Mutatsioon on muutus genoomis, mille pärivad järglased. Muutused rakku suletud pärandmaterjalis jagunevad kolme rühma. Genoomi, kromosoomi ja geeni kohta. See puudutab geeni või teisisõnu punktmutatsiooni, mida arutatakse. Just teda peetakse tänapäeva geneetika tõeliseks probleemiks.
Mis on punktmutatsioon?
Geenimuutused on tavalisemad kui kromosomaalsed ja polüploidsed (genoomilised). Mis see on? Punktmutatsioonid on ühe lämmastikku sisaldava aluse (pürimidiini derivaadid) asendamine, deletsioon või sisestamine teise asemel. Muutused toimuvad mittekodeerivas (rämps-) DNA-s ja üldjuhul ei avaldu.
Muutusprotsess toimub DNA dubleerimisel elusrakkudes (replikatsioon), ristumisel (kromosoomide homoloogsete piirkondade vahetus) või rakutsükli muudel perioodidel. Rakustruktuuride regenereerimise käigus elimineeritakse DNA muutused ja kahjustused. Lisaks võivad nad ise põhjustada mutatsioone. Näiteks kui kromosoom on katki, siis kui seetaastumisel kaob osa nukleosiitfosfaadipaarist.
Kui regeneratsiooniprotsessid mingil põhjusel ei toimi piisav alt hästi, kogunevad mutatsioonid kiiresti. Kui remondi eest vastutavates geenides on toimunud muutused, võib ühe või mitme elemendi töö katkeda. Selle tulemusena suureneb mutatsioonide arv dramaatiliselt. Mõnikord ilmneb aga vastupidine efekt, kui regeneratsiooniensüümide geenide muutus viib teiste pärilikkuse struktuuriüksuste mutatsioonide sageduse vähenemiseni.
Enamik punktmutatsioone, nagu ka teised, on kahjulikud. Nende esinemist kasulike märkidega esineb harva. Kuid need on evolutsiooniprotsessi aluseks.
Punktmutatsioonide tüübid
Geenimuutuste klassifikatsioon põhineb transformatsioonidel, mida muutunud lämmastikalus on kolmikul. Kliiniliselt väljenduvad need kehas esinevate ainevahetushäirete sümptomitena. Geeni- või punktmutatsioonide sordid:
- Missense muutus. See liik viitab genoomi muutmise protsessile, mille käigus geneetilise koodi struktuuriüksus kodeerib teistsugust aminohapet. Sõltuv alt sellest, kuidas valkude omadused erinevad algsetest valkudest, eristatakse vastuvõetavaid, osaliselt vastuvõetavaid ja vastuvõetamatuid missense mutatsioone.
- Mõttetu mutatsioon – muutused DNA järjestuses, mis viib valgusünteesi enneaegse lõppfaasini. Patoloogiad, mida need võivad põhjustada, on tsüstiline fibroos, Hurleri sündroom ja teised.
- Vaikuse mutatsioon – kolmikkodeerib sama aminohapet.
Baasi asendusmutatsioonid
Lämmastiku aluse asendusmutatsioone on kaks peamist klassi.
- Üleminek. Ladina keelest tõlgituna tähendab üleminek "liikumist". Geneetikas viitab väärtus punktmutatsioonile, mille korral üks orgaaniline ühend, puriini derivaat, asendatakse teisega, näiteks guaniiniks on adeniin.
- Transversioon – puriinaluse (adeniini) asendamine pürimidiini alusega (tsütosiin, guaniin). Aluse asendusmutatsioonid liigitatakse ka sihtmärk-, mittesihtmärk-, hilinenud.
Ava lugemisraami nihke mutatsioonid
Geeni lugemisraam on nukleosiidfosfaatide järjestus, mis on võimeline valku kodeerima. Mutatsioonid vastandatakse keerukatele ja liigitatakse järgmiselt:
- Deletsioon on ühe või mitme nukleosiidfosfaadi kadumine DNA molekulist. Kaotatud saidi lokaliseerimise järgi jagunevad kustutamised sise- ja terminalideks. Mõnel juhul põhjustab seda tüüpi mutatsioon skisofreenia arengut.
- Sisestamine on mutatsioon, mida iseloomustab nukleotiidide sisestamine DNA järjestusse. Liikumised võivad toimuda genoomis, võib olla integreeritud rakuväline viirusaine.
Mõnel juhul toimuvad muutused DNA tervetes osades. Neid nimetatakse kaadri nihkeks mittesihitavateks muudatusteks.
Geenimutatsioonid ei arene alati kohe pärast mutageeni negatiivset mõju. Mõnikord ilmnevad muutused mõne aja pärastreplikatsioonitsüklid.
Esinemise põhjused
Punktmutatsiooni põhjused on jagatud kahte rühma:
- Spontaanne – areneb ilma nähtava põhjuseta. Spontaansete mutatsioonide sagedus on 10-12 kuni 10-10 iga DNA nukleosiidfosfaadi kohta.
- Indutseeritud – välistegurite mõjul: kiirgus, viiruslikud ained, keemilised ühendid.
Asendustüüpi mutatsioonid tekivad erinevatel põhjustel. Muutused kaadrinihke tüübis on spontaansed.
Geenimutatsioonide näited
Mutatsiooniprotsess on erinevate patoloogiateni viivate muutuste allikas. Praeguseks on keharaku geneetilises materjalis esinenud püsivaid muutusi, ehkki harva.
Punktmutatsioonide näited:
- Progeeria. Haruldane defekt, mida iseloomustab kõigi elundite ja organismi kui terviku enneaegne vananemine. Selle mutatsiooniga inimesed elavad harva üle kolmekümnendate. Muutused mõjutavad insultide, südamepatoloogiate arengut. Insuldid ja südameinfarkt on progeeriaga patsientide peamine surmapõhjus.
- Hüpertrichoos. Ambrasi sündroomiga inimesi iseloomustab suurenenud karvasus. Taimestik tekib näol, õlgadel.
- Marfani sündroom. Üks levinumaid mutatsioone. Patsientidel on jäsemed ebaproportsionaalselt arenenud, täheldatakse ribide sulandumist, mille tulemusena vajub rindkere.
Mutatsioonid kaasaegses geneetikas
Inimese evolutsioon ei olepiiratud minevikuga. Mutatsioone põhjustavad mehhanismid töötavad ka tänapäeval. Mutatsioon on elusorganismidele omane protsess, mis on absoluutselt kõigi eluvormide evolutsiooni aluseks ja seisneb geneetilise informatsiooni muutumises.
Geneetika on bioloogia oluline valdkond. Inimesed kasutavad loomakasvatuses ja taimekasvatuses geneetilisi meetodeid. Valides välja parimad populatsioonid, ristub inimene neid, luues parimad sordid ja tõud, millel on vajalikud omadused. Geneetika on saavutanud kõrgeid positiivseid tulemusi pärilikkuse olemuse selgitamisel. Kuid kahjuks ei saa see siiski välistada sõltumatuid muutusi genoomis.
Geeni- ja punktmutatsioonid on sünonüümid, mis tähendab muutust ühes või mitmes nukleotiidis. Sel juhul saab ühe lämmastikaluse teisega asendada, välja kukkuda, dubleerida või 180° pöörata.
Võime julgelt väita, et geenide muutus ja peaaegu kõik kromosoomide aberratsioonid (hälbed normist) on ebasoodsad nii üksikule organismile kui ka populatsioonile. Enamik embrüonaalse arengu käigus tekkivaid kromosoomianomaaliaid põhjustavad tõsiseid kaasasündinud väärarenguid. Punktmutatsioonid põhjustavad kaasasündinud patoloogiaid või süsteemidefekte.
Teaduse ülesanne on kindlaks teha, kuidas geenitehnoloogia abil ära hoida või vähem alt vähendada mutatsioonide tekkimise tõenäosust ja kõrvaldada muutused DNA-s.
