Kogu geneetilise materjali kogus paikneb vaid 46 kromosoomipaaris. Ja kromosoomid, nagu me bioloogiast teame, asuvad raku tuumas. Terve inimese karüotüüp koosneb 23 paarist diploidsetest kromosoomidest. See tähendab, et 46 XX on naiste kromosoomide komplekt ja 46 XY on meeste kromosoomide komplekt. Kui kromosoom, mis on geneetilise koodi peamine "kandja", puruneb, tekivad mitmesugused rikkumised.
Mutatsioonid ei ole inimestele ainulaadsed. Väikesed muutused geneetilises materjalis aitavad kaasa looduse avaldumise mitmekesisusele. Niinimetatud tasakaalustatud translokatsiooni korral toimub kromosoomide muutus ilma infokao ja tarbetu dubleerimiseta. Enamasti juhtub see meioosi (kromosoomide jagunemise) ajal, lisaks on mõnikord kromosoomide osad dubleeritud (toimub dubleerimine) ja siis on tagajärjed ettearvamatud. Kuid me käsitleme ainult Robertsoni translokatsioone, nende tunnuseid ja tagajärgi.
Robertsoni translokatsioonid – mis see on? Inimkonna geeniprobleemid
Lünka tõttukromosoomid tsentromeeri lähedal, tekivad struktuurimuutused inimese geneetilises koodis. Vahe võib olla üksik ja mõnikord korduv. Pärast pausi kromosoomi üks käsi (tavaliselt lühike käsi) on kadunud. Kuid on juhtumeid, kui katkestus toimub samaaegselt kahes kromosoomis, mille lühikesed käed on vahetatud. See juhtub, et ainult teatud õla osad läbivad translokatsiooni. Kuid sellised lühikesed käed akrotsentrilist tüüpi kromosoomides (milles tsentromeer jagab kromosoomi pikemateks ja lühemateks käteks) ei kanna kunagi olulist teavet. Lisaks pole selliste elementide kadu nii oluline, kuna see pärilik materjal kopeeritakse teistesse akrotsentrilistesse kromosoomidesse.
Aga kui eraldatud lühikesed käed sulavad kokku mõne teise geeni lühikeste harudega ja ülejäänud pikad käed on samuti kokku joodetud, siis selline translokatsioon ei ole enam tasakaalus. Sellised geneetilise materjali "ümberkorraldused" on Robertsoni translokatsioonid.
W. Robertson uuris ja kirjeldas seda tüüpi translokatsiooni 1916. aastal. Ja anomaalia sai nime tema järgi. Robertsoni translokatsioon võib põhjustada vähi arengut, kuid ei pruugi mõjutada kandja välimust ja tervist. Kuid enamikul juhtudel sünnib laps, kui ühel vanematest on selline translokatsioon, kõrvalekalletega.
Kui levinud on mutatsioon?
Tänu tehnoloogia täiustumisele ja geneetika kui teaduse arengule on täna võimalik ette teada, kas selles on kõrvalekaldeid.sündimata lapse karüotüüp. Nüüd on võimalik teha statistikat: kui sageli ilmnevad geenianomaaliad? Praegustel andmetel esineb Robertsoni translokatsioone ühel vastsündinul tuhandest. Kõige sagedamini diagnoositakse 21. kromosoomi translokatsioon.
Väikesed kromosomaalsed translokatsioonid ei ohusta kandjat ennast absoluutselt. Kuid kui koodi olulised elemendid on mõjutatud, võib laps sündida surnult või surra mõne kuu pärast, nagu näiteks Patau sündroomi puhul. Kuid Patau sündroom on väga haruldane. Umbes 1 sünnist 15 000-st.
Kromosoomides translokatsiooni ilmnemist soodustavad tegurid
Looduses esinevad spontaansed mutatsioonid, st mitte millestki põhjustatud. Kuid keskkond teeb genoomi arengus oma kohandused. Mutatsioonimuutuste suurenemist soodustavad mitmed tegurid. Neid tegureid nimetatakse mutageenseteks. On teada järgmised tegurid:
- lämmastikaluste mõju;
- võõra DNA biopolümeerid;
- ema joob raseduse ajal;
- viiruste mõju raseduse ajal.
Kõige sagedamini toimub translokatsioon kiirguse kahjuliku mõju tõttu kehale. Mõjutab ultraviolettkiirgust, prootoni- ja röntgenikiirgust, aga ka gammakiirgust.
Millised kromosoomid muutuvad?
Kromosoomid 13, 14, 15 ja 21 läbivad translokatsiooni. Kõige populaarsem ja ohtlikum translokatsioon on Robertsoni translokatsioon vahemikus 14–21.kromosoomid.
Kui meioos tekitab selle translokatsiooniga lootel lisakromosoomi (trisoomia), sünnib laps Downi sündroomiga. Sama pretsedent on võimalik, kui Robertsoni translokatsioon toimub kromosoomide 15 ja 21 vahel.
D-rühma kromosoomide translokatsioon
D-rühma kromosoomide Robertsoni translokatsioon mõjutab ainult akrotsentrilisi kromosoome. 13. ja 14. kromosoomid on seotud translokatsioonidega 74% juhtudest ja neid nimetatakse tasakaalustamata translokatsioonideks, millel sageli ei ole eluohtlikke tagajärgi.
Samas on üks asjaolu, mis võib selliste kõrvalekalletega kaasneda. Robertsoni translokatsioon 13, 14 meestel võib põhjustada sellise isaskandja (kromosoomikomplekt 45 XY) viljakuse halvenemist. Kuna mõlema lühikese käe kaotuse tõttu jääb 2 kromosoomipaari asemel sagedamini alles üks, millel on 2 pikka, ei saa sellise mehe sugurakud elujõulisi järglasi anda.
Sama Robertsoni translokatsioon 13, 14 naisel vähendab ka tema võimet last saada. Sellistel naistel on menstruatsioon, kuid siiski on juhtumeid, kui nad sünnitasid terved lapsed. Kuid statistika näitab siiski, et need on harvad juhtumid. Enamik nende lastest ei ole elujõulised.
Translokatsioonide tagajärjed
Oleme juba avastanud, et mõned struktuurimuutused on täiesti normaalsed ega kujuta endast ohtu. Üks Robertsoni translokatsioon määratakse ainult analüüsiga. Kuid korduv translokatsioonjärgmise põlvkonna kromosoomid on juba ohtlikud.
Robertsoni translokatsioon 15 ja 21 koos muude struktuurimuudatustega võib olla isegi taunitav. Kirjeldame üksikasjalikum alt kõiki kariotüübi üksikute struktuurimuutuste tagajärgi. Tuletage meelde, et karüotüüp on kromosoomide kogum, mis on omane tuumas olevale indiviidile.
Trisoomiad ja translokatsioonid
Lisaks translokatsioonidele eristavad geneetikud kromosoomis sellist anomaaliat nagu trisoomia. Trisoomia tähendab, et loote karüotüübis on ühe kromosoomi triploidne komplekt, ette nähtud 2 koopia asemel tekib mõnikord mosaiiktrisoomia. See tähendab, et triploidset komplekti ei täheldata kõigis keharakkudes.
Trisoomia kombinatsioonis Robertsoni translokatsiooniga põhjustab väga tõsiseid tagajärgi: nagu Patau sündroom, Edwardsi sündroom ja levinum Downi sündroom. Mõnel juhul põhjustab selliste kõrvalekallete kogum varajase raseduse katkemist.
Downi sündroom. Manifestatsioonid
Tuleb märkida, et translokatsioonid, mis hõlmavad 21 ja 22 kromosoomi, on stabiilsemad. Sellised kõrvalekalded ei too kaasa surma, ei ole poolsurmavad, vaid toovad lihts alt kaasa arengu kõrvalekalde. Seega on trisoomia 21 koos Robertsoni translokatsiooniga karüotüübis loote karüotüübi analüüsimisel selge "märk" Downi sündroomist, geneetilisest haigusest.
Downi sündroomi iseloomustavad nii füüsilised kui ka vaimsed kõrvalekalded. Selliste inimeste eluprognoos on soodne. Vaatamata südamedefektidele ja mõningatele füsioloogilistele muutustele skeletis, nendekeha töötab normaalselt.
Sündroomi iseloomulikud tunnused:
- lame nägu;
- kõrgenenud keel;
- kaelal palju nahka, mis läheb voltidesse;
- klinodaktiilia (sõrmede kõverus);
- epicanthus;
- südamehaigused on võimalikud 40% juhtudest.
Selle sündroomiga inimesed hakkavad aeglasem alt kõndima ja sõnu hääldama. Ja neil on ka raskem õppida kui teistel samavanustel lastel.
Siiski on nad võimelised ühiskonnas viljakaks tööks ning teatud toetuse ja korraliku tööga selliste lastega suhtlevad nad ka edaspidi hästi.
Patau sündroom
Sündroom on vähem levinud kui Downi sündroom, kuid sellisel lapsel on palju erinevaid defekte. Peaaegu 80% selle diagnoosiga lastest sureb ühe eluaasta jooksul.
1960. aastal uuris Klaus Patau seda anomaaliat ja selgitas välja geneetilise rikke põhjused, kuigi enne teda 1657. aastal kirjeldas ta T. Bartolini sündroomi. Selliste häirete risk suureneb neil naistel, kes sünnitavad lapse pärast 31.
Sellistel lastel on arvukad füüsilised defektid kombineeritud tõsiste psühhomotoorsete arenguhäiretega. Sündroomile iseloomulikud tunnused:
- mikrotsefaalia;
- ebanormaalsed käed, sageli liigsete sõrmedega;
- madala asetusega ebaregulaarsed kõrvad;
- jänesehuul;
- lühike kael;
- kitsad silmad;
- ilmselgelt "vajunud" ninasild;
- neerude ja südame defektid;
- huule- või suulaelõhe;
- rasedusel on ainult üks nabaarter.
Väike hulk ellujäänud imikuid saavad arstiabi. Ja nad võivad elada pikka aega. Kuid kaasasündinud anomaaliad mõjutavad ikkagi elu olemust ja selle lühidust.
Edwardsi sündroom
18. kromosoomi trisoomia translokatsiooni tõttu põhjustab Edwardsi sündroomi. See sündroom on vähem tuntud. Selle diagnoosiga elab laps vaev alt kuni kuus kuud. Loodusliku valiku seadus ei lase paljude kõrvalekalletega olendil areneda.
Üldiselt on Edwardsi sündroomi erinevate defektide arv umbes 150. Esineb veresoonte, südame ja siseorganite väärarenguid. Väikeaju hüpoplaasia esineb sellistel vastsündinutel alati. Võimalikud on anomaaliad sõrmede struktuuris. Väga sageli ilmneb selline iseloomulik anomaalia nagu jala deformatsioon.
Millised testid tuvastavad kõrvalekaldeid loote arengus?
Loote karüotüübi analüüsimiseks on vaja hankida materjali – looterakud.
Teste on mitu. Vaatame, kuidas see kõik juhtub.
1. Koorioni villi biopsia. Analüüs tehakse 10. nädalal. Need villid on platsenta otsene osa. See bioloogilise materjali osake ütleb tulevase loote kohta kõike.
2. Amniotsentees. Nõela abil võetakse mitu looterakku ja lootevett. Neid võetakse kõige sagedamini 16. rasedusnädalal ja mõne nädala pärast võib paar saada üksikasjalikku teavetlaste heaolu teave.
Sellisele analüüsile saadetakse emad, kellel on suurenenud risk sünnitada kõrvalekalletega laps. Tavaliselt on need paarid, kellel on:
1) tal oli seletamatu raseduse katkemine;
2) paar ei saanud pikka aega rasestuda;
3) perekonnas olid tihed alt seotud sidemed.
Sellistel noortel inimestel võib olla mõne kromosoomi Robertsoni translokatsioon. Seetõttu peavad nad oma karüotüübi kohta eelnev alt analüüsi tegema, et teada saada, millised on võimalused terve lapse vastu pidada ja sünnitada.
