Maffucci sündroom on tõsine haigus, mis kuulub kaasasündinud patoloogiate hulka ja ei ole pärilik. Luu- ja kõhrekudede muutustega kaasnevad patsiendil nahal ebakorrapärase kujuga kasvajad. Neoplasmid on sõlmelise kujuga ja provotseerivad jäsemete deformatsiooni. Kõige sagedamini diagnoositakse patoloogiat elanikkonna meessoost osa. Maffucci sündroom ja Olieri tõbi on üksteisega sarnased, seetõttu viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika.
Millal haigus esmakordselt diagnoositi?
Seda sündroomi diagnoositakse lapsepõlves, see progresseerub järk-järgult, sellega kaasnevad rasked sümptomid ja see põhjustab väikesele patsiendile märkimisväärset ebamugavust. Patoloogia arenguga hakkab patsient kaebama üldise heaolu halvenemise üle. Esimest korda tuvastas rikkumise arst A. Maffucci 1881. aastal, kelle järgi sündroomile ka nime sai. Ta avastas küpse inimese jäsemetes mahulised moodustisednaised, kes piirasid tema liikumist täielikult.
Samuti tuvastatakse selle haigusega tingimata luustiku deformatsioon, mis on röntgenikiirtel hästi näha. Ka naisel olid need. Kõik välised kõrvalekalde tunnused eemaldati kirurgilise sekkumisega. Operatsiooni tulemusena tekkis infektsioon, mis kutsus esile patsiendi surma.
Maffucci sündroom: esinemissagedus? Seda patoloogiat diagnoositakse üsna harva. Sellise rikkumise korral võib õigesti valitud raviga patsient elada kuni 40 aastat, kuid tuleb mõista, et haigus põhjustab talle märkimisväärset ebamugavust ja valu.
Mis on Maffucci sündroom?
Haigusega kaasnevad mitmed muutused, mis ei esine mitte ainult väliselt, vaid ka sisemiselt. Kõik kõrvalekalded saab kindlaks teha alles pärast põhjalikku uurimist. Patoloogiat on peaaegu võimatu iseseisv alt diagnoosida.
Saas:
- Kõhre healoomulised kasvajad – kondroomid. Kõige sagedamini leidub sõrmede falanges ja pikkades torukujulistes luudes. Selle tulemusena on patsiendil käte ja jalgade kõverus, need muutuvad lühemaks. Sel juhul tekivad sageli sekundaarsed luumurrud, jäsemete talitlushäired. Sellises olukorras on märkimisväärne oht, et hakkab arenema pahaloomuline kasvaja.
- Maffucci sündroom ja mitmed hemangioomid on omavahel seotud. Viimased on moodustised laevadel, misvõib täheldada naha ja limaskestade pinnal. Võib diagnoosida ninas, keelel. Sõlmed on sinaka varjundiga, pehmed. Kui moodustised kahjustuvad, tekib märkimisväärne verejooks.
Naha ja veresoonkonna tüüpi kasvajaid täheldatakse sageli patsiendil haiguse varases staadiumis. Nad võivad kiiresti suureneda, muuta nende struktuuri, kuju, värvi. Sageli kaasneb valu.
Esinemise põhjused
Nii. Maffucci sündroom tekib teadusele teadmata põhjustel. Teadlased on arvamusel, et see tõsine rikkumine kuulub geneetilisse tüübi alla ja seda peetakse väärarenguks. Nagu varem mainitud, diagnoositakse haigus varases eas ja see võib patsiendiga kaasas käia mitu aastakümmet, muutes samas tema elu keeruliseks. Selle patoloogiaga muutub patsient invaliidiks, kuna ta ei saa mitte ainult kodus midagi ette võtta, vaid isegi ennast teenindada.
Häre areneb aktiivselt inimese kasvades, misjärel seisund järk-järgult stabiliseerub, kuid välimus on juba täielikult muutunud. Kui ravi viiakse läbi õigeaegselt, on võimalik vähendada patsiendi kannatusi ja parandada tema välimust. Sündroomi on võimalik diagnoosida ainult haiglatingimustes ja kaasaegsete uurimismeetodite abil. Esimese kahtluse korral peaksite kohe otsima kvalifitseeritud abi ja mitte lükkama visiiti edasi, sest see võib olukorda ainult veelgi süvendada.
Sümptomaatilised sümptomid
Selle sündroomiga kaasnevad tõsised välised sümptomid, aga ka sisemised muutused. Moodustisi saab diagnoosida nii kõikides piirkondades kui ka teatud kohtades. Angioomid selle haiguse korral meenutavad koopaid, esinevad koos nahakahjustustega või varem. Kui nende suurus suureneb ja neid on piisav alt, hakkab patsient kaebama valu ja märkimisväärse ebamugavustunde üle.
Meditsiinis on tuvastatud juhtumeid, kui Maffucci sündroomiga ei täheldatud kahjustusi mitte ainult nahale, vaid ka siseorganitele. Patoloogia avaldub ka selliste tunnustega nagu:
- Suur hulk kondroome, mis tekivad lapse kasvu ja arengu perioodil. Samal ajal riik stabiliseerub koos kasvu peatumisega.
- Kondroomide ebaühtlane jaotumine kogu kehas.
- Hälve, kõverus ja muutused luukoes, millega kaasneb jäsemete talitlushäire. Patsient muutub nõrgaks.
- Mitmed luumurrud, mis on tingitud luude ja kõhrede deformatsioonidest.
Samuti võib patsiendil diagnoosida muid haruldasi patoloogia tunnuseid: vitiliigo, ühe ajupoolkera atroofia, suure hulga pigmenteerunud moolide teke. Erinevad suurused ja paigutused.
Diagnoos
Maffucci sündroomi sisemiste kõrvalekallete tuvastamiseks on soovitatav läbi viia röntgenuuring, eelistatav alt kogu kehast. Suur ettevaatus selles olukorrasantakse nendele piirkondadele, kus on kudede väljaulatuvus, muutused ja jäsemete lühenemine. Röntgeni sümptomid koosnevad erineva raskusastmega kondrodüsplaasia tunnustest.
Piltidel võib spetsialist märkida asümmeetrilist kahjustust, mida iseloomustab lühenenud ja deformeerunud torukujuliste luude paksenemine. Samas on märgata ekstsentrilisi valgustumisi. Sellist rikkumist diagnoositakse väga sageli vaagnapiirkonnas, abaluudel, ribidel. Lapse kasvades täheldatakse neid torukujulistes luudes, kus on paksenemised ja kumerused, ümara kujuga valgustumised, võivad esineda enkondroomid.
Samuti võib Maffucci sündroomi korral röntgenfotol näha erinevaid fleboliitide varje, mille läbimõõt ei ületa 0,4 cm. Neid on lihtne märgata. Need on homogeensed ja selge piirjoonega.
Teraapia
Selle sündroomi korral soovitatakse patsiendile ortopeedilist ravi. Kui alajäsemete luukoes on muutusi, on soovitatav kanda spetsiaalseid jalatseid. Juhul, kui patsiendil on märkimisväärsed kasvajamoodustised, mis on põhjustatud kõhrekoe kasvust, eriti üla- ja alajäsemete sõrmedel, on vaja läbi viia ekskokleatsioon, fookuse resektsioon.
Kui haigus progresseerub tugev alt ja juba on täheldatud jäsemete lühenemist, tehakse kõhrekoe tasandil tähelepanu hajutamine. Sellises olukorras on vaja spetsiaalset varustust. Protseduuri läbiviimiseks on spetsialistil vaja teatud oskusi, teadmisi ja kogemusi.
Maffucci sündroomi korral alajäsemete valgus- ja varuskõveruse korral põhineb ravi kahjustatud piirkondade luukoe pikendamisel. Kui patsiendil diagnoositakse selle haigusega nahakahjustused koos hemangioomide ja nevidega, tehakse kirurgiline sekkumine, diatermokoagulatsioon või krüodestruktsioon.
Prognoos, patoloogia oht
Selle sündroomi prognoos on enamikul juhtudel soodne. Eriti õigeaegse diagnoosi ja ravi korral. Kuid mõnikord võib haigus esile kutsuda pahaloomuliste kasvajate, nagu kondrosarkoom või angiosarkoom, arengut.
Patoloogiat ennast peetakse keeruliseks ja see põhjustab puude. Patsient ei saa iseseisv alt liikuda ja elementaarseid toiminguid teha. Samuti võivad hemangioomid esile kutsuda märkimisväärset verejooksu, nii välist kui ka sisemist. Kasvajad võivad paikneda söögitorus, kõris. Sellises olukorras tuleb eemaldada moodustised, et säästa patsienti märkimisväärsest ebamugavusest.
Kui kontrollite kõhrekoe kasvu, põhjustab see asjaolu, et patsiendil tekivad ebamõistlikud luumurrud, keha ja jäsemed muutuvad asümmeetriliseks. Kuid sündroom kujutab endast suurt ohtu ainult raku degeneratsiooni ja sarkoomi moodustumise korral.
Kas haigust saab ära hoida?
Kuna arstid pole selle patoloogia põhjuseid veel täpselt kindlaks teinud, on sündroomi vältimine võimatu. Puuduvad ka ennetavad meetmed, sest haigusel on geneetiline alus. Igal juhul, kui patsiendil avastatakse häire, on vaja olla pidev alt spetsialistide järelevalve all, viia läbi õigeaegseid uuringuid ja ravi.
Sündroomi peetakse salapäraseks haiguseks, mille vastu pole veel vaktsiini leitud, kuid teadlased töötavad selle nimel. Tuleb arvestada, et patoloogia on kaasasündinud, mis avaldub juba varases eas. Haigust ennast on võimatu ära hoida, küll aga on võimalik parandada välimust, mis deformatsiooniprotsesside tõttu muutub, kasutades ortopeedilisi ja kirurgilisi meetodeid. Seega on võimalik patsiendi elu lihtsamaks muuta ja tema üldseisundit oluliselt parandada. Õige ravi on võimalik valida alles pärast põhjalikku uurimist. Ja seda tuleks arvesse võtta.
