Klinefelteri sündroom on kromosomaalne patoloogia, mis on põhjustatud täiendavate naissoost kromosoomide olemasolust mehe kariotüübis. Seda iseloomustab primaarne hüpogonadism, väikesed munandid, viljatus, günekomastia ja madal intelligentsuse langus. Klinefelteri sündroomi diagnoosimisel (foto esitatakse artiklis) on määrav roll kariotüüpimisel.
Lisaks analüüsivad nad fenotüübilist tunnust, määravad sugukromatiini, folliikuleid stimuleerivate hormoonide eritumist uriiniga, spermogrammi jne. Ravi hõlmab hormonaalset ravi koos günekomastia kirurgilise korrigeerimisega. Tõsi, esitatud sündroomi täielik väljaravimine on tänapäeval kahjuks võimatu. Mõelge sellele haigusele üksikasjalikum alt.
Milline ta on?
Klinefelteri sündroom on disoomia või polüsoomia, mille vastu mehedSeal on vähem alt kaks X- ja üks Y-kromosoomi. Kaasaegses maailmas esineb haigus sagedusega üks juhtum tuhande vastsündinud poisi kohta. Klinefelteri sündroomi põhjuseid käsitletakse allpool. Oligofreenia all kannatavate laste seas on selle patoloogia levimus kuni kaks protsenti. Sündroom sai nime Ameerika spetsialisti Harry Klinefelteri järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1942. aastal. Selliste täiendava X-kromosoomiga patsientide karüotüüp määrati juba 1959. aastal. Kuna haiguse peamine kliiniline ilming on hüpogonadism, ravivad selliseid patsiente endokrinoloogia ja androloogia valdkonna spetsialistid.
Mis on sündroomi põhjused?
Sarnaselt Downi sündroomiga on Klinefelteri sündroom seotud kromosoomide mittelahkumisega meioosi ajal või võib see olla tingitud sügoodi jagunemise rikkumisest. Samas omandavad poisid üsna sageli, kuuekümnel protsendil juhtudest, isapoolse X-kromosoomi asemel ekstra ema X-kromosoomi. Seda tüüpi kromosoomianomaaliate võimalike põhjuste hulka kuuluvad ka viirusnakkused koos hilise rasedusega, isa või ema immuunsüsteemi regulatiivsete mehhanismide halvenemine.
Lisa X-kromosoomi olemasolul Klinefelteri sündroomi korral võib areneda munandite epiteeli aplaasia koos järgneva hüaliniseerumise ja atroofiaga, millega täiskasvanueas kaasneb asoospermia või endokriinne viljatus. Meeste viljatuse põhjuste hulgas on haigus umbes kümme protsenti,midagi, mida reproduktiivmeditsiini spetsialistid peavad alati meeles pidama.
Patoloogia mosaiikvariandiga, mis on umbes kümme protsenti, on osal rakkudest normaalne karüotüüp, seega võivad selle sündroomiga meestel olla normaalselt arenenud ja lisaks toimivad suguelundite näärmed, suudab säilitada paljunemisvõimet.
Kuidas Klinefelteri sündroomi karüotüüp avaldub?
Sümptomaatilised sümptomid
Selle vaevusega sündinud laps ilmub normaalsete kaalunäitajatega ning tal on õige välissuguelundite diferentseerimine ja munandite tavapärane suurus. Selle sündroomiga poiste seas võib varases eas täheldada sagedast otolarüngoloogiliste haiguste esinemist. Millised on muud Klinefelteri sündroomi tunnused? Patsiendid on rohkem altid bronhiidile ja kopsupõletikule kui teised. Sellised lapsed jäävad motoorses arengus reeglina maha, näiteks võivad nad hiljem kui teised hakata pead hoidma, seisma, istuma või kõndima. Lisaks on neil kõne arengu hilinemine. Juba kaheksa-aastaselt võivad selle sündroomiga poisid olla liiga pikad ja ebaproportsionaalse kehaehitusega, mis väljendub pikkade jäsemete ja kõrge talje juures. Puberteedieelsel perioodil võib inimesel olla kahepoolne krüptorhidism.
Mõõduka vaimse alaarengu, eakaaslastega kontakti loomise raskuste ja käitumishäirete sümptomid esinevad sageli pooltel patsientidestpõevad Klinefelteri sündroomi.
Välised märgid
Välised märgid, mis viitavad selle sündroomi esinemisele lapsel, ilmnevad reeglina juba puberteedieelses või puberteedieelses arenguperioodis. Nende hulka kuuluvad eunuhhoidne kehatüüp. Nendel lastel tekivad hiljem sekundaarsed seksuaalomadused. Lisaks jälgivad nad munandite hüpoplaasiat, väikest peenist ja günekomastiat. Puberteedijärgsel perioodil täheldatakse munandite involutsiooni, millega kaasneb viljakuse vähenemine.
Klinefelteri kromosomaalse sündroomi all kannatavate noorukite uurimisel ilmneb karvakasvu puudumine või äärmuslikel juhtudel hõrenemine näol ja kaenlaalustes. Häbemekarvad esinevad sellistel noorukitel vastav alt naise tüübile. Enamikule patsientidest on iseloomulikud haruldased märjad unenäod ja erektsioon, neil säilib seksuaalne soov, kuid väljendunud androgeenidefitsiidi tõttu väheneb libiido ja tekib impotentsus, enamasti kolmekümnendaks eluaastaks.
Sündroomi all kannatavate patsientide tunnused
Klinefelteri sündroomiga (pildil) kaasnevad sageli luustiku kõrvalekalded, mis väljenduvad rindkere deformatsioonis ja osteoporoosis. Sellistel patsientidel on hambumus häiritud, esineb ka kaasasündinud südamerikkeid jne. Muuhulgas on tüüpiline vagotoonilise reaktsiooni ülekaal, näiteks bradükardia, akrotsüanoos, peopesade ja jalgade higistamine. Nägemisorganite puhul täheldatakse sageli nüstagmi koos astigmatismi ja silmalaugude ptoosiga.
Sündroomi all kannatavad haiged inimesederiti eelsoodumus selliste kaasuvate haiguste tekkeks nagu:
- Epilepsia.
- Rinnavähk.
- Sapikivitõbi.
- Diabeet mellitus.
- Veenilaiendid.
- Hüpertensioon koos rasvumisega.
- Südame isheemiatõbi.
- Reumatoidartriit.
- Äge müeloidne leukeemia.
Sellised inimesed võivad kogeda mitmesuguseid vaimuhaigusi maniakaalse psühhoosi ja skisofreenia kujul. On tõendeid, et selle sündroomiga patsiendid on altid alkoholismile, homoseksuaalsusele ja uimastisõltuvusele.
Sündroomi põdevate patsientide intellektuaalsed ja psühholoogilised omadused
Patsientide IQ on alla keskmise. Verbaalsete võimete ja üldise intelligentsuse taseme vahel on ebaproportsionaalsus, mistõttu neil on raske kuulmise järgi tajuda suurt hulka materjali, samuti on raske koostada keeruka grammatilise struktuuriga fraase. See põhjustab õppeprotsessis palju probleeme. See kajastub ka kutsetegevuses. Eksperdid peavad patsiente tagasihoidlikeks, kartlikeks, madala enesehinnangu ja liiga kõrge tundlikkusega inimesteks.
Haiguse diagnoos
Nagu teisi kromosoomianomaaliaid, võib ka Harry Klinefelteri sündroomi lootel avastada isegi ema raseduse staadiumis invasiivse sünnieelse diagnoosimise käigus. Selleks tehakse amniotsentees, koorioni biopsia või kordotsentees koos karüotüübi täiendava analüüsiga.
Sündroomi sünnitusjärgset diagnoosi viivad läbi endokrinoloogid, androloogid ja geneetikud. Sugukromatiini uuringu osana on suu limaskesta rakkudes baarikehad, mis on kirjeldatud kõrvalekalde marker. Iseloomulik on ka eriline muutus sõrmede nahamustris. Kuid siiski saab lõpliku diagnoosi kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu kohta teha alles pärast karüotüübiuuringut.
Kondikotti ultraheliuuringul tuvastatakse munandite kogumahu vähenemine. Androgeense profiili uurimise taustal väheneb Klinefelteri sündroomiga patsiendi veres testosterooni tase, kuid täheldatakse folliikuleid stimuleerivate ja luteiniseerivate hormoonide taseme tõusu. Sperogrammi analüüsimisel tuvastatakse oligo- või azoospermia. Munandite biopsiaga saadud materjalide morfoloogiline uurimine aitab tuvastada seemnetorukeste hüalinoosi koos hüperplaasia ja Sertoli rakkude arvu vähenemisega ning lisaks spermatogeneesi puudumisega.
Selle sündroomi all kannatavad mehed võivad oma elu jooksul otsida abi androloogidelt, seksuoloogidelt või endokrinoloogidelt viljatusprobleemide, impotentsuse ja lisaks günekomastia või osteoporoosi korral, kuid sageli juhtub, et haigus jääb alles tundmatu.
Klinefelteri sündroom: ravi
Sündroomi täna täielikult ravida pole kahjuks võimalik. Sellest hoolimata vajavad kõik patsiendid sümptomaatilist ja patogeneetilist ravi. Lapsepõlves sellised inimesedvajalik on nakkushaiguste ennetamine koos kõvenemise, harjutusravi, kõnehäirete korrigeerimise ja muu sellisega.
Alates noorukieast määratakse seda haigust põdevatele poistele eluaegne suguhormoonide asendusravi. Selle osana tehakse intramuskulaarsed süstid testosterooni propionaadi abil. Lisaks on vajalik sublingvaalne metüültestosteroon jne. Varajane ja adekvaatne hormoonravi käitumine hoiab ära munandite atroofia, aidates kaasa seksuaaliha suurenemisele ja lisaks sellele sekundaarsete seksuaalomaduste enam-vähem normaalsele arengule. Piimanäärmete märgatava suurenemise korral tehakse sellistele patsientidele günekomastia korrigeerimiseks operatsioon.
Töövõime tõstmiseks ja lisaks sotsiaalseks kohanemiseks, samuti indiviidi psühhopatiseerumise ennetamiseks koos asotsiaalse orientatsiooniga on ette nähtud psühhoteraapia.
Sündroomide ennetamine ja prognoos
Klinefelteri sündroomi põdevatel patsientidel on sama eluiga kui teistel inimestel, kuid kalduvus krooniliste haiguste ilmnemisele võib olla varajase surma teguriks. Enamik neist patsientidest on viljatud. Ainus võimalus laste sünniks peres, kus partner on haige, on doonorseemnevedeliku kasutamine. Kuid Klinefelteri sündroomi mosaiikvormi esinemise korral võib mees siiski iseseisv alt isaks saada või abistava viljastamise tehnoloogia abil.näiteks kehaväline viljastamine.
Selle sündroomiga lapse saamise tõenäosuse hindamiseks pakutakse naistele raseduse jälgimise ajal sünnieelset sõeluuringut. Tõsi, isegi juhul, kui saadakse positiivset teavet sellise sündroomi esinemise kohta lootel, on naiste raseduse katkestamise nõudmine günekoloogi jaoks täiesti vastuvõetamatu. Seega peaksid raseduse jätkamise otstarbekuse üle otsustama ainult tulevased vanemad. Kui vanematel on normaalne karüotüüp, ei ole sarnase kromosoomianomaaliaga lapse risk suurem kui üks protsent. Klinefelteri sündroomi all kannatavate patsientide dispanservaatlust viivad läbi endokrinoloogid.
Tsütogeneetiline seletus kõrvalekalde esinemisele
Inimese kromosoomikomplektis on 46 kromosoomi, see tähendab, et kokku on 23 paari. 44 kromosoomi on somaatilised ja ülejäänud 23. paar on seksuaalsed. Tema on see, kes määrab, kas inimene kuulub nais- või meessugupoole. Naiste kariotüübil on kaks X-kromosoomi, meestel aga X ja Y.
Kirjeldatud sündroomi geneetiline olemus seisneb selles, et normaalse genotüübi asemel on patsiendil üks või isegi kaks täiendavat sugukromosoomi "X". Sellise mehe genotüüp on vale. Selline kromosoomide komplekti muutus toob kaasa teatud välimuse defektid koos terviseprobleemide ja vaimse alaarenguga. Kui me seda kaalumekui pärilikkus, selgub tänu DNA-analüüsi läbiviimise võimalusele, et enamikul juhtudel, mis on umbes kuuskümmend seitse protsenti, võib inimestel tekkida Klinefelteri sündroom, mis on tingitud jagunemisprotsessi rikkumisest naiste sugurakkude moodustumisel..
Selle haiguse tekke täpsemaid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Enamik teadlasi eitab pärilikkuse mõjutegureid, kuna selle haigusega mehi iseloomustab peaaegu alati viljatus. Tõsi, teadlased märgivad järgmisi riskitegureid, mis aitavad kaasa selle patoloogia arengule:
- Liiga noor või, vastupidi, lapseootel ema küps vanus.
- Rase naise elamine ebasoodsas ökoloogilises keskkonnas.
- Abielu veresugulaste vahel.
Klinefelteri sündroomiga karüotüübiga inimese elu
Kirjeldatud sündroomi levimus võtab üsna muljetavaldava positsiooni, nimelt kolmanda koha võimalike endokriinsete haiguste koguspektris. Sellest patoloogiast on ees vaid suhkurtõbi ja kilpnäärmeprobleemid.
Sellisest geenimutatsioonist mõjutatud mehe eeldatav eluiga, nagu juba märgitud, on sageli sama kui tervel inimesel. Kuid kahjuks kaasnevad sellise kõrvalekalde olemasoluga eluteega paljudel juhtudel teatud terviseprobleemid, mis võivad põhjustada varajase surma. Arstid nimetavad järgmisi selle haigusega kaasnevaid tüsistusi:
- Ebapiisav vaimne areng, mis võib jõuda nõrkuse faasi.
- Psüühikahäirete areng, mis põhjustavad alkoholismi, ja lisaks enesetapumõtted. Täheldada võib ka asotsiaalset elustiili.
- Suur risk haigestuda diabeeti koos ülekaalulisusega.
- Halvem kaasasündinud südamehaigus.
- Osteoporoosi areng.
- Suurem tõenäosus haigestuda pahaloomulistesse kasvajatesse, nagu rinnavähk, mille võib vallandada günekomastia.
Klinefelteri sündroomi sümptomite all kannatavate inimeste üks olulisemaid ja raskemaid probleeme on viljatus. Viljakuse kaotuse põhjuseks on suguelundite patoloogia ning tervete ja elujõuliste spermatosoidide puudumine seemnevedelikus.
