Spinaalne lihasatroofia avaldub varases lapsepõlves. Esimesed sümptomid võivad ilmneda juba 2-4 kuu vanuselt. See on pärilik haigus, mida iseloomustab ajutüve närvirakkude järkjärguline surm.
Probleemide tüübid
Sõltuv alt haiguse esimeste sümptomite ilmnemise ajast, kulgemise raskusest ja atroofiliste muutuste iseloomust eristatakse mitut tüüpi haigust.
Spinaalne lihaste atroofia võib areneda koos:
- esimene tüüp: äge (Verdig-Hoffmanni vorm);
- teine tüüp: keskmine (infantiilne, krooniline);
- kolmas tüüp: Kugelberg-Welanderi vorm (krooniline, juveniilne).
Sama haiguse kolm tüüpi tekivad ekspertide sõnul ühe ja sama geeni erinevate mutatsioonide tõttu. Spinaalne lihasatroofia on autoimmuunhaigus, mis tekib siis, kui päritakse kaks retsessiivset geeni, üks kumm altki vanem alt. Mutatsioonikoht asub 5. kromosoomis. Taesineb igal 40 inimesel. Geen vastutab valgu kodeerimise eest, mis tagab motoorsete neuronite olemasolu seljaajus. Kui see protsess on häiritud, surevad neuronid.
Verdin-Hoffmanni tõbi
Võite kahtlustada probleemi isegi raseduse ajal. Kui lapsel tekib 1. tüüpi seljaaju lihaste atroofia, täheldatakse sageli loote aeglast ja hilist liikumist raseduse ajal. Pärast sündi võivad arstid diagnoosida üldist lihaste hüpotensiooni.
Atroofiad hakkavad ilmnema esimestel elukuudel. Sageli täheldatakse proksimaalsetes osades selja, kehatüve ja jäsemete lihaste fastsikulaarset tõmblemist. Täheldatakse ka bulbari häireid. Nende hulka kuuluvad aeglane imemine, nõrk nutt, neelamisprotsessi rikkumine. Verdin-Hoffmani tõbe põdevatel lastel täheldatakse sageli oksendamise, köha, neelu ja palatiinsete reflekside vähenemist. Neil on ka keelelihaste virvendus.
Kuid need pole kõik märgid, mille järgi saab määrata spinaalset lihasatroofiat. Selle haiguse 1. tüübile iseloomulikeks sümptomiteks on roietevaheliste lihaste nõrkus. Sel juhul näib imikute rindkere olevat lapik.
Esimestel elukuudel põevad need lapsed sageli hingamisteede infektsioone, kopsupõletikku ja sagedasi aspiratsiooni.
Verdin-Hoffmani tõve diagnoos
Haiguse saate kindlaks teha, kui uurite last. On mitmeid kliinilisi tunnuseid, mille põhjal saavad spetsialistid kindlaks teha, et lapsel on pärilik seljaaju lihaskondatroofia. Diagnoos sisaldab:
- biokeemiline vereanalüüs (näitab veidi aldolaasi ja kreatiinfosfokinaasi tõusu);
- elektromüograafiline uuring (palisaadrütm annab tunnistust seljaaju eesmiste sarvede lüüasaamisest);
- skeletilihaste histoloogiline uuring (tuvastatakse ümarate väikeste kiudude kobarad).
Seljaaju (selle eesmiste sarvede) mikroskoopia näitab, et kraniaalnärvide motoorsetes tuumades on degeneratiivsed muutused. Esineb motoorsete rakkude sfääriline turse ja/või kortsumine, mikrogliia või astrotsüütide proliferatsioon, kromatolüüs. Nende nähtustega kaasneb tihedate gliaalkiudude ilmumine.
Oluline on teha diferentsiaaldiagnoos, et välistada orgaaniline atsiduuria, kaasasündinud või struktuursed müopaatiad, nagu pemaline, müotubulaarne müopaatia või tsentraalse varda haigus.
I tüüpi atroofia prognoos
Sõltuv alt kahjustuse ulatusest võib Verdin-Hoffmanni tõbi ilmneda juba esimestel päevadel pärast sündi. Isegi lapse asendi spetsialistid võivad viidata, et tal on seljaaju lihaste atroofia. Nende imikute fotod on sarnased: nad lamavad konnapoosis. Nende jäsemed röövitakse puusa- ja õlaliigesest ning painutatakse küünar- ja põlveliigestest.
Esimesena kannatavad alajäsemete proksimaalsed lihased. Lüüasaamise protsess on tõusvas joones. Haiguse progresseerumisel mõjutavad lihased.kõri ja neelu. See juhtub, et haigus avaldub veidi hiljem. Aga vanusepiirang on 6 kuud. Imikud võivad isegi hakata pead tõstma ja ümber minema, kuid nad ei istu kunagi püsti.
Enamik lapsi sureb esimesel eluaastal südamepuudulikkuse, hingamispuudulikkuse või varasemate infektsioonide tõttu. Rohkem kui 70% lastest sureb enne 2-aastaseks saamist. Umbes 10% neist lastest jääb ellu kuni 5-aastaseks saamiseni.
II tüüpi atroofia
Mõnel juhul on võimalikud muud stsenaariumid. 2. tüüpi spinaalne lihasatroofia ilmneb mõnevõrra hiljem. Tavaliselt täheldatakse esimesi märke 8-14 kuu vanuselt. Neid imikuid iseloomustab üldine lihasnõrkus ja hüpotensioon.
Haigusele viitavad peenikesed sõrmed, fastsiaalne treemor proksimaalsete jäsemete lihastes, sõrmeotstes. Nendel imikutel on normaalse arengu periood. Õiges vanuses hakkavad nad pead hoidma, istuma. Kuid iseseisvast kõndimisest pole juttugi.
Lapsed saavad normaalselt imeda ja neelata ning hingamisfunktsioon ei ole varases imikueas häiritud. Kuid aja jooksul hakkab lihasnõrkus progresseeruma. Vanemas eas tekivad neelamishäired, tekib nasaalne hääletoon. Üks levinumaid tüsistusi märkimisväärse elueaga patsientidel on skolioos.
II tüüpi atroofia prognoos
Vaatamata sellele, et esimestel kuudel võib laps aja jooksul normaalselt arenedaolukord läheb hullemaks. Kaheaastaselt kaovad lastel jäsemete kõõluste refleksid. Paralleelselt nõrgenevad roietevahelised lihased. Selle tulemusena on rindkere lamendunud, motoorne areng hilineb.
Ainult 25% lastest, kellel on diagnoositud seljaaju lihaste atroofia, saavad toega istuda või seista. Haiguse hilises staadiumis on iseloomulik kyphoscoliosis ilmnemine. Paljud lapsed surevad vanuses 1 kuni 4 aastat. Kõige levinumad surmapõhjused on kopsupõletik või hingamislihaste kahjustus.
Spinaallihaste atroofia diagnoosimisel on vajalik diferentsiaaldiagnoosimine kaasasündinud või struktuursete müopaatiate, atoonilis-astaatilise tserebraalparalüüsi tüübiga.
Enam kui 70% patsientidest elab kauem kui kaks aastat. Selliste laste keskmine eluiga on umbes 10-12 aastat.
Kugelberg-Welanderi haigus
Kõige soodsam prognoos on patsientidel, kellel on diagnoositud III tüüpi spinaalne lihasatroofia. See võib ilmneda vanuses 1 kuni 20 aastat. Kõige sagedamini registreeritakse esimesed ilmingud 2–7-aastaselt. Esimesena kannatavad proksimaalsed vaagnalihased.
Patsientidel on raskusi kõndimisel, jooksmisel, kükiasendist püsti tõusmisel ja trepist ülesronimisel. Tasub meeles pidada, et selle haiguse kliinilised ilmingud on sellisel kujul sarnased progresseeruva Beckeri düstroofiaga.
Proksimaalsed käed ja õlavöö on mõjutatud alles mõne aasta pärastpärast haiguse esimesi ilminguid. Aja jooksul rindkere deformeerub, ilmneb käte fascikulaarne treemor ja erinevate lihasrühmade kontrollimatu kokkutõmbumine. Samal ajal vähenevad kõõluste refleksid ja luude deformatsioonid hakkavad progresseeruma. Rind, jalad, hüppeliigesed muutuvad ja ilmneb lülisamba skolioos.
III tüüpi haiguse prognoos
Kugelberg-Welanderi tõbi on täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia. Paljude aastate jooksul raskendab haigus mõnevõrra patsientide elu, kuid ei too kaasa nende tõsist puuet. See edeneb üsna aeglaselt. Seetõttu jääb enamik selle diagnoosiga inimesi ellu kuni täiskasvanueani.
Enne ravi alustamist on oluline teha diferentsiaaldiagnoos erinevate lihasdüstroofiate, 5. tüüpi glükogenoosi ja struktuursete müopaatiate korral. On olemas meetod, mille abil saab määrata seljaaju atroofiat. See on otsene DNA testimine. See on vajalik, sest Kugelberg-Welanderi tõve kliinilised ilmingud võivad muutuda.
Umbes 50% patsientidest kaotab kõndimisvõime alates 12. eluaastast. Samal ajal lihasnõrkus progresseerub ainult vanusega. Esineb liigeste hüpermobiilsus ja kontraktuurid ning suurenenud luumurdude risk.
Olulised märgid
Verdin-Hoffmanni tõbi diagnoositakse tavaliselt esimestel elukuudel. Kui laps sünnist saati ei liigu, siis ta ei ela isegi ühe kuu vanuseks.
Nõrkus ja lihaste kokkutõmbed imikueasvanus, käte värisemine ja motoorse arengu hilinemine peaksid hoiatama nii arste kui ka vanemaid. Need lapsed ei seisa püsti. Ainult veerand patsientidest suudab toega seista. Väikelapsed on ratastoolis.
Kuid kõige raskem on tuvastada Kugelberg-Welanderi haigust. Tõepoolest, veerandil patsientidest on lihaste hüpertroofia väljendunud. Seetõttu võidakse neid valesti diagnoosida pigem lihasdüstroofiaks kui spinaalseks lihasatroofiaks. Selle haiguse põhjused tehti kindlaks 1995. aastal, kui oli võimalik tuvastada muteeriv SMN geen. Peaaegu kõigil patsientidel on SMN7 homosügootne deletsioon, mida iseloomustab selle geeni kahe telomeerse koopia ja puutumata tsentromeerse koopia kadu.
Ravitaktika
Kahjuks on seljaaju lihaste atroofia autoimmuunhaigus, mida ei saa ennetada. Olukorra teeb keerulisemaks asjaolu, et puudub spetsiifiline ravi.
Mõnel juhul saavad arstid patsientide seisundit veidi leevendada vaid füsioteraapia abil. Spetsiaalsed ortopeedilised seadmed aitavad parandada nende elukvaliteeti.
Selliste patsientide toitumisele tuleks pöörata erilist tähelepanu. Sageli määrake ravimeid, mis võivad ainevahetust parandada. Kuid see pole veel kõik, mida saab teha, kui seljaaju lihaste atroofia on kinnitatud. Ravi hõlmab ka võimlemise määramist. Selliste patsientide füüsiline aktiivsus on oluline. Need on vajalikud lihaste töö parandamiseks ja nende massi suurendamiseks. Tõsi, koormuspeab arvutama arst. Sel juhul on kehalisel kasvatusel kasulik mõju kogu kehale tervikuna. Selle üldine tugevdav toime on ilmne. See võib olla terapeutiline või hügieeniline hommikuvõimlemine, veeharjutused või lihts alt üldine tugevdav massaaž.
