Osteopetroos ehk marmorihaigus on luukoe tõsine kahjustus, mille eelsoodumus tuleneb geneetiliselt. Patoloogia sai oma nime tänu sellele, et röntgenikiirguse lõikel näeb kahjustatud luu välja nagu marmor. Haiguse teine nimi on surmav marmor. See võib areneda igas vanuserühmas inimestel, kuid kõige sagedamini diagnoositakse seda lastel.
Patoloogiat kirjeldas ja analüüsis üksikasjalikult 1904. aastal saksa arst Albers-Schoenberg. See on haruldane seisund, mis mõjutab ainult ühte inimest 500 000-st.
Selle patoloogia põhjused
Marmorihaiguse arengu peamiseks põhjuseks nimetatakse tavaliselt fosfori ja k altsiumi ainevahetusprotsesside rikkumist organismis. Sidekuded osalevad paljude elundite ja süsteemide töös, kuid ei kontrolli neid.aktiivsus ja toimimine. Patoloogia ilmnemisel hakkavad kuded käituma ebatavaliselt, säilitades soolad, mis lõpuks viib kahjustuste ja skleroosi tekkeni.
Tänapäeval ei suuda arstiteadus täielikult selgitada sellise sidekudede talitlushäire põhjust. Samuti on halvasti mõistetavad tegurid, mis mõjutavad marmorihaiguse teket. Samal ajal suutis meditsiin tuvastada geene, mis on võimelised blokeerima valgu moodustisi mutatsiooniperioodil. Geenid vastutavad osteoklastide eest, kuna need põhjustavad aseptilist tüüpi luunekroosi. Muteerunud valgud ei osale enam osteosünteesis, mis viib osteopetroosi tekkeni.
Paljud arstiteadlased on tänapäeval arvamusel, et meil on pärilik haigus, st haigus, millele on geneetiline eelsoodumus, mis seletab selle sagedast esinemist lastel. Isegi uuringute tulemused kinnitavad, et nimetatud patoloogia esineb sageli lähedastel sugulastel.
Vaatleme marmorihaiguse peamisi sümptomeid.
Haiguse sümptomid
Luude kokkusurutud kuded hakkavad lõpuks luuüdi nendest välja tõrjuma. Selle tulemusena areneb täiskasvanutel ja lastel aneemia, trombotsütopeenia ja aseptiline nekroos. Lisaks toimub sellistel patsientidel vereloomeprotsess väljaspool luuüdi, nimelt põrnas, maksas, lümfisõlmedes, mis viib järk-järgult kõigi kehaorganite ja süsteemide suurenemiseni.
Inimesi, kellel on diagnoositud osteopetroos, iseloomustab paksenemine ja koos sellega suurenenud luude haprus. Lisaks areneb nekroos, mis provotseerib luumurde. Puusaluu murrud on kõige levinumad.
Muud haigusnähud
Samuti on mitmeid muid marmorihaigusele iseloomulikke ilminguid:
- Lapsed kogevad lõualuude skleroosi, mis häirib veelgi hammaste tulekut ja hammaste kasvu.
- Osteopetroos põhjustab sageli kaariest.
Patsientidel on:
- Valutavad jäsemed.
- Väsimus kõndides.
- Aseptiline nekroos ja patoloogilised luumurrud.
- Hüpokroomset tüüpi aneemia, mis tuleneb vereloomet soodustavat punast luu sisaldavate õõnsuste skleroosist.
- Tursunud lümfisõlmed, põrn ja maks.
- Deformatsioonimuutused lõualuudes, rindkeres ja koljus.
- Hüdrotsefaalia alla üheaastastel lastel (see patoloogia põhjustab arengupeetust).
- Nägemise halvenemine haigusest mõjutatud kanali nägemisnärvi kokkusurumise tagajärjel.
Haiguse kulg ja patoloogia staadiumid
Sõltuv alt patoloogia arenguastmest on marmorihaigusel kaks peamist vormi:
- Osteopetroosi varane vorm. Kõige sagedamini diagnoositakse marmorihaigust lastel ja selles etapis on neil areng aeglustunud.luukude, sealhulgas lõualuud. Lisaks sellele kaasnevad selle vormiga sellised patoloogiad nagu nekroos, mis võib põhjustada surma. Varase staadiumi iseloomulikud tunnused on alajäsemete valu ja väsimus.
- Hiline vorm. Ilmub täiskasvanutel. Reeglina toimib see vorm latentselt. Luude haprus sel juhul selgub alles röntgenuuringu põhjal.
Tuleb selgitada, et varases staadiumis kahjustatud luude välimus ei muutu. Patoloogia arenedes ja patsiendi seisundi halvenedes aga deformeerib haigus luukudesid ja toimub nende surm.
Millele arst tähelepanu pöörab?
Lapse esmasel läbivaatusel pöörab spetsialist tähelepanu järgmistele tunnustele:
- Kahvatu nahk.
- Mahajäämine kasvus, samuti füüsilises ja vaimses arengus.
- Hambaprobleemid – tugev kaaries, aeglane kasv ja hammaste tulek.
- Luu deformatsioonid. Kõige sagedamini mõjutab patoloogia kolju näoosasid, aga ka puusasid.
Sagedased luumurrud, isegi oma raskuse tõttu, ei hävita luuümbrist, mistõttu koed kasvavad kokku tavapärasel viisil.
Kuidas diagnoositakse marmorist haigust täiskasvanutel ja lastel?
Haiguse diagnoos
Kaasaegses meditsiinis on kirjeldatud päriliku haiguse diagnoosimiseks mitmeid meetodeid. Alljärgnev aitab teil välja selgitada, mis seda põhjustab.uuring:
- Teabe ja sellega seotud ajaloo kogumine, patsiendi lähisugulaste uurimine.
- Röntgenuuringu läbiviimine, samuti radionukliid. Kui inimesel tekib marmorihaigus, siis tema luud kõvastuvad ja muutuvad röntgenikiirgusele läbipaistmatuks.
- Biokeemiline vereanalüüs. See analüüs on vajalik fosfori ja k altsiumiioonide taseme määramiseks. Peate läbima ka üldise vereanalüüsi.
- Kompuutertomograafia ja MRI. Need uurimismeetodid võimaldavad uurida kahjustatud kudesid kihtidena ja määrata skleroosi astme.
- Sünnieelse diagnoosi tegemine.
Marmorihaiguse ravi
Kahjuks ei saa meditsiin pakkuda ravi, mis aitaks osteopetroosist täielikult vabaneda. Arstid viivad sellistel juhtudel läbi sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on tugevdada jäsemete, lõualuude ja rinnaku lihas-, närvi- ja luukudet.
Kinnitatud marmorihaiguse diagnoosiga patsientidel soovitatakse järgida toitumise erireegleid, sealhulgas lisada dieeti rohkem vitamiine sisaldavaid toite, nimelt puu- ja juurvilju, mahlu ja piimatooteid. Lisaks on osteopetroosiga patsientidel ette nähtud füsioteraapia harjutused ja spetsiaalne massaaž. Kasulik neile ja ravi kuurordi ja sanatooriumi tingimustes. Aseptilise tüüpi nekroosi tuvastamisel määratakse patsiendile kõrge rauasisaldusega ravimid. Eriti rasketel juhtudel võib teha punaste vereliblede ülekande.kaalu.
Kui marmorihaigus kutsub esile luumurde, viiakse sellistel juhtudel läbi standardravi, sealhulgas:
- ümberpaigutamine;
- kips;
- skeleti venitamine;
- puusaluumurru endoproteeside paigaldamine;
- ja kui tegemist on sääreluu murruga, siis tehakse osteotoomia.
Õigeaegse ennetamise ja ravi korral on kirjeldatud haigusel positiivne prognoos. Patoloogia pahaloomulise kulgemise korral tekib aga müelogeense koe nekroos ja seejärel muutub prognoos ebasoodsaks. Aseptiline nekroos, aneemia, septikopeemia, mis on tingitud jäsemete, lõualuu ja rinnaku raskest murrust, samuti ühest geenist koosnevast põletikulisest protsessist, võivad lõppeda surmaga.
Luuüdi siirdamist peetakse praegu kõige tõhusamaks marmorhaiguse raviks.
Ennetamine
Paljud on huvitatud sellest, kas on mingeid konkreetseid meetmeid marmorihaiguse ennetamiseks. Kuna patoloogia eelsoodumus on pärilik, on olemas spetsiaalsed meetodid, mis võimaldavad diagnoosida osteopetroosi lapsel isegi tiinuse staadiumis. Lõppude lõpuks on selle patoloogiaga lapse sünni oht väga suur, kui lähisugulaste seas on keegi marmorihaigusega haige. Kuigi see meede ei ole ennetav, võimaldab see vanematel teha valiku.
Osteopetroosi ennetavaks meetmeks peetakse pidevat jälgimistortopeed. See spetsialist jälgib kõrvalekaldeid luude arengus ja väljastab vajadusel saatekirja korrigeerivale osteotoomiale. Viimane on protseduur, mis läbi kunstlike luumurdude parandab luu- ja lihaskonna talitlust. Just kunstlikud luumurrud annavad luudele võimaluse võtta optimaalne asend.
Mugavad seisundid osteopetroosiga patsientidele
Osteopetroosiga patsientide jaoks on väga oluline luua maksimaalne mugavus. Selleks on vaja järgmist:
- Madala servaga vann või dušikabiin.
- Kõrgete seljatoega toolid ja tugitoolid, et mitte selgroogu koormata.
- Spetsiaalse istmega varustatud auto.
- Võimalusel on vaja majast kõrvaldada kõik künnised ja astmed.
- Raskeid ei tõsteta.
- Üleminek spetsiaalsetele ortopeedilistele kingadele.
Loomulikult ei lahenda sellised meetmed marmorihaiguse probleemi. See aga muudab patsiendi elu lihtsamaks ja parandab nende elukvaliteeti.
Luuüdi siirdamine
Luuüdi siirdamine on praegu ainus viis osteopetroosist vabanemiseks. See meetod hõlmab tõsist kirurgilist sekkumist, kuid näitab kõrget efektiivsust.
Sel juhul on oluline punkt doonori otsimine, mis võib kesta rohkem kui ühe aasta. Patsient siseneb siirdamisjärjekorda spetsiaalsesse nimekirja ja ootab tulemust. Samuti on mitmeid negatiivseid punkte. Jah, luusiirdamine.aju on tõsine operatsioon, mis on eluohtlik. Mitte kõigil juhtudel ei juurdu luuüdi patsiendi kehas, mõnikord võib selle tagasi lükata. Seetõttu hõlmab operatsioon inimese immuunsüsteemi pärssimist, mis võib tulevikus tõsiselt mõjutada tema tervist.
Prognoos
Osteopetroos (surmav marmor) oma varajases vormis põhjustab suure imikute suremuse riski. On olnud juhtumeid, kui haigus peatus iseenesest ega andnud palju aastaid tunda. Muudel juhtudel ilmnesid sümptomid järsult, aneemia muutus tugevamaks, patsient kannatas sageli mädaste infektsioonide all.
Väikelastel on tõsiste tüsistuste ja surma tõenäosus suur. Täiskasvanueas kulgeb haigus vähem aktiivsena ja väljendub ainult luukoe suurenenud hapruses.
Olenemata marmorihaiguse raskusastmest peavad patsiendid olema kogu elu ortopeedi järelevalve all. Spetsialist oskab õigeaegselt märgata patoloogia kulgu ja rakendada vastavaid meetmeid.
Väga oluline on järgida spetsialisti soovitusi ja jälgida oma tervist. Marmorluuhaigus on tõsine patoloogia, mis nõuab kõigi keha taastumiseks ja säilitamiseks vajalike meetmete võtmist.
