perioodil teostavad ripsmed, mis ei toimi Kartageneri sündroomi korral, mis põhjustab siseorganite vastupidist paigutust. Õnneks, hoolimata sellest, kui ohtlik see seisund välja näeb, ei põhjusta see enamikul juhtudel organismi elutähtsate funktsioonide olulist kahjustust.
Muud Kartageneri sündroomi ilmingud
Muude haiguse sümptomite hulgas on kõige olulisemon meeste viljatus. Selle põhjuseks on spermatosoidide liikumatus, mis on tingitud asjaolust, et nende lipud ei tööta.
Patsiendid võivad kogeda ka korduvat keskkõrvapõletikku ja kuulmislangust. Selle põhjuseks on sekretsiooni seiskumine keskkõrvas, mille peaksid tavaliselt eemaldama limaskesta epiteelirakkude ripsmed.
Kartageneri sündroomi diagnoos lastel
Kui laps alates umbes kuu vanusest põeb regulaarselt kopsupõletikku, nohu ja põskkoopapõletikku, tuleks kahtlustada Kartageneri sündroomi, mille diagnoosimine pole kuigi keeruline. See sisaldab mitmeid instrumentaalseid ja laboratoorseid uurimismeetodeid:
- Füüsiline läbivaatus või rutiinne arstlik läbivaatus paljastab nasaalse hingamise raskused, spetsiifilise auskultatsioonipildi kopsudest ja südamest, samuti muutused sõrmede terminaalsetes falangides nagu "trummipulgad" protsessi käik.
- Röntgenuuringul avastatakse patoloogilised kolded kopsudes ja südame vastupidine asukoht (dekstrokardia). See meetod on piisav alt lihtne ja ohutu, seetõttu võimaldab see diagnoosida Kartageneri sündroomi sünnitusmajas.
- Bronhoskoopia on kõige täpsem uurimismeetod bronhektaasia tuvastamiseks. Pealegi saab ainult bronhoskoopia abil võtta bronhide limaskesta biopsia.
- Limaskesta biopsia näitab põletikulise protsessi tõsidust ja hindab ripsmete struktuuri.
Populaarsed kliinikud jaMaailma ülikoolid on juba pikka aega arutanud Kartageneri sündroomi, mille fotod on käesolevas artiklis esitatud. Tuntuimate spetsialistide kogemused võimaldavad koolitada nooremat põlvkonda arste nii haruldast haigust ära tundma.
Kartageneri sündroomi ravi
Kas sellest seisundist on võimalik vabaneda? Praegu sõltub Kartageneri sündroomi ravi sümptomitest. Puuduvad ravimid, mis taastaks epiteelirakkude ripsmete funktsiooni, samas on tänapäeva meditsiinis rikkalik vahendite arsenal, mis haiguse kulgu leevendavad. Nende abiga võib patsient oma haruldase haiguse pikaks ajaks unustada.
Peamised hooldused:
- Antibiootikumid. Need ravimid on ette nähtud bronhiektaasist ja sinusiidist tingitud kopsupõletiku korral. Kasutatakse klassikalisi penitsilliinide seeria antibiootikume, makroliide, aga ka "hingamisteede" fluorokinoloonide rühma kuuluvaid ravimeid.
- Meetodid, mis parandavad bronhide drenaaži – asendi drenaaž, massaaž, mukolüütiliste ja mukokineetiliste ravimite kasutamine jne.
- Füsioteraapia.
Väljendunud bronhektaasi korral koos sageli korduva bronhiidi ja kopsupõletikuga on näidustatud kirurgiline ravi - kopsu enim kahjustatud piirkonna eemaldamine (resektsioon). Pärast sellist operatsiooni paraneb patsientide seisund oluliselt.
