Swyeri sündroom on üsna haruldane kaasasündinud haigus, mille tekkimine viitab y-kromosoomi struktuuri rikkumisele (räägime teatud geeni puudumisest või selle isoleeritud mutatsioonist).
Haiguse arengu põhjused
Reeglina on selle haiguse otsene põhjus Y-kromosoomi lühikeses harus paikneva teatud geeni punktmutatsioon või selle geeni täielik kadumine. See kromosoomi osa vastutab valgu sünteesi eest, mis osaleb embrüo soo kujunemises vastav alt meestüübile. Sellest tulenev alt, kuna meessuguhormoonide mõju puudub, jääb lootele ainsaks võimaluseks kujuneda vastav alt naisetüübile. Selle tulemusena on sündinud lapsel naissoost fenotüüp "XY" karüotüübiga.
Pathogenees
SRY geeni mutatsioonid või puudumine põhjustavad Sertoli rakkude diferentseerumise ebaõnnestumist ja selle tulemusena seemnetuubulite alaarengut.
Selle tulemusel, hoolimata "meessoost" XY karüotüübist, on loote suguelundid paigutatud ja moodustatud vastav alt naise tüübile.
Kliinilised ilmingud
Kuni puberteediea alguseni, Swyeri sündroomi välised tunnusedpraktiliselt ei väljendata. Ja alles tüdrukute vanemaks saades hakkavad ilmnema teatud omadused:
- Kaenlaaluste ja välissuguelundite piirkonna karvakasvu puudumine.
- Riimanäärmete ebapiisav, kehv areng.
- Erineva raskusastmega alaareng, emaka infantilism.
- Vaginaalne hüpoplaasia (harvem).
- Mõnusad sekundaarsed sootunnused – "eunuhhilaadne" või interseksuaalne kehatüüp.
- Suguelundite limaskestade hüpotroofia või atroofia.
- Välissuguelundite (labia ja kliitor) vähearenenud.
- Suguelundite infantilism.
- Mõnel juhul on keha ja selle üksikute osade liiga aktiivne kasv: alalõug, õlavöö (mille tulemuseks on laiade õlgade moodustumine), lihasmass.
- Swyeri sündroomiga tüdrukute puberteedi algus on võimatu, kuna nende kehas puudub östrogeeni.
- Täielik steriilsus.
Diagnoos
Valdav enamus juhtudest diagnoositakse haigus 15-16-aastaselt, puberteedieas, kui selgub, et patsiendil puuduvad sekundaarsed seksuaalomadused.
Samal ajal hakkavad sellesse vanusesse jõudnud selle mutatsiooniga tüdrukud pöörduma günekoloogi poole menstruatsiooni hilinemise kaebustega.
Mõnikord tehakse diagnoos düsplaasia ja vähearenenud sugunäärmete pahaloomulise kasvaja tagajärjel.
Swyeri sündroomi diagnoospõhineb järgmistel teguritel:
- Patsiendi füüsiline läbivaatus.
- Ultraheli uuring.
- Hüsterosalpingograafia.
Diagnoosi kinnitamine on siiski võimalik ainult sugukromatiini uuringu abil, mis paljastab meessoost karüotüübi olemasolu naise fenotüübis.
Ravivalikud
Swyeri sündroomi ravitakse mitmel viisil.
- Kõigepe alt eemaldatakse munasarjad – nende pahaloomulisteks kasvajateks muutumise suure tõenäosuse tõttu.
- Pärast munarakkude eemaldamist määratakse hormoonasendusravi. See soodustab sekundaarsete seksuaalomaduste teket.
- Kui emakas on piisav alt arenenud, on võimalik sünnitada ja sünnitada terve laps (rasedus toimub kehavälise viljastamise tulemusena).
Seda haigust tuleks eristada sarnase nimega Swyer-James-McLeodi sündroomist. See seisund, nagu lümfangioleiomüomatoos, sarnane manifestatsiooniga, on patoloogia, mis mõjutab kopsukudet. Swyeri sündroom ja lümfangioleiomüomatoos on erinevad haigused.
