Hüpofüüsi kääbus (nanism) on haigus, mis väljendub kasvupeetuses ja füüsilises arengus hüpofüüsi eesmise somatotropiini – kasvuhormooni – sekretsiooni rikkumise tõttu. Just see hormoon vastutab inimkehas rakkude jagunemise protsessi eest.
Hüpofüüsi kääbuse tüübid
Vastav alt etioloogilisele tegurile tekib hüpofüüsi kääbus (ICB kood 23.0):
- Esmane, mille areng toimub hüpofüüsi patoloogia ja selle tulemusena somatotroopse hormooni taseme languse tagajärjel.
- Hüpotalamus, mille areng on tingitud hüpotalamuse vabastava hormooni taseme langusest, mis on loodud mõjutama hüpofüüsi tööd.
- Kaasneb kudede resistentsus kasvuhormooni suhtes. Selle teket seostatakse sihtkudede retseptorite võimetusega hormooni toimele õigesti reageerida.
Etiopatogenees
Hüpofüüsi kääbuse arengu põhjuseks võib olla hüpofüüsi enda kahjustus: kasvajaprotsessid (meningioomid, kraniofarüngioomid, kromofoobsed adenoomid), traumad,toksiline, infektsioosne interstitsiaal-hüpofüüsi piirkonna kahjustus või hüpofüüsi funktsiooni häired hüpotalamuse poolt. Enamik haiguse vorme on siiski geneetilist tüüpi.
Kõige levinum on hüpohüpofüüsi kääbus, mis pärineb peamiselt retsessiivse tüübi kaudu. Eeldatakse, et selle patoloogia edasikandumise vorme on kahte tüüpi - autosoomne ja X-kromosoomi kaudu. Koos somatotroopse hormooni sekretoorse häirega täheldatakse selle kääbuse vormi puhul kõige sagedamini kilpnääret stimuleeriva hormooni ja gonadotropiinide sekretsiooni häireid.
Vähem ja vähemal määral on ACTH sekretsioon häiritud. Nagu näitavad vabastavate hormoonidega patsientidega läbiviidud funktsionaalsed uuringud (uuringud hõlmasid ka sünteetilisi somatotropiini vabastavaid hormoone, mis koosnesid 29, 40 ja 44 aminohappejäägist), on enamikul neist patsientidest hüpotalamuse patoloogiad ja hüpofüüsi eesmise näärme alaareng on juba olemas. sekundaarne märk. Hüpofüüsi enda esmane patoloogia on vähem levinud
On patsiente, kellel on kesknärvisüsteemi kahjustus hapnikupuuduse tõttu, näiteks mitmikraseduste korral Sellised tegurid nagu halvem. ja tasakaalustamata toitumine, mida iseloomustab valgu, tsingi ja muude mikroelementide puudus, ebasoodsad keskkonnategurid, kaasuvad somaatilised haigused.
Haiguse sümptomid
Inimese kasvu ja tema füüsilise arengu näitajatest mahajäämine keskmistest statistilistest normidest – selles avaldub hüpofüüsi nanism. Allolev foto näitab selgelt haiguse sümptomeid.
Lisaks on vastsündinu normaalne kaal ja kehapikkus. Kängumine ilmneb reeglina alles 2-4-aastaselt: selles vanuses terve lapse kasvutempo on 7-8 cm aastas, samal ajal kui hüpofüüsi kääbuskasvuga lapsed kasvavad keskmiselt 2-3 cm. Enne hormoonravi kasutuselevõttu peeti naiste pikkust alla 120 cm, meeste puhul alla 130 cm.
Hüpofüüsi kääbuse kliiniline pilt
Sellise nähtuse nagu hüpofüüsi kääbus on tavaliselt väga lihtne kindlaks teha. Mis see on ja kuidas see inimese välimust mõjutab, kirjeldame allpool.
Hüpofüüsi kääbushaige kehal on lastele omased proportsioonid. Esineb luustiku luustumise ajastuse hilinemine, samuti hammaste vahetumise hilinemine, lihassüsteemi komponentide ja nahaaluse rasvkoe kehv areng, naha kahvatus, kuivus ja kortsumine, mõnikord esineb liigsed rasvaladestused rinnal, puusadel ja kõhul. Enamasti puudub sekundaarne karvakasv.
Türgi sadul 70–75% patsientidest ei ole muutunud (ülejäänutel on see vähenenud), kuid selle kuju vastab lapsepõlvele ja näeb välja nagu seisev ovaal. Hüpofüüsi kasvaja korral on sella turcica suurenenud ja täheldatakse selle seinte hävimist.
Gonadotroopse prolapsshüpofüüsi funktsioon põhjustab seksuaalse arengu viivitust, sageli ilma patoloogiata. Teisesed seksuaalomadused reeglina puuduvad. Meespatsientidel on vanusenormidega võrreldes vähenenud peenis ja näärmed, vähearenenud munandikott. Enamikul haigetel naistel ei ole menstruatsiooni ja neil on vähearenenud rinnad.
Enamike patsientide intellekt on säilinud, erandiks on patsiendid, kellel on diagnoositud hüpofüüsi kääbus, mille patogeneesi põhjustab kasvaja või traumaatilise iseloomuga aju orgaaniline kahjustus. Iseloomulik on splanhnomükria haigusest - siseorganite suuruse vähenemine, arteriaalne hüpotensioon, summutatud südametoonid, hüpotensioon, bradükardia on sagedased. Sekundaarse hüpotüreoidismi ja hüpokortisismi võimalik ilming.
Hüpofüüsi kääbuse diagnoos
Tavaliselt on "nanismi" diagnoos täiskasvanutel väljaspool kahtlust. Anamneesi andmed ning põhjalik laboratoorne, kliiniline, radioloogiline ja hormonaalne uuring on aluseks "hüpofüüsi kääbuse" diagnoosimisel, kood MKB 10 23.0.
Inimese pikkuse hindamine
Selleks, et diagnoosida, eristada ja ära tunda haigusi, nagu hüpofüüsi kääbus, sümptomid ja ravi õigeks määramiseks, antakse inimese kasvu matemaatiline hinnang. Selle hindamiseks määratakse lisaks keha absoluutsele suurusele ka kasvudefitsiit, mis on patsiendi pikkuse väärtuse ja keskmisele vastavale normi erinevus.tema sugu ja vanus; kasvuvanus kui patsiendi pikkuse väärtuse vastavus teatud standarditele; normaliseeritud hälbe väärtus:
N=Р - Рср / δ, kus Р on patsiendi pikkus;
Рср - normaalse kasvu keskmine väärtus antud sugu ja vanus;
δ - ruuthälve Рavg. Soovitav väärtus N 3 - gigantismi puhul. Seda näitajat saab kasutada ka arengu dünaamika hindamiseks.
Hüpofüüsi kääbuse diagnoosimine lastel
Laste hüpofüüsi kääbus nõuab hoolikamat lähenemist haiguse diagnoosimisele, kuna kliiniline pilt on sageli ebaselge. Diagnoosimiseks on ette nähtud kuus kuud kuni aasta. Sel ajal on laps vaatluse all, talle määratakse üldtugevdav ravi ilma hormoonravita, täisväärtuslik toit, mis sisaldab rohkesti loomseid valke, köögivilju ja puuvilju, k altsiumi, fosforit ning A- ja D-vitamiini. Nendel tingimustel on ei ole piisavaid muutusi kasvus ja füüsiline areng on selliste uuringute aluseks nagu:
- kasvuhormooni tase veres;
- Kolju röntgenülesvõte koljusisese patoloogia tuvastamiseks;
- rindkere, käte ja randme luude röntgenuuring, mis võimaldab määrata lapse luu vanuse;
- MRI;
- CT-skaneerimine.
Nende uuringute põhjal on võimalik välja selgitada haiguse põhjus ja alustada hormoonravi.
Ravimeetodid
Sellise haiguse, nagu hüpofüüsi kääbus, diagnoosimisel põhineb ravi somatotropiini viimisel inimkehasse vahelduvate ravikuuride vormis. Süstitud kasvuhormooni annus sõltub selle esialgsest sisaldusest veres, samuti patsiendi individuaalsetest omadustest. Hormooni paremaks imendumiseks on soovitatav võtta hommikul ravimi põhiannus, mis vastab füsioloogilise hormonaalse sekretsiooni omadustele. Seksuaalse arengu stimuleerimine toimub pärast kasvutsoonide sulgemise protsessi suguhormoonide abil.
Kõige olulisem ravimeede kääbuse ravis on ka anaboolsete steroidide, fosfori, tsingi, k altsiumipreparaatide, biostimulantide ja vitamiinikomplekside tarbimine, patsientide piisav toitumine.
Soovitav on alustada kääbuse ravi 5-7 aastaselt.
Asendusravi kestab mitu aastat, sellega kaasneb pidev patsiendi poolt võetud ravimite efektiivsuse jälgimine ja nende asendamine efektiivsematega ning lõpeb haiguse põhjuse kõrvaldamisega. Kui seda ei ole võimalik kõrvaldada, määratakse patsiendile eluaegne asendusravi. Õige ravi korral saavutatakse kasvutempo 8-10 cm aastas ja patsient ei erine tervetest lastest.
Patsientide eluaegne jälgimine endokrinoloogi juures on kohustuslik.
Ravi kasvuhormooniga
Inimese kasvuhormooni spetsiifilisuse tõttu on kääbuse ravis aktiivne ainult inimese somatotropiin jatoodetud ka primaatide poolt. Laialdaselt kasutatakse somatotropiini, mis on saadud bakteriaalse sünteesi teel, geenitehnoloogia abil Escherichia coli abil. On olemas keemiliselt sünteesitud somatotropiin, kuid seda kõrge hinna tõttu praktiliselt ei kasutata.
Kogemused näitavad, et esimese raviperioodi minimaalsete efektiivsete annuste väärtused vastavad 0,03–0,06 mg-le kehakaalu kilogrammi kohta. Kõige tõhusamad on 2-4 mg 3 korda nädalas. Ühekordse annuse suurendamisel 10 mg-ni ei täheldatud kasvuefekti piisavat suurenemist, kuid täheldati somatotropiini vastaste antikehade kiiret moodustumist. Somatotropiinravi oluliseks eeliseks on luustiku luustumise kiirenemise puudumine selle taustal.
Anaboolsete steroidide kasutamine
Üks olulisemaid vahendeid kääbuse ravis on anaboolsete steroidide kasutamine patsiendi poolt. Nende toime põhineb kasvu stimuleerimisel, suurendades valgusünteesi ja suurendades seeläbi endogeense somatotroopse hormooni taset organismis. Sellist ravi viiakse läbi mitu aastat, vähem aktiivsed ravimid asendatakse järk-järgult aktiivsemate ühenditega. Näidustus anaboolsete ravimite vahetamiseks on kasvuefekti vähenemine 2-3 aasta pärast, mis omakorda annab täiendava kasvu kiirendava efekti. Hüpofüüsi dwarfism hõlmab ravi anaboolsete steroididega terapeutiliste kursuste kujul, mille puhkeperioodid on võrdsed poole ravi kestusest. Sõltuvuse korralnäidatakse ka pikemaid pause (kuni 4-6 kuud). Ühekordne tarbimine sisaldab ainult ühte tüüpi anaboolseid steroide, mitme ravimi kombinatsioon on ebapraktiline, kuna nende toime ei suurene. Anaboolsete steroidide annustamine algab minimaalsest efektiivsest ja suurendab seda järk-järgult.
Puberteedi ravi poistel
Seksuaalset ebaküpsust ravitakse poistel, kellel on diagnoositud kääbus, inimese kooriongonadotropiiniga. Selle ravimi kasutamine algab mitte varem kui 15-aastaselt ja sageli veelgi hilisemas eas. Ravimi toime on suunatud Leydigi rakkude stimuleerimisele, mis tänu oma androgeenide anaboolsele aktiivsusele kiirendab nii seksuaalset arengut kui ka kasvu. Ravimi režiim on annus 1000-1500 RÜ, manustatakse intramuskulaarselt 1-2 korda nädalas, kaks või kolm kuuri aastas. Kui 16-aastastel poistel täheldatakse kooriongonadotropiini ravi mittetäielikku toimet, tehakse vaheldumisi androgeenide väikeste annustega ("Metüültestosteroon" keelealust 5-10 mg päevas). Meespatsientide ravi viimane etapp on pikatoimeliste androgeenide - preparaatide "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250" - tarbimine.
Tüdrukute puberteediea ravi
Tüdrukute ravi võib alustada alates 16. eluaastast, simuleerides normaalset menstrua altsüklit väikeste östrogeenidoosidega. Seda peetakse iga kuu kolm nädalat. Menstrua altsükli teises faasis alates kolmandast nädalast on võimalik määrata koorioniravigonadotropiin annusega 1000-1500 RÜ 3-5 korda nädalas. Selle alternatiiviks on progestageeni ravimid ("Progesteroon", "Pregnin").
Ravi lõpeb (kasvutsoonide sulgemise faktiga) vastavate suguhormoonide pideva tarbimisega terapeutilistes annustes. See on vajalik selleks, et suguelundid ja sekundaarsed seksuaalomadused jõuaksid täielikult välja areneda, et tagada õige libiido ja potentsi tase. Naispatsientidele määratakse kombineeritud östrogeeni-gestageenseid ravimeid, nagu Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoos
Eluprognoos hüpofüüsi kääbuse korral sõltub selle vormist. Kui olete isiklikult kokku puutunud sellise probleemiga nagu hüpofüüsi geneetiline kääbus, mida te omast käest õppisite, siis kiirustame teile kinnitama, et sel juhul on prognoos soodne. Hüpofüüsi kasvajate ja kesknärvisüsteemi kahjustuste, vigastuste jms korral sõltub prognoos peamise patoloogilise protsessi arengu dünaamikast.
Tänu kaasaegsetele teraapiameetoditele on kääbustõve all kannatavate inimeste füüsilised võimed ja töövõime oluliselt tõusnud, nende eluiga pikenenud. Aktiivse raviperioodi jooksul on patsientide süstemaatiline läbivaatus kohustuslik iga 2-3 kuu järel, säilitusravi - uuring iga 6-12 kuu järel.
Kääbushaigete tööhõive ja sotsiaalse kohanemise peamine tegur on nendefüüsilised ja intellektuaalsed võimed. Soovitav on valida elukutsed, mis välistavad kehalise aktiivsuse.
