Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21, on geneetiline häire, mis põhjustab kognitiivseid häireid. Patoloogiat esineb keskmiselt ühel kaheksasajast vastsündinust. Downi sündroomi tunnused avalduvad arengupeetuses, mis võib olla kerge või mõõdukas, iseloomulike näojoonte tekkes, madalas lihastoonuses. Patoloogia all kannatavatel inimestel esineb sageli seedetrakti haigusi, südamerikkeid ja muid probleeme.
Downi sündroomi põhjused
Patoloogia nimi on antud seda häiret 1866. aastal esmakordselt kirjeldanud arsti Langdon Downi auks. Arst suutis nimetada oma põhisümptomeid, kuid tal ei õnnestunud patoloogia põhjust õigesti määrata. See juhtus alles 1959. aastal, kui teadlased avastasid, et Downi sündroomil on geneetiline päritolu. Iga inimese rakk sisaldab 23 paari kromosoome, mis kannavad keha normaalseks arenguks vajalikke geene. 23 kromosoomi on päritud munaraku kaudu em alt ja nende paarid moodustavad 23 kromosoomi, mis on päritudisa sperma. Kuid juhtub, et ühe vanema laps pärib täiendavaid kromosoome. Kui ta saab em alt ühe 21. kromosoomi asemel kaks, siis kokku (arvestades is alt saadud 21. kromosoomi) on neid kolm. See põhjustab Downi sündroomi.
Downi sündroomi tunnused
Häire avaldumine võib varieeruda kergest kuni raske vormini, kuid enamikul patoloogiaga inimestel on väljendunud välised tunnused. Seega hõlmavad Downi sündroomi välised tunnused:
- lapik nägu, väike suu, väikesed kõrvad, lühike kael, viltused silmad;
- laiad ja lühikesed käed lühikeste sõrmedega;
- kaarekujuline taevas, kõverad hambad, lame ninasild;
- rindkere kõverus jne
Kognitiivne kahjustus
Selle häirega lastel on suhtlemisprobleeme. See väljendub selles, et neile peaaegu ei anta koolitust. Pealegi püsib see probleem kogu elu. Siiani pole täpselt selge, kuidas täiendav kromosoom 21 võib kognitiivset arengut mõjutada. Downi sündroomiga inimese aju on peaaegu sama suur kui terve inimese aju. Kuid selle eraldiseisvate piirkondade - väikeaju ja hipokampuse - struktuur on mõnevõrra muutunud. See kehtib eriti hipokampuse kohta, mis vastutab mälu eest.
Südamerikked ja seedetrakti haigused
Eespool loetletud Downi sündroomi tunnused on umbespooltel lastest kaasnevad ka kaasasündinud südamerikked. Mõnel juhul on defektide parandamiseks vajalik operatsioon kohe pärast sündi. Lisaks on selle häirega lastele iseloomulikud paljud seedetrakti haigused, eriti trahheo-söögitoru fistul ja söögitoru atresia.
Muud rikkumised
Patoloogiaga lastel on eelsoodumus sellistele haigustele nagu:
- hüpotüreoidism;
- infantiilsed krambid, krambid;
- keskkõrvapõletik;
- kuulmis- ja nägemispuuded;
- lülisamba ebastabiilsus kaelas;
- rasvumine;
- hüperreaktiivsus ja tähelepanupuudulikkus;
- depressioon.
Downi sündroomi ravi
Siiani ei ole selle häire jaoks ravitud. Ravi on võimalik läbi viia ainult kaasuvate häirete, näiteks südamehaiguste või seedetrakti haiguste korral. Kuid selle patoloogiaga laste elukvaliteeti saab siiski parandada. Selleks kasutatakse erinevaid meetodeid, sealhulgas kõneteraapiat, füsioteraapiat, tegevusteraapiat.
