Mõnikord varjutab lapse sünd arstide pandud diagnoosi – "Sturge-Weber-Crabbe sündroom". See on haruldane kaasasündinud silmade, naha ja ajumembraanide angiomatoosne kahjustus. See seisund esineb 1 inimesel 100 000-st. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Sturge 1879. aastal ja 1922. aastal iseloomustas Weber röntgenikiirtega paljastatud märke.
Krabbe väitis 1934. aastal, et koos naha angioomidega kannatab patsient ka ajumembraanide angiomatoosi all. Proovime välja selgitada, mis on Sturge-Weber-Crabbe'i sündroom, selle patoloogia põhjused ja sümptomid.
Haiguse tunnused
See sündroom on kaasasündinud angiomatoos, st veresoonte liigne vohamine. Patoloogia mõjutab kesknärvisüsteemi, nägemisorganeid, nahka. Weberi sündroom avaldub suure hulga kaasasündinud näo angioomide, glaukoomi, epilepsia, vaimse alaarengu ja muude oftalmoloogiliste ja neuroloogiliste sümptomitena.
Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse kolju röntgeni, ajustruktuuride MRI või CT, silmasisese rõhu mõõtmist, oftalmoskoopiat, silma ultraheli, gonioskoopiat. Ravi koosneb epilepsiavastasest ja sümptomaatilisest ravist ning glaukoom elimineeritakse konservatiivselt ja kirurgiliselt. Enamikul juhtudel on prognoos halb.
Esinemise põhjused
Weberi sündroom tekib embrüonaalse arengu rikkumise tõttu, mille tagajärjel on kahjustatud kaks idukihti: ektoderm ja mesoderm. Just neilt hakkavad mõne aja pärast arenema lapse närvisüsteem, nahk, veresooned ja siseorganid.
Selle rikke põhjused võivad olla järgmised:
- raseda naise keha mürgistus nikotiini, narkootikumide, alkoholi, erinevate ravimitega;
- looteinfektsioonid;
- düsmetaboolsed häired lapseootel ema organismis.
Sümptomid
Kui inimesel on diagnoositud Weberi sündroom, võivad selle patoloogia sümptomid olla erinevad. Peamine neist on näonaha angiomatoos. See vaskulaarne koht kõigil patsientidel on kaasasündinud ja aja jooksul hakkab selle suurus suurenema. Kõige sagedamini paikneb põsesarnades ja silmade all ning vajutamisel hakkab see kahvatuks muutuma. Kohe alguses on plekk roosat värvi, misjärel omandab punase-kirsi- või erkpunase tooni.
Angioomid võivad olla erineva välimuse ja levimusega ning on erinevadväikesed hajutatud kolded ja üks suur laik, mis ühinevad. Angiomatoos on võimeline katma neelu, ninaõõnde ja suu. Enamikul juhtudel (70%) on veresoonte vohamine ühepoolne ja 40% näo muutustest on tavaliselt kombineeritud jäsemete ja kehatüve angioomidega. Esineda võivad ka muud dermatoloogilised sümptomid: pehmete kudede turse, kaasasündinud hemangioomid, nevi.
Weberi sündroomi kahtluse korral avaldub neuroloogia kraniaalnärvide kahjustusena, mille tagajärjeks on motoorsed ja sensoorsed häired keha vastaspoolel patoloogilisest fookusest.
85% juhtudest esimese eluaasta lastel täheldatakse entsefalotrigeminaalset angiomatoosi koos konvulsiivse sündroomiga, mis väljendub Jacksoni tüüpi epilepsiahoogudes, mille käigus jäsemed on kaetud krampidega. Epilepsia põhjustab sageli oligofreeniat, vaimset alaarengut, mõnel juhul võib täheldada idiootsust, vesipea.
Nägemisorganite osas täheldatakse soonkesta angiome, hemianopsiat, iirise heterokroomiat, koloboomi. Kolmandikul patsientidest diagnoositakse glaukoom, mis põhjustab sarvkesta hägustumist.
Sturge-Weberi sündroomi diagnoos
Selle patoloogia sündroomi diagnoosivad ühiselt neuroloog, silmaarst, epileptoloog ja dermatoloog.
Arst, analüüsides haiguslugu ja patsiendi kaebusi, määrab vanuse, millal haigusnähud esmakordselt ilmnesid. Naha tundlikkust hinnatakse neuroloogilise uuringugaja keha jäsemete lihasjõud.
Kolju röntgenülesvõte näitab kahekordsete kontuuridega ajukoore lupjumise piirkondi. Aju kompuutertomograafia suudab visualiseerida palju suuremaid piirkondi. MRI tuvastab ajukoore hõrenemise, degeneratsiooni ja atroofia piirkonnad, välja arvatud intratserebraalne kasvaja, aju tsüst.
Elektroentsefalograafia määrab aju bioelektrilise aktiivsuse astme ja tuvastab epiaktiivsuse. Oftalmoloogiline uuring koosneb nägemisteravuse testimisest, silmasisese rõhu mõõtmisest, perimeetriast, gonioskoopiast, oftalmoskoopiast, AV-skaneerimisest ja silma ultrahelibiomeetriast.
Üsna sageli suunatakse patsient meditsiinigeneetiku konsultatsioonile.
Ravi
Weberi sündroomi diagnoosimisel peaks ravi olema ainult sümptomaatiline. See tähendab, et patsient vabaneb sellistest patoloogia ilmingutest, mis halvendavad tema elu, kuna praegu puudub tõhus ravi.
Ravi viiakse läbi järgmiselt:
- konvulsiivsete ilmingute kõrvaldamiseks määrab arst spetsiaalsed ravimid: Valproaat, Depakin, Keppra, Karbamasepiin, Finlepsiin, Topiramaat;
- psühho-emotsionaalsete häirete esinemisel määratakse psühhotroopsed ravimid;
- Glaukoomi raviks kasutatakse silmatilku, mis vähendavad silmasisese vedeliku sekretsiooni: Timolool, Azopt, Alphagan, Dorzolamide jt.
Kui angioomid koljuõõnes mõjutavad tõsiselt organismi talitlust, tehakse nende eemaldamiseks kirurgiline operatsioon.
Prognoos
Kahjuks on sellisel haigusel nagu Weberi sündroom halb prognoos. Esineda võivad järgmised tüsistused:
- nägemise kaotus;
- veresoonkonna häired, mis põhjustavad insuldi;
- näol väljendunud defekt, mis ei võimalda ühiskonnas normaalselt kohaneda ja vähendab oluliselt enesehinnangut;
- epilepsiahood soodustavad tõsist vaimset alaarengut.
Selle haiguse arengu ennetamiseks puuduvad ennetavad meetmed, kuna patoloogia täpseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud.
Järeldus
Seega on Weberi sündroom väga ohtlik kaasasündinud haigus. Vastsündinud lapsed arenevad algul normaalselt, kuid epilepsiahood tekivad esimese eluaasta lõpus. Sageli on jäsemete arengus mahajäämus ja mõne aja pärast tekib vaimne alaareng. See haigus on ravimatu, võite võtta ainult ravimeid, mis ei lase tervisel halveneda.
